МУТАЦИЯ(от латински mutatio-промяна, промяна). В генетиката този термин понастоящем се разбира като всяка наследствена промяна, която се появява отново в тялото. Различни изследователи обаче дават на тази дума различно значение. М. като генетична концепция трябва да се разграничава от палеонтологичната, въведена от Waagen (Waagen) през 1869 г. През 1901 г. холандският ботаник de Vries публикува книга, озаглавена „Теория на мутациите“. В него той ясно разграничи модификацииили флуктуации(виж), представляващи незначителни отклонения от среден размер, които са ненаследствени по природа и възникват поради разнообразните влияния на външните условия, от М. - резки отклонения от нормата, които се наследяват. Понастоящем критерият за разграничаване на модификациите от М. е само ненаследственият характер на първия и наследственият характер на последния, а не степента на промяна. De Vries посочи значението на M като материал за еволюционния процес и, въз основа на гл. обр. изучавайки M. в растението Oenothera lamarckiana, той изрази редица (8) положения от своята теория за мутациите: за внезапността на появата на нови елементарни видове, тяхното постоянство и характер, периодичността на M. и др. Наблюденията на De Vries не бяха абсолютно нови. Животновъдите и растениевъдите знаеха, че понякога в напълно чисти породи се появяват отделни индивиди с изключително уклончиви свойства и че такива нови признаци са наследствени от самото начало в книгата си „Питомни животни и култивирани растения“ събра значителен брой такива надеждно установени. случаи на спазматично поведение (овце Анкона и Мошанов, пауни с черни плещи и др.) През 1894 г. Бетсън пише за прекъснатата изменчивост на руския ботаник Коржински („Хетерогенеза и еволюция“, 1899 г.). голям брой факти от флора, той установява съществуването на т.нар. "хетерогенен" вариации-вариации, появяващи се в остра форма в един екземпляр поради някакви вътрешни промени в зародишните клетки - и впоследствие се оказват И 32? наследствена. Възгледите на Коржински са типичен пример за автогенетична гледна точка, тъй като авторът подчертава пълната независимост на появата на наследствени промени от външна среда. „Да обясня произхода висши формиот низшето е необходимо да се приеме в организмите наличието на особена тенденция към прогрес“, пише Коржински, разкривайки идеалистично отношение по въпроса за факторите на еволюцията. Въпреки че вечерната иглика (Oenothera), изследването на която позволи на де Врис да развие теорията за мутацията, се оказа, че се характеризира с много сложни и заплетени явления, които породиха и сега генерират богата литература (така наречената „вечерна иглика спор“), съществуването на М. впоследствие беше абсолютно доказано и сега много М. са известни в огромен брой видове животни и растения. След 1901 г. работи върху M. в растенията се появяват от Baur (snapdragon-Antirrhinum "tajib"), Correns (нощна красота - Mirabilis jalapa), East, Jones, Emerson (царевица), Bloxley (Datura), Nilsson-Ehle (овес ) и много други.Откриването на М. в чисти бобови линии също е открито при животни, а палмата в броя на намерените и изследвани М. принадлежи на изключително популярния сега генетичен обект. плодова муха Drosophila. melanogaster). От 1911 г. изследването на генетиката на Drosophila започва в лабораторията на американския учен Morgan и оттогава са получени много стотици M., включително в СССР за по-точно установяване на концепцията за М. и до известна степен да се доближат до разбирането на закономерностите в техния външен вид. Обичайният термин „мутация“, използван от Морган в широкия смисъл на думата новопоявила се наследствена промяна, всъщност обединява много. различни видовеявления, възникващи в наследствените елементи. Наследствените промени в генотипа могат на първо място да бъдат причинени от промени в броя на хромозомите и различни пренареждания на отделните им части. Тази група от М. може да се нарече хромозомни аберации (отклонения от обичайния тип). Втората категория М. обхваща промени в отделни, единични наследствени фактори или гени, разположени по дължината на хромозомата. Това са локални мутации (локуса обикновено се разбира като мястото, където се намира мутиралият ген), или по друг начин „точкови” мутации или трансгенации (американците използват различна терминология - точкови мутации, генни мутации и т.н.). Хромозомните аномалии също могат да бъдат много различни: многократно умножаване на броя на хромозомите на хаплоидния набор - полиплоидия (триплоидия, тетраплоидия и др.); допълнение към нормалния набор или загуба на една, две, три и т.н. хромозоми - полизомия (монозомия, дисомия и т.н.) и хетероплоидия; преместване на отделни участъци от една хромозома в друга - транслокации; удвояване на отделни дублиращи се региони; загуба или инактивиране на зони с различни размери - делеции и дефицити; инверсия на хромозомите - инверсии и т.н. Ако първоначално терминът М. се отнасяше предимно до появата на нови наследствени характеристики, сега името М. означава промени в генната или хромозомната структура. Следователно терминът предложен от Четвериков е съвсем легитимен и започва да се разпространява - геновариация = мутации по смисъла на Морган. Въз основа на мястото на произход М. могат да бъдат класифицирани в гаметични, ако се появят в зародишния тракт или гаметата, и соматични, ако някоя от клетките на развиващия се организъм мутира (така например се получават мозайки в животни и пъпка М. в растенията). Промяната, която се появява в резултат на М., ще бъде наследена по различен начин в зависимост от това къде и какъв вид М. е настъпила (свързана с пола и автозомна, доминантна и рецесивна и др.). М. са много различни както по брой, така и по степен на засегнатост от тях външни признаци, и по отношение на жизнеспособността. Тук срещаме всички преходи от промени, които са малко специфични, много разнообразни във външния си израз, до силно специфични, от тези с напълно нормална жизнеспособност до почти или напълно смъртоносни. Същите М., както трансгенации, така и хромозомни аберации, могат да се повтарят много пъти. Морган срещу доклад от 1925 г. (Генетика на Drosophila) показва например, че в локуса, зает от гена "бели очи", се появяват около 25 промени, от които 11 са различни и всички те засягат цвета на окото; много същевременно се появиха М. „Изрезки на крилата“ и др. В действителност всички тези числа могат да бъдат значително увеличени, особено след използване на действието на рентгенови лъчи, с помощта на които е възможно. за получаване както на хромозомни аномалии, така и на местни М. в почти неограничени количества стабилност и способност за промяна на отделните хромозомни точки, но са възможни и други обяснения при нормални лабораторни условия на отглеждане на дрозофила, но ако вземем предвид, че във външното изражение М. могат да бъдат много различни - от силни и ясно видими до изключително малки, чийто външен вид понякога може да се прецени само по заобиколен начин (например данните на Зелени за избора на броя на фасетите, доказване на появата на малки М., засягащи броя на фасетите) - действителната честота на М. е много по-висока. Изчисленията на Алтенбург и Мюлер показват, че смъртоносният М се среща в приблизително 1% от хромозомите на Drosophila различни посоки, т.е. възникващият М на всеки ген може да мутира обратно към първоначалната позиция (обратен М) съгласно схемата A-* Aj-> A. В този смисъл процесът на мутация е обратим. Данните за някои гени на Drosophila също ни позволяват да преценим сравнителните нива на "директни" и "обратни" мутации (Timofeev-Resovsky). Когато говорим за многократно възникване на същия М., трябва да се има предвид, че критерият за идентичност на М. е много условен. M. white („бели очи“) се е появявал много пъти при Drosophila, но нямаме достатъчно основания да считаме всички бели за еднакви. Анализът на много алеломорфи на гена "scute" (Dubinin et al.) показа, че всички те се различават в една или друга степен по своето действие. Същото важи и за обратната М. Обратната М. не винаги (и може дори никога) да е точно връщане на гена към първоначалното му нормално състояние. По-голямата част от M., по-специално при Drosophila, възниква при условия на отглеждане в лаборатория, което преди това дава основание да се посочват лабораторните условия като причина за мутационните явления в Drosophila. Въпреки това, в природата, в рамките на външно хомогенен вид, М. възникват през цялото време, които дълго време са в латентно (хетерозиготно) състояние и се насищат този тип(Четвериков). Дълго време не беше възможно да се предизвика М. чрез изкуствени влияния или дори да се увеличи честотата на тяхното възникване. Старите материали на ламаркистите трябваше да бъдат отхвърлени като незадоволителни като метод и изградени върху грешни фундаментални основи (вж. Ламаркизъм, наследствености др.), точните експерименти с Drosophila дадоха отрицателни резултати. През 1927 г. Мьолер съобщава, че е успял да получи рентгенови лъчи от дрозофила. от М. лъчи от различни видове, а честотата на появата на М. в експеримента е 150 пъти по-голяма, отколкото при обикновени условия. От този момент нататък проблемът на М. навлиза в нова фаза. Следващите години донесоха пълно потвърждение и задълбочаване на данните на Мелер за различни животински и растителни обекти. Що се отнася до хромозомните аберации, вече са известни много ефекти, физически. и химически употребата на които причинява появата на много хромозомни аномалии. Но какви други фактори, освен такъв специфичен вид лъчиста енергия като рентгеновите лъчи, са способни да предизвикат трансгенации, е трудно да се каже, въпреки че са напълно възможни. Имаше само опити да се покаже ролята на радиоактивното излъчване от земята, космическото излъчване и накрая високата температура (Goldschmidt, Jollos). Пряко свързан с това е основният въпрос за причините за М. Генетиците по този въпрос се разделят на две направления: автогенетиците, които признават, че причината за появата на М. се крие в самите мутиращи гени, и ектогенетиците, които смятат, че M. е резултат от действието на някои гени фактори на околната среда. Един от видни представителиавтогенетична посока е Коржински, подобни възгледи бяха развити доскоро от Морган и редица други американски жени. генетици, в СССР Филипченко говори в полза на автогенезата („Еволюционна идея в биологията“). Ектогенезата е ясно формулирана от Жофроа Сен-Илер и отчасти от Хекел и Спенсър. Редица съветски генетици, които работиха по въпроса за изкуственото производство на М. чрез действието на рентгенови лъчи и лъчи (Агол, Левит, Серебровски), остават по същество на идеалистичната позиция на автогенетиците, като твърдят, че външни условияТе само предизвикват ускоряване на процеса на възникване на М., което се случва без експериментално въздействие. „Мутациите естествено възникват във всяка среда, до голяма степен автономно от последната. сряда, заобикалящи организма, може естествено, трансформирайки се вътре в тялото и неговите зародишни клетки, само да ускори, засили (или, обратно, да забави) спонтанно протичащия процес” (С. Г. Левит). При изучаване на същността на мутационния процес е необходимо да се имат предвид както свойствата на самите зародишни клетки и техните съставни части (хромозоми, гени), така и специфичните (както и неспецифичните) влияния на външната среда *. При хромозомни аберации тип M. в по-голямата част от случаите е възможно да се каже със сигурност какво се е случило в хромозома или хромозомен комплекс. Печалбите или загубите на цели хромозоми обикновено се демонстрират незабавно цитологично. Но дори такива промени като преместване на части от една хромозома в друга или загуба на участъци от хромозоми, доказани чрез генетичен анализ, често са блестящо потвърдени от цитологични снимки (Пейнтер, Мелер). Не е така с трансгенациите. Въз основа на теорията на Бетсън за „присъствие-отсъствие“, гледната точка, че по време на трансгенация се губи част от хромозома, не може да се счита за доказана в каквато и да е степен, въпреки че приемането й е изкушаващо, тъй като позволява да се скицира единна схема М. , обхващащи привидно различни видове, като загуба на цели хромозоми или техни парчета, от една страна, и локален М., от друга (Serebrovsky). Като се има предвид, че гените са части (може би радикали) от гигантска протеинова молекула (пръстени), човек трябва да мисли, че най-малкият химикал. промените в тях, отделянето на някои атоми, замяната им с други, трябва да бъдат източници на нови М. Не е изненадващо, че досега надеждно разполагаме с рентгенови лъчи, лъчи и температурни ефекти като източник на мутационни промени, защото всички груби химикали. или механични въздействия необратимо разрушават сложната протеинова структура на хромозомата. М, за разлика от модификациите, са важна връзка в еволюционния процес, създавайки нови характеристики, които служат като материал за изкуствен и естествен подбор. Учение за наследствена изменчивост(мутации), заедно с идеята на Дарвин за селекция, основно изчерпва съдържанието на еволюционната теория. Следващата задача на изучаването на М. е да се изяснят моделите на процеса на мутация при експериментални условия и да се разреши въпросът за факторите, причиняващи М. в природата. В момента се работи за изследване на влиянието на температурата на ултравиолетовите лъчи и други фактори върху процеса на мутация. Сериозно внимание изисква и естеството на системата, която реагира на външни въздействия, каквато е зародишната клетка, носител на наследствените микроби. М. при хората. Въпреки че няма съмнение, че многобройни наследствени заболявания или деформации, познати ни, са се появили благодарение на М., броят на тези случаи, когато появата на М. е действително проследена, е малко. Основното обяснение, разбира се, е, че изследователят е в състояние да проследи само много малък брой поколения. Най-често (на практика и това е изключително рядко) може да се проследи появата на доминантен М. Ако за едно или повече поколения нито един представител на семейството не е имал съответна промяна и ако в следващите поколения той се появява и се държи като доминант , несъмнено имаме работа със случилото се М. Това е случаят на хетерохемофилия в едно семейство, описано от S.G. Levit. Рокицки го смята за безспорен; ако е така, тогава това е може би един от малкото точно регистрирани случаи на мутация. Колцов описва случай на доминиращи крайници с шест пръста, а Патлис описва случай на крайник с форма на нокти, където също първото поколение не е имало тази черта. Но дори и при доминиране на промяната са възможни грешки при определяне на момента на М., т.е. j) доминирането може да е непълно и поради някои причини, повлияли на степента на доминиране, признакът ще „прескочи“ едно поколение; 2) ако знакът или b-n е такъв, че поради условията на живот те са се опитали да го скрият, присъствието му в поколението на баща им или дядо им може да остане неизвестно за децата. Това обстоятелство ще има все по-силен ефект, колкото по-нагоре човек трябва да се изкачи в родословието. Установено е, че рецесивната, но свързана с пола М. не е много по-трудна от доминиращата. Ако М. възникна в зародишните клетки на майката, тогава нейните синове ще покажат нова характеристика. Когато М. се появи в баща, дъщерите му ще бъдат „носители“ на новия ген, но само техните синове ще го проявят, т.е. характеристиката няма да се появи само в едно поколение. Възможността за проследяване на рецесивен автозомален М. е много по-малка. Рецесивната промяна, веднъж настъпила, може да продължи за неопределено време за дълго времеостават латентни, докато не настъпи брак между две хетерозиготи. Следователно, наблюдавайки видимата поява на всяка рецесивна черта, в по-голямата част от случаите трябва да търсим този М., резултат от който е, в дълбините на вековете. Ярък пример за продължителността на рецесивен ген, който е в хетерозиготно състояние, може да бъде случаят с атаксията на Фридрих, описана от Rütimeyer и Frey при 20 пациенти в едно швейцарско село. Оказа се, че общият им прародител е живял през 16 век. и се отделя от изследваните семейства с 11-12 поколения. Но с всички трудности при намирането на M. при хората, тяхното търсене несъмнено е необходимо и има голяма стойностпри изучаване на човешката наследственост (вижте също соматична мутация). Лит.:Вавилов Н., Закон хомоложни сериив наследствената изменчивост, Саратов, 1920; Колцов Н., За експерименталното производство на мутации, Ж. биология, том VI, век. 4, 1930 г.; Коржински С., Хетерогенезис и еволюция, Зап. Рос, Академия на науките, том IX, книга. 2, 1899; Най-новата експериментална работа върху изкуственото предизвикване на мутации, Usp. експ. биол., том VIII, век. 4, 1929; Серебровски А., Хромозоми и механизми на еволюцията, Zh. биология, сер. B, том V, c. 1, 1926; Филипченко Ю., Вариативност и методи за нейното изследване, Москва-Ленинград, 1927 (осигурена литература); Четвериков С., За някои моменти от еволюционния процес от гледна точка на съвременната генетика, Журн. експериментален. биология, сер. A, том II, c. 1, 1926; Muller H., Изкуствена трансмутация на гена, Science, v. LXVI, стр.84, 1927; d e V r i es H., Die Mutationstheorie, B. I-II, Lpz., 1901-03. Вижте също lit. към статии Генетика, вариацииИ Наследственост. П. Рокицки.

Мутация означава промяна в количеството и структурата на ДНКв клетка или организъм. С други думи, мутацията е промяна в генотипа. Характеристика на промяната в генотипа е, че тази промяна в резултат на митоза или мейоза може да се предаде на следващите поколения клетки.

Най-често мутациите означават малка промяна в последователността на ДНК нуклеотидите (промени в един ген). Това са т.нар. Въпреки това, в допълнение към тях, има и когато промените засягат големи участъци от ДНК или се променя броят на хромозомите.

В резултат на мутация тялото може внезапно да развие нова черта.

Идеята, че мутацията е причината за появата на нови черти, предавани през поколенията, е изразена за първи път от Хуго де Врис през 1901 г. По-късно мутациите в дрозофила са изследвани от Т. Морган и неговата школа.

Мутация - вреда или полза?

Мутациите, които възникват в „незначителни“ („тихи“) участъци от ДНК, не променят характеристиките на организма и могат лесно да се предават от поколение на поколение (естественият подбор няма да действа върху тях). Такива мутации могат да се считат за неутрални. Мутациите също са неутрални, когато част от ген е заменена със синоним. В този случай, въпреки че последователността на нуклеотидите в определен регион ще бъде различна, ще се синтезира същият протеин (със същата аминокиселинна последователност).

Но мутацията може да засегне значим ген, да промени аминокиселинната последователност на синтезирания протеин и следователно да причини промяна в характеристиките на организма. Впоследствие, ако концентрацията на мутации в популацията достигне определено ниво, то това ще доведе до промяна в характерната черта на цялата популация.

В живата природа мутациите възникват като грешки в ДНК, така че всички те са априори вредни. Повечето мутации намаляват жизнеспособността на организма и причиняват различни заболявания. Мутации, които възникват в соматични клетки, не се предават на следващото поколение, но в резултат на митозата се образуват дъщерни клетки, които изграждат тази или онази тъкан. Често соматичните мутации водят до образуването на различни тумори и други заболявания.

Мутациите, които възникват в зародишните клетки, могат да бъдат предадени на следващото поколение. При стабилни условия на околната среда почти всички промени в генотипа са вредни. Но ако условията на околната среда се променят, може да се окаже, че предишна вредна мутация ще стане полезна.

Например, мутация, която причинява къси крила на насекомо, вероятно ще бъде вредна за популация, живееща в райони, където няма силен вятър. Тази мутация ще бъде подобна на деформация или болест. Насекомите, които го притежават, трудно ще намерят партньори за чифтосване. Но ако районът започне да духа повече силни ветрове(например в резултат на пожар е унищожена част от гората), тогава насекомите с дълги крила ще бъдат издухани от вятъра и ще им бъде по-трудно да се движат. При такива условия късокрилите индивиди могат да получат предимство. Те ще намерят партньори и храна по-често от дългокрилите. След известно време в популацията ще има повече късокрили мутанти. Така мутацията ще се задържи и ще стане нормална.

Мутациите са в основата на естествения подбор и това е основната им полза. За тялото огромният брой мутации са вредни.

Защо възникват мутации?

В природата мутациите възникват случайно и спонтанно. Тоест всеки ген може да мутира по всяко време. Въпреки това процентът на мутация в различни организмии клетките са различни. Например, това е свързано с продължителността жизнен цикъл: колкото по-кратък е, толкова по-често възникват мутации. По този начин мутациите се появяват много по-често в бактериите, отколкото в еукариотните организми.

освен спонтанни мутации(възниква в природни условия) има предизвикани(от хора в лабораторни условия или неблагоприятни условиясреда) мутации.

По принцип мутациите възникват в резултат на грешки по време на репликация (удвояване), поправка (възстановяване) на ДНК, неравномерно кръстосване, неправилна хромозомна сегрегация при мейоза и др.

Ето как увредените ДНК участъци непрекъснато се възстановяват (поправят) в клетките. Въпреки това, ако по различни причини възстановителните механизми са нарушени, тогава грешките в ДНК ще останат и ще се натрупат.

Резултатът от грешка при репликация е заместването на един нуклеотид в ДНК верига с друг.

Какво причинява мутации?

Повишените нива на мутации причиняват рентгеново лъчение, ултравиолетови и гама лъчи. Мутагените включват също α- и β-частици, неутрони, космическа радиация (всички те са високоенергийни частици).

Мутаген- това е нещо, което може да причини мутация.

В допълнение към различни лъчения, много от тях имат мутагенен ефект. химикали: формалдехид, колхицин, компоненти на тютюна, пестициди, консерванти, някои лекарстваи т.н.

Тялото на живото същество се състои от органи (черен дроб, крака, очи и др.).

Органите се състоят от тъкани: кости, мускули, нерви. Тъканите са изградени от клетки. Клетките съдържат ядра. Ядрата съдържат хромозоми. Хромозомите носят гени. Мутациите са промени в хромозомите и гените.

Клетката и ядрото могат да се видят под микроскоп, но хромозомите не винаги се виждат. Те стават видими само на определени етапи от живота на клетката, а именно когато клетката се дели и образува две дъщерни клетки. По това време хромозомите са пръчковидни или точковидни структури, които оцветяват тънки участъци от тъкан с определени багрила по-лесно от останалата част от клетката. Гените са твърде малки, за да се видят дори с много мощен микроскоп, но тяхното съществуване може да бъде изведено от кръстове, точно както съществуването на атоми може да бъде изведено от химически опити. Гените са подредени линейно по протежение на хромозомите. При някои, особено големи, хромозоми можете да забележите, че се състоят от по-малки части, така че изглеждат като низ от мъниста или панделки с напречни ивици. Тези мъниста и ивици са твърде големи, за да представят самите гени, но те маркират позицията на гените върху хромозомите.

Всеки вид се характеризира с определен брой хромозоми в ядрото. Човекът има 46, мишката 40, бобът 12, царевицата 20 хромозоми. Всяка хромозома носи стотици или хиляди гени. Изчислено е, че хромозомите на една човешка клетка носят най-малко 40 000 гена, а може би два пъти повече. Това е огромен брой, но не изглежда толкова голям, ако си представим, че гените са отговорни за всичко, което е вродено и наследствено в нас. Гените определят дали принадлежим към кръвна група А или О, дали сме родени с нормално зрение или страдате от един от многото видове наследствена слепота, независимо дали имаме кафяви, светлокафяви или сини очи, дали напълняваме от богата диета или оставаме слаби, дали музикалното образование ни превръща във виртуози или продължаваме да не можем да различим едно звук от друг и така с хиляди други характеристики, които заедно изграждат нашето физическо и психическо същество.

Преди клетъчното делене всяка хромозома винаги образува своя собствена точно копие, носещи едни и същи гени, подредени в същия ред. В резултат на това, когато две клетки възникват от една клетка, старите хромозоми се отделят от техните новообразувани двойници и двете дъщерни клетки получават точно същия брой и тип хромозоми и гени.

Човешкото тяло се развива от една клетка - оплодена яйцеклетка, съдържаща 46 хромозоми. Яйцеклетката се дели, за да образува две клетки, които отново се разделят, за да образуват четири клетки и така нататък, докато се образува цялото тяло с неговите милиарди клетки. Преди всяко клетъчно делене хромозомите и гените се дублират. Така всяка клетка винаги съдържа едни и същи 46 хромозоми, носещи едни и същи гени.

Процесът, чрез който се дублират хромозомите и гените, е изключително прецизен. Това води до появата на милиони и милиарди клетки с абсолютно еднакви гени. Понякога обаче, може би веднъж на милион, нещо в този процес се нарушава. Един ген претърпява химическа промяна, или новият ген не е точно като стария, или редът на гените в хромозомата се променя. Този процес на промяна в ген или хромозома се нарича мутация. Неговият резултат, т.е. самият променен ген или хромозома, също често се нарича мутация, но за да се избегне объркване, е по-добре да се говори за мутирал ген или пренаредена хромозома и да се запази терминът „мутация“ за процеса, който е причинил тях. Индивид, проявяващ ефекта на мутирал ген или пренаредена хромозома, се нарича мутант.

Когато хромозома, в която е настъпила мутация, се удвои в подготовка за следващото делене, тя възпроизвежда копие на мутиралия ген или нов ред от гени също толкова точно, колкото и непроменените региони. По този начин мутиралият ген се наследява и възпроизвежда точно по същия начин, както се наследява оригиналният ген, от който произлиза. Огромното разнообразие от гени, които всеки има съществуващ типорганизмите са резултат от мутации, много от които са настъпили преди милиони години.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.

Какво е мутация? Това, противно на погрешните схващания, не винаги е нещо страшно или животозастрашаващо. Терминът се отнася до промяна в генетичния материал, която възниква под въздействието на външни мутагени или собствената среда на тялото. Такива промени могат да бъдат полезни и не засягат функционалността вътрешни системиили, обратно, да доведе до сериозни патологии.

Видове мутации

Прието е мутациите да се разделят на геномни, хромозомни и генни мутации. Нека поговорим за тях по-подробно. Геномните мутации са промени в структурата на наследствения материал, които радикално засягат генома. Те включват, на първо място, увеличаване или намаляване на броя на хромозомите. Геномните мутации са патологии, които често се срещат в растителния и животински свят. При хората са открити само три разновидности.

Хромозомните мутации са устойчиви, резки промени. Те са свързани със структурата на нуклеопротеиновата единица. Те включват: делеция - загуба на част от хромозома, транслокация - преместване на група гени от една хромозома в друга, инверсия - пълно завъртане на малък фрагмент. Генни мутации- Това е най-честият вид промяна на генетичния материал. Среща се много по-често от хромозомните.

Полезни и неутрални мутации

Безвредните мутации, които се срещат при хората, включват хетерохромия (ирис различни цветове), транспониране вътрешни органи, необичайно висока костна плътност. Има и полезни модификации. Например имунитет срещу СПИН, малария, тетрохроматично зрение, хипосомния (намалена нужда от сън).

Последици от геномни мутации

Геномните мутации са причината за най-сериозните генетични патологии. Поради промени в броя на хромозомите, тялото не може да се развива нормално. Геномните мутации почти винаги водят до умствена изостаналост. Те включват тризомия на 21-ва хромозома - наличие на три копия вместо нормалните две. Тя е причина Синдром на Даун.Децата с това заболяване изпитват затруднения в ученето, умствена и умствена изостаналост. емоционално развитие. Перспективите за техния пълноценен живот зависят преди всичко от степента на умствена изостаналост и ефективността на дейностите с пациента.

Друго ужасно отклонение е монозомията на X хромозомата (наличието на едно копие вместо две). Води до друга тежка патология - синдром на Шерешевски-Търнър. Само момичета страдат от това заболяване. Основните симптоми включват нисък ръст и сексуално недоразвитие. Често се среща лека форма на олигофрения. За лечение се използват стероиди и полови хормони. Както можете да видите, геномната мутация е причина за тежки патологии на развитието.

Някои хромозомни патологии

Наследствените заболявания, причинени от мутация на няколко гена наведнъж или нарушение на структурата на хромозомите, се наричат ​​хромозомни заболявания. Най-често срещаният от тях е синдромът на Ангелман. Това наследствено заболяване се причинява от липсата на няколко гена на 15-та майчина хромозома. Болестта се проявява в ранна възраст. Първите признаци са загуба на апетит, липса или бедност на речта, постоянна неразумна усмивка. Децата с тази патология изпитват трудности с ученето и общуването. Типът на наследяване на болестта все още се проучва.

Болест, подобна на синдрома на Angelman, е синдромът на Prader-Willi. И тук липсват гени на 15-та хромозома, но не на майчината, а на бащината. Основни симптоми: затлъстяване, хиперсомния, страбизъм, нисък ръст, забавено умствено развитие.Това заболяване е трудно да се диагностицира без генетични изследвания. Както и за мнозина наследствени заболявания, пълна терапия не е разработена.

Някои генни заболявания

Генетичните заболявания включват разстройства метаболизъм,причинени от моногенна мутация. Това са нарушения на метаболизма на въглехидрати, протеини, липиди и синтеза на аминокиселини. Болест, позната на мнозина, фенилкетонурия, се причинява от мутация в един от многото гени на хромозома 12. В резултат на промяната една от незаменимите аминокиселини, фенилаланинът, не се превръща в тирозин. Писна ми от това генетично заболяванеВсяка храна, съдържаща дори малко количество фенилаланин, трябва да се избягва.

Едно от най-сериозните заболявания на съединителната тъкан, фибродисплазията, също се причинява от моногенна мутация на хромозома 2. При пациентите мускулите и връзките се осифицират с времето. Протичането на заболяването е много тежко. Пълно лечение не е разработено. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Друго опасно заболяване е болестта на Уилсън, рядка патология, която се проявява като нарушение на метаболизма на медта. Заболяването се причинява от генна мутация на хромозома 13. Заболяването се проявява чрез натрупване на мед в нервната тъкан, бъбреците, черния дроб и роговицата на очите. По краищата на ириса се виждат така наречените пръстени на Кайзер-Флайшнер – важен симптом при диагностицирането. Обикновено първият признак на синдрома на Уилсън е нарушена чернодробна функция, патологично увеличение (хепатомегалия), цироза.

Както може да се види от тези примери, генната мутация често е причина за сериозни и в моментанелечими болести.