استفاده از این روش در صورتی امکان پذیر است که خویشاوندان مستقیم شناخته شده باشند - اجداد صاحب صفت ارثی ( proband) بر خط مادری و پدری در تعدادی از نسل ها یا اولاد پروبند نیز در چند نسل. هنگام گردآوری شجره نامه ها در ژنتیک، از یک سیستم نشانه گذاری خاص استفاده می شود. پس از ترسیم شجره نامه، تجزیه و تحلیل آن به منظور تعیین ماهیت وراثت صفت مورد مطالعه انجام می شود.

نمادهای مورد استفاده در هنگام جمع آوری شجره نامه:
1 - مرد؛ 2 - زن 3 - جنسیت مشخص نیست. 4 - صاحب صفت مورد مطالعه; 5- ناقل هتروزیگوت ژن مغلوب مورد مطالعه. 6 - ازدواج; 7 - ازدواج مرد با دو زن; 8 - ازدواج مرتبط; 9 - پدر و مادر، فرزندان و ترتیب تولد آنها. 10 - دوقلوهای دو تخمکی؛ 11 - دوقلوهای تک تخمکی.

به لطف روش تبارشناسی، انواع وراثت بسیاری از صفات در انسان مشخص شده است. بنابراین، با توجه به نوع اتوزومال غالب، پلی داکتیلی (تعداد افزایش یافته انگشتان)، توانایی چرخاندن زبان به یک لوله، براکیداکتیلی (کوتاهی انگشتان پا به دلیل عدم وجود دو فالانژ روی انگشتان)، کک و مک، طاسی زودرس، جوش خورده انگشتان دست، شکاف لب، شکاف کام، آب مروارید چشم ارثی است، شکنندگی استخوان ها و بسیاری موارد دیگر. آلبینیسم، موهای قرمز، قرار گرفتن در معرض فلج اطفال، دیابت شیرین، ناشنوایی مادرزادی و سایر صفات به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.

ویژگی غالب، توانایی چرخاندن زبان به یک لوله (1) و آلل مغلوب آن عدم وجود این توانایی است (2).
3 - شجره نامه پلی داکتیلی (وراثت غالب اتوزومی).

تعدادی از صفات مرتبط با جنسیت به ارث می رسند: وراثت وابسته به X - هموفیلی، کور رنگی. مرتبط با Y - هیپرتریکوز لبه گوش، انگشتان تاردار. تعدادی ژن در نواحی همولوگ کروموزوم های X و Y وجود دارد، به عنوان مثال کوررنگی عمومی.

استفاده از روش تبارشناسی نشان داده است که در ازدواج مرتبط، در مقایسه با ازدواج غیرمرتبط، احتمال بدشکلی، مرده زایی و مرگ و میر زودرس در فرزندان به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. در ازدواج های مرتبط، ژن های مغلوب اغلب به حالت هموزیگوت می روند که در نتیجه این یا آن ناهنجاری ها ایجاد می شود. نمونه ای از آن، به ارث بردن هموفیلی در خانه های سلطنتی اروپا است.


- هموفیلی؛ - زن حامل

  • دوقلو

از این روش در ژنتیک انسان برای تعیین میزان وابستگی ارثی صفات مورد مطالعه استفاده می شود. دوقلوها می توانند یکسان باشند (در مراحل اولیه شکاف زیگوت، زمانی که ارگانیسم های کامل از دو یا کمتر از تعداد بیشتری بلاستومر ایجاد می شوند) تشکیل می شوند. دوقلوهای همسان از نظر ژنتیکی یکسان هستند. هنگامی که دو یا کمتر تخمک های بیشتری بالغ می شوند و سپس توسط اسپرم های مختلف بارور می شوند، دوقلوهای برادر رشد می کنند. دوقلوهای برادر به اندازه خواهر و برادرهایی که در زمان های مختلف متولد شده اند شبیه هم نیستند. فراوانی وقوع دوقلوها در انسان حدود 1٪ است (1/3 یکسان، 2/3 برادر). اکثریت قریب به اتفاق دوقلوها دوقلو هستند.
از آنجایی که مواد ارثی دوقلوهای همسان یکسان است، تفاوت هایی که در آنها ایجاد می شود به تأثیر محیط بر بیان ژن بستگی دارد. مقایسه فراوانی شباهت برای تعدادی از صفات جفت دوقلوهای همسان و برادر، ارزیابی اهمیت عوامل ارثی و محیطی در توسعه فنوتیپ انسان را ممکن می سازد.

به کودکانی که در یک زمان به دنیا می آیند دوقلو گفته می شود. آن ها هستند تک تخمکی(یکسان) و دو تخمکی(ناهمسان).

دوقلوهای مونوزیگوت از یک زیگوت (1) رشد می کنند که در مرحله شکاف به دو (یا بیشتر) قسمت تقسیم شده است. بنابراین، چنین دوقلوهایی از نظر ژنتیکی یکسان و همیشه از یک جنس هستند. دوقلوهای تک تخمی با درجه بالایی از شباهت مشخص می شوند. هماهنگی) از بسیاری جهات.

دوقلوهای دو تخمکی از دو یا چند تخمک که به طور همزمان توسط اسپرم های مختلف تخمک گذاری و بارور می شوند، ایجاد می شوند. بنابراین ژنوتیپ های متفاوتی دارند و می توانند از جنس یکسان یا متفاوت باشند. بر خلاف دوقلوهای تک تخمکی، دوقلوهای دو تخمکی با ناهماهنگی مشخص می شوند - از بسیاری جهات عدم تشابه. داده های مربوط به همخوانی دوقلوها برای برخی ویژگی ها در جدول آورده شده است.

نشانه هاتطابق، %
دوقلوهای تک تخمکی دوقلوهای دو تخمکی
معمولی
گروه خونی (AB0) 100 46
رنگ چشم99,5 28
رنگ مو97 23
پاتولوژیک
پاچنبری32 3
"لب خرگوش"33 5
آسم برونش 19 4,8
سرخک98 94
بیماری سل37 15
صرع67 3
جنون جوانی70 13

همانطور که از جدول مشخص است، درجه تطابق دوقلوهای تک تخمکی برای تمام صفات فوق به طور قابل توجهی بیشتر از دوقلوهای دو تخمکی است، اما مطلق نیست. به عنوان یک قاعده، ناهماهنگی دوقلوهای تک تخمکی در نتیجه اختلالات رشد داخل رحمی یکی از آنها یا تحت تأثیر محیط خارجی، اگر متفاوت بود، رخ می دهد.

با تشکر از روش دوقلو، استعداد ارثی یک فرد به تعدادی از بیماری ها مشخص شد: اسکیزوفرنی، صرع، دیابت شیرین و غیره.

مشاهدات دوقلوهای تک تخمکی موادی را برای روشن کردن نقش وراثت و محیط در ایجاد صفات فراهم می کند. علاوه بر این، محیط خارجی نه تنها به عنوان عوامل فیزیکی محیط، بلکه شرایط اجتماعی نیز درک می شود.

  • پ آماری

روش های ژنتیک جمعیت به طور گسترده ای در تحقیقات انسانی استفاده می شود. تجزیه و تحلیل درون خانواده عوارض جدایی ناپذیر از مطالعه آسیب شناسی ارثی است، هم در کشورهای منفرد و هم در گروه های نسبتاً جدا شده از جمعیت. بررسی فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها در جمعیت ها موضوع تحقیقات ژنتیکی جمعیت است. این اطلاعات در مورد درجه هتروزیگوسیتی و چندشکلی در جمعیت های انسانی فراهم می کند، تفاوت در فراوانی آلل بین جمعیت های مختلف را نشان می دهد.
قانون هاردی را در نظر بگیرید؟ شواهد واینبرگ نشان می‌دهد که وراثت به‌عنوان چنین فرکانس‌های آللی در جمعیت را تغییر نمی‌دهد. این قانون برای تجزیه و تحلیل جمعیت های بزرگ که در آن آمیختگی آزاد صورت می گیرد کاملاً مناسب است. مجموع فراوانی های آللی یک ژن، طبق فرمول هاردی؟ وینبرگ p + q = 1، در مخزن ژن جمعیت یک مقدار ثابت است. مجموع فراوانی‌های ژنوتیپ‌های آلل یک ژن معین p2 + 2pq + q2 = 1 نیز مقدار ثابتی است. با تسلط کامل، با ایجاد تعداد هموزیگوت های مغلوب در یک جمعیت معین (q2 تعداد افراد هموزیگوت برای ژن مغلوب با ژنوتیپ aa است)، کافی است ریشه دوم را از مقدار به دست آمده استخراج کنیم و خواهیم یافت فراوانی آلل مغلوب a. فراوانی آلل غالب A برابر با 1 - q خواهد بود. بنابراین با محاسبه فراوانی آلل های a و A می توان فراوانی ژنوتیپ های مربوطه را در جمعیت تعیین کرد (p2 = AA ؛ 2pq = Aa) به عنوان مثال، طبق گفته تعدادی از دانشمندان، فراوانی آلبینیسم (به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد) 1: 20000 (q2) است، بنابراین فراوانی آلل a در مخزن ژنی q2 خواهد بود. = l / 20000 = / l4l و سپس فراوانی آلل A خواهد بود

p = 1-q. p = 1. p = 1 - 1/141 = 140/141.

در این حالت، فراوانی ناقلان هتروزیگوت ژن آلبینیسم (2pq) 2 (140/141) x (1/141) = 1/70 یا 1.4٪ خواهد بود.
تجزیه و تحلیل آماری توزیع صفات وراثتی فردی (ژن ها) در جمعیت های انسانی در کشورهای مختلف امکان تعیین ارزش سازگاری ژنوتیپ های خاص را فراهم می کند. پس از ایجاد، جهش ها می توانند برای نسل های زیادی به فرزندان منتقل شوند. این منجر به پلی مورفیسم (ناهمگونی ژنتیکی) در جمعیت های انسانی می شود. در میان جمعیت جهان، یافتن افراد همسان از نظر ژنتیکی تقریباً غیرممکن است (به استثنای دوقلوهای همسان). تعداد قابل توجهی از آلل های مغلوب (بار ژنتیکی) در جمعیت ها در حالت هتروزیگوت هستند که باعث ایجاد بیماری های ارثی مختلف می شود. فراوانی وقوع آنها به غلظت ژن مغلوب در جمعیت بستگی دارد و با انعقاد ازدواج های نزدیک به هم به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

  • درموتوگلیفیک

در سال 1892م. F. Galton به عنوان یکی از روش های تحقیق انسانی، روشی را برای مطالعه الگوهای گوش ماهی انگشتان دست و کف دست و همچنین شیارهای فلکسور کف دست ارائه کرد. او دریافت که این الگوها یک ویژگی فردی یک فرد است و در طول زندگی تغییر نمی کند.در حال حاضر وابستگی ارثی الگوهای پوست ثابت شده است، هرچند ماهیت وراثت در نهایت مشخص نشده است.احتمالاً این صفت بر اساس نوع پلی ژنیک به ارث می رسد.مطالعات درماتوگلیفی در شناسایی دوقلوها مهم است. مطالعه افراد مبتلا به بیماری های کروموزومی تغییرات خاصی را در آنها نه تنها در الگوی انگشتان دست و کف دست، بلکه در ماهیت شیارهای خم کننده اصلی روی پوست کف دست نشان داد. تغییرات پوستی در بیماری های ژنتیکی کمتر مورد مطالعه قرار گرفته است.این روش های ژنتیک انسان عمدتاً برای ایجاد پدری استفاده می شود.

بررسی ردپاهای الگوی پوست کف دست و پا. با تفاوت های فردی موجود در اثر انگشت، به دلیل ویژگی های رشد فرد، چندین کلاس اصلی از آنها وجود دارد.تغییرات عجیبی در اثر انگشت و الگوی کف دست در تعدادی از بیماری های ارثی و دژنراتیو سیستم عصبی مشاهده شده است.نوع معمول بیماری داون چین میمونی (چهار انگشتی) است که خطی است که در جهت عرضی از کف دست می گذرد.در حال حاضر این روش عمدتاً در پزشکی قانونی استفاده می شود.ه.

  • بیوشیمیایی

بیماری های ارثی، که توسط جهش های ژنی ایجاد می شود که ساختار یا سرعت سنتز پروتئین را تغییر می دهد، معمولاً با نقض کربوهیدرات، پروتئین، چربی و سایر انواع متابولیسم همراه است. نقایص متابولیک ارثی را می توان با تعیین ساختار پروتئین تغییریافته یا مقدار آن، شناسایی آنزیم های معیوب یا تشخیص واسطه های متابولیک در مایعات خارج سلولی بدن (خون، ادرار، عرق و غیره) تشخیص داد. به عنوان مثال، تجزیه و تحلیل توالی اسید آمینه زنجیره های پروتئینی هموگلوبین تغییر یافته جهش یافته، شناسایی چندین نقص ارثی زیربنای تعدادی از بیماری ها را ممکن ساخت؟ هموگلوبینوز بنابراین، در کم خونی سلول داسی شکل در انسان، هموگلوبین غیرطبیعی ناشی از جهش با جایگزینی تنها یک اسید آمینه (اسید گلوتامیک با والین) با نرمال متفاوت است.
در بخش مراقبت های بهداشتی علاوه بر شناسایی ناقلان هموزیگوت ژن های جهش یافته، روش هایی برای شناسایی ناقلان هتروزیگوت برخی از ژن های مغلوب وجود دارد که در مشاوره پزشکی و ژنتیکی از اهمیت ویژه ای برخوردار است. بنابراین، در هتروزیگوت های طبیعی فنوتیپی برای فنیل کتونوری (یک ژن جهش یافته مغلوب؛ در هموزیگوت ها، تبادل اسید آمینه فنیل آلانین مختل می شود که منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود)، پس از مصرف فنیل آلانین، محتوای افزایش یافته آن در خون مشاهده می شود. در هموفیلی، ناقل هتروزیگوت ژن جهش یافته را می توان با تعیین فعالیت آنزیم تغییر یافته توسط جهش ایجاد کرد.

  • سیتوژنتیک

روش سیتوژنتیک برای مطالعه کاریوتیپ طبیعی یک فرد و همچنین برای تشخیص بیماری های ارثی مرتبط با جهش های ژنومی و کروموزومی استفاده می شود. علاوه بر این، از این روش برای بررسی اثر جهش زایی انواع مواد شیمیایی، آفت کش ها، حشره کش ها، داروها و ... استفاده می شود.
در طول دوره تقسیم سلولی در مرحله متافاز، کروموزوم ها ساختار واضح تری دارند و برای مطالعه در دسترس هستند. مجموعه دیپلوئیدی یک فرد از 46 کروموزوم تشکیل شده است: 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی (XX؟ در زنان، XY؟ در مردان). معمولاً لکوسیت‌های خون محیطی انسان بررسی می‌شوند که در یک محیط غذایی مخصوص قرار می‌گیرند و در آنجا تقسیم می‌شوند. سپس آماده سازی ها تهیه شده و تعداد و ساختار کروموزوم ها مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. توسعه روش‌های رنگ‌آمیزی خاص، شناخت همه کروموزوم‌های انسان را بسیار ساده کرده است و در ارتباط با روش‌های تبارشناسی و روش‌های مهندسی سلول و ژنتیک، ارتباط ژن‌ها با مناطق خاصی از کروموزوم‌ها را ممکن می‌سازد. کاربرد پیچیده این روش ها زمینه ساز نقشه برداری کروموزوم های انسانی است. کنترل سیتولوژیک برای تشخیص بیماری های کروموزومی مرتبط با آنسوپلوئیدی و جهش های کروموزومی ضروری است. شایع ترین بیماری داون (تریزومی در کروموزوم 21)، سندرم کلاین فلتر (47 XXY)، سندرم شرشفسکی؟ ترنر (45 XO) و دیگران آیا از دست دادن ناحیه یکی از کروموزوم های همولوگ جفت 21 منجر به بیماری خونی می شود؟ لوسمی میلوئید مزمن
در مطالعات سیتولوژیک هسته های اینترفاز سلول های سوماتیک، بدن کوچک بری یا کروماتین جنسی را می توان یافت. مشخص شد که کروماتین جنسی به طور معمول در زنان وجود دارد و در مردان وجود ندارد. این نتیجه هتروکروماتیزه شدن یکی از دو کروموزوم X در زنان است. با دانستن این ویژگی می توان جنسیت را تشخیص داد و تعداد غیرطبیعی کروموزوم X را تشخیص داد.
تشخیص بسیاری از بیماری های ارثی حتی قبل از تولد کودک امکان پذیر است. روش تشخیص قبل از تولد شامل به دست آوردن مایع آمنیوتیک، جایی که سلول های جنین در آن قرار دارند، و در تعیین بیوشیمیایی و سیتولوژیک بعدی ناهنجاری های ارثی احتمالی است. این اجازه می دهد تا تشخیص در اوایل بارداری و تصمیم گیری برای ادامه یا خاتمه انجام شود.

  • هیبریداسیون سلول های سوماتیک

با استفاده از این روش ها، وراثت و تنوع سلول های سوماتیک بررسی می شود که عدم امکان اعمال آنالیز هیبریدولوژیک برای انسان را جبران می کند. این روش‌ها بر اساس تکثیر این سلول‌ها در شرایط مصنوعی، فرآیندهای ژنتیکی را در تک تک سلول‌های ارگانیسم تجزیه و تحلیل می‌کنند و با توجه به مفید بودن ماده ژنتیکی، از آن‌ها برای مطالعه قوانین ژنتیکی کل ارگانیسم استفاده می‌کنند.

در تحقیقات ژنتیک انسانی از تکنیک های زیر استفاده می شود:

  1. کشت - به شما امکان می دهد مقدار کافی از مواد ژنتیکی را برای مطالعات مختلف دریافت کنید.
  2. شبیه سازی - گرفتن فرزندان یک سلول؛
  3. انتخاب سلول های سوماتیک با استفاده از محیط های مصنوعی برای انتخاب سلول هایی با ویژگی های مورد علاقه محقق استفاده می شود.
  4. هیبریداسیون سلول های سوماتیک بر اساس ادغام سلول های هم کشت از انواع مختلف است.

سلول های هیبریدی حاوی 2 ژنوم کامل، معمولاً در طی تقسیم، کروموزوم های ترجیحاً یکی از گونه ها را «از دست می دهند». بنابراین، می توان سلول هایی را با مجموعه کروموزوم های مورد نظر به دست آورد که امکان مطالعه پیوند ژن ها و محلی سازی آنها در کروموزوم های خاص را فراهم می کند.

به لطف روش های ژنتیک سلول های سوماتیک، می توان مکانیسم های عمل اولیه و تعامل ژن ها، تنظیم فعالیت ژن را مطالعه کرد. توسعه این روش ها امکان تشخیص دقیق بیماری های ارثی را در دوران قبل از تولد مشخص کرده است.

ژنتیک سلول های سوماتیک وراثت و تنوع سلول های سوماتیک را مطالعه می کند. سلول های بدن، نه جنسی سلول های سوماتیک مجموعه ای کامل از اطلاعات ژنتیکی را دارند و می توان از آنها برای مطالعه ویژگی های ژنتیکی کل ارگانیسم استفاده کرد.

سلول های سوماتیک انسان برای تحقیقات ژنتیکی از مواد به دست می آیند بیوپسی(بریدن داخل حیاتی بافت ها یا اندام ها)، زمانی که یک قطعه کوچک از بافت برای معاینه گرفته می شود. به عنوان یک قاعده، این کار در طول عملیات انجام می شود، زمانی که لازم است مشخص شود که آیا یک تشکیل خاص، به عنوان مثال، یک تومور، ماهیت بدخیم یا خوش خیم دارد.

در حال حاضر از روش های زیر برای ژنتیک سلول های سوماتیک استفاده می شود : کشت ساده، هیبریداسیون, شبیه سازی و انتخاب کشت ساده- این تکثیر سلول ها بر روی محیط های غذایی به منظور به دست آوردن آنها به مقدار کافی برای روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، ایمونولوژیک و غیره است.

در هیبریداسیون سلول های سوماتیکشما می توانید سلول های به دست آمده از افراد مختلف و همچنین سلول های انسانی را با سلول های موش، موش صحرایی، خوکچه هندی، میمون و سایر حیوانات تلاقی کنید. چنین مطالعاتی امکان ایجاد گروه‌های پیوندی و با استفاده از بازآرایی‌های کروموزومی، شناسایی توالی ژن‌ها و ساختن نقشه‌های ژنتیکی کروموزوم‌های انسانی را ممکن می‌سازد.

شبیه سازی- این تولید فرزندان یک سلول (کلون) است. همه سلول ها در نتیجه شبیه سازی از یک ژنوتیپ خواهند بود.

انتخابانتخاب سلول هایی با خواص از پیش تعیین شده است. سپس این سلول ها روی محیط های غذایی مخصوص رشد و تکثیر می شوند. به عنوان مثال، می توانید از یک محیط کشت بدون لاکتوز استفاده کنید، اما با افزودن قندهای دیگر، و از تعداد زیادی سلول قرار داده شده در آن، ممکن است چندین سلول در غیاب لاکتوز زندگی کنند. سپس از چنین سلول هایی یک کلون به دست می آید.


  • روش مدلسازی

مطالعه بیماری های انسان در حیواناتی که ممکن است به این بیماری ها مبتلا شوند. این بر اساس قانون واویلف سری همولوگ تنوع ارثی است، به عنوان مثال، هموفیلی وابسته به جنسی را می توان در سگ، صرع در خرگوش، دیابت شیرین، دیستروفی عضلانی در موش، عدم بسته شدن لب و کام در موش مطالعه کرد.

مدل‌ها در زیست‌شناسی برای مدل‌سازی ساختارها، عملکردها و فرآیندهای بیولوژیکی در سطوح مختلف سازمان‌دهی موجودات زنده مورد استفاده قرار می‌گیرند: مولکولی، درون سلولی، سلولی، ارگانوسیستمیک، ارگانیسمی و جمعیتی-بیوسنوتیک. همچنین می توان پدیده های مختلف بیولوژیکی و همچنین شرایط زندگی افراد، جمعیت ها و اکوسیستم ها را مدل کرد.

در زیست شناسی عمدتاً از سه نوع مدل استفاده می شود: بیولوژیکی، فیزیکوشیمیایی و ریاضی (منطقی و ریاضی). مدل‌های بیولوژیکی شرایط یا بیماری‌های خاصی را که در انسان یا حیوانات در حیوانات آزمایشگاهی رخ می‌دهد، بازتولید می‌کنند. این امکان را فراهم می کند تا در یک آزمایش مکانیسم های وقوع یک وضعیت یا بیماری معین، سیر و پیامد آن را مطالعه کرده و بر روند آن تأثیر بگذاریم. نمونه هایی از این مدل ها اختلالات ژنتیکی القا شده مصنوعی، فرآیندهای عفونی، مسمومیت، تولید مثل شرایط فشار خون بالا و هیپوکسیک، نئوپلاسم های بدخیم، عملکرد بیش از حد یا کم کارکردی اندام های خاص، و همچنین روان رنجوری ها و حالات عاطفی هستند. برای ایجاد یک مدل بیولوژیکی، از روش های مختلفی برای تأثیرگذاری بر دستگاه ژنتیکی، آلودگی میکروبی، ورود سموم، حذف اندام های فردی یا معرفی مواد زائد آنها (به عنوان مثال، هورمون ها)، تأثیرات مختلف بر روی دستگاه های مرکزی و محیطی استفاده می شود. سیستم عصبی، حذف برخی از مواد از غذا، محل ورود به یک زیستگاه مصنوعی و بسیاری راه های دیگر. مدل های بیولوژیکی به طور گسترده ای در ژنتیک، فیزیولوژی، فارماکولوژی استفاده می شود.

روش مدل‌سازی در زیست‌شناسی ابزاری است که به فرد اجازه می‌دهد تا روابط عمیق‌تر و پیچیده‌تری بین نظریه و تجربه بیولوژیکی برقرار کند. در قرن گذشته، روش تجربی در زیست شناسی شروع به ورود به مرزهای خاصی کرد و مشخص شد که تعدادی از مطالعات بدون مدل سازی غیرممکن هستند. اگر به چند نمونه از محدودیت‌های دامنه آزمایش بپردازیم، آنها اساساً به شرح زیر خواهند بود: (19 s15)

آزمایش ها را فقط می توان بر روی اشیاء موجود انجام داد (عدم امکان گسترش آزمایش به منطقه گذشته).

تداخل در سیستم های بیولوژیکی گاهی اوقات چنان ویژگی دارد که نمی توان علل تغییرات ظاهر شده (به دلیل مداخله یا دلایل دیگر) را مشخص کرد.

برخی از آزمایش‌های ممکن از لحاظ نظری به دلیل سطح پایین توسعه فناوری تجربی غیرقابل اجرا هستند.

گروه بزرگی از آزمایشات انسانی را باید به دلایل اخلاقی و اخلاقی رد کرد.

اما مدل سازی به طور گسترده در زمینه زیست شناسی استفاده می شود، نه تنها به این دلیل که می تواند جایگزین آزمایش شود. این اهمیت مستقل زیادی دارد که به گفته تعدادی از نویسندگان (19، 20، 21)، در تعدادی از مزایای بیان شده است:

1. با استفاده از روش مدل سازی بر روی یک مجموعه داده، می توان تعدادی مدل مختلف را توسعه داد، پدیده مورد مطالعه را به طرق مختلف تفسیر کرد و ثمربخش ترین آنها را برای تفسیر نظری انتخاب کرد.

2. در فرآیند ساخت یک مدل، می توانید اضافات مختلفی به فرضیه مورد مطالعه انجام دهید و ساده سازی آن را دریافت کنید.

3. در مورد مدل های پیچیده ریاضی، می توان از رایانه استفاده کرد.

4. امکان انجام آزمایش های مدل باز می شود (سنتز اسیدهای آمینه طبق میلر) (19 p152).

همه اینها به وضوح نشان می دهد که مدل سازی عملکردهای مستقلی را در زیست شناسی انجام می دهد و در حال تبدیل شدن به یک مرحله ضروری در روند ایجاد یک نظریه است. با این حال، مدل سازی ارزش اکتشافی خود را تنها زمانی حفظ می کند که مرزهای کاربرد هر مدل در نظر گرفته شود.

  • ایمونوژنتیک

روش ایمونوژنتیک شامل روش های سرولوژیکی، ایمونوالکتروفورز و ... است که برای مطالعه گروه های خونی، پروتئین ها و آنزیم های سرمی بافت ها استفاده می شود. با کمک آن می توانید ناسازگاری ایمنی ایجاد کنید، نقص ایمنی، موزاییک دوقلوها و غیره را شناسایی کنید.
بخش مهمی از ژنتیک پزشکی، ایمونوژنتیک، به ویژه، ژنتیک گروه های خونی است. امروزه بسیاری از سیستم های اصلی گروه خونی شناخته شده اند. از این میان سیستم های AB0 و Rhesus که بیشتر مورد مطالعه قرار گرفته اند به عنوان مثال سیستم خونی "رزوس" را در نظر بگیرید. در ژنوتیپ انسان یک ژن غالب وجود دارد که تشکیل پروتئین خاصی را در بدن تعیین می کند.فاکتور Rh... یک فرد هموزیگوت (Rh + Rh +) یا هتروزیگوت (Rh + rh–) برای این صفت Rh مثبت است، یعنی. این پروتئین را در خون دارد. و در مورد هموزیگوسیتی برای آلل مغلوب (rh–rh–)، عامل Rh در خون وجود ندارد. و اگر وارد خون چنین فردی شود (در حین انتقال خون یا بارداری)، یک واکنش محافظتی در بدن او ایجاد می شود - مانند هر پروتئین خارجی، و آنتی بادی های خاص تشکیل می شود. آمار نشان می دهد که در بین اروپایی ها، حدود 85 درصد از مردم Rh مثبت و تنها 15 درصد Rh منفی هستند.

در ازدواج زنان Rh منفی (ژنوتیپ rh– rh–) با مردان هموزیگوت Rh مثبت (ژنوتیپ Rh + Rh +) به دلیل غلبه Rh مثبت، جنین (ژنوتیپ Rh + rh–) Rh مثبت است و فاکتور Rh ترشح می کند که در بدن مادر آنتی بادی تولید می کند که به نوبه خود سیستم خونساز جنین را از بین می برد. در نتیجه هم بدن مادر و هم بدن جنین در دوران بارداری آسیب می بینند.

وضعیت مشابهی ممکن است در ازدواج یک زن Rh منفی با یک مرد Rh مثبت که برای این ویژگی هتروزیگوت است (ژنوتیپ Rh + rh-) ایجاد شود. با این حال، در این مورد، احتمال درگیری Rh به نصف کاهش می یابد، زیرا جنین ممکن است Rh منفی باشد (ژنوتیپ rh–rh–)، و پس از آن هیچ تضادی با بدن مادر وجود ندارد.

علاوه بر احتمال وقوع درگیری Rh که منحصراً توسط ژنوتیپ‌های والدین تعیین می‌شود، شدت واکنش در حال توسعه نیز مهم است. در برخی موارد، تضاد Rh تقریباً نامحسوس پیش می رود، در برخی دیگر می تواند باعث مرگ کودک شود. معمولاً عواقب شدیدتری در بارداری دوم و بعدی مشاهده می شود.

در حال حاضر، پس از تولد برای درمان زردی نوزادان ناشی از تضاد Rh، انتقال خون کامل انجام می شود.

روش های اصلی مطالعه ژنتیک انسانی:

شجره نامه؛

دوقلو؛

روش سیتوژنتیک؛

روش آماری جمعیت;

روش تبارشناسی مبتنی بر جمع آوری شجره نامه یک فرد و مطالعه ماهیت وراثت یک صفت است. این قدیمی ترین روش است. ماهیت آن در ایجاد پیوندهای تبارشناسی و تعریف صفات غالب و مغلوب و ماهیت وراثت آنها نهفته است. این روش به ویژه در بررسی جهش های ژنی موثر است.

این روش شامل دو مرحله است: جمع آوری اطلاعات در مورد خانواده برای هر چه بیشتر نسل های ممکن و تجزیه و تحلیل شجره نامه. شجره نامه، به عنوان یک قاعده، با توجه به یک یا چند ویژگی جمع آوری می شود. برای این کار، اطلاعاتی در مورد وراثت این صفت در میان خویشاوندان نزدیک و دور جمع آوری می شود.

نمایندگان یک نسل به ترتیب تولد در یک ردیف قرار می گیرند.

سپس مرحله دوم آغاز می شود - تجزیه و تحلیل شجره نامه به منظور تعیین ماهیت وراثت صفت. اول از همه، مشخص می شود که چگونه این ویژگی در نمایندگان جنس های مختلف ظاهر می شود، یعنی. درهم تنیدگی این صفت با جنسیت در مرحله بعد مشخص می شود که آیا این صفت غالب است یا مغلوب، آیا به صفات دیگر مرتبط است و غیره. با ماهیت مغلوب وراثت، این صفت در تعداد کمی از افراد نه در همه نسل ها ظاهر می شود. ممکن است از والدین غایب باشد. با وراثت غالب، این ویژگی اغلب تقریباً در همه نسل ها یافت می شود.

یکی از ویژگی های توارث صفات مرتبط با جنسیت تظاهرات مکرر آنها در افراد همجنس است. اگر این ویژگی غالب باشد، در زنان بیشتر دیده می شود. اگر علامت مغلوب باشد، در این مورد بیشتر در مردان ظاهر می شود.

تجزیه و تحلیل شجره نامه های متعدد و ماهیت توزیع این صفت در یک جمعیت بزرگ انسانی به ژنتیک دانان کمک کرد تا الگوی وراثتی بسیاری از صفات طبیعی انسان مانند فر و رنگ مو، رنگ چشم، کک و مک، ساختار لاله گوش و غیره را تعیین کنند. همچنین ناهنجاری هایی مانند کوررنگی، کم خونی داسی شکل و غیره.

بنابراین، با استفاده از روش شجره نامه، وابستگی صفت به ماده ژنتیکی، نوع وراثت (غالب، مغلوب، اتوزوم، مرتبط با کروموزوم های جنسی)، وجود پیوند ژن، زیگوسیتی (هموزیگوسیتی یا هتروزیگوسیتی) اعضای خانواده، احتمال وراثت ژن در نسل ها، نوع علامت وراثت. با وراثت اتوزومال غالب (ظاهر یک صفت با یک ژن غالب همراه است)، این صفت، به عنوان یک قاعده، در هر نسل خود را نشان می دهد (ارث افقی). با وراثت اتوزومال مغلوب، این ویژگی به ندرت آشکار می شود، نه در هر نسل (ارث عمودی)، با این حال، در ازدواج های مرتبط، کودکان بیمار بیشتر متولد می شوند. در وراثت وابسته به جنس، فراوانی تظاهرات یک صفت در افراد با جنس های مختلف یکسان نیست.


روش سیتوژنتیک شامل بررسی میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها و تعداد آنها در افراد سالم و بیمار است. از بین سه نوع جهش، تنها جهش های کروموزومی و ژنومی را می توان در زیر میکروسکوپ تشخیص داد. ساده ترین روش تشخیص سریع است - مطالعه تعداد کروموزوم های جنسی توسط X-chromatin. به طور معمول، در زنان، یک کروموزوم X در سلول ها به شکل یک بدن کروماتین است، در حالی که در مردان چنین بدنی وجود ندارد. با تریزومی برای یک جفت جنسی، زنان دارای دو بدن و مردان دارای یک بدن هستند. برای شناسایی تریزومی برای جفت های دیگر، کاریوتیپ سلول های سوماتیک بررسی می شود و یک ایدیوگرافی ترسیم می شود که با استاندارد مقایسه می شود.

جهش های کروموزومی با تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها همراه است. از این میان، زیر یک میکروسکوپ با رنگ‌آمیزی خاص، جابه‌جایی‌ها، حذف‌ها، وارونگی‌ها به خوبی تشخیص داده می‌شوند. با جابجایی یا حذف، کروموزوم ها به ترتیب اندازه افزایش یا کاهش می یابند. و با وارونگی، الگوی کروموزوم تغییر می کند (تناوب نوارها).

جهش های کروموزومی می توانند نشانگرهایی در روش سیتوژنتیکی مطالعه یک بیماری خاص باشند. علاوه بر این، از این روش برای تعیین دوز تشعشعات جذب شده توسط انسان و سایر مطالعات علمی استفاده می شود.

روش آماری جمعیتی امکان محاسبه فراوانی وقوع ژن های طبیعی و پاتولوژیک در یک جمعیت، تعیین نسبت هتروزیگوت ها - حامل ژن های غیر طبیعی را فراهم می کند. با استفاده از این روش، ساختار ژنتیکی جمعیت تعیین می شود (فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها در جمعیت های انسانی). فراوانی فنوتیپ ها؛ عوامل محیطی را بررسی می کند که ساختار ژنتیکی جمعیت را تغییر می دهد. این روش بر اساس قانون هاردی - واینبرگ است که بر اساس آن فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها در جمعیت های متعددی که در شرایط تغییرناپذیر زندگی می کنند و در حضور پانمیکسیا (تلاقی آزاد) برای چندین نسل ثابت می ماند. محاسبات بر اساس فرمول ها انجام می شود: p + q = 1، p2 + 2pq + q2 = 1. در این مورد، p فراوانی ژن غالب (آل) در جمعیت، q فراوانی ژن مغلوب است. آلل) در جمعیت، p2 فراوانی ارگانیسم های هموزیگوت غالب، q2 - هموزیگوت مغلوب، 2pq - فراوانی موجودات هتروزیگوت است. با استفاده از این روش می توانید فراوانی حاملان ژن های پاتولوژیک را نیز تعیین کنید.

روش سیتوژنتیک کاریوتایپ انسانی مشخصات روش های رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم ها. نامگذاری دنور و پاریس. طبقه بندی کروموزوم ها بر اساس نسبت طول بازوها و محاسبه شاخص سانترومریک.

روش سیتوژنتیکروش سیتوژنتیک شامل بررسی مجموعه کروموزومی سلول های بیمار در زیر میکروسکوپ است. همانطور که می دانید کروموزوم ها در یک سلول به صورت مارپیچی هستند و دیده نمی شوند. برای تجسم کروموزوم ها، سلول تحریک شده و وارد میتوز می شود. در پروفاز میتوز، و همچنین در پروفاز و متافاز میوز، کروموزوم ها مستهلک و تجسم می شوند.

در طول تصویربرداری، تعداد کروموزوم ها تخمین زده می شود، یک ایدیوگرام ساخته می شود که در آن همه کروموزوم ها به ترتیب خاصی مطابق با طبقه بندی دنور ثبت می شوند. بر اساس ایدیوگرام، می توان در مورد وجود انحراف کروموزومی یا تغییر در تعداد کروموزوم ها و بر این اساس، در مورد وجود یک بیماری ژنتیکی صحبت کرد.

همه چیز روش های رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم هابه شما امکان می دهد سازمان ساختاری آنها را شناسایی کنید، که در ظاهر رگه های متقاطع، متفاوت در کروموزوم های مختلف و همچنین برخی جزئیات دیگر بیان می شود.

رنگ آمیزی کروموزومی افتراقیتعدادی از روش‌های رنگ‌آمیزی (باندبندی) برای آشکار کردن مجموعه‌ای از برچسب‌های عرضی (نوارها، نوارها) روی یک کروموزوم ایجاد شده‌اند. هر کروموزوم با مجموعه خاصی از نوارها مشخص می شود. کروموزوم های همولوگ یکسان رنگ آمیزی می شوند، به استثنای نواحی چندشکلی، که در آن گونه های آللی مختلف ژن ها موضعی هستند. پلی مورفیسم آللی مشخصه بسیاری از ژن ها است و در اکثر جمعیت ها دیده می شود. شناسایی پلی مورفیسم ها در سطح سیتوژنتیک ارزش تشخیصی ندارد.

الف. رنگ آمیزی کیو.اولین روش برای رنگ‌آمیزی افتراقی کروموزوم‌ها توسط سیتولوژیست سوئدی کسپرسون ساخته شد که از رنگ فلورسنت آکریکین-موستارد برای این منظور استفاده کرد. در زیر میکروسکوپ شب تاب، کروموزوم ها مناطقی با شدت فلورسانس نابرابر را نشان می دهند - بخش های Qاین روش برای مطالعه کروموزوم های Y مناسب است و بنابراین برای تعیین سریع جنسیت ژنتیکی، شناسایی استفاده می شود. جابجایی ها(تبادلات سایت) بین کروموزوم های X و Y یا بین کروموزوم Y و اتوزوم ها و همچنین مشاهده تعداد زیادی سلول، زمانی که لازم است مشخص شود که آیا بیمار مبتلا به موزائیسم کروموزوم جنسی دارای کلون سلول های حامل کروموزوم Y

ب. رنگ آمیزی G.پس از پیش درمانی فشرده، اغلب با تریپسین، کروموزوم ها با رنگ گیمسا رنگ آمیزی می شوند. در زیر میکروسکوپ نوری، نوارهای روشن و تیره روی کروموزوم ها قابل مشاهده است - بخش های Gاگرچه محل قطعات Q با محل قطعات G مطابقت دارد، اما رنگ‌آمیزی G حساس‌تر بود و جای رنگ‌آمیزی Q را به عنوان روش استاندارد آنالیز سیتوژنتیک گرفت. رنگ‌آمیزی G بهترین نتایج را هنگام تشخیص انحرافات کوچک و کروموزوم‌های نشانگر (تقسیم‌بندی متفاوت از کروموزوم‌های همولوگ معمولی) به دست می‌دهد.

ب. رنگ آمیزی Rتصویری مخالف رنگ آمیزی G می دهد. معمولا از رنگ گیمسا یا رنگ فلورسنت نارنجی آکریدین استفاده می شود. این روش تفاوت‌هایی را در رنگ‌آمیزی نواحی همولوگ G یا Q منفی کروماتیدهای خواهر یا کروموزوم‌های همولوگ نشان می‌دهد.

د. رنگ آمیزی Cبرای تجزیه و تحلیل نواحی سانترومری کروموزوم ها (این نواحی حاوی هتروکروماتین سازنده) و قسمت دیستال فلورسنت روشن و متغیر کروموزوم Y استفاده می شود.

E. رنگ آمیزی Tبرای تجزیه و تحلیل مناطق تلومری کروموزوم استفاده می شود. این تکنیک و همچنین رنگ آمیزی نواحی سازمان دهنده های هسته ای با نیترات نقره (رنگ آمیزی AgNOR) برای اصلاح نتایج به دست آمده با رنگ آمیزی استاندارد کروموزوم استفاده می شود.

طبقه بندی و نامگذاری کروموزوم های انسانی رنگ آمیزی یکنواخت برای اولین بار در یک نشست بین المللی در سال 1960 در دنور پذیرفته شد، بعدها کمی اصلاح و تکمیل شد (لندن، 1963 و شیکاگو، 1966). طبق طبقه بندی دنور، همه کروموزوم های انسان به 7 گروه تقسیم می شوند که به ترتیب کاهش طول آنها و با در نظر گرفتن شاخص سانتریول (نسبت طول بازوی کوتاه به طول کل کروموزوم، که به صورت یک درصد). گروه ها با حروف الفبای انگلیسی از A تا G تعیین می شوند. همه جفت کروموزوم ها معمولاً با اعداد عربی شماره گذاری می شوند.

در اوایل دهه 70 قرن بیستم، روشی برای رنگ‌آمیزی کروموزوم‌های تفاضلی ایجاد شد که تقسیم‌بندی مشخصه‌ای را آشکار کرد، که امکان شخصی‌سازی هر کروموزوم را فراهم کرد (شکل 58). انواع مختلف بخش‌ها با روش‌هایی مشخص می‌شوند که توسط آن‌ها به وضوح مشخص می‌شوند (قطعات Q، بخش‌های G، بخش‌های T، بخش‌های S). هر کروموزوم انسانی دارای یک توالی منحصر به فرد از نوارها است که شناسایی هر کروموزوم را ممکن می سازد. کروموزوم ها در متافاز حداکثر مارپیچی می شوند، در پروفاز و پرومتافاز کمتر مارپیچی می شوند، که امکان جداسازی تعداد بیشتری از بخش ها را نسبت به متافاز فراهم می کند.

روی کروموزوم متافاز (شکل 59)، نمادهایی داده می‌شود که معمولاً یک بازوی کوتاه و بلند و همچنین مکان مناطق و بخش‌ها را مشخص می‌کنند. در حال حاضر، نشانگرها یا کاوشگرهای DNA وجود دارند که با استفاده از آنها می توان تغییر در یک بخش خاص، حتی بسیار کوچک، در کروموزوم ها را تعیین کرد (نقشه های سیتوژنتیک). در کنگره بین‌المللی ژنتیک انسانی در پاریس در سال 1971 (کنفرانس پاریس در مورد استانداردسازی و نامگذاری کروموزوم‌های انسانی)، سیستمی از نمادها برای تعیین مختصرتر و بدون ابهام کاریوتیپ‌ها موافقت شد.
هنگام توصیف کاریوتیپ:
تعداد کل کروموزوم ها و مجموعه کروموزوم های جنسی نشان داده شده است، یک کاما بین آنها قرار می گیرد (46، XX؛ 46، XY).
مشخص می شود که کدام کروموزوم اضافی است یا کدام یک از دست رفته است (این با شماره 5، 6، و غیره، یا با حروف این گروه A، B و غیره نشان داده می شود). علامت "+" نشان دهنده افزایش تعداد کروموزوم ها است، علامت "-" نشان دهنده عدم وجود این کروموزوم 47، XY، + 21 است.
بازوی کروموزوم که در آن تغییر رخ داده است (طول شدن بازوی کوتاه با نماد (p +)؛ کوتاه شدن (p-)؛ طولانی شدن بازوی بلند با نماد (q +)؛ کوتاه شدن (q) نشان داده می شود. -)؛
نمادهای بازآرایی (جابه‌جایی با t و حذف - del) در جلوی اعداد کروموزوم‌های درگیر قرار می‌گیرند و کروموزوم‌های بازآرایی درون پرانتز قرار می‌گیرند. وجود دو کروموزوم غیرطبیعی ساختاری با یک نقطه ویرگول (;) یا یک کسر طبیعی (15/21) نشان داده می شود.

نقش روش دوقلو در بررسی وراثت و محیط در شکل گیری صفات. انواع دوقلوها. مشکل استعداد ابتلا به بیماری. عوامل خطر. روش تبارشناسی (تحلیل شجره نامه). ضوابط تعیین نوع ارث.

روش دوقلو بر اساس مطالعه فنوتیپ و ژنوتیپ دوقلوها برای تعیین میزان تأثیر محیط بر رشد صفات مختلف است. در بین دوقلوها، دوقلوهای همسان و برادر برجسته هستند.

دوقلوهای همسان (یکسان) از یک زیگوت تشکیل می شوند که در مراحل اولیه شکاف به دو قسمت تقسیم می شوند. در این مورد، یک تخمک بارور شده نه یک، بلکه دو جنین را به طور همزمان ایجاد می کند. آنها مواد ژنتیکی یکسانی دارند، همیشه از یک جنس هستند و برای مطالعه جالب ترین هستند. شباهت در این دوقلوها تقریبا مطلق است. تفاوت های کوچک را می توان با تأثیر شرایط رشد توضیح داد.

دوقلوهای برادر (غیر همسان) از زیگوت های مختلف در نتیجه لقاح دو تخمک توسط دو اسپرم تشکیل می شوند. آنها بیشتر از خواهر و برادرهای متولد شده در زمان های مختلف به یکدیگر شباهت ندارند. این دوقلوها می توانند همجنس یا مخالف باشند.

روش دوقلو به شما امکان می دهد درجه تجلی یک ویژگی را در یک زوج، تأثیر وراثت و محیط بر رشد صفات تعیین کنید. تمام تفاوت هایی که در دوقلوهای یکسان با ژنوتیپ یکسان ظاهر می شود با تأثیر شرایط خارجی همراه است. مواردی که چنین زوجی در کودکی به دلایلی از هم جدا شده اند و دوقلوها در شرایط مختلف بزرگ شده و بزرگ شده اند بسیار جالب توجه است.

مطالعه دوقلوهای برادر امکان تجزیه و تحلیل رشد ژنوتیپ های مختلف را در شرایط محیطی یکسان فراهم می کند. روش دوقلو این امکان را به وجود آورد که برای بسیاری از بیماری ها شرایط محیطی که در آن فنوتیپ تشکیل می شود نقش مهمی ایفا می کند.

به عنوان مثال، صفاتی مانند گروه خونی، رنگ چشم و مو تنها توسط ژنوتیپ تعیین می شود و به محیط بستگی ندارد. برخی از بیماری ها اگرچه توسط ویروس ها و باکتری ها ایجاد می شوند، اما تا حدی به استعداد ارثی بستگی دارند. بیماری هایی مانند فشار خون بالا و روماتیسم تا حد زیادی توسط عوامل خارجی و تا حدی کمتر توسط وراثت تعیین می شود.

بنابراین، روش دوقلو به ما امکان می دهد تا نقش ژنوتیپ و عوامل محیطی را در تشکیل یک صفت شناسایی کنیم که درجات شباهت (همخوانی) و تفاوت (اختلاف) دوقلوهای تک تخمکی و دو تخمکی مورد مطالعه و مقایسه قرار می گیرد.

روش شجره نامه شامل تجزیه و تحلیل شجره نامه ها است و به شما امکان می دهد نوع وراثت (غالب) را تعیین کنید
صفت مغلوب، اتوزومال یا وابسته به جنس) و همچنین تک ژنی یا چندزایی بودن آن. بر اساس اطلاعات به‌دست‌آمده، احتمال بروز صفت مورد مطالعه در فرزندان پیش‌بینی می‌شود که برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی از اهمیت بالایی برخوردار است.

تجزیه و تحلیل تبارشناسیرایج ترین، ساده ترین و در عین حال بسیار آموزنده ترین روشی است که برای هر کسی که به اصل و نسب خود و تاریخ خانواده خود علاقه مند است در دسترس است.

ژنتیک انسانی پدیده های وراثت و تنوع در جمعیت های انسانی، ویژگی های وراثت شخصیت ها در هنجار و تغییرات آنها را تحت تأثیر شرایط محیطی مطالعه می کند.

انسان به عنوان یک موضوع تجزیه و تحلیل ژنتیکی... مطالعه ژنتیک انسانی با مشکلات زیادی همراه است:

  1. عدم امکان آزمایش

یکی از اولین شرایط برای تجزیه و تحلیل هیبریدولوژیک در انسان غیرممکن است، زیرا ازدواج تجربی در انسان غیرممکن است. مردم برای هیچ هدف "تجربی" ازدواج نمی کنند.

  1. کاریوتیپ پیچیده - بسیاری از کروموزوم ها و گروه های پیوندی.

23 جفت کروموزوم نقشه برداری ژنتیکی و سیتولوژیکی را پیچیده می کند که به نوبه خود احتمال تجزیه و تحلیل ژنتیکی را کاهش می دهد.

  1. مدت زمان تغییر نسل.

تغییر یک نسل به طور متوسط ​​30 سال طول می کشد. از این رو، یک متخصص ژنتیک نمی تواند بیش از یک یا دو نسل را مشاهده کند.

  1. تعداد کمی از اولاد.

اندازه خانواده در حال حاضر به قدری کوچک است که امکان تجزیه و تحلیل از تقسیم صفات در فرزندان در همان خانواده را نمی دهد.

  1. عدم امکان ایجاد همان شرایط زندگی.

برای انسان، مفهوم "محیط زیست" گسترده تر از حیوانات و گیاهان است. علاوه بر عواملی مانند ورزش، تغذیه، شرایط زندگی، آب و هوا، محیط زندگی یک فرد شرایط زندگی اجتماعی اوست و به درخواست یک متخصص ژنتیک امکان تغییر را ندارد.

روشهای تحقیق پایه ژنتیک انسانی

  1. من.روش بالینی و تبارشناسی

شجره نامه به معنای وسیع کلمه شجره نامه - روش تبارشناسی - روش شجره نامه. در پایان قرن 19 توسط F. Galton معرفی شد و بر اساس ساخت شجره نامه ها و ردیابی بیماری (یا صفت) در خانواده یا قبیله است که نشان دهنده نوع خویشاوندی بین اعضای شجره است. در حال حاضر، همه کاره ترین و پرکاربردترین در حل مسائل نظری و کاربردی است.

این روش به شما امکان می دهد تنظیم کنید

1) آیا این صفت ارثی است

2) نوع ارث و نفوذ ژن

3) ژنوتیپ افراد را بر اساس شجره نامه فرض کنید

4) احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری مورد مطالعه را تعیین کنید

5) شدت فرآیند جهش

6) برای تهیه نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها استفاده می شود

بنابراین، هدف از روش شجره نامه ای به روشن شدن پیوندهای خانوادگی و ردیابی یک علامت یا بیماری در میان خویشاوندان نزدیک و دور، مستقیم و غیرمستقیم می رسد. از نظر فنی شامل مراحل زیر می باشد.

مراحل تجزیه و تحلیل شجره نامه:

1) جمع آوری داده ها در مورد همه بستگان موضوع (تاریخ)

2) ساختن شجره نامه

3) تجزیه و تحلیل شجره نامه و نتیجه گیری

دشواری جمع‌آوری خاطرات در این واقعیت است که پروباند باید بیشتر بستگان خود و وضعیت سلامتی آنها را به خوبی بشناسد. پروبند فردی است که برای مشاوره ژنتیک پزشکی مراجعه کرده و در رابطه با او شجره نامه ای در حال ساخت است و از اقوام او در مورد همان بیماری اطلاعات دریافت شده است. خواهران برادران و خواهران پروبند هستند.

انواع ارث:

1. اتوزومال غالب

1. در هر نسلی بیمار است

2. یک کودک بیمار از والدین بیمار

3. مردان و زنان به یک اندازه بیمار هستند

4. ارث به صورت عمودی و افقی می رود

5. احتمال وراثت 100%، 75% و 50% است.

این نشانه ها فقط با تسلط کامل خود را نشان خواهند داد به طوری که پلی داکتیلی، کک و مک، موهای مجعد، رنگ چشم قهوه ای و ... در انسان به ارث می رسد و در صورت تسلط ناقص، شکل میانی از وراثت ظاهر می شود. با نفوذ ناقص ژن، بیماران ممکن است در هر نسلی نباشند.

2. اتوزومال مغلوب

  1. در هر نسلی بیمار نیست
  2. مردان و زنان به یک اندازه بیمار هستند
  3. وراثت بیشتر افقی است
  4. احتمال ارث 25، 50 و 100 درصد

بیشتر اوقات، احتمال ارث بردن این نوع بیماری 25 درصد است، زیرا به دلیل شدت بیماری، بیماران یا به سن باروری نمی رسند یا ازدواج نمی کنند. اینگونه است که فنیل کتونوری، کم خونی داسی شکل، چشم آبی و ... به ارث می رسد.

3. وراثت مغلوب وابسته به X

  1. در هر نسلی بیمار نیست
  2. والدین سالم یک فرزند بیمار دارند
  3. بیشتر مردها مریض هستند
  4. وراثت بیشتر افقی است
  5. احتمال ارث 25% از همه فرزندان و 50% از پسران

به عنوان مثال: هموفیلی، کوررنگی، کم خونی ارثی، دیستروفی عضلانی و غیره.

4. غالب وابسته به Xنوع وراثت مشابه اتوزومال غالب است با این تفاوت که مرد این ویژگی را به همه دختران منتقل می کند.

به عنوان مثال: راشیتیسم مقاوم به درمان ویتامین D، هیپوپلازی مینای دندان، هیپرکراتوز فولیکولی.

5. هلندریک

  1. در همه نسل ها بیمار است
  2. فقط مردا مریضن
  3. یک پدر بیمار همه پسرانش را بیمار است
  4. احتمال ارث در پسران 100% است.

به عنوان مثال: هیپرتریکوز گوش، غشاء بین انگشتان دوم و سوم. ژنی که رشد بیضه ها را تعیین می کند. شخصیت های هلندریک در آسیب شناسی ارثی یک فرد ضروری نیستند.

II... روش سیتوژنتیک

در حال حاضر روش سیتوژنتیک در ژنتیک جایگاه مهمی را به خود اختصاص داده است. استفاده از این روش مطالعه ساختار مورفولوژیکی کروموزوم های فردی و کاریوتیپ به طور کلی، تعیین جنسیت ژنتیکی ارگانیسم و ​​همچنین تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی مرتبط با نقض تعداد کروموزوم ها یا یک نقض ساختار آنها از این روش برای مطالعه فرآیند جهش و تهیه نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها استفاده می شود. این روش اغلب در تشخیص قبل از تولد بیماری های کروموزومی استفاده می شود.

روش سیتوژنتیک بر اساس مطالعه میکروسکوپی کاریوتیپ است و شامل مراحل زیر است:

کشت سلول های انسانی (معمولاً لنفوسیت ها) روی محیط های غذایی مصنوعی

تحریک میتوز توسط فیتوهماگلوتینین (PHA)

افزودن کلشی سین (رشته های دوک را می شکند) برای توقف میتوز در مرحله متافاز

درمان سلول ها با محلول هیپوتونیک که در نتیجه کروموزوم ها متلاشی می شوند و آزاد می مانند.

رنگ آمیزی کروموزوم

مطالعه زیر میکروسکوپ (برنامه های کامپیوتری).

نقشه های سیتولوژیک کروموزوم ها -

نقشه های کروموزوم ژنتیکی، یعنی نمودارهایی که ترتیب آرایش ژن ها و سایر عناصر ژنتیکی در کروموزوم را توصیف می کنند و فاصله بین آنها را نشان می دهند. فاصله ژنتیکی با فرکانس نوترکیبی بین کروموزوم های همولوگ تعیین می شود (فاصله بین ژن ها به طور مستقیم با فرکانس عبور نسبت مستقیم دارد) و بر حسب سانتی متر (cm) بیان می شود. یک سانتی مورگانید مربوط به فرکانس نوترکیبی 1% است .............. این گونه نقشه های ژنتیکی، علاوه بر فهرستی از ژن ها، به سوال نقش ژن ها در تشکیل صفات فردی پاسخ می دهد. از یک ارگانیسم

این روش امکان تشخیص جهش های ژنومی (به عنوان مثال، بیماری داون) و کروموزومی (سندرم گریه گربه) را فراهم می کند. انحرافات کروموزومی با تعداد کروموزوم، بازوی کوتاه یا بلند و بیش از حد (+) یا کمبود (-) از مواد ژنتیکی نشان داده می شود.

  1. III.روش دوقلو

این روش شامل مطالعه الگوهای توارث صفات در جفت دوقلوهای تک تخمکی و دو تخمکی است. این به شما امکان می دهد نقش نسبی وراثت (ژنوتیپ) و محیط را در تظاهرات علائم مختلف، چه طبیعی و چه پاتولوژیک، تعیین کنید. این به شما امکان می دهد ماهیت ارثی این صفت را شناسایی کنید، نفوذ آلل را تعیین کنید، اثربخشی عمل را بر روی بدن برخی از عوامل خارجی (داروها، آموزش، آموزش) ارزیابی کنید.

ماهیت روش مقایسه تجلی یک صفت در گروه های مختلف دوقلوها با در نظر گرفتن شباهت یا تفاوت ژنوتیپ های آنها است.

دوقلوهای تک تخمکی و دو تخمکی را تشخیص دهید.

دوقلوهای مونوزیگوت از یک تخمک بارور شده رشد می کنند. آنها دقیقاً همان ژنوتیپ را دارند، زیرا 100% ژن را به اشتراک بگذارید و اگر آنها در فنوتیپ متفاوت باشند، این به دلیل تأثیر عوامل محیطی است.

دوقلوهای دو تخمکی پس از لقاح اسپرم چندین تخمک بالغ به طور همزمان ایجاد می شوند. دوقلوها ژنوتیپ متفاوتی خواهند داشت و تفاوت فنوتیپی آنها هم به دلیل ژنوتیپ و هم به دلیل عوامل محیطی خواهد بود.

درصد شباهت گروهی از دوقلوها بر اساس صفت مورد مطالعه را همخوانی و درصد تفاوت را ناسازگاری می نامند. از آنجایی که دوقلوهای تک تخمکی دارای ژنوتیپ یکسان هستند، این صفت در هر دو دوقلو ایجاد می شود، تطابق آنها بیشتر از دو تخمکی است. مقایسه دوقلوهای تک تخمکی که در شرایط مختلف پرورش یافته اند به ما امکان می دهد صفاتی را شناسایی کنیم که در شکل گیری آنها عوامل محیطی نقش بسزایی دارند؛ با توجه به این صفات، ناسازگاری بین دوقلوها مشاهده می شود. تفاوت.

برای ارزیابی اینکه آیا وراثت و محیط در ایجاد یک صفت خاص یا خیر، از فرمول هولزینگر استفاده می شود:

S MZ - S DZ

H = --------------------- x 100 E = 100 - H

ح - نقش وراثت، E - نقش محیط

با توسعه مبانی نظری روش دوقلو، بخش خاصی از این مطالعات به تدریج شکل گرفت - روش کنترل شریک. این به شما امکان می دهد اثر درمانی عوامل دارویی جدید را با روش های مختلف تجویز ارزیابی کنید، مراحل عملکرد آنها را مطالعه کنید، تفاوت در فارماکوکینتیک داروهای جدید و قدیمی را نشان دهید. این روش برای مستعد ابتلا به بیماری های مختلف استفاده می شود: بیماری عروق کرونر، زخم معده، روماتیسم، بیماری های عفونی، تومورها.

IV... روش آماری جمعیت

با کمک آن، صفات ارثی در گروه های بزرگی از جمعیت، در یک یا چند نسل مورد مطالعه قرار می گیرد. این امکان را به شما می دهد تا فراوانی وقوع را در جمعیتی از آلل های مختلف یک ژن و ژنوتیپ های مختلف برای این آلل ها تعیین کنید. توزیع صفات ارثی مختلف از جمله بیماری ها در آن. به شما امکان می دهد روند جهش، نقش وراثت و محیط را در بروز بیماری ها، به ویژه با استعداد ارثی، مطالعه کنید. نکته ضروری در استفاده از این روش، پردازش آماری داده های به دست آمده بر اساس قانون تعادل ژنتیکی هاردی - واینبرگ است.

بیان ریاضی قانون فرمول (pA + qa) 2 است که در آن p و q فراوانی های آلل A و a ژن مربوطه هستند. افشای این فرمول امکان محاسبه فراوانی وقوع افراد با ژنوتیپ های مختلف و اول از همه هتروزیگوت ها - حامل های آلل مغلوب پنهان را فراهم می کند: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.

با این حال، قبل از صحبت در مورد کاربرد عملی این فرمول ها، باید به شرایط پیدایش تعادل ژنوتیپ ها در جمعیت ها اشاره کرد:

1) وجود پانمیکسیا، یعنی. انتخاب تصادفی زوج های متاهل

2) عدم هجوم آلل های ناشی از فشار جهش

3) عدم خروج آلل های ناشی از انتخاب.

4) باروری برابر هتروزیگوت ها و هموزیگوت ها

5) نسل ها نباید در زمان با هم تداخل داشته باشند

6) اندازه جمعیت باید به اندازه کافی بزرگ باشد.

ژنتیک دانان مشهور خاطرنشان می کنند که اگرچه این مجموعه شرایط را نمی توان در هیچ جمعیت خاصی برآورده کرد، اما در بیشتر موارد محاسبات طبق قانون هاردی واینبرگ آنقدر به واقعیت نزدیک است که این قانون برای تجزیه و تحلیل ساختار ژنتیکی کاملاً مناسب است. از جمعیت ها

مثال……..

به عنوان مثال، هموزیگوت های ژن HbS عملاً در بلاروس یافت نمی شوند و در کشورهای غرب آفریقا فراوانی آنها از 25٪ در کامرون تا 40٪ در تانزانیا متغیر است. مطالعه توزیع ژن ها در بین جمعیت مناطق مختلف جغرافیایی (جغرافیای ژنتیکی) امکان ایجاد مراکز مبدا اقوام مختلف و مهاجرت آنها را برای تعیین درجه خطر ابتلا به بیماری های ارثی در افراد مختلف فراهم می کند.

V... روش درماتوگلیفیک و پالموسکوپی (انگشت نگاری).

در سال 1892، گالتونوف به عنوان یکی از روش‌های مطالعه ژنتیک انسان پیشنهاد شد - این روشی برای مطالعه الگوهای گوش ماهی انگشتان دست و کف دست و همچنین شیارهای خم کننده کف دست است. این الگوها یک ویژگی فردی یک فرد است و در طول زندگی او تغییر نمی کند، پس از آسیب (سوختگی) بازسازی می شود.

مثال (Galton، La Gioconda)

اکنون مشخص شده است که این صفت بر اساس نوع چند ژنی به ارث می رسد و مادر از طریق مکانیسم وراثت سیتوپلاسمی تأثیر زیادی بر ماهیت الگوهای انگشت و کف دست دارد.

این روش کاربرد گسترده ای در علم پزشکی قانونی، شناسایی زیگوسیتی دوقلوها و ایجاد پدری پیدا کرده است. تغییرات معمولی در این الگوها در برخی از بیماری های کروموزومی (S. Down، Klinefelter، Sher.-Turner) مشاهده می شود.

VI... روش های بیوشیمیایی

به شما امکان می دهد بیماری های ارثی ناشی از جهش ژن - علل بیماری های متابولیک (فنیل کتونوری، کم خونی داسی شکل) را مطالعه کنید. با استفاده از این روش، بیش از 1000 بیماری متابولیک مادرزادی توصیف شده است که برای بسیاری از آنها نقص در محصول ژن اولیه شناسایی شده است. شایع ترین در میان این بیماری ها بیماری های مرتبط با آنزیم های معیوب، ساختاری، حمل و نقل یا پروتئین های دیگر است.

این روش بر اساس مطالعه فعالیت سیستم های آنزیمی است: یا توسط فعالیت خود آنزیم، یا با مقدار محصولات نهایی واکنش کاتالیز شده توسط این آنزیم.

نقص آنزیمی با تعیین محتوای محصولات متابولیک در خون و ادرار که نتیجه عملکرد این پروتئین است مشخص می شود. کمبود محصول نهایی همراه با تجمع محصولات واسطه ای و فرعی ناشی از اختلال در متابولیسم، نشان دهنده نقص آنزیم یا کمبود آن در بدن است.

تست استرس بیوشیمیایی می تواند برای شناسایی ناقلان هتروزیگوت ژن های پاتولوژیک مانند فنیل کتونوری استفاده شود. به فرد معاینه شده مقدار مشخصی اسید آمینه فنیل آلانین به صورت داخل وریدی تزریق می شود و در فواصل زمانی معین غلظت آن را در خون تعیین می کند. اگر فردی برای ژن غالب (AA) هموزیگوت باشد، غلظت فنیل آلانین در خون به سرعت به سطح کنترل باز می گردد و اگر هتروزیگوت (Aa) باشد، کاهش غلظت فنیل آلانین دو برابر کندتر است.

به طور مشابه، آزمایشاتی انجام می شود که نشان دهنده استعداد ابتلا به دیابت، فشار خون و سایر بیماری ها است.

vii... تکنیک های DNA نوترکیب

به شما امکان می دهد قطعات DNA را تجزیه و تحلیل کنید، ژن ها و بخش های ژنی را بیابید و جدا کنید و توالی نوکلئوتیدها را در آنها تعیین کنید. این روش به روش شبیه سازی DNA اشاره دارد. اصطلاح "کلونینگ" به این معنی است که یک ژن شبیه سازی شده، با تکنیک های خاص جدا شده است، ساختار آن مورد مطالعه قرار گرفته است و شبیه سازی یک ژن نیز به این معنی است که پروتئینی شناخته شده است که سنتز آن توسط ژن مربوطه کنترل می شود. بر اساس ژن‌های شبیه‌سازی‌شده، «کتابخانه‌های ژنومی» و بانک‌های اطلاعاتی بین‌المللی در حال ایجاد هستند، هر متخصصی در جهان عملاً می‌تواند آزادانه وارد این بانک‌ها شود و از اطلاعات جمع‌آوری‌شده در آنجا برای اهداف تحقیقاتی استفاده کند. داده های کتابخانه ژنومی به طور گسترده در اجرای برنامه "ژنوم انسان" استفاده می شود. (مجموعه ای از قطعات DNA از کل ژنوم)

به لطف موفقیت های به دست آمده در چارچوب این برنامه، ارزیابی واقع بینانه عملکرد ژن ها در بدن انسان امکان پذیر شد. اگرچه هنوز اطلاعاتی برای بیش از یک چهارم ژن ها در دسترس نیست، برای دو سوم ژن ها یا به طور کامل ثابت شده است یا می توان تقریباً نشان داد. همچنین اطلاعات فوق العاده جالبی در مورد دخالت ژن ها در شکل گیری و عملکرد تک تک اندام ها و بافت های بدن انسان به دست آمد. مشخص شد که بیشترین تعداد ژن برای تشکیل مغز و حفظ فعالیت آن ضروری است و کمترین آن برای ایجاد گلبول های قرمز خون - فقط 8 ژن. این اطلاعات به درک برنامه های ژنتیکی برای رشد و عملکرد بدن انسان، علل سرطان و پیری کمک می کند. افشای اساس مولکولی بیماری ها به انتقال روش های تشخیص زودهنگام آنها به سطح جدیدی و در نتیجه انجام یک مبارزه پیچیده تر و موفق تر با بیماری ها کمک می کند. روش‌هایی مانند تحویل هدفمند داروها به سلول‌های آسیب‌دیده، جایگزینی ژن‌های بیمار با ژن‌های سالم و بسیاری روش‌های دیگر در حال تبدیل شدن به بخشی از زرادخانه پزشکی مدرن هستند.

هشتم... روش های ژنتیک سلول های سوماتیک

با استفاده از این روش ها، وراثت و تنوع سلول های سوماتیک بررسی می شود که تا حد زیادی عدم امکان اعمال روش هیبریدولوژیک برای انسان را جبران می کند.

کشت سلول های سوماتیک انسان از مواد بیوپسی (خون محیطی، پوست، بافت تومور، بافت جنینی، سلول های مایع آمنیوتیک) به دست می آید.

چهار روش زیر در ژنتیک انسان استفاده می شود.

1. کشت ساده - سلول ها برای مطالعات سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، ایمونولوژیک و غیره مناسب هستند.

2. شبیه سازی - بدست آوردن فرزندان یک سلول. این امکان انجام تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی فرآیندهای ارثی در سلول های ژنتیکی یکسان را فراهم می کند.

3. انتخاب سلول های سوماتیک با استفاده از محیط های مصنوعی برای انتخاب سلول های جهش یافته با برخی خواص، انتخاب سلول های هیبرید استفاده می شود. این روش به طور گسترده ای برای مطالعه جهش های ژنی (مکانیسم ها، فرکانس خودبخودی و القایی) استفاده می شود.

4. هیبریداسیون سلول های سوماتیک بر اساس ادغام سلول های هم کشت از انواع مختلف است. هنگامی که به کشت سلولی، RNA-سودا وارد می شود. ویروس Sendai توسط تابش فرابنفش غیرفعال می شود - فرکانس هیبریداسیون به طور قابل توجهی افزایش می یابد. هتروکاریون ها -2 هسته سلول های مختلف در یک سیتوپلاسم. پس از میتوز، دو سلول تک هسته ای تشکیل می شود - سینکاریون ها - یک سلول هیبریدی واقعی حاوی کروموزوم های هر دو سلول اصلی. متعاقباً حذف تدریجی کروموزوم های ارگانیسم وجود دارد که سلول های آن سرعت تولید مثل کندتری دارند.

از دست دادن کروموزوم ها تصادفی است، و بنابراین، در میان تعداد زیادی از هیبریدها، همیشه می توانید سلولی را پیدا کنید که هر یک از کروموزوم های انسانی را حفظ کرده باشد.

با استفاده از یک سیستم انتخابی مناسب، می توان سلول هایی با فعالیت آنزیمی خاص را انتخاب کرد و ژن این آنزیم را روی کروموزوم خاص بومی سازی کرد.

این روش برای بررسی مشکل پیوند و محلی سازی ژن ها استفاده می شود.

امکان مطالعه مکانیسم های عمل اولیه و تعامل ژن ها، تنظیم فعالیت ژن وجود دارد. این روش امکان مطالعه گسترده پاتوژنز بیماری های ارثی را در سطح بیوشیمیایی و سلولی فراهم می کند.

IX... ایجاد مدل های بیماری های ارثی انسان با استفاده از تراریخته

حیوانات

مدل‌سازی بیولوژیکی بیماری‌های ارثی بخش بزرگی از زیست‌شناسی تجربی و ژنتیک است. اصل مدل‌سازی بیولوژیکی جهش‌های ژنی بر اساس قانون سری‌های همولوگ در تنوع ارثی است که توسط N.I. Vavilov کشف شد. در حیوانات، جهش هایی وجود دارد که همان اثر پاتولوژیک را در انسان ایجاد می کند (موش، خرگوش، سگ، همستر، موش). در میان ناهنجاری های ارثی در حیوانات، بیماری هایی مانند هموفیلی، آکندروپلازی، دیستروفی عضلانی، دیابت شیرین و بسیاری دیگر وجود دارد که اساس آسیب شناسی ارثی انسان را تشکیل می دهند.

این روش ها بر اساس معرفی ژن های خارجی به سلول های جنینی است.

مانند هر مدل دیگر، خطوط جهش یافته حیوانات تراریخته نمی توانند به طور کامل یک بیماری ارثی را تولید کنند، بنابراین، برخی از قطعات خاص به منظور مطالعه مکانیسم اولیه عمل ژن، پاتوژنز بیماری و توسعه اصولی برای درمان آن مدل سازی می شوند.

روش تبارشناسی شامل مطالعه شجره نامه ها بر اساس قوانین وراثت مندلی است و به تعیین ماهیت وراثت یک صفت (مسلط یا مغلوب) کمک می کند.
به این ترتیب وراثت خصوصیات فردی یک فرد مشخص می شود: ویژگی های صورت، قد، گروه خونی، آرایش ذهنی و ذهنی و همچنین برخی از بیماری ها. به عنوان مثال، هنگام مطالعه شجره نامه سلسله سلطنتی هابسبورگ ها برای چندین نسل، یک لب پایین بیرون زده و یک بینی کج را می توان ردیابی کرد.
این روش پیامدهای مضر ازدواج های نزدیک به هم را آشکار کرد که به ویژه در هموزیگوسیتی برای همان آلل مغلوب نامطلوب آشکار می شود. در ازدواج های مرتبط، احتمال داشتن فرزندانی با بیماری های ارثی و مرگ و میر زودرس نوزادان ده ها و حتی صدها برابر بیشتر از میانگین است.

روش دوقلو مطالعه تفاوت بین دوقلوهای همسان است. این روش توسط خود طبیعت ارائه شده است. به شناسایی تأثیر شرایط محیطی بر روی فنوتیپ با همان ژنوتیپ کمک می کند.
دوقلوهای همسان که در شرایط یکسان بزرگ شده‌اند، نه تنها از نظر ویژگی‌های مورفولوژیکی، بلکه از نظر ویژگی‌های ذهنی و فکری نیز شباهت چشمگیری دارند.
روش دوقلو نقش وراثت را در تعدادی از بیماری ها آشکار کرد.

روش جمعیت ژنتیک جمعیت تفاوت های ژنتیکی بین گروه های فردی افراد (جمعیت ها) را مطالعه می کند، الگوهای توزیع جغرافیایی ژن ها را بررسی می کند.

روش سیتوژنتیک بر اساس مطالعه تنوع و وراثت در سطح سلولی و ساختارهای درون سلولی. ارتباط بین تعدادی از بیماری های جدی و ناهنجاری ها در کروموزوم ها ایجاد شده است.
اختلالات کروموزومی در 7 نوزاد از هر هزار نوزاد اتفاق می افتد و همچنین در نیمی از موارد منجر به مرگ جنین (سقط جنین) در یک سوم اول بارداری می شود. اگر کودکی با ناهنجاری های کروموزومی زنده به دنیا بیاید، معمولاً از بیماری های شدید رنج می برد، در رشد ذهنی و جسمی عقب می ماند.

روش بیوشیمیایی به شما امکان می دهد بسیاری از بیماری های ارثی انسانی مرتبط با اختلالات متابولیک را شناسایی کنید. ناهنجاری های شناخته شده کربوهیدرات، اسید آمینه، لیپید و سایر انواع متابولیسم وجود دارد.
بنابراین، به عنوان مثال، دیابت ملیتوس به دلیل اختلال در فعالیت طبیعی پانکراس ایجاد می شود - مقدار لازم هورمون انسولین را در جریان خون آزاد نمی کند، در نتیجه سطح قند خون افزایش می یابد. این اختلال ناشی از یک خطای فاحش در اطلاعات ژنتیکی نیست، بلکه به دلیل مجموعه کاملی از خطاهای کوچک است که در مجموع منجر به بیماری یا مستعد ابتلا به آن می شود.

روش جمعیت اطلاعاتی در مورد درجه هتروزیگوسیتی و چندشکلی در جمعیت های انسانی می دهد، تفاوت در فراوانی آلل بین جمعیت های مختلف را نشان می دهد.

روش اونتوژنتیک ایجاد علائم طبیعی و پاتولوژیک در طول دوره رشد فرد مورد توجه قرار می گیرد.

نقشه برداریاز بازآرایی‌های کروموزومی استفاده کنید، که این امکان را فراهم می‌کند تا مکان‌یابی ژن‌ها را در قسمت خاصی از کروموزوم ایجاد کنیم، توالی مکان آنها را تعیین کنیم، یعنی نقشه‌هایی از کروموزوم‌های انسانی بسازیم.

روش‌های ژنتیک سلول‌های سوماتیک برای نقشه‌برداری ژن‌های انسانی امیدوارکننده‌تر بودند. ماهیت یکی از آنها به شرح زیر است. تکنیک های مهندسی سلولی امکان ترکیب انواع مختلف سلول ها را فراهم می کند. به همجوشی سلول های متعلق به گونه های مختلف بیولوژیکی می گویند هیبریداسیون سوماتیک... ماهیت هیبریداسیون سوماتیک به دست آوردن کشت های مصنوعی با همجوشی پروتوپلاست های انواع مختلف موجودات است. روش های مختلف فیزیکوشیمیایی و بیولوژیکی برای همجوشی سلولی استفاده می شود. پس از ادغام پروتوپلاست ها، سلول های هتروکاریوتی چند هسته ای تشکیل می شوند. متعاقباً در طی همجوشی هسته ها، سلول های سینکاریوتی تشکیل می شوند که حاوی مجموعه های کروموزومی ارگانیسم های مختلف در هسته هستند. هنگامی که چنین سلول هایی در شرایط آزمایشگاهی تقسیم می شوند، کشت سلولی هیبریدی تشکیل می شود. در حال حاضر هیبریدهای سلولی "انسان × موش"، "انسان × موش" و بسیاری دیگر به دست آمده و کشت می شوند.

در سلول های هیبریدی به دست آمده از سویه های مختلف گونه های مختلف، یکی از مجموعه های والدین کروموزوم ها، به طور معمول، سریعتر از دیگری تکثیر می شود. بنابراین، دومی به تدریج کروموزوم های خود را از دست می دهد. این فرآیندها شدید هستند، برای مثال، در هیبریدهای سلولی بین موش و انسان - گونه هایی که در بسیاری از نشانگرهای بیوشیمیایی متفاوت هستند. اگر همزمان از هر نشانگر بیوشیمیایی، به عنوان مثال، آنزیم تیمیدین کیناز پیروی کنید و همزمان کنترل سیتوژنتیک را انجام دهید، کروموزوم ها را در کلون هایی که پس از از دست دادن جزئی تشکیل شده اند شناسایی کنید، در نهایت، ناپدید شدن یک کروموزوم می تواند به طور همزمان با یک صفت بیوشیمیایی مرتبط است. این بدان معناست که ژن کد کننده این صفت روی این کروموزوم قرار دارد. بنابراین، ژن تیمیدین کیناز در انسان در کروموزوم 17 قرار دارد.

ژنتیک پزشکی -مطالعه و پیشگیری احتمالی از عواقب نقص ژنتیکی در انفجار. بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، به دلیل استفاده از روش های جدید تشخیصی، سالانه به طور متوسط ​​سه بیماری ارثی جدید ثبت می شود.
برای تصور اینکه هر چند وقت یک بار رخ می دهد، باید به داده های آمار جهانی مراجعه کرد که می گوید 4-5٪ از نوزادان، به طور معمول، مبتلا به بیماری های ارثی هستند. در نتیجه مطالعه بیماری های ارثی، پیشگیری و درمان آنها در ژنتیک انسان یکی از وظایف اصلی است.
سؤالاتی مانند این سؤال که منشأ وقوع تغییرات (جهش) ارثی چیست و چگونه می توان بر تکامل بیشتر انسان تأثیر گذاشت تا نسل بشر از بسیاری از بیماری ها خلاص شود، کم اهمیت نیست.

مشاوره پزشکی و ژنتیک نوعی کمک پزشکی به جمعیت با هدف پیشگیری از بیماری های ارثی است. ارائه مشاوره ژنتیک پزشکی و موسسات تحقیقاتی تخصصی پزشکی. وظایف اصلی M.-G. به. آیا تعیین پیش آگهی برای فرزندان آینده در خانواده هایی است که در آن بیمار مبتلا به آسیب شناسی ارثی وجود دارد یا انتظار تولد فرزندی با چنین آسیب شناسی وجود دارد. روشن شدن تشخیص یک بیماری ارثی با استفاده از روش های خاص تحقیقات ژنتیکی؛ توضیح دادن به کسانی که به شکلی در دسترس از آنها مشاوره خواستند از معنای گزارش پزشکی و ژنتیکی و کمک در تصمیم گیری صحیح در مورد تنظیم خانواده بیشتر؛ تبلیغ دانش پزشکی و ژنتیکی تعریف مشاوره ژنتیک پزشکی کالسکه هتروزیگوت،یعنی شناسایی در جمعیتی از افرادی که خودشان از بیماری ارثی رنج نمی برند، اما برای جهش مغلوب که می تواند باعث آن شود، هتروزیگوت هستند. احتمال فرزندان آنها - هموزیگوت برای آلل مغلوب را محاسبه کنید.

مشروط بیماری های ارثیرا می توان به 3 گروه بزرگ تقسیم کرد: بیماری های متابولیک، بیماری های مولکولی (جهش های ژن)، بیماری های کروموزومی. آلبینیسم، فنیل کتونوری، کوررنگی، هموفیلی، سندرم داون، سندرم شرشفسکی-ترنر و غیره. شرایط " بیماری های ارثی"و" بیماری های مادرزادی» نابرابر هستند. اصطلاح "بیماری های مادرزادی" تنها یک جنبه از آسیب شناسی ارثی را منعکس می کند - ماهیت مادرزادی آن، به عنوان مثال. تظاهرات آسیب شناسی در هنگام تولد. با این حال، حتی ناهنجاری های مادرزادی همیشه در بدو تولد ظاهر نمی شوند - در کودکان در سن 1 سالگی، 5 برابر بیشتر از دوره نوزادی تشخیص داده می شوند. بیماری های مادرزادی نه تنها به دلیل وراثت، بلکه در اثر عوامل غیر ارثی (عفونت ها، عوامل شیمیایی، تشعشعات، مواد تراتوژن، از جمله داروها و غیره) ایجاد می شوند. بسیاری از بیماری های ارثی (بیش از 50٪) در بدو تولد ظاهر نمی شوند، اما می توانند سال ها پس از تولد خود را نشان دهند - در دوران کودکی (دیابت فسفات، برخی از آمینواسیدوپاتی ها، سندرم های ارثی و غیره) و حتی در بزرگسالی (کره هانتینگتون، میوتونیک). دیستروفی، نقرس و غیره).

بیماری های کروموزومی و ژنی

بیماری های ژنی گروهی ناهمگن از بیماری های ارثی انسان هستند که در اثر جهش های ژنی ایجاد می شوند. بسته به تغییر در محصولات پروتئینی ژن های جهش یافته، دو گروه از جهش ها متمایز می شوند.

1. تغییرات کیفی در مولکول های پروتئین - وجود پروتئین های غیر طبیعی (هموگلوبین های غیر طبیعی) در بیماران که در اثر جهش در ژن های ساختاری ایجاد می شود.

2. تغییرات کمی در محتوای پروتئین طبیعی در سلول، که به دلیل اختلال در کار ژن ها (ترانس-

سطوح ترجمه، ترجمه و پس از ترجمه).

از نظر فنوتیپی، جهش های ژنی به عنوان بیماری های متابولیک ارثی - تخمیر پاتی ظاهر می شوند. در حال حاضر شرح داده شده است

حدود 4000 بیماری متابولیک ارثی فراوانی کل بیماری های ژنی در جمعیت ها 4-2 درصد است.

بیماری های ژنی بر اساس تظاهرات فنوتیپی آنها طبقه بندی می شوند: بیماری های مرتبط با نقض اسید آمینه، کربوهیدرات، چربی، متابولیسم مواد معدنی و متابولیسم اسیدهای نوکلئیک،

تخریب انعقاد خون، هموگلوبینوپاتی.

فنیل کتونوری (PKU) با فراوانی 1:10000 رخ می دهد و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

آلبینیسم با فراوانی 1: 5000 تا 25000 رخ می دهد و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. فعالیت تیروزیناز مختل می شود.

هموفیلی گروهی از بیماری های ارثی است که در اثر جهش در ژن ها، فاکتورهای لخته شدن خون ایجاد می شود. نوع ارثی - مغلوب وابسته به X.

کم خونی داسی شکل یک بیماری ناشی از یک جهش است که منجر به جایگزینی والین (HbS) در موقعیت 6 زنجیره β اسید گلوتامیک (Hb A) می شود. در هموزیگوت ها برای ژن جهش یافته، گلبول های قرمز

به شکل داسی شکل، هیپوکسی مزمن و کم خونی، همولیز و پوسیدگی گلبول های قرمز ایجاد می شود (احتمالا کشنده).

در قلب کروموزومی بیماری ها جهش های مرتبط با نقض پلوئیدی، تغییر در تعداد کروموزوم ها یا نقض هستند.

ساختارهای آنها نقض پلوئیدی فقط با سندرم تریپلوئیدی نشان داده می شود (کودکان در اولین ساعات یا روزهای پس از تولد می میرند). تریزومی شایع ترین شکل آسیب شناسی کروموزومی در انسان است.

مونوزومی کامل، سازگار با زندگی، فقط در کروموزوم X مشاهده می شود. علاوه بر تریزومی و مونوزومی کامل، علل بیماری های کروموزومی انسان می تواند مونوزومی های جزئی (حذف ها) و تریزومی های جزئی (تکثیر) باشد.

سندرم داون (سندرم تریزومی 21) شایع ترین شکل آسیب شناسی کروموزومی در انسان است: 1: 900. کودکان مبتلا به سندرم داون بیشتر از والدین مسن متولد می شوند (در بین مادران 41 تا 46 ساله، احتمال داشتن فرزند بیمار به 4.1٪ افزایش می یابد).

ترکیبات مختلفی از کروموزوم‌های x و y در حین پلی‌سومی روی کروموزوم‌های جنسی، علاوه بر xyu (هنجارها)، تحت نام عمومی سندرم کلاین فلتر ترکیب می‌شوند.

مونوزومی X0. سندرم شرشفسکی-ترنر.

ایمونوژنتیکبخش ایمونولوژی و ژنتیک که الگوهای توارث ویژگی آنتی ژنی بافت‌های مختلف بدن و نقش مکانیسم‌های ژنتیکی در اجرای فرآیندهای ایمنی را مطالعه می‌کند.

ژن های ایمونوگلوبولین اتوزومال و همزمان هستند. تنوع ساختاری ایمونوگلوبولین ها توسط توالی اسید آمینه تعیین می شود.

در زیست شناسی، اصل "یک ژن - یک زنجیره پلی پپتیدی" وجود داشت و تغییر ناپذیری ژنوم در انتوژن ارگانیسم نیز مطرح شد. با این حال، در مورد Ig، مشاهده می شود که چندین ژن یک زنجیره پلی پپتیدی واحد را کد می کنند.

ایمونوگلوبولین ها توسط سه خانواده ژن واقع در کروموزوم های مختلف کنترل می شوند. یک خانواده برای سنتز تمام کلاس‌های زنجیره‌های سنگین (H)، دیگری برای سنتز زنجیره‌های k سبک، و سومی برای سنتز زنجیره‌های سبک A. کد می‌کند.

جنبه های ژنتیکی انکولوژی... دستگاه ژنتیکی سلول ها دارای سیستم پیچیده ای برای کنترل تقسیم، رشد و تمایز سلولی است. دو سیستم تنظیمی مورد مطالعه قرار گرفته اند که تأثیر چشمگیری بر روند تکثیر سلولی دارند.

پروتونکوژن ها

پروتونکوژن ها گروهی از ژن های سلولی طبیعی هستند که فرآیندهای تقسیم سلولی را از طریق محصولات خاص بیان خود تحریک می کنند. تبدیل پروتوانکوژن به انکوژن (ژنی که خواص توموری سلول ها را تعیین می کند) یکی از مکانیسم های ظهور سلول های تومور است. این می تواند در نتیجه جهش یک پروتونکوژن با تغییر در ساختار یک محصول بیان ژن خاص، یا افزایش سطح بیان یک پروتوآنکوژن زمانی که توالی تنظیمی آن جهش یافته است (جهش نقطه ای) یا زمانی که یک ژن رخ می دهد. به یک منطقه رونویسی فعال کروموزوم (انحرافات کروموزومی) منتقل می شود.

اگرچه تعداد محصولات کدگذاری شده توسط انکوژن ها، انکوپروتئین ها، زیاد است و مکانیسم هایی که توسط آن ها عمل می کنند متفاوت است، همه این مکانیسم ها را می توان به سه دسته اصلی دسته بندی کرد:

فسفوریلاسیون پروتئین ها در باقی مانده های سرین، ترئونین یا تیروزین که توسط پروتئین کینازها انجام می شود. در نتیجه، خواص عملکردی پروتئین هدف فسفوریلاسیون تغییر می کند.

سیگنال دهی از طریق پروتئین های متصل شونده به GTP، مانند مورد انکوپروتئین RAS.

کنترل رونویسی، مانند انکوپروتئین های FOS، MYC، و دیگران.

اما باید در نظر داشت که ایده های ما در مورد مکانیسم های تبدیل تومور به طور مداوم در جریان انباشت اطلاعات جدید در حال تغییر است. در نتیجه پروتئین هایی مانند کادرین که عامل چسبندگی و انتقال سلولی هستند و پروتئین های اسکلت سلولی و بتا کاتنین که یک پلی پپتید درون سلولی است که در یکی از مسیرهای انتقال سیگنال از سطح سلول به هسته با کادرین تعامل دارد. ، به عنوان انکوپروتئین شناخته می شوند. لیست مطمئناً رشد خواهد کرد. انکوژنز به ویژه با ناتوانی سلول های بنیادی در تمایز همراه است، به عنوان مثال. تبدیل به یک سلول خاص که برای انجام وظایف خاص تشکیل شده است. آشکارتر و آشکارتر می شود که می تواند ناشی از عدم تعادل جزئی در سطوح تنظیم کننده های رایج مورد نیاز در مراحل مختلف وجود سلولی باشد.

انسان موضوعی نامناسب برای مطالعه ژنتیک است. این به دلیل ویژگی های زیستی و اجتماعی زندگی انسان است. بنابراین برای مطالعه ژنتیک انسان از روش های خاصی استفاده می شود که امکان پیش بینی خطرات و پیشگیری از بیماری های کشنده را فراهم می کند.

اهداف

روش های تحقیق توسعه یافته ژنتیک انسانی یک هدف مهم را دنبال می کند - یافتن راهی برای افزایش طول عمر و بهبود سلامت جمعیت. شاید، در آینده، متخصصان ژنتیک مشکل پیری را حل کنند، یاد بگیرند که کد ژنتیکی را اصلاح کنند، که باعث کاهش استعداد و توسعه بیماری های ژنتیکی صعب العلاج می شود.

ژنتیک انسان مدرن جنبه های مختلف زندگی مرتبط با مواد ژنتیکی و تأثیرات را مطالعه می کند مشکلات زیر:

  • مبانی ژنتیکی ویژگی های فیزیولوژیکی و تشریحی بافت ها، اندام ها، بدن به عنوان یک کل؛
  • دلایل استعدادها، توانایی ها و استعدادها در یک زمینه فعالیت خاص؛
  • الگوهای توزیع ژن ها بین فرزندان؛
  • علل و راههای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی
  • شرطی شدن ژنتیکی کار حافظه، تفکر، احساسات؛
  • مکانیسم های وقوع جهش های مفید و مضر.

ژنتیک انسان ارتباط نزدیکی با پزشکی و انسان شناسی دارد. با دانش ژنتیک، دانشمندان پزشکی راه هایی برای مبارزه با آسیب شناسی های عصبی، هومورال، سیستم گردش خون و بیماری های انکولوژیک پیدا می کنند. خواندن اطلاعات ژنتیکی به مطالعه تکامل انسان کمک می کند.

مواد و روش ها

تحقیقات انسانی با چندین چالش بیولوژیکی و اخلاقی اجتماعی مواجه است.
مشکلات بیولوژیکی عبارتند از:

  • کار با تعداد زیادی کروموزوم؛
  • بلوغ دیررس انسان؛
  • یک دوره طولانی بارداری - ناتوانی در به دست آوردن فرزندان در مدت زمان کوتاه.
  • تغییر نسل طولانی (بیش از 20-25 سال)؛
  • باروری کم - یک یا دو فرزند در هر بارداری.

برنج. 1. کاریوتایپ انسان.

مشکلات اجتماعی مطالعه وراثت انسان عبارتند از:

  • عدم امکان عبور آزمایشی - استفاده از زندگی انسان برای اهداف علمی غیرممکن است.
  • پیچیدگی ایجاد شرایط برابر برای محیط مشاهده - هر فرد به دلیل تربیت اجتماعی و ویژگی های شخصیتی منحصر به فرد است، بنابراین تقریباً غیرممکن است که حتی دو زندگی را هم سطح کنید.

روش های اصلی مطالعه در جدول روش های مطالعه ژنتیک انسانی شرح داده شده است.

TOP-2 مقالاتکه در کنار این مطلب می خوانند

روش

شرح

معنی

جمعیت-آماری

جمع آوری و تجزیه و تحلیل داده های آماری گروهی از افراد (نمایندگان همان جامعه)

پیش بینی شیوع بیماری ها و وراثت صفات در جمعیت

بیوشیمیایی

تشخیص اختلالات در عملکرد ژن هایی که مسئول متابولیسم هستند

آشکارسازی استعداد ابتلا به بیماری های متابولیک مختلف - دیابت شیرین، فنیل کتونوری، کمبود لاکتاز

درماتوگلیفیک

بررسی تسکین پوست انگشتان (اثر انگشت)، کف دست (پالموسکوپی)، کف پا (پلانتوسکوپی)

برای شناسایی شخصیت، در تشخیص بیماری های ارثی، در پزشکی قانونی استفاده می شود

دوقلو

بررسی و مقایسه فنوتیپ ها و ژنوتیپ های دوقلوهای همسان و همسان در شرایط مختلف

توانایی ردیابی تأثیر محیط خارجی بر ایجاد یک علامت یا بیماری خاص (اسکیزوفرنی، صرع)

شجره نامه ای

مطالعه شجره نامه افراد به منظور مشاهده وراثت صفات فنوتیپی و استعداد ابتلا به بیماری ها در نسل های بعدی. شناسایی ژن های غالب و مغلوب

پلی داکتیلی (شش انگشتی)، دیابت ملیتوس، طاسی زودرس، آلبینیسم، ناشنوایی، فلج اطفال و غیره پایش می شود.

سیتوژنتیک

تجزیه و تحلیل کاریوتیپ در شرایط عادی و در حضور پاتولوژی

بررسی بیماری های کروموزومی - سندرم داون، کلاین فلتر، ترنر شرشفسکی، سندرم گریه گربه

برنج. 2. یک روش تبارشناسی برای ردیابی هموفیلی.

ژنتیک جمعیت به مطالعه ویژگی های ژنتیکی یک جمعیت می پردازد. هنگام پیش‌بینی انتقال اطلاعات ارثی، ویژگی‌های مخزن ژن، فراوانی ژن‌ها و ژنوتیپ‌ها، ویژگی‌های فنوتیپی جمعیت، سیستم ازدواج و غیره در نظر گرفته می‌شود.

برنج. 3. روش جمعیتی - آماری.

ما چه آموخته ایم؟

از کلاس دهم با ویژگی ها و اهداف ژنتیک انسانی آشنا شدند. روش های اصلی مطالعه اطلاعات ژنتیکی انسان را به اختصار مرور کردیم. با استفاده از روش های تحقیق، می توان نه تنها علائم فنوتیپی و انحراف از هنجار را در نسل آینده شناسایی کرد، بلکه مستعد ابتلا به بیماری های ژنتیکی مختلف و همچنین خطرات را پیش بینی کرد.

تست بر اساس موضوع

ارزیابی گزارش

میانگین امتیاز: 4.4. مجموع امتیازهای دریافتی: 104.