На 4 юни той изнесе презентация на тема „Законът на хомоложните серии в наследствената вариация“. Това е едно от произведенията, които се считат за фундаментални и дават теоретична основа биологични изследвания. Същността на закона е, че видовете и родовете, които са генетично близки ( свързан приятеледин с друг по единство на произхода), се характеризират с подобни серии в наследствената променливост. Студентската страст към изучаването на зърнени култури, а след това кръстоцветни растения, бобови растения и тикви позволи на Вавилов и неговите ученици да открият подобни мутации в сродни видове, а след това и в родове. В таблицата, разработена в резултат на експериментите, Вавилов отбеляза със знак „+“ мутациите, чиято проява е открита при тези видове, а празните места показват, че такива мутации трябва да съществуват, но все още не са открити. Таблица с празни клетки, които ще бъдат попълнени с по-нататъшното развитие на науката. Сблъсквали ли сме се с нещо подобно преди?! Разбира се, в химията, известната периодична таблица! Моделът на двата закона е потвърден от науката. „Празните“ клетки се запълват и това е основата за практически подбор. Твърдата пшеница е позната само в пролетен вид, но според закона в природата трябва да съществува и твърда пшеница в зимен вид. Наистина скоро е открит на границата на Иран и Турция. Тиквите и пъпешите се характеризират с прости и сегментирани плодове, но диня с тази форма не е описана по времето на Вавилов. Но сегментираните дини са открити в югоизточната част на Европейска Русия. Културата е доминирана от отглеждането на трикълнове цвекло, чиито посеви изискват плевене и отстраняване на две допълнителни издънки. Но сред роднините на цвеклото в природата имаше и форми с един кълн, така че учените успяха да създадат нов сорт цвекло с един кълн. бездомност житни култури- мутация, която се оказа полезна с въвеждането на машинното прибиране на реколтата, когато механизмите се задръстват по-малко. Животновъдите, използвайки закона на Вавилов, откриха форми без ост и създадоха нови сортове зърнени култури без ост. Фактите за паралелна изменчивост на близки и далечни видове са били известни дори на Чарлз Дарвин. Например, същият цвят на козината на гризачите, албинизъм при представители различни групиживотински свят и хора (описан е случай на албинизъм при черни), липса на оперение при птици, липса на люспи при риби, подобно оцветяване на плодовете на плодови и ягодоплодни култури, променливост на кореноплодни растения и др. Причината за паралелизма в променливостта е, че основата на хомоложните признаци се крие в наличието на сходни гени: колкото по-близки са генетично видовете и родовете, толкова по-пълно е сходството в сериите от променливост. Оттук и причината за хомоложните мутации - общият произход на генотипите. Дива природав процеса на еволюцията той е бил програмиран сякаш по една формула, независимо от времето на произход на вида. Законът на Н. И. Вавилов за хомологичните серии в наследствената променливост беше не само потвърждение на учението на Дарвин за произхода на видовете, но и разшири идеята за наследствената променливост. Николай Иванович отново може да провъзгласи: „Благодаря на Дарвин!“, но и „Продължение на Дарвин!“ Да се ​​върнем в 1920 г. Интересни са спомените на очевидци. Александра Ивановна Мордвинкина, която присъства на конгреса на Саратовския селскостопански институт (по-късно кандидат на биологичните науки), си спомня: „Конгресът се откри в най-голямата аудитория на университета. Впоследствие нито един доклад не ми направи толкова силно впечатление, колкото речта на Николай Иванович. Говореше вдъхновено, всички слушаха със затаен дъх, усещаше се, че пред нас се открива нещо много голямо, ново в науката. Когато имаше бурни, продължителни аплодисменти, професор Вячеслав Рафаилович Зеленски каза: „Това са биолози, които поздравяват своя Менделеев“. Особено са се запечатали в паметта ми думите на Николай Максимович Тулайков: „Какво може да се добави към този доклад? Мога да кажа едно: Русия няма да загине, ако има синове като Николай Иванович. Николай Владимирович Тимофеев-Ресовски, отличен генетик, който познаваше Вавилов не само от работата му, но и лично, говори поверително на близки познати: „Николай Иванович беше прекрасен човек и великомъченик, отличен селекционер и колекционер на растения, пътешественик, смел и всеобщ любимец, но неговият закон за хомоложните редове - законът изобщо не е хомологичен, а аналогичен ред, да, сър! Какво е хомология? Това се основава на сходство общ произход. Какво е аналогия? Прилики външни признаци, което се определя от сходен хабитат, но не и от родство. Кой е прав? Вавилов! Човек може само да се възхищава на дълбочината на неговия биологичен ум! Промяната само на един термин в заглавието променя същността на закона. Според закона за хомоложните редове всички хора са равни, тъй като са от един и същи биологичен произход и принадлежат към вида homo sapiens, т.е. всички са еднакво умни, способни и талантливи и т.н., но имат външни различия: по височина, пропорции между частите на тялото и т.н. Според закона за аналогичните серии хората си приличат на външен вид, защото имат сходно местообитание, но различен произход. А това вече е място за шовинизъм, расизъм, национализъм, дори геноцид. А законът на Вавилов гласи, че пигмеят на Африка и баскетболистът на Америка са от един и същи генетичен произход и не могат да се поставят един над друг - това е антинаучно! Валидността на открития от Вавилов универсален биологичен модел е потвърдена от съвременни изследвания не само върху растенията, но и върху животните. Съвременните генетици смятат, че законът разкрива безгранични перспективи научно познание, обобщения и прогнози” (проф. М. Е. Лобанов). Друг принадлежи към саратовския период фундаментален трудН. И. Вавилова - „Имунитет на растенията към инфекциозни заболявания“ (1919). включено заглавна страницаНиколай Иванович написа книгата: „Посветена на паметта на великия изследовател на имунитета Иля Илич Мечников“. Нито един велик учен не вижда себе си като стоящ извън науката. Така че Вавилов, благодарение на Мечников, се чудеше дали растенията могат да имат защитна сила, ако животните ги имат? В търсене на отговор на въпроса той провежда изследвания върху зърнените култури оригинална техникаи, обобщавайки практиката и теорията, постави основите на нова наука – фитоимунология. Работата беше от чисто практическо значение - да се използва естественият имунитет на растенията като най-рационален и рентабилен начин за борба с вредителите. Младият учен създава оригинална теория за физиологичния имунитет на растенията към инфекциозни заболявания, а в основата на учението му е изучаването на генотипния имунитет. Н. И. Вавилов изследва реакцията на „гостоприемника“ на въвеждането на паразита, спецификата на тази реакция и установява дали цялата серия е имунизирана или само определени видове от тази серия. Особено значениеНиколай Иванович придава групов имунитет, вярвайки, че при развъждането е важно да се развиват сортове, които са устойчиви не на една раса, а на цялото населениефизиологични раси и трябва да търсите такива устойчиви видове в родината на растението. По-късно науката потвърди това диви видове- роднини на културните растения - имат естествен имунитет и са в малка степен податливи на инфекциозни заболявания. Това е въвеждането на резистентни гени в растенията, с които се занимават съвременните селекционери, използвайки теорията на Н. И. Вавилов и методите генно инженерство. Ученият се интересуваше от развитието на проблемите на имунитета през цялата си кариера. научна дейност: „Учението за имунитета на растенията към инфекциозни болести“ (1935), „Законите на естествения имунитет на растенията към инфекциозни болести (ключове за намиране на имунни форми)“ (публикуван само през 1961 г.). Академик Пьотър Михайлович Жуковски правилно отбелязва: „През саратовския период, макар и кратък (1917-1921), изгрява звездата на Н. И. Вавилов, ученият.“ По-късно Вавилов ще напише: „Емигрирах от Саратов през март 1921 г. с цялата лаборатория от 27 души.“ Избран е за ръководител на Бюрото по приложна ботаника на Земеделския научен комитет в Петроград. От 1921 до 1929г - професор в катедрата по генетика и селекция на Ленинградския селскостопански институт. През 1921 г. В. И. Ленин изпраща двама учени на конференция в Америка, единият от които е Н. И. Вавилов. Докладът за генетичните изследвания го направи популярен сред учените на конференцията. В Америка неговите изпълнения бяха придружени от аплодисменти, подобни на тези, които последваха за Чкалов. „Ако всички руснаци са такива, тогава трябва да бъдем приятели с тях“, крещяха американските вестници. След 20-30г. Н. И. Вавилов се проявява и като основен организатор на науката. Той всъщност е създател и постоянен директор на Всесъюзния институт по растениевъдство (ВИР). През 1929 г. на базата на Всесъюзния институт за експериментално агрономство, който преди това е организиран от Вавилов, е създадена Всесъюзна академия на селскостопанските науки (VASKhNIL). Избран е за първи президент (от 1929 до 1935 г.). С прякото участие на учения е организиран Институтът по генетика на Академията на науките на СССР. За краткосрочен планТалантът на Вавилов създаде научна школа от генетици, която стана водеща в света. Цялата първоначална работа у нас в областта на генетиката е извършена от него или под негово ръководство. Във ВИР за първи път е използван методът на експерименталната полиплоидия и Г. Д. Карпеченко започва работа по използването му при отдалечена хибридизация. Вавилов настоя да започне работа по използването на явлението хетерозис и междуредова хибридизация. Днес това е азбуката на селекцията, но тогава беше началото. За 30 години научна дейност са публикувани около 400 труда и статии! Феноменална памет, енциклопедични познания, владеене на почти двадесет езика, наясно с всички новости в науката. Работеше се по 18-20 часа на ден. Майка му се скара: „Нямаш време дори да спиш...“, спомня си синът на Вавилов.

Сред флората глобусима значителен брой (повече от 2500) видове от група растения, култивирани от хората и т.нар. културен.Културните растения и образуваните от тях агрофитоценози заменят ливадни и горски съобщества. Те са резултат от човешката земеделска дейност, започнала преди 7-10 хиляди години. Дивите растения, които стават култивирани, неизбежно отразяват нов етап от техния живот. Клон на биогеографията, който изучава разпространението на културните растения, тяхната адаптация към почвено-климатичните условия в различни областиглобус и включващ елементи от икономиката на селското стопанство се нарича география на културните растения.

Според произхода си културните растения се делят на три групи:

  • най-младата група
  • плевелни видове,
  • най-древната група.

Най-млада групакултивираните растения идват от видове, които все още живеят в дивата природа. Те включват плодови и ягодоплодни култури (ябълка, круша, слива, череша), всички пъпеши и някои кореноплодни култури (цвекло, рутабага, репички, ряпа).

Плевелни видоверастенията са станали обекти на културата, където основната култура поради неблагоприятни природни условиядаде ниски добиви. Така с напредването на селското стопанство на север зимната ръж измества пшеницата; Camelina, маслодайна култура, широко разпространена в Западен Сибир, използвана за получаване растително масло, е плевел в ленените посеви.

За най-древнакултивираните растения не могат да бъдат установени кога е започнало тяхното отглеждане, тъй като дивите им предци не са запазени. Те включват сорго, просо, грах, фасул, фасул и леща.

Необходимостта от изходен материал за отглеждане и подобряване на сортовете културни растения доведе до създаването на учението за техните центрове на произход. Учението се основава на идеята на Чарлз Дарвин за съществуването географски центрове на произход на биологични видове. Географските райони на произход на най-важните културни растения са описани за първи път през 1880 г. от швейцарския ботаник А. Декандол. Според неговите идеи те обхващат доста обширни територии, включително цели континенти. Най-важните изследвания в тази насока, половин век по-късно, са извършени от забележителния руски генетик и ботаник-географ Н. И. Вавилов, който изследва центровете на произход на културните растения на научна основа.

Н. И. Вавилов предложи нов, който нарече диференциран,метод за установяване на първоначалния център на произход на култивирани растения, който е както следва. Колекцията от интересното растение, събрана от всички места на отглеждане, се изучава с помощта на морфологични, физиологични и генетични методи. По този начин се определя зоната на концентрация на максималното разнообразие от форми, характеристики и разновидности на даден вид.

Учението за хомоложните редове. Важно теоретично обобщение на изследванията на Н. И. Вавилов е разработеното от него учение за хомологични серии. Съгласно формулирания от него закон за хомоложните серии на наследствената променливост, не само генетично близки видове, но и родове растения образуват хомоложни серии от форми, т.е. има известен паралелизъм в генетичната променливост на видовете и родовете. Близките видове, поради голямото сходство на техните генотипове (почти еднакъв набор от гени), имат сходна наследствена изменчивост. Ако всички известни вариации на признаци в добре проучен вид са поставени в определен ред, тогава почти всички същите вариации в променливостта на характера могат да бъдат открити в други сродни видове.Например, променливостта на спиналността на класа е приблизително еднаква при меката, твърдата пшеница и ечемика.

Тълкуване от Н. И. Вавилов.Видовете и родовете, които са генетично близки, се характеризират с подобни серии от наследствена променливост с такава закономерност, че, познавайки серията от форми в рамките на един вид, може да се предвиди наличието на паралелни форми в други видове и родове. Колкото по-тясна е връзката, толкова по-пълно е сходството в реда на променливостта.

Съвременно тълкуване на закона.Сродните видове, родове, семейства имат хомоложни гени и редове на гени в хромозомите, чието сходство е толкова по-пълно, колкото по-близки са еволюционно близки сравняваните таксони. Хомологията на гените в сродни видове се проявява в сходството на сериите на тяхната наследствена променливост (1987).

Значението на закона.

  1. Законът за хомоложните серии на наследствената променливост ни позволява да намерим необходими знации опции в почти безкрайно разнообразие от форми различни видовекакто културни растения и домашни животни, така и техните диви роднини.
  2. Тя дава възможност за успешно търсене на нови сортове културни растения и породи домашни животни с определени необходими характеристики. В това се състои огромното практическо значение на закона за растениевъдството, животновъдството и развъждането.
  3. Неговата роля в географията на култивираните растения е сравнима с ролята Периодична таблицаелементи на Д.И.Менделеев в химията. Чрез прилагане на закона за хомоложните серии е възможно да се установи центърът на произход на растенията според сродни видовесъс сходни характеристики и форми, които вероятно се развиват в същата географска и екологична среда.

Географски центрове на произход на културните растения.За появата на голям източник на произход на култивирани растения Н. И. Вавилов смята необходимо условиеВ допълнение към богатството от дива флора и видове, подходящи за култивиране, има наличие на древна земеделска цивилизация. Ученият стига до извода, че по-голямата част от култивираните растения са свързани със 7 основни географски центъра на техния произход:

  1. южноазиатски тропически,
  2. източноазиатски,
  3. Югозападна Азия,
  4. средиземноморски,
  5. етиопец,
  6. Централна Америка,
  7. Андски.

Извън тези центрове имаше значителна територия, която изискваше допълнително проучване, за да се идентифицират нови центрове на култивиране на най-много ценни представителидива флора. Последователите на Н. И. Вавилов - А. И. Купцов и А. М. Жуковски продължиха изследването на центровете на култивираните растения. В крайна сметка броят на центровете и територията, която покриват, се увеличиха значително, те бяха 12

  1. китайско-японски.
  2. индонезийско-индокитайски.
  3. австралийски.
  4. Хиндустан.
  5. Средноазиатски.
  6. Близо до азиатски.
  7. средиземноморски.
  8. африкански.
  9. европейско-сибирски.
  10. Централна Америка.
  11. южноамерикански.
  12. Северна Америка

Хомоложни серии). Формулиран през 1920 г. от Н. И. Вавилов, който открива, че наследствената изменчивост на растенията е подобна при близките видове и родове от семейството на зърнените култури. Той се проявява в промени в подобни характеристики с такава редовност, че, познавайки формите на растенията в представители на един вид, може да се предвиди появата на тези форми в други сродни видове и родове. как по-близък приятелКолкото видовете са свързани помежду си по произход, толкова по-ясно изглежда това сходство. По този начин при различни видове пшеница (например мека и твърда) се откриват редица сходни наследствени промени в ухото с ост (остно, полу-остно, без ост), неговия цвят (бели, червени, черни, сиви класове) , форма и консистенция на зърното, ранно узряване, студоустойчивост, чувствителност към торове и др.

Подобна вариабилност има в гръбнака на класа при мека пшеница (1-4), твърда пшеница (5-8) и шестредов ечемик (9-12) (по Н. И. Вавилов).

Паралелизмът на изменчивостта е по-слабо изразен в различните родове в рамките на едно семейство (например пшеница, ечемик, ръж, овес, метличина и други родове от семейство житни) и още по-слабо в различни семейства в рамките на разред (с по-висок таксономичен ранг ). С други думи, в съответствие със закона за хомоложните серии, близкородствените видове, поради голямото сходство на техните геноми (почти идентични набори от гени), имат подобна потенциална вариабилност на признаците, която се основава на подобни мутации на хомоложни (ортологични ) гени.

Н. И. Вавилов посочи приложимостта на хомоложните серии от закони към животните. Очевидно това е универсален закон на променливостта, обхващащ всички царства на живите организми. Валидността на този закон е ясно илюстрирана от геномиката, която разкрива сходството на първичната структура на ДНК на близкородствени видове. Законът за хомоложните серии е доразвит в модулния (блоков) принцип на теорията за молекулярната еволюция, според който генетичният материал се разминава чрез дублиране и последваща комбинаторика на ДНК секции (модули).

Законът за хомоложните серии спомага за целенасоченото търсене на наследствени изменения, необходими за селекцията. Той показва на селекционерите посоката на изкуствена селекция и улеснява производството на форми, които са перспективни за селекция на растения, животни и микроорганизми. Например, ръководейки се от закона на хомоложните серии, учените са създали безалкалоидни (негорчиви) сортове фуражна лупина за пасищни животни, като същевременно обогатяват почвата с азот. Законът за хомоложните серии също помага за навигация при избора на моделни обекти и специфични генетични системи (гени и черти) за моделиране и търсене на терапия наследствени заболяванияхора, като метаболитни заболявания, невродегенеративни заболявания и др.

Лит.: Вавилов Н.И. М., 1987.

С. Г. Инге-Вечтомов.

Обработка на обширен наблюдателен и експериментален материал, подробно изследване на променливостта на множество видове на Линей (Linneons), огромно количествонови факти, получени главно от изследването на култивирани растения и техните диви роднини, позволиха на Н.И. Вавилов да обедини всичко в едно цяло известни примерипаралелна вариативност и формул общо право, който той нарича „Законът на хомоложните серии в наследствената вариация“ (1920 г.), който той докладва на Третия общоруски конгрес на животновъдите, проведен в Саратов. През 1921 г. Н.И. Вавилов е изпратен в Америка Международен конгресот селско стопанство, където направи презентация върху закона за хомоложните редове. Законът за паралелната променливост на близки родове и видове, установен от Н.И. Вавилов и свързан с общ произход, развивайки еволюционното учение на Чарлз Дарвин, беше оценен от световната наука. Той беше възприет от слушателите като най-мащабното събитие в света биологична наука, което отваря най-широки хоризонти за практикуване.

Законът за хомоложните серии, на първо място, установява основата за таксономията на огромното разнообразие от растителни форми, които са толкова богати на органичен свят, позволява на селекционера да получи ясна представа за мястото на всяка, дори и най-малката, систематична единица в растителния свят и да прецени възможното разнообразие на изходния материал за развъждане.

Основните разпоредби на закона за хомоложните серии са следните.

„1. Видовете и родовете, които са генетично близки, се характеризират с подобни серии от наследствена променливост с такава редовност, че, познавайки серията от форми в рамките на един вид, може да се предвиди наличието на паралелни форми в други видове и родове. Колкото по-близо са генетично разположени в обща системародове и Linneons, толкова по-пълно е сходството в редиците на тяхната променливост.

2. Целите семейства растения обикновено се характеризират с определен цикъл на променливост, преминаващ през всички родове и видове, които съставляват семействата.

Дори на III Всеруски селекционен конгрес (Саратов, юни 1920 г.), където Н.И. Вавилов първи докладва за откритието си, всички участници в конгреса признаха, че „подобно на периодичната таблица (периодичната система)“ законът за хомоложните серии ще позволи да се предскаже съществуването, свойствата и структурата на все още неизвестни форми и видове растения и животни и високо оцени научното и практическото значение на този закон. Съвременните постижения в молекулярната клетъчна биология позволяват да се разбере механизмът на съществуване хомоложна променливоств близки организми - на какво точно се основава сходството на бъдещите форми и видове със съществуващите - и смислено да синтезират нови форми на растения, които не съществуват в природата. Сега към закона на Вавилов се добавя ново съдържание, както и външния вид квантова теориядаде ново, по-дълбоко съдържание на периодичната система на Менделеев.

Законът на Вавилов за хомоложните редове

Важно теоретично обобщение на изследванията на Н. И. Вавилов е разработеното от него учение за хомологични серии. Съгласно формулирания от него закон за хомоложните серии на наследствената променливост, не само генетично близки видове, но и родове растения образуват хомоложни серии от форми, т.е. има известен паралелизъм в генетичната променливост на видовете и родовете. Близките видове, поради голямото сходство на техните генотипове (почти еднакъв набор от гени), имат сходна наследствена изменчивост. Ако всички известни вариации на признаци в добре проучен вид са поставени в определен ред, тогава почти всички същите вариации в променливостта на характера могат да бъдат открити в други сродни видове. Например, променливостта на спиналността на класа е приблизително еднаква при меката, твърдата пшеница и ечемика.

Тълкуване от Н.И. Вавилов. Видовете и родовете, които са генетично близки, се характеризират с подобни серии от наследствена променливост с такава закономерност, че, познавайки серията от форми в рамките на един вид, може да се предвиди наличието на паралелни форми в други видове и родове. Колкото по-тясна е връзката, толкова по-пълно е сходството в реда на променливостта.

Съвременно тълкуване на закона

Сродните видове, родове, семейства имат хомоложни гени и редове на гени в хромозомите, чието сходство е толкова по-пълно, колкото по-близки са еволюционно близки сравняваните таксони. Хомологията на гените в сродни видове се проявява в сходството на сериите на тяхната наследствена променливост (1987).

Значението на закона

1. Законът за хомоложните серии на наследствената променливост позволява да се намерят необходимите характеристики и варианти в почти безкрайното разнообразие от форми на различни видове както култивирани растения, така и домашни животни и техните диви роднини.

2. Тя дава възможност за успешно търсене на нови сортове културни растения и породи домашни животни с определени необходими характеристики. В това се състои огромното практическо значение на закона за растениевъдството, животновъдството и развъждането.



3. Неговата роля в географията на култивираните растения е сравнима с ролята на Периодичната таблица на елементите на Д. И. Менделеев в химията. Чрез прилагане на закона за хомоложните серии е възможно да се установи центърът на произход на растенията според сродни видове със сходни характеристики и форми, които вероятно се развиват в една и съща географска и екологична среда.

Билет 4

Наследяване на характеристики по време на дивергенция на половите хромозоми (първично и вторично неразпадане на Х хромозоми в Drosophila)

Както беше отбелязано по-рано, когато белоока женска дрозофила се кръстоса с червеноок мъжки F1всички дъщери имат червени очи и всички синове, които получават само тях X-хромозома от майката, очи бели. Въпреки това, понякога при такива кръстосвания се появяват единични червенооки мъжки и белооки женски, така наречените изключителни мухи с честота 0,1-0,001%. Бриджис предположи, че появата на такива „изключителни индивиди“ се обяснява с факта, че при майка им, по време на мейозата, и двете X хромозоми са се оказали в едно яйце, т.е. настъпи неразминаване X- хромозоми. Всяка от тези яйцеклетки може да бъде оплодена или чрез сперма, или X-хромозома, или Y- хромозома. В резултат на това могат да се образуват 4 вида зиготи: 1) с три X-хромозоми- XXX; 2) с две майки X- хромозоми и Y- хромозома XXY; 3) с един бащин X- хромозома; 4) без X-хромозоми, но с Y- хромозома.

XXYса нормални фертилни женски. XO- мъжки, но стерилни. Това показва, че при Drosophila Y- хромозомата не съдържа гени, определящи пола. При пресичане XXYжени с мъже с нормални червени очи ( XY) Мостове, открити сред потомството 4% белооки женски и 4% червенооки мъже. Останалото потомство се състоеше от червенооки женски и белооки мъжки. Авторът обяснява появата на такива изключителни индивиди с вторична недивергенция X-хромозоми в мейозата, тъй като женските взети при кръстосването ( XXY), възниква в резултат на първично неразпадане на хромозомите. Вторичното неразпадане на хромозомите при такива женски по време на мейозата се наблюдава 100 пъти по-често от първичното неразпадане.

В редица други организми, включително хора, също е известно неразпадане на половите хромозоми. От 4 вида потомство в резултат на неразминаване X-хромозоми при жени, индивиди, които нямат такива X- хромозомите умират по време на ембрионалното развитие. Зиготи XXXсе развива при жени, които са по-склонни да имат умствени дефекти и безплодие от обикновено. От зиготи XXYразвиват се дефектни мъже – синдром на Клайнфелтер – безплодие, умствена изостаналост, евнухоидно телосложение. Потомци от един X- хромозомите често умират в ембрионалното развитие; редки оцелели са жени със синдром на Шерешевски-Търнър. Те са ниски, детски и стерилни. При хората Y- хромозомите съдържат гени, които определят развитието на мъжкия организъм. При липса Y-Хромозомите се развиват според женския тип. Неразпадането на половите хромозоми се среща по-често при хората, отколкото при Drosophila; Средно на всеки 600 родени момчета има едно със синдром на Клайнфелтер.