نمودار ساختار کروموزوم در پروفاز متافاز اواخر میتوز. 1 کروماتید؛ 2 سانترومر؛ 3 بازوی کوتاه؛ 4 بازوی بلند ... ویکی پدیا

    I Medicine Medicine سیستمی از دانش و عملکرد علمی است که با هدف تقویت و حفظ سلامتی، افزایش طول عمر افراد و پیشگیری و درمان بیماری های انسانی انجام می شود. برای انجام این وظایف، M. ساختار و ...... دایره المعارف پزشکی

    شاخه ای از گیاه شناسی مربوط به طبقه بندی طبیعی گیاهان است. نمونه هایی با بسیاری از ویژگی های مشابه در گروه هایی به نام گونه ها ترکیب می شوند. نیلوفرهای ببری یک گونه هستند، نیلوفرهای سفید گونه دیگر و غیره. نماهای مشابه به نوبه خود ... ... دایره المعارف کولیر

    ژنتیک درمانی ex vivo- * ژن درمانی ex vivo * ژن درمانی ژن درمانی ex vivo بر اساس جداسازی سلول های هدف بیمار، اصلاح ژنتیکی آنها در شرایط کشت و پیوند اتولوگ. ژنتیک درمانی با استفاده از ژرمینال ... ... ژنتیک فرهنگ لغت دایره المعارفی

    حیوانات، گیاهان و میکروارگانیسم ها رایج ترین اشیاء تحقیقات ژنتیکی هستند. Acetabularia acetabularia. یک جنس از جلبک های سبز تک سلولی از کلاس سیفون، که با یک هسته غول پیکر (تا قطر 2 میلی متر) مشخص می شود که دقیقا ... ... زیست شناسی مولکولی و ژنتیک. فرهنگ لغت.

    پلیمر- (پلیمر) تعریف پلیمر، انواع پلیمریزاسیون، پلیمرهای مصنوعی اطلاعات تعریف پلیمر، انواع پلیمریزاسیون، پلیمرهای مصنوعی محتویات محتویات تعریف پیشینه تاریخی انواع علم پلیمریزاسیون … … دایره المعارف سرمایه گذار

    وضعیت کیفی خاص جهان شاید گامی ضروری در توسعه کیهان باشد. رویکرد طبیعی علمی به ماهیت زندگی بر مشکل منشأ آن، حاملان مادی آن، تفاوت بین موجودات زنده و غیر زنده، بر تکامل متمرکز است ... ... دایره المعارف فلسفی

مسکو، 4 ژوئیه- ریانووستی، آنا اورمانتسوا. چه کسی ژنوم بزرگتر دارد؟ همانطور که می دانید، برخی از موجودات ساختار پیچیده تری نسبت به بقیه دارند و از آنجایی که همه چیز در DNA نوشته شده است، پس این باید در کد آن نیز منعکس شود. معلوم می شود که فردی با گفتار توسعه یافته خود باید پیچیده تر از یک کرم گرد کوچک باشد. با این حال، اگر از نظر تعداد ژن ما را با یک کرم مقایسه کنیم، تقریباً یکسان خواهد بود: 20 هزار ژن Caenorhabditis elegans در مقابل 20-25 هزار هومو ساپینس.

حتی توهین آمیزتر برای "تاج موجودات زمینی" و "سلطان طبیعت" مقایسه با برنج و ذرت است - 50 هزار ژن در رابطه با انسان 25.

با این حال، شاید ما اینطور فکر نمی کنیم؟ ژن ها "جعبه هایی" هستند که نوکلئوتیدها در آنها بسته بندی شده اند - "حروف" ژنوم. شاید آنها را بشمارید؟ انسان ها 3.2 میلیارد جفت پایه دارند. اما چشم زاغ ژاپنی (Paris japonica) - گیاهی زیبا با گل های سفید - دارای 150 میلیارد جفت باز در ژنوم خود است. به نظر می رسد که یک فرد باید 50 برابر ساده تر از یک گل چیده شود.

و به نظر می رسد که ماهی اولیه تنفس ریه (تنفس ریه - تنفس آبششی و ریوی) 40 برابر دشوارتر از یک فرد است. شاید همه ماهی ها به نوعی سخت تر از مردم باشند؟ خیر ماهی پف‌کن سمی که ژاپنی‌ها از آن غذای لذیذ درست می‌کنند، دارای ژنومی هشت برابر کوچک‌تر از ژنوم یک فرد و ۳۳۰ برابر کوچک‌تر از پروتوپتر لانگ‌فیش است.
هنوز شمارش کروموزوم ها باقی مانده است - اما این تصویر را حتی بیشتر گیج می کند. چگونه ممکن است یک نفر از نظر تعداد کروموزوم با یک درخت خاکستر و یک شامپانزه با یک سوسک برابر باشد؟


زیست شناسان تکاملی و ژنتیک دانان برای مدت طولانی با این پارادوکس ها مواجه بوده اند. آنها مجبور شدند اعتراف کنند که اندازه ژنوم، به هر روشی که بخواهیم آن را محاسبه کنیم، به طرز چشمگیری با پیچیدگی موجودات ارتباطی ندارد. این پارادوکس "معمای ارزش C" نامیده می شود، که در آن C مقدار DNA در یک سلول است (پارادوکس C-value، ترجمه دقیق "پارادوکس اندازه ژنوم" است). و با این حال، برخی از همبستگی ها بین گونه ها و پادشاهی ها وجود دارد.

© تصویر ریا نووستی. A.Polyanina


© تصویر ریا نووستی. A.Polyanina

برای مثال واضح است که یوکاریوت ها (جانداران زنده ای که سلول های آنها دارای هسته هستند) به طور متوسط ​​دارای ژنوم های بزرگتر از پروکاریوت ها (جانداران زنده ای هستند که سلول های آنها هسته ندارند). مهره داران به طور متوسط ​​ژنوم بزرگتری نسبت به بی مهرگان دارند. با این حال، استثناهایی وجود دارد که هنوز کسی نتوانسته است توضیح دهد.

ژنتیک شناسان DNA گیاهی را کشف کرده اند که می تواند از انفجار اتمی جان سالم به در ببردبرای اولین بار، دانشمندان ژنوم کامل جینکو، قدیمی ترین گیاه مدرن روی زمین را رمزگشایی کردند، اولین نمایندگان آن حتی قبل از تولد اولین دایناسورها، در زمان مارمولک های حیوانی ظاهر شدند.

پیشنهاداتی وجود دارد مبنی بر اینکه اندازه ژنوم با طول چرخه زندگی یک موجود زنده مرتبط است. برخی از دانشمندان برای گیاهان استدلال کرده‌اند که گونه‌های چند ساله ژنوم بزرگ‌تری نسبت به یکساله دارند و معمولاً چندین برابر تفاوت دارند. و کوچکترین ژنوم متعلق به گیاهان زودگذر است که در عرض چند هفته یک چرخه کامل از تولد تا مرگ را طی می کنند. این موضوع اکنون به طور فعال در محافل علمی مورد بحث قرار گرفته است.

این محقق برجسته در موسسه ژنتیک عمومی توضیح می دهد. NI Vavilova از آکادمی علوم روسیه، پروفسور دانشگاه آگرومکانیک تگزاس و دانشگاه گوتینگن کنستانتین کروتوفسکی: "اندازه ژنوم به مدت چرخه زندگی ارگانیسم ربطی ندارد! به عنوان مثال، گونه هایی در داخل وجود دارند. جنس مشابهی که اندازه ژنوم یکسانی دارند، اما ممکن است از نظر طول عمر دهها، اگر نه صدها بار متفاوت باشند. به طور کلی، بین اندازه ژنوم و پیشرفت تکاملی و پیچیدگی سازمان رابطه وجود دارد، اما با استثناهای فراوان. به طور کلی، اندازه ژنوم وجود دارد. با پلوئیدی (تعداد کپی) ژنوم (علاوه بر این، پلی پلوئیدها هم در گیاهان و هم در حیوانات یافت می شوند) و مقدار DNA بسیار تکراری (تکرارهای ساده و پیچیده، ترانسپوزون ها و سایر عناصر متحرک) مرتبط است."

ژنتیک ذرت 5000 ساله را احیا می کندژنتیک دانان توانستند DNA را از قدیمی ترین بقایای ذرت "کشت شده" استخراج کرده و ژنوم آن را بازسازی کنند و به ریشه های باستانی گیاه مورد علاقه نیکیتا سرگیویچ خروشچف بیش از آنچه قبلا فکر می کردیم اشاره کنند.

دانشمندانی نیز وجود دارند که دیدگاه متفاوتی در این مورد دارند.

بوم شناسی بد، زندگی در استرس مداوم، اولویت شغلی بر خانواده - همه اینها تأثیر بدی بر توانایی فرد برای آوردن فرزندان سالم دارد. مایه تاسف است، اما حدود 1 درصد از نوزادانی که با اختلالات جدی در مجموعه کروموزومی متولد می شوند، از نظر ذهنی یا جسمی عقب مانده رشد می کنند. در 30 درصد نوزادان، انحراف در کاریوتیپ منجر به ایجاد ناهنجاری های مادرزادی می شود. مقاله ما به موضوعات اصلی این موضوع اختصاص دارد.

حامل اصلی اطلاعات ارثی

همانطور که می دانید، کروموزوم یک نوکلئوپروتئین خاص (متشکل از مجموعه ای پایدار از پروتئین ها و اسیدهای نوکلئیک) است که در داخل هسته یک سلول یوکاریوتی (یعنی آن موجودات زنده ای که سلول های آنها دارای هسته هستند) ساختار دارد. وظیفه اصلی آن ذخیره، انتقال و پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی است. تنها در طی فرآیندهایی مانند میوز (تقسیم یک مجموعه دوگانه (دیپلوئید) از ژن های کروموزوم در طی ایجاد سلول های زایا) و میکوز (تقسیم سلولی در طول رشد یک ارگانیسم) زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است.

همانطور که قبلاً ذکر شد، کروموزوم از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) و پروتئین ها (حدود 63٪ از جرم آن) تشکیل شده است که نخ آن روی آنها پیچیده شده است. مطالعات متعدد در زمینه سیتوژنتیک (علم کروموزوم ها) ثابت کرده است که DNA حامل اصلی وراثت است. این شامل اطلاعاتی است که متعاقباً در یک ارگانیسم جدید پیاده سازی می شود. این مجموعه ای از ژن های مسئول رنگ مو و چشم، قد، تعداد انگشتان و غیره است. اینکه کدام یک از ژن ها به کودک منتقل می شود در زمان لقاح مشخص می شود.

تشکیل مجموعه کروموزومی یک ارگانیسم سالم

یک فرد عادی دارای 23 جفت کروموزوم است که هر کدام مسئول یک ژن خاص هستند. در کل 46 کروموزوم (23x2) وجود دارد - یک فرد سالم چند کروموزوم دارد. یکی از کروموزوم ها از پدر و دیگری از مادر ما به ارث رسیده است. استثنا 23 جفت است. او مسئول جنسیت یک فرد است: زن به عنوان XX و مرد به عنوان XY تعیین می شود. وقتی کروموزوم ها جفت می شوند، این یک مجموعه دیپلوئید است. در سلول های زایا قبل از اتصال بعدی در حین لقاح جدا می شوند (مجموعه هاپلوئید).

مجموعه ای از ویژگی های کروموزوم ها (اعم از کمی و کیفی) که در یک سلول واحد در نظر گرفته می شود توسط دانشمندان کاریوتایپ نامیده می شود. نقض در آن، بسته به ماهیت و شدت، منجر به ظهور بیماری های مختلف می شود.

انحرافات در کاریوتیپ

تمام اختلالات کاریوتیپ در طبقه بندی به طور سنتی به دو دسته تقسیم می شوند: ژنومی و کروموزومی.

با جهش های ژنومی، افزایش تعداد کل مجموعه کروموزوم ها یا تعداد کروموزوم ها در یکی از جفت ها مشاهده می شود. مورد اول پلی پلوئیدی نامیده می شود، دوم - آنیوپلوئیدی.

اختلالات کروموزومی بازآرایی هستند، هم در داخل کروموزوم ها و هم بین آنها. بدون پرداختن به جنگل علمی، می توان آنها را به شرح زیر توصیف کرد: برخی از قسمت های کروموزوم ممکن است وجود نداشته باشند یا ممکن است به ضرر سایرین دو برابر شوند. ممکن است ترتیب ژن ها نقض شود یا مکان آنها تغییر کند. ناهنجاری های ساختاری می تواند در هر کروموزوم انسانی رخ دهد. در حال حاضر، تغییرات در هر یک از آنها به تفصیل شرح داده شده است.

اجازه دهید با جزئیات بیشتری در مورد شناخته شده ترین و گسترده ترین بیماری های ژنومی صحبت کنیم.

سندرم داون

در اوایل سال 1866 توصیف شد. از هر 700 نوزاد، به طور معمول، یک نوزاد مبتلا به بیماری مشابه وجود دارد. ماهیت انحراف این است که کروموزوم سوم به جفت 21 می پیوندد. این زمانی اتفاق می افتد که 24 کروموزوم در سلول زایای یکی از والدین وجود داشته باشد (با 21 کروموزوم دو برابر شده). در نتیجه، در یک کودک بیمار، 47 نفر از آنها وجود دارد - این تعداد کروموزوم است که یک فرد داون دارد. این آسیب شناسی توسط عفونت های ویروسی یا پرتوهای یونیزان منتقل شده توسط والدین و همچنین دیابت ترویج می شود.

کودکان مبتلا به سندرم داون عقب مانده ذهنی هستند. تظاهرات بیماری حتی در ظاهر قابل مشاهده است: زبان بیش از حد بزرگ، گوش های بزرگ با شکل نامنظم، چین پوستی روی پلک و پل بینی پهن، لکه های سفید رنگ در چشم ها. چنین افرادی به طور متوسط ​​چهل سال عمر می کنند، زیرا، از جمله، مستعد ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات روده و معده، اندام تناسلی توسعه نیافته هستند (اگرچه زنان ممکن است قادر به بچه دار شدن باشند).

خطر داشتن فرزند بیمار بیشتر است، والدین بزرگتر هستند. در حال حاضر فن آوری هایی وجود دارد که امکان تشخیص اختلال کروموزومی را در مراحل اولیه بارداری فراهم می کند. زوج های مسن باید آزمایش مشابهی را پشت سر بگذارند. اگر در خانواده یکی از آنها بیماران مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، او با والدین جوان تداخل نخواهد کرد. شکل موزاییک بیماری (کاریوتیپ بخشی از سلول ها آسیب دیده است) از قبل در مرحله جنین تشکیل شده است و به سن والدین بستگی ندارد.

سندرم پاتو

این اختلال تریزومی کروموزوم سیزدهم است. این سندرم بسیار کمتر از سندرم قبلی که توضیح دادیم (1 در 6000) رخ می دهد. هنگامی که یک کروموزوم اضافی متصل می شود، و همچنین زمانی که ساختار کروموزوم ها مختل می شود و قسمت های آنها دوباره توزیع می شود، رخ می دهد.

سندرم پاتو با سه علامت تشخیص داده می شود: میکروفتالموس (کاهش اندازه چشم)، پلی داکتیلی (انگشتان بیشتر)، شکاف لب و کام.

میزان مرگ و میر نوزادان برای این بیماری حدود 70 درصد است. اکثر آنها تا 3 سال عمر نمی کنند. افراد مستعد ابتلا به این سندرم اغلب دارای نقایص قلبی و / یا مغزی، مشکلات سایر اندام های داخلی (کلیه ها، طحال و غیره) هستند.

سندرم ادواردز

اکثر نوزادان با 3 کروموزوم هجدهم اندکی پس از تولد می میرند. آنها سوءتغذیه (مشکلات گوارشی که مانع افزایش وزن کودک می شود) دارند. چشم ها گشاد، گوش ها پایین است. اغلب یک نقص قلبی وجود دارد.

نتیجه گیری

برای جلوگیری از تولد کودک بیمار، انجام معاینات ویژه مطلوب است. بدون شکست، این آزمایش به زنان در حال زایمان پس از 35 سال نشان داده می شود. والدینی که بستگان آنها مستعد ابتلا به بیماری های مشابه بودند. بیماران مبتلا به مشکلات تیروئید؛ زنانی که سقط جنین داشته اند

چه جهش هایی، به جز سندرم داون، ما را تهدید می کند؟ آیا می توان از انسان با میمون عبور کرد؟ و در آینده چه اتفاقی برای ژنوم ما خواهد افتاد؟ سردبیر پورتال ANTROPOGENESIS.RU در مورد کروموزوم ها با یک متخصص ژنتیک صحبت کرد. آزمایشگاه. ژنومیکس مقایسه ای SB RAS ولادیمیر تریفونف.

- آیا می توانید به زبان ساده توضیح دهید که کروموزوم چیست؟

- کروموزوم قطعه ای از ژنوم هر موجود زنده (DNA) در ترکیب با پروتئین ها است. اگر در باکتری ها کل ژنوم معمولاً یک کروموزوم باشد، در موجودات پیچیده با هسته مشخص (یوکاریوت ها) ژنوم معمولاً تکه تکه می شود و مجتمع هایی از قطعات طولانی DNA و پروتئین در طول تقسیم سلولی به وضوح در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است. به همین دلیل است که کروموزوم ها به عنوان ساختارهای رنگ آمیزی ("chroma" - رنگ در یونانی) در اوایل قرن نوزدهم توصیف شدند.

- آیا ارتباطی بین تعداد کروموزوم ها و پیچیدگی ارگانیسم وجود دارد؟

- ارتباطی وجود ندارد. ماهیان خاویاری سیبری دارای 240 کروموزوم، استرلت دارای 120 کروموزوم است، اما گاهی اوقات تشخیص این دو گونه از یکدیگر با علائم بیرونی بسیار دشوار است. ماده های مونتجاک هندی دارای 6 کروموزوم، نرها دارای 7 کروموزوم و خویشاوند آنها، گوزن سیبری، بیش از 70 کروموزوم (یا بهتر است بگوییم، 70 کروموزوم از مجموعه اصلی و حتی تا ده ها کروموزوم اضافی) دارند. در پستانداران، تکامل شکستگی ها و ادغام کروموزوم ها بسیار فشرده بود، و اکنون ما در حال مشاهده نتایج این فرآیند هستیم، زمانی که اغلب هر گونه دارای ویژگی های مشخصه کاریوتیپ (مجموعه کروموزوم ها) است. اما بدون شک افزایش کلی اندازه ژنوم گامی ضروری در تکامل یوکاریوت ها بود. در عین حال، نحوه توزیع این ژنوم بر روی تکه‌های منفرد چندان مهم به نظر نمی‌رسد.

- تصورات غلط رایج در مورد کروموزوم ها چیست؟ مردم اغلب گیج می شوند: ژن ها، کروموزوم ها، DNA...

- از آنجایی که بازآرایی های کروموزومی واقعاً اغلب اتفاق می افتد، مردم نگران ناهنجاری های کروموزومی هستند. مشخص است که یک کپی اضافی از کوچکترین کروموزوم انسان (کروموزوم 21) منجر به یک سندرم نسبتاً جدی (سندرم داون) می شود که دارای ویژگی های ظاهری و رفتاری است. کروموزوم های جنسی اضافی یا از دست رفته نیز بسیار رایج هستند و می توانند عواقب جدی داشته باشند. با این حال، ژنتیک دانان همچنین تعداد کمی جهش نسبتا خنثی مرتبط با ظاهر میکروکروموزوم ها یا کروموزوم های X و Y اضافی را توصیف کرده اند. من فکر می کنم انگ زدن به این پدیده به این دلیل است که مردم مفهوم هنجار را خیلی محدود درک می کنند.

- چه جهش های کروموزومی در انسان امروزی یافت می شود و به چه چیزی منجر می شود؟

- شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی عبارتند از:

- سندرم کلاین فلتر (XXY مردان) (1 در 500) - علائم خارجی مشخص، مشکلات سلامتی خاص (کم خونی، پوکی استخوان، ضعف عضلانی و اختلال عملکرد جنسی)، عقیمی. ممکن است تفاوت های رفتاری وجود داشته باشد. با این حال، بسیاری از علائم (به جز عقیمی) را می توان با تجویز تستوسترون اصلاح کرد. با استفاده از فناوری های نوین باروری می توان از ناقلین این سندرم کودکان سالم به دست آورد.

- سندرم داون (1 در 1000) - علائم خارجی مشخصه، تاخیر در رشد شناختی، امید به زندگی کوتاه، ممکن است بارور باشد.

- تریزومی X (XXX زن) (1 در 1000) - اغلب هیچ تظاهراتی وجود ندارد، باروری.

- سندرم XYY (مردان) (1 در 1000) - تقریباً هیچ تظاهراتی وجود ندارد، اما ممکن است ویژگی های رفتاری وجود داشته باشد و مشکلات تولید مثلی ممکن است.

- سندرم ترنر (زنان CW) (1 در 1500) - کوتاهی قد و سایر ویژگی های رشدی، هوش طبیعی، عقیمی.

- جابجایی متعادل (1 در 1000) - بستگی به نوع دارد، در برخی موارد ممکن است ناهنجاری ها و عقب ماندگی ذهنی مشاهده شود، ممکن است بر باروری تأثیر بگذارد.

- کروموزوم های اضافی کوچک (1 در 2000) - تظاهرات بستگی به ماده ژنتیکی روی کروموزوم ها دارد و از علائم بالینی خنثی تا شدید متغیر است.

وارونگی دور مرکزی کروموزوم 9 در 1٪ از جمعیت انسانی رخ می دهد، اما این بازآرایی به عنوان یک نوع از هنجار در نظر گرفته می شود.

آیا تفاوت در تعداد کروموزوم ها مانعی برای عبور از یکدیگر است؟ آیا نمونه های جالبی از تلاقی حیوانات با تعداد کروموزوم های مختلف وجود دارد؟

- اگر تلاقی درون گونه ای یا بین گونه های نزدیک به هم باشد، در این صورت تفاوت در تعداد کروموزوم ها ممکن است با تلاقی تداخل نداشته باشد، اما فرزندان ممکن است عقیم باشند. هیبریدهای زیادی بین گونه هایی با تعداد کروموزوم های مختلف شناخته شده است، به عنوان مثال، در اسب ها: همه گونه های هیبرید بین اسب ها، گورخرها و الاغ ها وجود دارد و تعداد کروموزوم ها در همه اسب ها متفاوت است و بر این اساس، هیبریدها اغلب وجود دارند. استریل با این حال، این احتمال را رد نمی کند که گامت های متعادل ممکن است به طور تصادفی تشکیل شوند.

- اخیراً چه چیز غیرعادی در زمینه کروموزوم ها کشف شده است؟

- اخیراً اکتشافات زیادی در مورد ساختار، عملکرد و تکامل کروموزوم ها صورت گرفته است. من مخصوصاً کاری را دوست دارم که نشان می دهد کروموزوم های جنسی در گروه های مختلف حیوانات کاملاً مستقل تشکیل شده اند.

- اما با این حال، آیا می توان از یک مرد با میمون عبور کرد؟

- از نظر تئوری امکان به دست آوردن چنین هیبریدی وجود دارد. اخیراً هیبریدهایی از پستانداران بسیار دورتر از نظر تکاملی به دست آمده است (کرگدن سفید و سیاه، آلپاکا و شتر و غیره). گرگ قرمز در آمریکا مدت‌هاست که به عنوان گونه‌ای جداگانه در نظر گرفته می‌شود، اما اخیراً نشان داده شده است که ترکیبی بین گرگ و کایوت است. تعداد زیادی از هیبریدهای گربه سانان شناخته شده است.


- و یک سوال کاملاً پوچ: آیا می توان از همستر با اردک عبور کرد؟

- در اینجا، به احتمال زیاد، هیچ چیز درست نمی شود، زیرا در طول صدها میلیون سال تکامل، تفاوت های ژنتیکی زیادی برای حامل چنین ژنوم مخلوطی جمع شده است که قادر به عملکرد نیست.


- آیا ممکن است در آینده فردی کروموزوم های کمتر یا بیشتر داشته باشد؟

- بله، کاملاً ممکن است. ممکن است یک جفت کروموزوم آکروسانتریک با هم ادغام شوند و چنین جهشی به کل جمعیت سرایت کند.

- چه ادبیات علمی عامه پسندی را در مورد موضوع ژنتیک انسانی توصیه می کنید؟ در مورد فیلم های علمی عامه پسند چطور؟

- کتاب های زیست شناس الکساندر مارکوف، کتاب سه جلدی "ژنتیک انسانی" اثر فوگل و موتولسکی (اگرچه این علم پاپ نیست، اما داده های مرجع خوبی در آنجا وجود دارد). از فیلم های مربوط به ژنتیک انسان چیزی به ذهن نمی رسد... اما «ماهی درونی» شوبین یک فیلم عالی و کتابی به همین نام در مورد تکامل مهره داران است.

انسان ها 23 جفت کروموزوم دارند، در حالی که میمون های بالاتر دارای 24 کروموزوم هستند. معلوم شد (ژنتیک ها به طور فزاینده ای به این تمایل دارند) که جفت دوم کروموزوم های انسانی از ادغام جفت کروموزوم های دیگر انسان نماهای اجدادی تشکیل شده است که در نیز نشان داده شده است. شکل ارائه شده در ابتدای فصل یعنی 48 کروموزوم پونگید در مقابل 46 انسان! کنفرانس ژنتیک دانان پاریس و 1971 و 1975 یک جدول بسیار گویا از همسانی کروموزوم های انسانی و سه میمون بزرگ را تایید کرد. نشان می‌دهد: شامپانزه نزدیک‌ترین خویشاوند ما است که تقریباً مشابه کاریوتیپ ماست (شامپانزه کوتوله از نظر کروموزوم به ما نزدیک است).

اما نباید فکر کرد که میمون های دیگر، از جمله میمون های پایین، از نظر ساختار کروموزوم از انسان بسیار دور هستند. بسیاری از مارموست‌ها، برخی از باس‌های کالیس، اواکاری، حتی لمور واری دارای تعداد کروموزوم‌های برابر با انسان هستند - 46 (مجموعه دوگانه). در کاپوچین - 54؛ در میمون های زوزه کش - 44-52 (گونه های مختلف)؛ میمون ها - از 48 تا 72؛ در ماکاک ها و بابون ها - 42؛ لنگورها 44 دارند; اکثر گیبون ها 44 دارند (سیامنگ 50). اما رابطه پستانداران تخمین زده می شود، البته نه تنها با تعداد کروموزوم ها. اگر تمام کروموزوم های هر گونه را به یک خط بکشید، مشخص می شود که طول آن برای همه گونه های نخستی یکسان است. فقط تعداد سانترومرها (یعنی در واقع تعداد کروموزوم ها) و توزیع بازوها تغییر می کند. آنها مقدار کل ماده وراثتی - DNA - یکسانی دارند.

در دهه 60. شباهت زیادی بین کاریوتیپ‌های انسان و بسیاری از گونه‌های میمون‌های پایین ایجاد شده است. ژنتیکدان فرانسوی B. Dutrillo (1979) هنگام مطالعه فیلوژنی کروموزومهای 60 گونه پستانداران از میکروسب موش تا انسان، تشابه کاملی را ایجاد کرد، تقریباً 70 درصد از نوارهای رنگی غیر تکراری. اثبات شباهت و رابطه نزدیک نیز بیماری های ژنتیکی "انسانی" در میمون ها هستند: سندرم داون، آلکاپتونوری، ناهنجاری های رشد. کمپلکس سازگاری بافتی (میل بافتی مورد نیاز برای پیوند اعضا) به همین ترتیب در ژن‌های کروموزوم‌های شامپانزه‌ها، گوریل‌ها، اورانگوتان‌ها و میمون‌های رزوس بومی‌سازی می‌شود - رنگ این نواحی در میمون‌ها کاملاً مشابه الگوی کروموزوم 6 انسان است. . ژن های "مسئول" کدگذاری پنج آنزیم حیاتی در کاپوچین در کروموزوم های 2، 9 و 15 قرار دارند - آنها دقیقاً به همان روش در کروموزوم های انسانی با ساختار مشابه، اما با شماره گذاری متفاوت کدگذاری می شوند.

اما، البته، بیشترین شباهت کروموزوم ها در انسان با شامپانزه ها یافت شد - به 90-98٪ می رسد (طبق نویسندگان مختلف). جالب است به خاطر بسپارید: دو گونه میمون، نمایندگان یک جنس - میمون برنجی (مجموعه کروموزوم دیپلوئید 62) و میمون تالاپوئین (کروموزوم 54) فقط در 10 جفت کروموزوم همولوگ هستند، یعنی بسیار کمتر از انسان مرتبط هستند. و شامپانزه ها

حال پس از بررسی ویژگی‌های اصلی و اساسی شباهت انسان و میمون از نظر کروموزوم، رابطه پستانداران و سایر شاخص‌های مرتبط با رابطه ژنتیکی مشخص خواهد شد. همانطور که به یاد داریم، ژن ها و مخزن آنها - کروموزوم ها - بخش هایی از اسیدهای هسته ای (بنابراین، نوکلئیک) موجود در هر سلول، به طور دقیق تر، اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند. قبلاً در دهه 60 ، بلافاصله پس از اکتشافات بزرگ دهه 50. در قرن بیستم که نقش و ساختار DNA مشخص شد، مطالعه و مقایسه فشرده آن در موجودات مختلف آغاز شد. بنابراین، آنها یاد گرفتند که DNA گونه های مختلف را هیبرید کنند. اگر حرارت داده شود، معمولاً دو رشته‌ای است، به رشته‌های منفرد تبدیل می‌شود، که اگر ژن‌های مشابهی داشته باشد، می‌توانید همان رشته DNA حیوانی دیگر را روی آن «رشد» کنید (روکش کنید). وقتی این رشته‌ها سرد می‌شوند، به یک مارپیچ دوتایی برمی‌گردند، اما فقط به همان اندازه که ارگانیسم‌هایی که میزبان این دو DNA هستند مرتبط هستند.

معلوم شد که DNA انسان و پرنده 10 درصد، انسان و موش - 19 درصد، انسان و پستانداران بزرگتر - 30-40٪، اما انسان و میمون رزوس - 66-74٪ هیبرید می شوند.

در مورد شامپانزه، در اینجا، همانطور که گفته شد، هیبرید با DNA انسان، به گفته نویسندگان مختلف، به 90-98٪ می رسد. دمایی که در آن این DNA متصل شده "ذوب می شود" (برای هیبریدهای مجاورت متفاوت متفاوت است و بنابراین نشانگر رابطه میزبان آنها است) به طور کامل نزدیکی ویژه انسان به سایر پستانداران را تایید می کند.

هنگامی که DNA به سرعت در حال تکامل تشکیلات غیرهسته ای سلول - میتوکندری - کشف شد، شکاکان در مورد قابلیت اطمینان داده های به دست آمده بر اساس مقایسه DNA هسته ای تردید داشتند (اگرچه به خوبی شناخته شده است که این ماده اصلی است. کروموزوم‌های موضعی، همانطور که گفته شد، در هسته سلول: به هر حال، میتوکندری DNA، به گفته برخی از نویسندگان، 5-10 برابر سریع‌تر از هسته‌ای تغییر می‌کند و بنابراین، تغییرات ژنتیکی را به شکل بزرگ‌شده به ما ارائه می‌دهد.

بیوشیمی دانان کالیفرنیایی مطالعه ای (که در آن آلن ویلسون، که قبلاً برای ما شناخته شده بود، شرکت داشت) به طور خاص برای مطالعه DNA میتوکندری انجام دادند. روش استفاده شده توسط آنها بسیار دقیق است. این بر اساس تعیین بخش های DNA بریده شده توسط آنزیم های بسیار خاص - اندونوکلئازهای محدود کننده است. این آنزیم ها توالی های کاملاً مشخصی از نوکلئوتیدهای DNA را تشخیص می دهند و مولکول را فقط در این مکان ها برش می دهند. در نتیجه، حتی تغییرات جزئی در ترکیب یا ترتیب نوکلئوتیدها برای تجزیه و تحلیل در دسترس قرار می گیرد.

با ساختن نقشه‌هایی از مکان‌ها (یا همانطور که دانشمندان می‌گویند سایت‌ها) از عملکرد آنزیم‌های محدودکننده مختلف، می‌توان مولکول‌های DNA بسیار مرتبط را تجزیه و تحلیل کرد، به عنوان مثال، زیرگروه‌های همان ویروس و غیره. ارتباط! و به همان میزان، که با روش‌های بیوشیمیایی و ژنتیکی از قبل برای خواننده شناخته شده است، شامپانزه‌ها و گوریل‌ها تا حد امکان به انسان نزدیک هستند. دورتر اورانگوتان است، کمی دورتر - گیبون ها.

همین نتیجه در هنگام مطالعه "ماهواره"، DNA ماهواره ای کروموزوم ها، هنگام نقشه برداری از خانواده ژن اینترفرون و غیره انجام شد.

پس از چنین شباهت زیادی در کروموزوم ها (DNA)، هیچ کس نمی تواند از شباهت "قابل توجه" پروتئین های خون و بافت های انسان و میمون شگفت زده شود - از این گذشته، آنها، پروتئین ها، "برنامه" را از مواد والدینی که آنها را رمزگذاری می کنند دریافت می کنند. ، که همانطور که دیدیم بسیار نزدیک هستند، یعنی از ژن ها، از DNA! در حال حاضر پروتئین ها به طور عمده همراه با روش های ایمونولوژیک با تعیین توالی اسیدهای آمینه مورد مطالعه قرار می گیرند، ترتیبی که تناوب آنها، همانطور که در دهه 50 نیز شناخته شد، "فیزیولوژی" هر پروتئین را تشکیل می دهد.

ما قبلاً سطح شباهت پروتئین آلبومین را در انسان و حیوانات مختلف دیده‌ایم. به طور کلی، تقریباً به همان ترتیب برای پروتئین های دیگر تشخیص داده می شود، اما گاهی اوقات بیشتر است - طبق این شاخص ها، آنتروپوئیدهای آفریقایی به انسان نزدیک تر هستند. در اینجا اطلاعات مربوط به ترانسفرین وجود دارد - شباهت ایمنی به صورت درصد به شرح زیر بیان می شود: در انسان با شامپانزه ها و گوریل ها - 100٪ (هویت کامل!)، با میمون های دنیای قدیم - از 50 تا 75، با حیوانات دیگر - یا کمتر از 4٪ ، یا صفر، عدم شباهت. پروفسور G. A. Annenkov به طور منطقی پیشنهاد کرد که "درجه بالایی از هویت در ساختار و عملکرد به بسیاری از پروتئین های سرم خون همه (یا بیشتر) پستانداران گسترش می یابد."

و در اینجا داده هایی در مورد لیپوپروتئین های کم چگالی وجود دارد که نقش مهمی در ایجاد آترواسکلروز دارند: شباهت ایمنی آنها در انسان با خزندگان و ماهی ها 1-10٪ است، با پرندگان - 10، با خوک ها - 35-58، با میمون های مختلف بینی باریک - 80-85 ، با شامپانزه ها - بیش از 90٪. یکی دیگر از اجزای خون مرتبط، آپولیپوپروتئین، نیز طبق مطالعات ایمونولوژیک، در انسان و میمون‌های مختلف همولوگ است، اما در پلاسمای انسان، شامپانزه و گوریل قابل تشخیص نیست.

شباهت انسان و میمون در ساختار و خواص بسیاری از هورمون ها با هیچ حیوان دیگری قابل مقایسه نیست. هورمون رشد بسیار خاص گونه است، اما در انسان و حتی ماکاک ها یکسان است. این هورمون که به کودکی از میمون ها معرفی می شود، مانند همان هورمون انسان (که توسط برنده جایزه نوبل آمریکایی، لی چو هائو تأسیس شده است) موثر عمل می کند. هویت تقریباً کامل اخیراً مشخص شده است (Watechem et al., 1982) هنگام مطالعه توالی نوکلئوتیدی DNA کد کننده هورمون انسولین انسان و میمون های سینومولگوس، در خود هورمون، در پروتئین آن، تنها دو جانشینی در توالی اسید آمینه می تواند انجام شود. یافت.

همانطور که توسط غدد درون ریز سوخومی، NP Goncharov، GV Katsia، V. Yu. Butnev نشان داده شده است، هیچ حیوانی در طبیعت وجود ندارد که به دلیل ماهیت تبادل هورمون های استروئیدی تولید شده توسط غدد فوق کلیوی، به اندازه میمون ها، به ویژه بابون ها، به انسان نزدیک باشد. و نقش بزرگی در سیستم تولید مثل ایفا می کند. موش‌ها، خرگوش‌ها، موش‌ها که متذکر می‌شوم دائماً در تحقیقات استروئیدزایی استفاده می‌شوند، هورمون کورتیکوسترون را در بیشترین مقدار تولید می‌کنند، در حالی که در انسان و میمون، کورتیزول هورمون غالب این گروه است. نسبت دو هورمون نامبرده در هر دو پستانداران تقریباً یکسان است و به طرز چشمگیری با نسبت آنها در جوندگان متفاوت است.