Новини


Цел на урока „Човешка генетика и нейното значение за медицината и здравеопазването” 1. Да се ​​формират понятия за човешката генетика 2. Да се ​​запознаят с основните методи на човешката генетика. 3. Представете получената информация под формата на таблица „Характеристики на методите на човешката генетика“ 4. Подгответе се за провеждане на изследователска работа „Изследване на наследствената обусловеност на изучавания признак, както и вида на неговото наследяване в моя семейство, използващо генеалогичния метод”


Произход В Русия при избора на булка родителите са вземали предвид не само външния вид, но и характера. Мирният характер, сговорчивостта и отстъпчивостта бяха особено ценени. Разгледахме каква е работничката и какво е здравословното й състояние. Казаха: „Избирай жена си не с очите, а с ушите си“, Взеха го „по добра слава“. Те също гледаха внимателно роднините на булката до пето поколение: търсеха пияници, кавгаджии и луди хора. Дори имаше поговорка: „Избирай кравата по рогата, а булката по раждането“.


Човешката генетика е клон на генетиката, тясно свързан с антропологията и медицината. G. h. са условно разделени на антропогенетика, която изучава наследствеността и променливостта на нормалните характеристики на човешкото тяло, и медицинска генетика, която изучава неговата наследствена патология (заболявания, дефекти, деформации и др.).


Цитогенетичен метод Цитогенетичният метод се използва за изследване на нормалния човешки кариотип, както и при диагностика на наследствени заболявания, свързани с геномни и хромозомни мутации. В допълнение, този метод се използва за изследване на мутагенните ефекти на различни химикали, пестициди, инсектициди, лекарства и др.


Биология на побратимяването Близнаците могат да бъдат идентични (формирани в ранните етапи на фрагментация на зиготата, когато пълноценни организми се развиват от два или по-рядко от по-голям брой бластомери). Еднояйчните близнаци са генетично идентични. Когато две или по-рядко повече яйцеклетки узреят и след това се оплождат от различни сперматозоиди, разнояйчните близнаци не приличат повече един на друг от братята и сестрите, родени по различно време. Честотата на близнаци при хората е около 1% (1/3 еднояйчни, 2/3 разнояйчни);


Двуяйчните (разнояйчни) близнаци СЕ РАЗВИВАТ ОТ ДВЕ РАЗЛИЧНИ ЯЙЦЕЦА, ЕДНОВРЕМЕННО ОПЛОДЕНИ ОТ РАЗЛИЧНИ СПЕРМАТОЗИДИ МОГАТ ДА СА И СЪЩИЯ, ИЛИ РАЗЛИЧЕН ПОЛ ПРИЛИКА КАТО НОРМАЛНИТЕ БРАТЯ И СЕСТРИ МОГАТ ДА СЕ РАЖДАТ ОТ РАЗЛИЧНИ БАЩИ OB


Сиамски близнаци Тези близнаци са наречени „сиамски“ в чест на първата изследвана и описана двойка сиамски близнаци. Това са сиамските близнаци Чанг и Енг, родени в Сиам (Тайланд) през 1811 г. Те прекарват по-голямата част от живота си в зряла възраст в Съединените американски щати. И двамата бяха женени и имаха деца, единият на 12, а другият на 10. Братята живяха 63 години, а причината за почти едновременната им смърт беше болестта на единия от братята.


Метод на близнаците Този метод се използва в човешката генетика за определяне на степента на наследствена обусловеност на изследваните признаци. Значението на метода на близнаците: Изследването на развитието и заболеваемостта на близнаците оказва голямо влияние върху разбирането на средата на възникване. на много заболявания.Ако дадена черта е сходна при еднояйчните близнаци, това е доказателство за нейната зависимост от наследствеността. Така в хода на изследването стана известно, че за появата на заболявания като морбили, магарешка кашлица, варицела, едра шарка , необходимо е само инфекциозно начало; и за появата на заболявания като дифтерия, паротит, пневмония, полиомиелит, туберкулоза играят роля наследствените свойства на организма


Биохимичен метод Наследствените заболявания, причинени от генни мутации, които променят структурата или скоростта на синтеза на протеини, обикновено са придружени от нарушения на въглехидратния, протеиновия, липидния и други видове метаболизъм. Наследствените метаболитни дефекти могат да бъдат диагностицирани чрез определяне на структурата на променения протеин или неговото количество, идентифициране на дефектни ензими или откриване на метаболитни междинни продукти в извънклетъчните телесни течности (кръв, урина, пот и др.).


Биохимичен метод (пример) Анализът на аминокиселинните последователности на мутационно променени хемоглобинови протеинови вериги направи възможно идентифицирането на няколко наследствени дефекта, което се основава на промени в хемоглобиновите протеинови вериги поради мутация се различава от нормалното чрез заместване само на една аминокиселина (глутаминова киселина с валин).


Популационен метод Методите на популационната генетика се използват широко в изследванията върху хората. Вътрешносемейният анализ на заболеваемостта е неделим от изследването на наследствената патология както в отделните страни, така и в относително изолирани групи от населението. Изследването на честотата на гените и генотиповете в популациите е предмет на популационно-генетичните изследвания. Това предоставя информация за степента на хетерозиготност и полиморфизъм на човешките популации и разкрива разликите в честотите на алелите между различните популации.


Популационен метод (пример) Статистическият анализ на разпределението на отделните наследствени черти (гени) в човешките популации в различни страни ни позволява да определим адаптивната стойност на конкретни генотипове. Веднъж възникнали, мутациите могат да се предават на потомството в продължение на много поколения. Това води до полиморфизъм (генетична хетерогенност) в човешките популации.


В хетерозиготно състояние популациите съдържат значителен брой рецесивни алели (генетичен товар), които причиняват развитието на различни наследствени заболявания.


Генеалогичен метод Генеалогичният метод се състои в анализиране на родословия и ви позволява да определите вида на наследяване (доминантно рецесивно, автозомно или свързано с пола) на даден признак, както и неговия моногенен или полигенен характер. Въз основа на получената информация се прогнозира вероятността за проява на изследвания признак в потомството, което е от голямо значение за профилактиката на наследствените заболявания.


Характеристики на съставяне на родословно дърво Пробанд е лице, за което се събира информация в родословието. Брат или сестра е роднина на пробанда. Цифрите в родословието са подредени по поколения. Всяко поколение заема отделен ред, обозначен отляво с римски цифри. Членовете на едно поколение (целият ред) са номерирани отляво надясно по реда на раждане. Всички индивиди трябва да бъдат подредени строго по поколения в един ред.


Въвеждане на данни за роднините на пробанда от I и II степен на родство.

Изготвяне на родословие (обикновено са достатъчни три до пет поколения) Анализ на наследството на избраната черта

Домашна работа - Проучете параграф 9.4 - прочетете бележките в тетрадката, - завършете изследователската работа „Изследване на наследствената обусловеност на изследваната черта, както и вида на нейното наследяване в моето семейство с помощта на генеалогичния метод“ (термин 1 седмица )

Работата може да се използва за уроци и доклади по предмета "Философия"

В този раздел на сайта можете да изтеглите готови презентации по философия и философски науки. Готовата презентация по философия съдържа илюстрации, снимки, диаграми, таблици и основните тези на изучаваната тема. Презентацията по философия е добър метод за представяне на сложен материал по визуален начин. Нашата колекция от готови презентации по философия обхваща всички философски теми от учебния процес както в училище, така и в университета.

Слайд 1

"Генетика и медицина"

Данилова Юлия Валериевна, заместник-директор по учебната работа, учител по биология, MBOU "Средно училище № 1" на общинската формация "Островски район", град Остров, Псковска област

Бизнес игра 10 клас

Слайд 2

Нашите лекари трябва да познават законите на наследствеността като азбуката. Прилагането на научната истина за законите на наследствеността ще помогне да се спаси човечеството от много скърби и скръб. И. П. Павлов

Слайд 3

Какви наследствени заболявания познавате? Как съвременното общество се отнася към хората с наследствени заболявания?

Известни са около 2000 наследствени заболявания и уродства. Всяка година у нас се раждат около 200 хиляди деца с наследствени заболявания.

Слайд 4

Групова работа

Генетика – запознайте се с наследствените заболявания на човека. Историци – запознайте се с науката евгеника. Кореспонденти - за изследване на отношението на обществото към хората с наследствени заболявания. Лекарите - изучават мерки за предотвратяване на наследствени заболявания.

Слайд 5

Евгениката е наука за човешкото наследствено здраве и възможните методи за активно влияние върху неговата еволюция.

Целта на евгениката е подобряването на човешката природа.

Слайд 7

Нацистки евгенични програми

Програма за евтаназия Т-4 Унищожаване на хомосексуалисти. Лебенсборн "Окончателно решение на еврейския въпрос" (пълно унищожение) План "Ост"

Слайд 8

Проект за човешкия геном

Нуклеотидната последователност на всички човешки хромозоми е дешифрирана.

Слайд 9

Театър на невинните, Москва

Рисунки на деца, страдащи от синдром на Даун в Луганск

Слайд 10

Производствени и интеграционни работилници на името на. V.P.Schmitz, Псков

Център за лечебна педагогика в Псков

Слайд 11

Медицинско генетично консултиране

Етап I. Изясняване на диагнозата на заболяването II стадий. Изчислява се рискът от болно дете в семейството, III етап. Дава се обяснение на прогнозата.

Слайд 12

Методи за пренатална (пренатална) диагностика

ултразвук; биопсия на хорион; Амниоцетоза.

Слайд 13

Почти на всеки пет години в света се публикува каталог на наследствените заболявания на човека. И всеки път техният списък расте. С какво е свързано това? В Япония, според съществуващото законодателство, бащата, когато омъжва дъщеря си, трябва да разпредели парцел земя на младото семейство. За да се предотврати попадането на земята в ръцете на непознати, булките и младоженците често се избират измежду роднини. В такива семейства се наблюдава рязко нарастване на честотата на наследствените заболявания. Обяснете с какво е свързано това? Изследването на човешката наследственост е трудно. защо Възможно ли е да се предотвратят наследствените заболявания?

Слайд 14

Направете родословие на семейството Проследете (ако е възможно) унаследяването на някоя черта. Извършете анализ на родословието.

Слайд 15

Слайд 16

Графични изображения

1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Описанието е базирано на версията от: 02 февруари 2012 г. 2. http://clp.pskov.ru/about Описанието е базирано на версията от: 02 февруари 2012 г. 3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Описанието се основава на версията от: 02 февруари 2012 г. 4. http: //informpskov.ru/society/66958.html Описанието се основава на версията от: 02 февруари 2012 г. 5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061 .jpg Описанието е базирано на версията от: 02 февруари 2012 г. 6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Описанието е базирано на версията от: 02 февруари , 2012 7. http:/ /ua.teugenics Описанието се основава на версията от: 02 февруари 2012 г. 8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Описанието се основава на версията, датирана: 02 февруари 2012 г. 9. http:/ /sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Описанието е базирано на версията от: 02 февруари 2012 г. 10. http://static2.aif.ru/ public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Описанието е базирано на версии от: 02 февруари 2012 г. 11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a 530bd.jpg Описанието е базирано на версията, с дата: 02 февруари 2012 г. 12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Описание въз основа на версия с дата: 02 февруари, 2012 13. http://medbook.medicina.ru /images/380/132414/r1_21.gif Описание въз основа на версия от: 02 февруари 2012 г. 14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Описание въз основа на версия от: 02 февруари 2012 г. 15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Описанието е базирано на версията от: 02 февруари 2012 г. 16. http://www.imeshchat. net/uploads/spaw/images/ 2008/eugenics.jpg Описание въз основа на версия от: 02 февруари 2012 г.

Човешката генетика изучава явленията
наследственост и изменчивост на
всички
нива
неговият
организации
И
съществуване: молекулярно, клетъчно, организмово, популационно.
Медицинската генетика изучава ролята
наследственост в човешката патология,
модели на предаване от поколение на
генериране на наследствени заболявания,
се развива
методи
диагностика
лечение и профилактика на наследствени
патологии,
включително
заболявания
с
наследствено предразположение.

МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА-

МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА система от знания за ролята на ген
фактори в човешката патология и
система от методи за диагностика, лечение и
профилактика
наследствена
патология
Клинична генетика – прилож
глава
медицински
генетика,
тези.
прилагане на най-новите постижения за
решения
клинични
проблеми
при
пациенти или техните семейства

Целта на медицинската генетика

разработване на диагностични методи,
лечение и профилактика
наследствени и наследствени
обусловена патология
човек.

Цели на медицинската генетика

диагностика на наследствени заболявания
анализ на разпространението им в различни
популации и етнически групи
профилактика на наследствени заболявания
база на пренатална (пренатална) диагностика
изследване на молекулярно-генетичните принципи
етиология и патогенеза на наследствените
заболявания
идентифициране на генетични рискови фактори
мултифакторни заболявания
медико-генетично консултиране на семейства
болен

ИСТОРИЯ НА МЕДИЦИНСКАТА ГЕНЕТИКА

Предменделски период
Доктрината за човешката наследственост произхожда от медицината
от наблюдения на фамилни и вродени заболявания.
В произведенията на Хипократ (5 век пр.н.е.)
отбеляза ролята на наследствеността в
произход на болестите:
„...епилепсията, подобно на други заболявания,
развиват върху почвата
наследственост; и наистина,
ако идва от флегматичен човек
флегматичен, от жлъчен - жлъчен,
от консумативен - консумативен, от
страдащ от заболяване на далака -
страдащи от заболяване на далака, тогава
какво може да предотврати заболяването,
които баща и майка страдат,
също би ударил един от тях
деца."

През XVIII–XIX век. отделни трудове са се появили върху значението
наследственост в произхода на болестите.
До 18 век включват първите описания на доминиращи
(полидактилия, т.е. шест пръста) и рецесивен
(албинизъм
при
черни)
знаци,
направени
Френският учен П. Мопертюи.
В началото на 19в. от няколко автора едновременно
Описано е унаследяване на хемофилия като резултат
изучавайки родословията на семействата, в които са се срещали
лица, страдащи от това заболяване.
През 1814 г. е публикувана книга на лондонския лекар Д. Адамс
„Трактат за предполагаемите наследствени свойства“
заболявания, въз основа на клинични наблюдения."
Концепцията за патологична наследственост при хората
се утвърждава през втората половина на 19 век. и беше
приети от много медицински училища.
Албинизмът е вродена липса на кожен пигмент,
коса, ирис и пигментни мембрани на окото.

С разбирането за патологична наследственост възникна
концепцията за дегенерацията на човешката раса и нуждата
неговите подобрения, както едновременно (1865 г.), така и независимо едно от друго
приятел го изрази на В.М. Флорински в Русия и Ф. Галтън в
Англия.
Флорински Василий Маркович
(1834–1899)
Акушер-гинеколог
И
педиатър.
Автор на книгата „Подобряване
И
дегенерация
човешки
мил"
(1865).
Основател на първия в Сибир
образователен
заведения
-
сибирски
университет
V
Томск (1880–1888)
Франсис Галтън (1822–1911)
Един от основателите на човешката генетика и
евгеника. Основни трудове: „Наследствени
талант и характер“ (1865); „Наследствено
гений: изследване на неговите закони и последствия"
(1869); „Есета по евгениката“ (1909). опити
експериментално
оценявам
значение
наследствени фактори и фактори на околната среда при
формирането на количествени характеристики в
човек
поставям
започнете
генетика
количествени характеристики.

Родословие, в центъра на което са братовчедите Ч. Дарвин и Ф. Галтън и техният общ дядо Е. Дарвин.

През 1865 г. Ф. Галтън публикува предложение за „вирикултурство“,
тези. кастово "развъждане" на талантливи хора, които според него
трябва да се женят само в рамките на тяхната каста, без изобщо да се смесват
с останалата маса от посредственост. На латински "вирикултура" означава
"Култура на смелостта" През 1883 г. Галтън избира да замени термина
„вирикултурство“ с термина „евгеника“, което в превод от гръцки означава
“облагородяване” (eugenes, гръцки - добър род).
родословие,
V
център
който
братовчеди
братя
Чарлз Дарвин
И
Ф. Галтън и тях
общ дядо -
Е. Дарвин.

Идентифицира редица заболявания
наследствен характер,
предлагани
социални
подобрение
общество
V
цели
хармоничен
развитие
хората
разгледани
положителен
роля
смесване на народи
Заедно с противоречиви или неправилни
разпоредби, в тази книга беше повдигнато и
редица медицински въпроси са правилно обхванати
генетика. Сред тях: значението на околната среда за
образуване
наследствена
знаци,
вреда
тясно свързани
бракове,
наследствен характер на много патологии
(глухоняма, албинизъм, цепната устна,
малформации на невралната тръба)
Миазъм (от старогръцки - замърсяване)

През 1900 г. трима учени от различни страни -
Карл Ерих Коренс в Германия, Ерих
фон Чермак в Австрия, Хуго де Фриз в
Холандия,
провеждане
експерименти
от
хибридизация
различни
растения,
преоткрити независимо един от друг
законите на наследствеността,
за първи път
създаден от Грегор Мендел през
1865 г

Използвайки примера на различни заболявания, законите на Мендел
са потвърдени от лекари или биолози:
През 1902 г. английският лекар Арчибалд Гаррод,
След като проучих родословията на семействата, стигнах до извода, че
алкаптонурия, заболяване, свързано с
метаболизма, се предава по наследство в
в съответствие със законите за наследството
характеристики, открити от Мендел (алкаптонурия -
ND, причинена от загуба на оксидазни функции
хомогентизинова киселина и характеризира
нарушение на метаболизма на тирозин).
A. Garrod обясни други биохимични
аномалии, публикувайки през 1909 г. книгата „Вродени
метаболитни грешки“, поради които е бил
признат за баща на биохимичната генетика.
През 1906 г. английски учен
Уилям Батсън
предложен за науката за наследствеността и
променливост име генетика.

През първите две десетилетия на 20в
възникна
еуфория
от
менделски
тълкуване на много заболявания, като резултат
чиято роля беше значително преувеличена
наследственост във формирането на поведението
лице и при наследствена обремененост
население.
Концепцията за гибел и дегенерация
станаха семейства с наследствена патология
водещи
За
обяснения
бреме
обществото от потомството на такива пациенти. Диагноза
наследствената болест се смяташе за смъртна присъда
пациента и дори семейството му. На този фон
Евгениката започна да набира сила - преди
посоката, формулирана от Галтън
подобряване на породата (или природата) на човека.

Последователи на позитивната евгеника след Галтън
предложи да се подобри човешката раса чрез селекция
семейни двойки, в които партньорите биха били надарени
таланти, създавайки благоприятни условия за такива двойки
размножаване.
Отрицателната евгеника се разбираше като тази част от нея, която
постави като своя цел освобождението на човечеството от лица с
наследствена
патология
от
насилствен
стерилизация. Обърнете се към негативната евгеника и нейната
принудителен контрол върху т.нар генетично
трудовете на биолога Чарлз белязаха непълноценните хора
Дейвънпорт. През 1904 г. той основава лаборатория в Колд Спринг Харбър (Ню Йорк), която се превръща в център на американската
евгеника. Дейвънпорт беше мотивиран от желанието да „унищожи
отвратителна змия от безнадеждно порочна протоплазма" (цит.
от: D. Freeman, 1983) и популяризира възгледите си в книги
„Евгеника: наука за подобряване на хората чрез по-добро
кръстосване“ (1910) и „Наследствеността, приложена към
евгеника“ (1911). Дейвънпорт вярваше, че алкохолизмът, деменцията и
други черти се основават на прости генетични
механизми и че те от своя страна пораждат такова зло като
просия и проституция.

Евгеничните идеи се разпространяват бързо и
в повече от 30 страни (САЩ, Германия, Дания,
Швеция и др.) приели формата на строги закони
за принудителна стерилизация на родилки
деца
с
епилепсия,
олигофрения,
шизофрения и други заболявания.
В периода от 1907 до 1960 г. в САЩ е имало
повече от 100 000 принудително стерилизирани
човешки.
В Германия по време на първата пълна година на нацизма
евгеничната програма беше стерилизирана
80 000 души.

История на медицинската генетика в Русия

Василий Маркович Флорински
– начало
евгеническо движение в Русия (1865 г.)
Н.К.Колцов
През 1920 г. Николай Константинович Колцов
създава Руското евгеническо общество в Москва, с
който публикува руския евгеничен журнал.
През 1920 г. в Института по експериментална биология
(IEB), ръководен от Н.К.Колцов, беше организиран
отдел по евгеника, който започна изследване на
човешка генетика. Първата работа започна на
унаследяване на кръвни групи, съдържание на каталаза в
кръв, унаследяване на цвета на косата и очите, променливост
И
наследственост
комплекс
знаци
с
използвайки двойния метод. В катедрата
Проведена е първата медико-генетична консултация.
През 1921 г. Юрий Александрович Филипченко
организира Бюро по евгеника в Петроград, където,
V
по-специално,
беше
завършен
уникален
популационно генетично изследване на творчески
Ю. А. Филипченко човешки способности.

Характеристики на домашния
евгеника
Позициите на местните евгеници са фундаментални
се различаваха от тези на западните евгеници по своята хуманност
и научна насоченост
Терминът „евгеничен“ беше адекватен на термина „медикогенетичен“
Не сме си поставяли като крайна цел изпълнението на
живот на принудителни евгенични мерки
Идеите на негативната евгеника не бяха подкрепени в СССР
(подобряване на човешката порода чрез законодателство
фиксирано избиване на нежелани от точка
изглед на елементите на евгениката)
Едновременно с обсъждането на евгеничните идеи
се създават практически принципи на медицинската генетика
Русия

20-30-те години на ХХ век

В СССР медицинската генетика се развива успешно през 20-те години.
30-те години. Сред известните руски лекари-учени започна
Сергей Николаевич заема специално място през 20 век
Давиденков (1880-1961), който първи прилага идеите
генетика
V
клиника.
С.Н.Давиденков
е
основател на клиничната генетика и медико-генетичното консултиране
През 1920 г. С.Н. Давиденков създава първата медико-генетична консултация в Москва, а през 1934 г. - в
Ленинград.
За първи път повдига въпроса за създаване на генен каталог (1925 г.).
За първи път той предлага термина "неврогенетика", който
сега се използва по целия свят.
Формулира хипотеза за генетична хетерогенност
наследствена
заболявания,
определен
основен
насоки за профилактика на NB.
За генетиката на наследствените заболявания на нервната система
публикува няколко книги: „Наследствени болести
нервна система" (1-во издание през 1925 г., 2-ро издание през 1932 г.);
„Проблемът с полиморфизма на наследствените заболявания
нервна система“ (1934); „Еволюционна генетика
проблеми на невропатологията" (1947).

30-40-те години на ХХ век

От 1930 до 1937 г. се развива медицинската генетика
Медико-биологичен институт, преименуван
1935 г в Медицинския генетичен институт на името на. М. Горки. това
беше напреднал институт, който извърши много работа по
близнаци и цитогенетични изследвания бяха
Разработени и усъвършенствани са 3 метода - клинико-генеалогичен, близначен и цитологичен.
15 май 1934 г. в този институт
се проведе за първи път в съветската история
конференция по биология и медицина
медицинска генетика.
IN
това
ден
директор
Медицински и биологични
институт
Соломон
Григориевич Левит направи доклад
„Антропогенетика и медицина”, в който
определи нова дисциплина.
„Левит
стана
основател
руски
медицински
генетика,
формулира основните си принципи и
идеи" (историк на генетиката В. В. Бабков)
С.Г. Левит (1894-1937)

В края на 30-те години в СССР започва преследването на генетиците

Противници на генетиците, начело с Трофим
Денисович Лисенко (директор на Института по генетика на Академията на науките на СССР с
1940 до 1965), те казаха, че не може да има специални
субстанции на наследствеността; има наследственост
цялото тяло; че гените са изобретение на генетиците: все пак те
никой не видя.
Основен
обвинения
срещу
генетици
носеше
политически по характер. Генетиката беше обявена за буржоазна
реакционна наука. Привържениците на Лисенко твърдяха това
гражданите на една социалистическа страна не могат да имат
наследствени болести, а приказките за човешките гени са в основата на расизма и фашизма.
Много генетици бяха арестувани през 1937 г. През 1940 г. имаше
Н. И. Вавилов е арестуван. Той беше обвинен, че е
английски шпионин. През 1943 г. Вавилов умира в Саратов
затвор от изтощение. След Вавилов те бяха арестувани
Г.Д.Карпеченко
(глава.
отдел
генетика
растения
Ленинградски
състояние
университет),
Г.А.Левицки
(глава.
Цитологични
лаборатория
в
Всеруски институт по растенията на името на. Н.И.
Вавилов), починал в затвора, и други генетици.

През 1937 г. проф. С. Г. Левит е уволнен от поста си
Директор на Института по медицинска генетика и
институтът беше закрит. Година по-късно С. Г. Левит беше
арестуван и осъден на смърт за
тероризъм и шпионаж и екзекутиран. Левит беше
реабилитиран посмъртно през 1956 г.
Владимир Павлович е арестуван три пъти
Ефроймсън.
Преследван е и професор С.Н. Давиденков.
Научните му трудове по медицинска генетика
не са публикувани, но са доц. в Ленинград
беше Институт за повишаване на квалификацията на лекарите
затворен.
Колцов Н.К. е освободен от длъжност директор
IEB също умира от сърдечен удар през същата 1940 г
миокарда.

По време на Великата отечествена война, репресии
затихва значително, но се засилва отново през 1946 г.
Поражението настъпи през август 1948 г. на сесията
ВАСХНИЛ,
Всесъюзно
академия
земеделски
науки
тях.
В.И.Ленин
(VASKhNIL), на който Лисенко направи доклад
„За положението в биологичната наука“. В доклада
генетиката беше подложена на унищожителна критика и беше
заклеймен като "буржоазна псевдонаука".
9–10 септември
1948 Президиум на Академията на медицинските науки на СССР
официално забранена медицинска генетика.
След сесията на VASKhNIL бяха всички водещи генетици
уволнен от работа, преподава генетика в училище и в
университетите бяха забранени. Бяха уволнени или понижени
позиции на около 3 хиляди учени), някои генетици
бяха арестувани)
Николай Петрович Дубинин (основател на института
цитология и генетика)
беше принуден да направи
изучаване на птици в защитени пояси;
Йосиф Абрамович Рапопорт
(беше номиниран за
Нобелова награда за откриването на хим
мутагенезата) става лабораторен геолог и др.

50-те - края на 20 век

След смъртта на Сталин ситуацията в генетиката започва да се променя.
Статии, критикуващи Лисенко, започнаха да се появяват и възобновиха
генетични изследвания.
Генетиците се надяваха на пълна реабилитация на своята наука, но
това не се случи. Лисенко успя да спечели доверие в
Н. С. Хрушчов. В резултат на това господството на Лисенко в биологията
продължава до края на 1964 г. (преди отстраняването на Хрушчов).
През 1956 г. броят на човешките хромозоми е правилно изчислен
(преди това се смяташе, че човек има 48 от тях). Хромозомен номер
човекът е описан едновременно от две групи
изследователи в САЩ и Англия.
През 1959 г. е открита хромозомната природа на болестите; установена е връзка между нарушението на броя на хромозомите и
някои наследствени заболявания (синдром на Даун,
Синдром на Шерешевски-Търнър и синдром на Клайнфелтер).
Цитогенетиката се превърна във водеща област.
През този период се формира клиничната генетика като
резултат от сливането на три клона на човешката генетика - цитогенетика,
формална (менделска) генетика и биохимична генетика.
Човекът се превърна в основен обект на общи генетични изследвания
(до този момент човекът като обект на изследване не беше много
привлечени генетици).

През 1956 г. в Москва в Института по биологична физика на Академията на науките
е организирана лаборатория по радиационна генетика
(Ръководител Николай Петрович Дубинин)
През 1957 г. като част от Сибирския клон на Академията на науките на СССР
(Новосибирск) Институтът по цитология и
Генетика (Институт по цитология и генетика, Сибирски клон на Академията на науките на СССР) (директор Н. П. Дубинин).
През 1958 г. С. Н. Давиденков организира в Ленинград
Медико-генетична лаборатория на Академията на медицинските науки, която след негов
смъртта през 1961 г., ръководена от Е. Ф. Давиденкова.
През 1958 г. е създаден Съветът по обща и медицинска генетика
под председателството на академик на Академията на медицинските науки I.D.
Бързото възраждане на медицинската генетика се случи през
Москва. Александра Алексеевна Прокофиева-Белговская
ръководи две лаборатории: лабораторията по кариология в
Институт по молекулярна биология на Академията на науките на СССР (1962) и
лаборатория по цитогенетика към Института по морфология на човека
Академия на медицинските науки на СССР (1964), организира курсове за обучение на лекари
цитогенетични методи.
Началото на възстановяването на „клиничната част“ на медицината
генетика може да се счита публикуването през 1964 г. на книгата
Владимир
Павлович
Ефроймсън
„Въведение
V
медицинска генетика“.

През април 1967 г. е издадена министерска заповед
Здравеопазването на СССР за медицинска и генетична помощ
към населението. Първите консултации се появиха в Москва и в
Ленинград
Първите медико-генетични консултации възникват според
по инициатива и под патронажа на академични институции.
Започват да се подготвят специалисти по медицинска цитогенетика
в началото на 60-те години на базата на лаборатории в Москва под
ръководството на А. А. Прокофиева-Белговская и ин
Ленинград под ръководството на Е. Ф. Давиденкова.
През 1969 г. под ръководството на Прокофиева-Белговская
Издадена е книгата “Основи на човешката цитогенетика”.
През 1969 г. е създаден Институтът по медицинска генетика
(IMG). Николай Павлович е назначен за директор на института
Бочков. Този институт стана водещ и координиращ
институцията по медицинска генетика в страната. в него
прехвърлени в Лабораторията по човешка цитогенетика (ръководител А. А. Прокофиева-Белговская, бяха организирани
Лаборатория по обща цитогенетика (ръководител А. Ф. Захарова) и
Лаборатория по мутагенеза и популационна цитогенетика
(Ръководител – Н.П. Бочков). В допълнение, Институтът включва
екип на Московската медико-генетична консултация.

IMG започна да разработва скринингови програми за
ранна диагностика и профилактика на наследствени
заболявания, генетични изследвания на развитието
(Владимир Илич Иванов) и популационна генетика
наследствена
заболявания
(Евгений
Константинович Гинтер).
През 1982 г. е открит Томският отдел на IMG. Глава
Катедрата покани В.П.Пузирев. Пет години по-късно той
ръководи Изследователския институт по медицинска генетика като част от Томск
научен
център
сибирски
отдели
AMN,
организиран на базата на отдел.
Медицинската генетика в Ленинград получи нов
тласък за развитие дава 1987 г., когато Институтът
Акушерство и гинекология на Академията на медицинските науки на име. Д. О. Ота пристигна
В. С. Баранов, който създава и ръководи лабораторията
пренатален
диагностика
наследствена
И
вродени заболявания.
IN
1988
година
Н.П.Бочков
организирани
отдел
медицинска генетика в 1-ви Московски медицински
институт. През 1989 г. Е. И. Шварц създава подобен
отдел на Ленинградския педиатричен институт.

В началото на 20-ти и 21-ви век медицинската генетика взе
водеща позиция в биомедицинските науки,
натрупал усъвършенствани методи и концепции от различни
медицински и биологични дисциплини.
Три обстоятелства допринесоха за интензивността
Развитието на медицинската генетика през втората половина на 20 век
век:
първо, поради намаляване на нивото на инфекциозни и
хранителни заболявания след Втората световна война
повече внимание и финанси бяха отделени на болестите
ендогенна природа, включително наследствена.
второ, напредъкът на лабораторните и инструменталните
медицина, беше осигурен широк обмен на информация
по-точна нозологизация на синдроми и заболявания.
трето, прогресът на общата генетика и биология
промени фундаментално методологията на човешката генетика
(генетика на соматичните клетки).
Основният резултат от медицинската генетика в края на 20-ти и началото на 21-ви век е създаването на генетични технологии
за медицина, които ви позволяват бързо да разрешите
трудни въпроси в медицината и здравеопазването.

Човешка генетика в Русия
Н.К.Колцов
Хипотеза за молекулярната структура и
Матрично възпроизвеждане на хромозоми (1928)
Организатор и председател на Руски
Евгенично общество (1921-1929)
Евфеника - „учението за добрите неща“
проявление
Наследствени влогове"
С.Н.Давиденков
Идеята за създаване на генен каталог (1925 г.)
Първият в света медико-генетичен
консултация (1920)
Давиденкова награда RAMS
Н.П.Бочков
Академик на Руската академия на медицинските науки
Основател и първи
директор
Институт по медицина
генетика (MGNC)
А. С. Серебровски
Терминът "генен фонд" (1927 г.)
Популационна генетика, генна структура
С. Г. Левит
Основател на Първия
медикогенетичен
институт (1935)
Съвременни центрове по човешка генетика
Център за медицински и генетични изследвания на Руската академия на медицинските науки,
Москва (бивш IMG)
Институт по медицинска генетика SB RAMS, Томск
Институт по акушерство, гинекология и
Перинатология RAMS, Санкт Петербург
Институт по обща генетика, Москва
Институт по цитология и генетика, Новосибирск
Институт по биохимия и генетика, Уфа

Медицински генетични прегледи
следните въпроси:
какви наследствени механизми поддържат
хомеостазата на тялото и определят здравето
индивидуален;
какво е значението на наследствените фактори
(мутации или комбинация от определени алели) в
етиология на заболяванията;
каква е връзката между наследственост и среда
фактори в патогенезата на заболяванията;
каква е ролята на наследствените фактори в
определяне на клиничната картина на заболяванията (и
наследствени и ненаследствени);
влияе ли (и ако да как) на наследственото
конституция върху процеса на възстановяване на човека и
резултат от заболяването;
как наследствеността определя специфичността?
фармакологично и други видове лечение.

Значението на генетиката за медицината
~30 000 нозологични форми
> 11 000 наследствени заболявания, засягащи всички органи,
телесни системи и функции
Разпространение на НП при деца: 5-5,5% от новородените
Генетични заболявания - 1%
Хромозомни заболявания - 0,5%
Заболявания с наследствена предразположеност - 3-3,5%
Несъвместимост между майка и плод - 0,4%
Генетични соматични заболявания - ?
Причини за детска смъртност: до 50% в пери- и неонатална
смъртност - вродена малформация, невропатия и други "генетични" причини
Генетични заболявания - 8-10%
Хромозомни - 2-3%
Многофакторно (генетично предразположение) 35-40%)
Негенетични причини - 50%
Промяна в „профила“ на NP с възрастта при поддържане на постоянно „натоварване“

Вече е категорично установено, че в
В живия свят законите на генетиката са универсални
характер, те са валидни и за човек.
Тъй като обаче човек не е само
биологично, но и социално същество,
човешката генетика е различна от генетиката
Повечето организми имат редица характеристики:

за изучаване на човешкото наследство
хибридологичният анализ не е приложим
(метод на кръстосване);
използвани за генетичен анализ
специфични методи:
генеалогичен (метод на анализ
родословия),
близнак,
цитогенетичен,
биохимичен,
население,
молекулярно-генетичен

човешките същества се характеризират със социални
признаци, които не се срещат в
други
организми,
например,
темперамент,
комплекс
комуникационни системи, базирани на
речи,
А
Също така
математически,
визуални, музикални и други
възможности;
благодарение на обществената подкрепа
възможно оцеляване и съществуване
хора с явни отклонения от нормата
(в дивата природа такива организми
се оказват нежизнеспособни).

Характеристики на човек
обект на генетичен анализ
1. Сложен кариотип - много хромозоми и групи
съединител
2. Късен пубертет (12-15 години)
3. Рядка смяна на поколенията (25 години)
4. Ниска плодовитост и малък брой приплоди
(семейство 1-2-3 деца)
5. Невъзможност за изкуствено планиране
бракове и експерименти
(хибридологичен анализ)
6. Невъзможност за създаване на абсолютно идентични
условия за живот на всички потомци
7. Големи генетични и фенотипни
полиморфизъм

Важни етапи в генетиката
Франсис Крик и
Джеймс Дю Уотсън
1953
Грегор Мендел
1865
Франсис Колинс и
Крейг Вентър
2001/2003

1. Откриване на двойната спирала на ДНК
(1953) Франсис Крик и Джеймс Дю
Уотсън 1953 г
2. Декодиране на човешкия геном
(2001-2003) Франсис Колинс и Крейг
Вентър 2001/2003
3. Изолиране на ембрионални стъбла
човешки клетки (1998)

Геномът е колекцията от всички ДНК в
хаплоиден набор от хромозоми в
ядрото на клетката на индивида, включително как
кодиращи и некодиращи
последователности.

! Дължина
всички ДНК молекули в една клетка са около 2 метра
! Общо в човешкото тяло има 5X1013 клетки
! Дължината на всички ДНК молекули във всички клетки е 1011 км, което е хиляди пъти
надвишава разстоянието от Земята до Слънцето
! Една ДНК молекула съдържа 3,0 милиарда нуклеотидни двойки!

Н.Новгород
публичен 30
лекция,
4 декември 2004 г
Звенигород
Ноември 2005 г

Секвениране - фабричен процес на ABI Prizm 3700 Непрекъснат цикъл: с 15 минути работа на оператор на ден Celera - секвенира повече от 1,5 милиарда bp. на месец

Секвенирането на човешкия геном отне 9 месеца, 10 дни и 200 милиона
долара...След 10 години разработване на методи и инструменти
Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860

ДНК секвенирането е резултат от
флуоресцентен етикет
Н.Новгород
Н.Новгород
публичен 30
лекция,
публичен
4 лекция
декември 2004 г
Звенигород
Ноември 2005 г

ПРОЕКТ
ЧОВЕШКИ ГЕНОМ
ОФИЦИАЛНО
ЗАВЪРШЕНА
20 април 2003 г
ИЗСЛЕДВАНИЯ
ГЕНОМ
ЛИЦЕ
АКТИВНО
В ПРОЦЕДУРА

Броят на гените при хората се оценява на 20 - 25 хиляди,
(2001 оценка - 35 – 40 хиляди) Nature 21 октомври 2004 или 15 октомври 2004 19 600 валидирани

Основната част от човешкия геном е заета от негени (63-74%). Самият ген е „празен“ отвътре: 95% е некодиращ
част). Обща дължина на кодиращите региони - 1%
Размер на генома (включително пропуски)
2,91 милиарда bp
Част от генома, състояща се от повторения
35%
Брой анотирани гени (и хипотетични)
25 000
Брой екзони
442 785
Частта от генома, която е междугенна ДНК
%
от 74,5 до 63,6
Част от генома, заета от гени, %
от 25,5 до 37,8
Част от генома, заета от екзони, %
от 1.1 до 1.4
Ген с максимален брой интрони (Titin)
234 екзона
Среден размер на ген
27 kb
Максимален размер на ген (миодистрофин).
2400 kb

Разпределение на функциите на 25 000 гена, кодиращи човешки протеини

60% - функционални
присвоена категория
(GO – генна онтология)
40% - функция неизвестна
13% - протеини, които се свързват с
ДНК
12% - предаване на сигнал
10% - ензими
17% - различни (с честоти
>0.5%)
Venter e.a., Science, 16 февр. 2007, v.291, p. 1304

ПРОЕКТ „СЕКВЕНЦИЯ НА 1000 ЧОВЕШКИ ГЕНОМА“

Стойност на проекта – 60
милиона долара
3 етапа:
1. Секвениране на геномите на 6 души от 2
семейства във висока резолюция
2. Секвениране на геномите на 180 души с ниска
резолюция
3. Секвениране на 1000 кодиращи области
гени в 1000 души от различни популации по света

Пътят на научните открития
СЕКВЕНЦИЯ НА ГЕНОМ
ЛИЦЕ
До началото на 2011г
секвенирани геноми
22 000 души от
различни популации
мир

ПЕРСПЕКТИВИ:
ПЪЛНА РЕСКВЕНЦИЯ
30 000 ИНДИВИДУАЛНИ
ГЕНОМИ И ОТКРИТИЯ
ФУНКЦИИ 80% от гените до края
2012 г

НАСЛЕДСТВЕН
БОЛЕСТИ

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ

Патологични състояния, причинени от
което е промяната
генетичен материал.
ВИДОВЕ NC:
Моногенен
Хромозомни
Митохондриална
Многофакторни

Известни са повече от 11 000 генетични нозологични форми

Има генетична и
клинична класификация
наследствени заболявания.
Генетичната класификация отразява
етиология на заболяването - вид мутация
и взаимодействие с околната среда.
Клинична класификация или
фенотипно организиран от
орган, системен принцип или
по вид на метаболизма.

Класификация на наследствените заболявания

Генетичните заболявания са си болести
причинени от генетични
мутации
Хромозомни заболявания
причинени от хромозомни и
геномни мутации

Съвременна класификация на наследствените болести (Nora, 1994)

1. Болести, причинени от мутация
единичен ген (менделски)
2. Синдроми, причинени от
хромозомни нарушения
3. Многофакторни
(многофакторни) заболявания като
резултат от взаимодействие
генетични и екологични фактори
4. Заболявания с нетрадиционен тип
наследство
5. Генетични соматични заболявания
клетки

Честота на основните видове наследствени заболявания на 1000 раждания

Кръвно налягане: 7,0 – 10,0
AR: 1,0 – 2,5
Х-свързан: 0,5 Ayala F., Kaiger J. Съвременна генетика. Т. 1,2,
3. -М. 1987 г.
Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И.
Медицинска генетика. - М. 1984.
В основата е генетичен паспорт Baranov V.S
индивидуална и предсказуема медицина. SP.2009.
Айламазян Е.К., Баранов В.С. Пренатална
диагностика на наследствени и вродени
заболявания. Москва. 2006 г.
Фогел Ф., Мотулски А. Човешки геном.Т. 1,2.3.
-М.1989г.
Козлова С.И. и др. Наследствени синдроми и
медико-генетично консултиране.-Л. 1987 г
Гинтер Е. К. Медицинска генетика. Москва.
Лекарство. 2003 г.

ДОПЪЛНИТЕЛНО:

Бочков П.П., А.Н. Чеботарьов.
Човешка наследственост и мутагени
външна среда. - М. 1989.
Иванов В.И. Генетика и медицина. 1994 г.
Лазюк Г.И., И.В. Лури. Е.Д. Безчувствен.
Наследствени синдроми
множество вродени дефекти
развитие. - М. 1983.
Наследствена патология на човека. Т.
1, 2. Под общ. изд. Ю.Е. Велтищева,
Н.П. Бочкова. - М. 1992.
Гени и развитие на организма. А.А. Нейфак,
Е. Р. Лазовская, М., 1984.

К.Восток, Е.Съмнър. Хромозоми
еукариотна клетка. М., Мир. 1981 г.
Основи на човешката цитогенетика – изд.
А.А. Прокофиева-Белговская, М., 1969.
Атлас на човешките хромозоми - А. Ф. Захаров,
Н.П.Кулешов, М.. 1983г.
П.Харпър. Практическо медицинско генетично консултиране. М.,
Медицина, 1984г.
Хорст А. Молекулярна основа
патогенеза на заболяванията. М., 1982.
Д. Болис, Л. Ф. Хофман. Мембрани и
заболявания. М., 1982.
Тим Спектър. Вашите гени са разкрити.
Томск.2009.

Дж.Бил. Екстрануклеарен
наследственост. М., Мир, 1981.
Лазюк Г.И. Човешка тератология. М.,
Медицина, 1979г.
В. С. Баранов, Е. В. Баранова,
T.E.Ivashchenko, M.V.Aseev Genome
човешки и предразположени гени.
Санкт Петербург, Интермедика. 2000. 272 ​​с.
Н. П. Бочков Клинична генетика.
Москва: ГЕОТАР-МЕД. 2004. 480p.
Хуснутдинова Е.К. ДНК диагностика и
предотвратяване на наследствени
патология в Република Башкортостан.
Уфа: Китап. 2005. 204s

ЧОВЕШКА ГЕНЕТИКА

Изследвания на ЧОВЕШКАТА ГЕНОМИЯ
геном
Генетика
човек
-
глава
генетика,
изучаване на модели на наследяване и
променливост на чертите при хората
Човешката генетика е специален раздел
генетика,
който
проучвания
особености
наследство
знаци
при
човек,
наследствени заболявания (медицински
генетика), генетична структура на популациите
човек.
Човешката генетика е теоретична
база
модерен
лекарство
И
модерно здравеопазване.

Предмет и задачи на медицинската генетика и геномика
Генетика
човек
медицински
генетика
Геномика
Клинични
генетика
Геномни
лекарство
Човешка генетика: наследственост и изменчивост при хората на всички нива на неговата организация и
съществуване (молекулярно, клетъчно, организмово, популационно)
Медицинска генетика: ролята на наследствеността в човешката патология, модели на предаване от
поколение след поколение наследствени заболявания, методи за диагностика, лечение и профилактика
наследствена патология, включително заболявания с наследствено предразположение
Клинична генетика: приложение на знания и разработки в областта на медицината. генетика до клинична
проблеми (диагностика, лечение, прогноза и профилактика)
Геномика: структурна и функционална организация и вариабилност на генома
(Томас Родерик, 1989)
Геномна медицина: прилагане на знанията и разработките на геномиката и молекулярната генетика към
диагностика, терапия и профилактика на заболявания и здравна прогноза
„рутинното използване на генотипен анализ, обикновено под формата на ДНК тестване, за да
подобряване на качеството на медицинската помощ“ (A. Beaudet, 1998). Персонализирана медицина
(„бутикова медицина“, Б. Блум, 1999).

Геномика
Геном – пълният състав на ДНК на клетката
Геномика: общи принципи на изграждане и структурна и функционална организация на генома.
Секвениране, картографиране, идентифициране на гени и екстрагенни елементи
Структурна геномика - последователността на нуклеотидите в генома, структурата на гените и не-гените
елементи (повтаряща се ДНК, промотори, подобрители и т.н.), физически, генетични,
карти за преписване
Функционална геномика: идентифициране на функциите на гените/геномните региони, тяхната функционалност
взаимодействия в клетъчната система
Протеомика: изследване на протеинови сглобки в клетка
Сравнителна геномика: организация на геноми на различни видове, общи модели на структура и
функциониране на геномите
Еволюционна геномика: еволюция на геномите, произход на наследственото разнообразие
Етногеномика: генетично разнообразие на човешките популации, генетика на човешкия произход
като вид, раси, народи
Медицинска геномика (геномна медицина): приложение на геномни знания и технологии за
въпроси на клиничната и превантивна медицина (ДНК диагностика, генна терапия)

История на генетиката: основни събития и открития (2)
1977 Първият човешки ген, човешкият хорион соматомамотропин, е клониран
1977 Разработени методи за секвениране на ДНК (Sanger; Maxam, Gilbert)
Описан е полиморфизъм на дължината на рестрикционния фрагмент на ДНК от 1980 г.,
беше представена концепцията за „обратна генетика“ (Ботщайн)
1986 PCR е изобретен (Mullis)
1990 Стартира проектът за човешкия геном
1995 Първата пълна секвенция на генома - H. influenza
1996 Първи секвениран еукариотен геном - дрожди
1997 Първи успешен опит за клониране на организъм от „възрастен“
Клетки - Доли
2001 Получена груба последователност на човешкия геном
2003 Човешкият геном е напълно секвениран

Слайд 2

Предмет на генетиката

  • Слайд 3

    Човешка генетика

    Методи на човешката генетика: 7. Биохимичен 2. Цитогенетичен 6. Двойни 1. Генеологичен 5. Метод на генетика на соматични клетки 3. Дерматоглифен 4. Моделиране (биологично и математическо) 8. Популационно-статистически

    Слайд 4

    Генеалогичен метод

  • Слайд 5

    Основните видове наследяване на характера на чертата

    1. Автозомно доминантно 2. Автозомно рецесивно 3. Свързано с пола

    Слайд 6

    Автозомно доминантно унаследяване:

    Вероятност за потомство с доминантна черта от различни семейни двойки (/-III)

    Слайд 7

    Автозомно-рецесивен тип наследяване

    Вероятност за потомство с рецесивен признак от различни семейни двойки (I-IV)

    Слайд 8

    Начин на наследяване, свързан с пола

    Родословия с доминантно Х-свързано унаследяване на признака. Родословия за рецесивно Х-свързано унаследяване на черти. Родословия с Y-свързано наследяване.

    Слайд 9

    Родословия с доминантно Х-свързано унаследяване на черта.

    Основните признаци на Х-свързания доминантен тип наследяване: 1) заболяването се среща при мъжете и жените, но при жените два пъти по-често 2) болният мъж предава мутантния алел само на дъщерите си, а не на синовете си; тъй като последните получават Y хромозомата от баща си; 3) болните жени предават мутантния алел на половината от децата си, независимо от пола им; 4) жените в случай на заболяване страдат по-леко (те са хетерозиготи) от мъжете (които); са хомозиготи).

    Слайд 10

    Родословия за рецесивно Х-свързано унаследяване на черти.

    Основните признаци на Х-свързано рецесивно наследяване: 1) заболяването се среща главно при мъже;

    2) чертата (заболяването) се предава от болен баща чрез неговите фенотипно здрави дъщери на половината от внуците му;

    3) болестта никога не се предава от баща на син;

    4) носителите понякога проявяват субклинични признаци на патология (дисфункция на щитовидната жлеза)

    Слайд 11

    Родословия с Y-свързано наследяване.

    Родословие с Y-свързан (холандричен) тип наследство. Наличието на Y хромозома само при мъже обяснява характеристиките на Y-свързаното или холандрично унаследяване на чертата, която се среща само при мъжете и се предава по мъжка линия от поколение на поколение от баща на син.

    Слайд 12

    Двойен метод

    Методът на близнаците се използва в човешката генетика за оценка на степента на влияние на наследствеността и околната среда върху развитието на всяка нормална или патологична черта.

    Слайд 13

    Цитогенетичен метод

    С помощта на популационния статистически метод се изучават наследствените признаци в големи групи от населението, в едно или няколко поколения. Съществен момент при използването на този метод е статистическата обработка на получените данни. С помощта на този метод можете да изчислите честотата на поява на различни генни алели и различни генотипове за тези алели в популация и да разберете разпределението на различни наследствени черти, включително заболявания, в нея.

    Слайд 16

    Метод на симулация

    Метод за моделиране на наследствено обусловени патологични белези при човека при животни. Неговата теоретична основа е Законът за хомоложните серии на наследствената вариация N.I. Вавилов, според който генетично близки видове и родове се характеризират с подобни серии от наследствена променливост

    Слайд 17

    Методи за хибридизация на соматични клетки.

    Използването на метода на генетиката на соматичните клетки дава възможност за: Изучаване на механизмите на първичното действие на гените и взаимодействието на гените.

    Позволява ви да определите мутагенния ефект на факторите на околната среда.

    Разширява възможностите за точна диагностика на наследствени заболявания.

    Слайд 18

    Медицинска генетика

    Изследването и възможното предотвратяване на последствията от човешките генетични дефекти е предмет на медицинската генетика. Условно наследствените заболявания могат да бъдат разделени на 3 големи групи: Метаболитни заболявания Молекулярни заболявания Хромозомни заболявания

    презентация медицинска генетика

    Изтегляне:


    Преглед:

    За да използвате визуализации на презентации, създайте акаунт в Google и влезте в него: https://accounts.google.com

    Надписи на слайдове:

    Медицинска генетика Изготвен от първокурсник SPPK Вахитов Тимур 173гр.

    ● Броят на вродените, наследствени заболявания и смъртността на новородените и малките деца в края на 20-ти и началото на 21-ви век непрекъснато нараства ● 3–5% от живородените се раждат с вродени малформации ● 20–30% от новородените умират в резултат на генетични заболявания ● 30–50% от детската смъртност в постнеонаталния период е причинена от вродени малформации. справка

    КЛАСИФИКАЦИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ Болести, дължащи се на мутации в зародишните клетки - "гаметични" Болести, дължащи се на мутации в соматичните клетки - "соматични" Болести, дължащи се на комбинация от мутации в зародишни клетки и соматични клетки

    Смъртоносни болести

    ХРОМОЗОМНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ Хромозомните заболявания включват всички състояния, характеризиращи се с аномалии в структурата или броя на хромозомите, видими под светлинен микроскоп. Най-малко 7,5% от всички човешки концепции имат такива нарушения и определят висока честота на хромозомни аберации сред спонтанните ранни аборти (60%) и мъртвородените (5%). Въпреки това сред живородените тази честота спада до 0,6%. На фиг. см Патау

    ХРОМОЗОМНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ Всички тези състояния могат да бъдат резултат от различни структурни пренареждания на хромозомите (балансирани и небалансирани транслокации, инверсии, делеции) и нарушения на броя на хромозомите (тризомия, монозомия) с различна честота, срещащи се при новородени. Синдром на Едуардс

    СИНДРОМ НА ДАУН Най-често диагностицираният хромозомен синдром. В резултат на скрининговите програми за бременни през втория или първия триместър, честотата на синдрома на Даун започна да намалява.

    СИНДРОМ НА ДЕЛЕКЦИЯ НА КЪСОТО РЪМО НА ХРОМОЗОМА 5 Синдром 5p-, синдром на Lejeune, синдром на "котешкия вик" Популационната честота е неизвестна. При пациенти с тежка умствена изостаналост до 1% се открива 5p- делеция.

    МОНОГЕННИ ЗАБОЛЯВАНИЯ Моногенните заболявания се характеризират със сходни характеристики – обуславят се от един ген и се унаследяват по Менделееви закони. Гените се делят на доминантни и рецесивни и могат да бъдат локализирани в автозоми или в полови хромозоми (почти винаги Х-хромозомата). Според вида на гена (доминантен или рецесивен) и местоположението му (автозома или Х хромозома) има различни видове унаследяване.

    МОНОГЕННИ ЗАБОЛЯВАНИЯ Фенилкетонурия се нарича още фенил-аланинемия, фенил-пировинова олигофрения. Заболяването е вродено метаболитно нарушение, характеризиращо се с повишаване на нивото на фенилалин в кръвната плазма и придружено от умствена изостаналост.

    МИТОХОНДРИАЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ Митохондриите, като цитоплазмени органели, се предават от майката на цялото потомство (сперматозоите съдържат почти само ядрена ДНК). Митохондриалната ДНК (mt-DNA) е представена от кръгови молекули с намалени възстановителни процеси, което води до натрупване на мутации в mt-DNA. Такива мутации показват характерно наследство от засегнатата майка към цялото потомство; засегнатият баща не може да предаде болестта на своите деца.

    МИТОХОНДРИАЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ Класически пример за митохондриална патология е наследствената оптична невропатия на Лебер, но съвременните изследвания показват участието на mt-ДНК мутации в голямо разнообразие от патологии - от вродени заболявания на нервната система с клинична изява на конвулсивни прояви, мозъчно-съдови инциденти , атаксии, невропатия и миопатия към процеса на стареене.

    ДИСМОРФОЛОГИЯ Значителна част от патологията на детството е заета от вродени дефекти, тоест заболявания, причинени от нарушено развитие на ембриона или плода. В този случай морфологията винаги е нарушена, т.е. структурата или формата на клетките, тъканите, органите, което е основата за определяне на тази област на медицината като дисморфология. Промяната може да настъпи в една тъкан или един орган. Такива случаи се третират като изолирани вродени дефекти.

    ДИСМОРФОЛОГИЯ Те се срещат най-често, като причината за възникването им в повечето случаи е взаимодействието на генетични фактори и фактори на околната среда, което позволява да се определят като мултифакторни заболявания най-сложната област на дисморфологията - множество вродени дефекти в развитието. Етиологията на тези лезии често е по-определена. Те се проявяват под формата на моногенни и хромозомни мутации или тератогенни ефекти.

    ВРОДЕНИ УВРЕДИ В РАЗВИТИЕТО Приблизително 2-3% от новородените имат сериозни вродени малформации. Ембриологично такива дефекти се класифицират в три основни класа: ● Вродени дефекти в резултат на непълна морфогенеза; ● Вродени дефекти в резултат на повтаряща се морфогенеза; ● Вродени дефекти в резултат на аберантна морфогенеза.

    ДЕФОРМАЦИИ Този тип вроден дефект се среща при приблизително 1–2% от новородените. Най-честите дефекти са плоскостъпие, вродена луксация на тазобедрената става и постурална сколиоза. Деформациите възникват най-често в късния фетален период в резултат на влиянието на три основни причини и предразполагащи фактора: ● механични причини; ● вродени малформации; ● функционални причини.

    РАЗРУШЕНИЯ Точната честота на смущенията е неизвестна; открива се при 1–2% от новородените. Първият изследовател, който описва този тип патология в монографията от 1968 г. „Малформации на плода, причинени от разкъсване на амниона по време на бременността“ е R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Нарушенията възникват в резултат на въздействието на различни причини: съдови фактори, аноксия, инфекции, радиация, тератогени, амниотични връзки, механични фактори.

    ЧАСТНА СИНДРОМОЛОГИЯ От гледна точка на практическата неонатология, всички синдромни форми на патология на новородените могат да бъдат разделени на три групи: ● първата група синдроми - „Възможността за прогнозиране на усложненията на неонаталния период“; ● втора група синдроми - „Селективен скрининг на клинично неоткриваеми вродени дефекти”; ● трета група - „Смъртоносни синдроми”.

    СИНДРОМ НА BECKWITH-WIDEMANN Диагнозата на това заболяване трябва да се има предвид при деца с фетална или пъпна херния, макроглосия, неонатална хипогликемия и тумори (невробластом, тумор на Wilms, чернодробен карцином). хипогликемия (60%) с развитие на гърчове, причинени от преходен хиперинсулинизъм; ● висока честота (10–40%) на ембрионални тумори, особено при наличие на нефромегалия или соматична асиметрия на тялото, изисква наблюдение и ултразвук на бъбреците три пъти годишно до тригодишна възраст и впоследствие 2 пъти годишно до 14-годишна възраст (навременна диагноза на тумор на Wilms).

    СИНДРОМ НА НУНАН Наследствено автозомно доминантно заболяване. В 50% от случаите е възможна молекулярно-генетична проверка на генните мутации на PTPN11 при новородени с нормално телесно тегло. От раждането се диагностицира вродено сърдечно заболяване (стеноза на клапна белодробна артерия, VSD), крипторхизъм при момчета в 60% от случаите и комбинирана деформация на гръдния кош. Често се срещат различни дефекти на факторите на кръвосъсирването (до 50%) и дисплазия на лимфната система. Умствена изостаналост се среща при една трета от пациентите.

    ЗАРЯДНА АСОЦИАЦИЯ ЗАРЯДЪТ е симптомен комплекс от вродени дефекти на очната ябълка (колобома), сърдечни дефекти, атрезия на хоана, хипоплазия на външните гениталии и аномалии на ушната мида при деца със забавено физическо развитие.

    Благодаря ви за вниманието!