Cel mai mic număr de cromozomi. Câți cromozomi au diferite animale? Din istoria descoperirii „particulelor de ereditate”

Ecologie slabă, viață în stres constant, prioritate a carierei față de familie - toate acestea au un efect negativ asupra capacității unei persoane de a avea urmași sănătoși. Din păcate, aproximativ 1% dintre copiii născuți cu anomalii cromozomiale grave cresc retardați mental sau fizic. La 30% dintre nou-născuți, abaterile cariotipului duc la formarea de defecte congenitale. Articolul nostru este dedicat principalelor probleme ale acestui subiect.

Principalul purtător de informații ereditare

După cum se știe, un cromozom este o anumită structură nucleoproteică (formată dintr-un complex stabil de proteine ​​și acizi nucleici) în interiorul nucleului unei celule eucariote (adică acele ființe vii ale căror celule au un nucleu). Funcția sa principală este stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor genetice. Este vizibil la microscop numai în timpul proceselor precum meioza (diviziunea unui set dublu (diploid) de gene cromozomiale în timpul creării celulelor germinale) și micoza (diviziunea celulară în timpul dezvoltării organismului).

După cum sa menționat deja, un cromozom este format din acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine ​​(aproximativ 63% din masa sa) pe care este înfășurat firul său. Numeroase studii din domeniul citogeneticii (știința cromozomilor) au demonstrat că ADN-ul este principalul purtător al eredității. Conține informații care sunt ulterior implementate într-un organism nou. Acesta este un complex de gene responsabile pentru culoarea părului și a ochilor, înălțimea, numărul degetelor etc. Ce gene vor fi transmise copilului sunt determinate în momentul concepției.

Formarea setului de cromozomi al unui organism sănătos

O persoană normală are 23 de perechi de cromozomi, fiecare dintre acestea fiind responsabil pentru o anumită genă. Sunt 46 în total (23x2) - câți cromozomi are o persoană sănătoasă. Primim un cromozom de la tatăl nostru, celălalt este transmis de la mama noastră. Excepția sunt 23 de perechi. Este responsabil pentru sexul unei persoane: femeia este desemnată XX și bărbatul XY. Când cromozomii sunt într-o pereche, acesta este un set diploid. În celulele germinale ele sunt separate (mult haploid) înainte de a fi ulterior unite în timpul fertilizării.

Setul de caracteristici ale cromozomilor (atât cantitative, cât și calitative) examinate într-o singură celulă este numit cariotip de către oamenii de știință. Încălcările acestuia, în funcție de natură și gravitate, duc la apariția diferitelor boli.

Abateri ale cariotipului

Când sunt clasificate, toate anomaliile cariotipului sunt împărțite în mod tradițional în două clase: genomice și cromozomiale.

Cu mutațiile genomice, se observă o creștere a numărului întregului set de cromozomi sau a numărului de cromozomi dintr-una dintre perechi. Primul caz se numește poliploidie, al doilea - aneuploidie.

Anomaliile cromozomiale sunt rearanjamente atât în ​​interiorul, cât și între cromozomi. Fără a intra în jungla științifică, ele pot fi descrise astfel: unele secțiuni de cromozomi pot să nu fie prezente sau pot fi dublate în detrimentul altora; Secvența genelor poate fi perturbată sau locația lor poate fi schimbată. Tulburările de structură pot apărea în fiecare cromozom uman. În prezent, modificările din fiecare dintre ele sunt descrise în detaliu.

Să aruncăm o privire mai atentă la cele mai cunoscute și răspândite boli genomice.

sindromul Down

A fost descris în 1866. La fiecare 700 de nou-născuți, de regulă, există un copil cu o boală similară. Esența abaterii este că un al treilea cromozom este adăugat la a 21-a pereche. Acest lucru se întâmplă atunci când celula reproductivă a unuia dintre părinți are 24 de cromozomi (cu dublu 21). Copilul bolnav ajunge să aibă 47 de cromozomi – atât de mulți cromozomi are o persoană Down. Această patologie este facilitată de infecțiile virale sau radiațiile ionizante suferite de părinți, precum și de diabet.

Copiii cu sindrom Down sunt retardați mintal. Manifestările bolii sunt vizibile chiar și în aparență: o limbă prea mare, urechi mari, de formă neregulată, un pliu al pielii pe pleoapă și o punte largă a nasului, pete albicioase în ochi. Astfel de oameni trăiesc în medie patruzeci de ani, deoarece, printre altele, sunt susceptibili la boli de inimă, probleme cu intestinele și stomacul și organele genitale nedezvoltate (deși femeile pot avea capacitatea de a avea copii).

Cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil bolnav. În prezent, există tehnologii care fac posibilă recunoașterea unei tulburări cromozomiale într-un stadiu incipient al sarcinii. Cuplurile mai în vârstă trebuie să treacă la un test similar. Nu va răni tinerii părinți dacă unul dintre ei a avut sindromul Down în familia lor. Forma mozaică a bolii (cariotipul unor celule este deteriorat) se formează deja în stadiul embrionar și nu depinde de vârsta părinților.

sindromul Patau

Această tulburare este trisomia cromozomului al treisprezecelea. Apare mult mai rar decât sindromul anterior pe care l-am descris (1 din 6000). Apare atunci când este atașat un cromozom suplimentar, precum și atunci când structura cromozomilor este perturbată și părțile lor sunt redistribuite.

Sindromul Patau este diagnosticat prin trei simptome: microftalmie (dimensiunea redusă a ochiului), polidactilie (mai multe degete), despicătură de buză și palat.

Rata mortalității infantile pentru această boală este de aproximativ 70%. Cei mai mulți dintre ei nu trăiesc până la 3 ani. La persoanele susceptibile la acest sindrom, se observă cel mai adesea defecte ale inimii și/sau ale creierului și probleme cu alte organe interne (rinichi, splină etc.).

sindromul Edwards

Majoritatea bebelușilor cu 3 cromozomi al optsprezecelea mor la scurt timp după naștere. Au o malnutriție pronunțată (probleme digestive care împiedică copilul să se îngrașă). Ochii sunt mari, iar urechile sunt joase. Defecte cardiace sunt adesea observate.

Concluzii

Pentru a preveni nașterea unui copil bolnav, este recomandabil să se supună examinărilor speciale. Testul este obligatoriu pentru femeile care nasc după vârsta de 35 de ani; părinţi ale căror rude au fost expuse la boli similare; pacienți cu probleme cu tiroida; femeile care au avut avorturi spontane.

Aproximativ 1 din 150 de copii se naște cu anomalie cromozomiala. Aceste tulburări sunt cauzate de erori în numărul sau structura cromozomilor. Mulți copii cu probleme cromozomiale au malformații mentale și/sau fizice congenitale. Unele probleme cromozomiale duc în cele din urmă la avort spontan sau la nașterea mortii.

Cromozomii sunt structuri sub formă de fire care se găsesc în celulele corpului nostru și care conțin un set de gene. Oamenii au aproximativ 20-25 de mii de gene care determină caracteristici precum culoarea ochilor și a părului și sunt, de asemenea, responsabili pentru creșterea și dezvoltarea fiecărei părți a corpului. Fiecare persoană are în mod normal 46 de cromozomi, asamblați în 23 de perechi de cromozomi, în care un cromozom este moștenit de la mamă, iar al doilea este moștenit de la tată.

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt de obicei rezultatul unei erori care apare în timpul maturării unui spermatozoid sau ovul. De ce apar aceste erori nu este încă cunoscut.

Ovulele și spermatozoizii conțin în mod normal 23 de cromozomi. Când se unesc, formează un ou fecundat cu 46 de cromozomi. Dar uneori ceva nu merge bine în timpul (sau înainte) fertilizării. De exemplu, un ovul sau un spermatozoid se pot dezvolta incorect, drept urmare pot avea cromozomi în plus sau, dimpotrivă, pot lipsi cromozomi.

În acest caz, celulele cu un număr greșit de cromozomi sunt atașate la un ovul sau spermatozoid normal, drept urmare embrionul rezultat are anomalii cromozomiale.

Cel mai comun tip anomalie cromozomiala numită trisomie. Aceasta înseamnă că, în loc să aibă două copii ale unui anumit cromozom, o persoană are trei copii. De exemplu, au trei copii ale cromozomului 21.

În cele mai multe cazuri, un embrion cu un număr greșit de cromozomi nu supraviețuiește. În astfel de cazuri, femeia are un avort spontan, de obicei în stadiile incipiente. Acest lucru apare adesea foarte devreme în timpul sarcinii, înainte ca o femeie să-și dea seama că este însărcinată. Peste 50% dintre avorturile spontane din primul trimestru sunt cauzate de anomalii cromozomiale la nivelul embrionului.

Alte erori pot apărea înainte de fertilizare. Ele pot duce la modificări ale structurii unuia sau mai multor cromozomi. Persoanele cu anomalii cromozomiale structurale au de obicei un număr normal de cromozomi. Cu toate acestea, bucăți mici ale unui cromozom (sau un cromozom întreg) pot fi șterse, copiate, inversate, deplasate sau schimbate cu o parte a altui cromozom. Aceste rearanjamente structurale pot să nu aibă niciun efect asupra unei persoane dacă are toți cromozomii, dar sunt pur și simplu rearanjați. În alte cazuri, astfel de rearanjamente pot duce la pierderea sarcinii sau la malformații congenitale.

Erorile în diviziunea celulară pot apărea imediat după fertilizare. Acest lucru poate duce la mozaicism, o afecțiune în care o persoană are celule cu structuri genetice diferite. De exemplu, persoanelor cu o formă de mozaicism, sindromul Turner, le lipsește un cromozom X în unele celule, dar nu în toate.

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale

Anomaliile cromozomiale pot fi diagnosticate înainte de nașterea copilului prin teste prenatale, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale, sau după naștere folosind un test de sânge.

Celulele obtinute in urma acestor teste sunt crescute in laborator si apoi cromozomii lor sunt examinati la microscop. Laboratorul realizează o imagine (cariotip) a tuturor cromozomilor unei persoane, aranjate în ordine de la cel mai mare la cel mai mic. Un cariotip arată numărul, dimensiunea și forma cromozomilor și ajută medicii să identifice orice anomalii.

Primul screening prenatal constă în efectuarea unui test de sânge matern în primul trimestru de sarcină (între 10 și 13 săptămâni de sarcină), precum și o examinare specială cu ultrasunete a spatelui gâtului bebelușului (așa-numita transluciditate nucală).

Al doilea screening prenatal se efectuează în al doilea trimestru de sarcină și constă într-un test de sânge matern între săptămânile 16 și 18. Acest screening identifică sarcinile care prezintă un risc mai mare de a avea tulburări genetice.

Cu toate acestea, testele de screening nu pot diagnostica cu exactitate sindromul Down sau altele. Medicii sugerează ca femeile care au rezultate anormale ale testelor de screening să fie supuse unor teste suplimentare - prelevarea de vilozități coriale și amniocenteză - pentru a diagnostica definitiv sau a exclude aceste tulburări.

Cele mai frecvente anomalii cromozomiale

Primele 22 de perechi de cromozomi se numesc autozomi sau cromozomi somatici (non-sexuali). Cele mai frecvente anomalii ale acestor cromozomi includ:

1. Sindromul Down (trisomia 21) este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale, diagnosticată la aproximativ 1 din 800 de bebeluși. Persoanele cu sindrom Down au grade diferite de dezvoltare mentală, trăsături faciale caracteristice și, adesea, anomalii congenitale în dezvoltarea inimii și alte probleme.

Perspectivele moderne de dezvoltare a copiilor cu sindrom Down sunt mult mai strălucitoare decât erau înainte. Majoritatea dintre ei au dizabilități intelectuale ușoare până la moderate. Cu intervenția timpurie și educația specială, mulți dintre acești copii învață să citească și să scrie și participă la o varietate de activități încă din copilărie.

Riscul de sindrom Down și alte trisomii crește odată cu vârsta mamei. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de aproximativ:

• 1 la 1300 – dacă mama are 25 de ani;
• 1 din 1000 – dacă mama are 30 de ani;
• 1 din 400 – dacă mama are 35 de ani;
• 1 din 100 – dacă mama are 40 de ani;
• 1 din 35 – dacă mama are 45 de ani.

2. Cromozomii trisomiei 13 și 18 – aceste trisomii sunt de obicei mai grave decât sindromul Down, dar din fericire sunt destul de rare. Aproximativ 1 din 16.000 de copii se naște cu trisomie 13 (sindromul Patau), iar 1 din 5.000 de copii se naște cu trisomia 18 (sindromul Edwards). Copiii cu trisomii 13 și 18 suferă de obicei de retard mintal sever și multe defecte congenitale. Majoritatea acestor copii mor înainte de vârsta de un an.

Ultima, a 23-a pereche de cromozomi sunt cromozomii sexuali, numiti cromozomi X și cromozomi Y De obicei, femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Anomaliile cromozomilor sexuali pot cauza infertilitate, probleme de creștere și probleme de învățare și comportament.

Cele mai frecvente anomalii ale cromozomilor sexuali includ:

1. sindromul Turner – Această tulburare afectează aproximativ 1 din 2.500 de fetuși de sex feminin. O fată cu sindrom Turner are un cromozom X normal și îi lipsește complet sau parțial un al doilea cromozom X. De obicei, aceste fete sunt infertile și nu vor suferi modificările pubertății normale decât dacă iau hormoni sexuali sintetici.

Fetele afectate de sindromul Turner sunt foarte scunde, deși tratamentul cu hormon de creștere poate ajuta la creșterea înălțimii. În plus, au o serie întreagă de probleme de sănătate, în special cu inima și rinichii. Majoritatea fetelor cu sindrom Turner au o inteligență normală, deși întâmpină unele dificultăți de învățare, în special la matematică și raționamentul spațial.

2. Cromozomul trisomiei X – Aproximativ 1 din 1000 de femei au un cromozom X în plus. Astfel de femei sunt foarte înalte. De obicei, nu au defecte fizice de naștere, experimentează o pubertate normală și sunt fertile. Astfel de femei au o inteligență normală, dar pot avea și probleme serioase la învățare.

Deoarece astfel de fete sunt sănătoase și au un aspect normal, părinții lor adesea nu știu că fiica lor o are. Unii părinți află că copilul lor are o tulburare similară dacă mama a fost supusă uneia dintre metodele invazive de diagnostic prenatal (amniocenteză sau coriocenteză) în timpul sarcinii.

3. Sindromul Klinefelter – Această tulburare afectează aproximativ 1 din 500 până la 1000 de băieți. Băieții cu sindrom Klinefelter au doi (și uneori mai mulți) cromozomi X împreună cu un cromozom Y normal. Astfel de băieți au de obicei o inteligență normală, deși mulți au probleme cu învățarea. Când astfel de băieți cresc, au scăderea secreției de testosteron și sunt infertili.

4. Disomie pe cromozomul Y (XYY) – Aproximativ 1 din 1.000 de bărbați se naște cu unul sau mai mulți cromozomi Y în plus. Acești bărbați au o pubertate normală și nu sunt infertili. Majoritatea au o inteligență normală, deși pot exista unele dificultăți de învățare, dificultăți de comportament și probleme cu vorbirea și achiziția limbajului. Ca și în cazul trisomiei X la femei, mulți bărbați și părinții lor nu știu că au această tulburare până la diagnosticul prenatal.

Anomalii cromozomiale mai puțin frecvente

Noile metode de analiză a cromozomilor pot detecta mici anomalii cromozomiale care nu pot fi văzute nici măcar la un microscop puternic. Ca urmare, tot mai mulți părinți învață că copilul lor are o anomalie genetică.

Unele dintre aceste anomalii neobișnuite și rare includ:

• Deleție – absența unei mici secțiuni a unui cromozom;
• Microdeleția - absența unui număr foarte mic de cromozomi, poate lipsește o singură genă;
• Translocarea - o parte a unui cromozom se alătură altui cromozom;
• Inversarea - o parte a cromozomului este omisă, iar ordinea genelor este inversată;
• Duplicare (duplicare) - o parte a cromozomului este duplicată, ceea ce duce la formarea de material genetic suplimentar;
• Cromozomul inel - Când materialul genetic este îndepărtat de la ambele capete ale cromozomului și noile capete se unesc pentru a forma un inel.

Unele patologii cromozomiale sunt atât de rare încât doar unul sau câteva cazuri sunt cunoscute științei. Unele anomalii (de exemplu, unele translocări și inversiuni) pot să nu aibă niciun efect asupra sănătății unei persoane dacă lipsește materialul negenetic.

Unele tulburări neobișnuite pot fi cauzate de mici deleții cromozomiale. Exemple sunt:

• Sindromul Cry Cat (ștergerea cromozomului 5) - copiii bolnavi în copilărie se disting printr-un strigăt ascuțit, ca și cum o pisică țipă. Au probleme semnificative în dezvoltarea fizică și intelectuală. Aproximativ 1 din 20–50 de mii de copii se naște cu această boală;
• Sindromul Prader-WillŞi (deletie pe cromozomul 15) - copiii bolnavi au abateri in dezvoltarea psihica si invatare, statura mica si probleme de comportament. Majoritatea acestor copii dezvoltă obezitate extremă. Aproximativ 1 din 10–25 de mii de copii se naște cu această boală;
• sindromul DiGeorge (deleția cromozomului 22 sau ștergerea 22q11) – Aproximativ 1 din 4.000 de copii se naște cu o deleție într-o anumită parte a cromozomului 22. Această ștergere provoacă o varietate de probleme care pot include defecte ale inimii, despicătură de buză/palati (despicătură de palat și despicătură), tulburări ale sistemului imunitar, trăsături faciale anormale și probleme de învățare;
• Sindromul Wolf-Hirschhorn (deleție pe cromozomul 4) – această tulburare se caracterizează prin retard mintal, defecte cardiace, tonus muscular slab, convulsii și alte probleme. Această afecțiune afectează aproximativ 1 din 50.000 de copii.

Cu excepția persoanelor cu sindromul DiGeorge, persoanele cu sindroamele de mai sus sunt infertile. În ceea ce privește persoanele cu sindrom DiGeorge, această patologie se moștenește cu 50% cu fiecare sarcină.

Noile metode de analiză a cromozomilor pot identifica uneori unde lipsește materialul genetic sau unde este prezentă o genă suplimentară. Dacă medicul știe exact unde este vinovatul anomalie cromozomiala, el poate evalua întreaga amploare a influenței sale asupra copilului și poate oferi o prognoză aproximativă pentru dezvoltarea acestui copil în viitor. Adesea, acest lucru îi ajută pe părinți să decidă să continue sarcina și să se pregătească în avans pentru nașterea unui copil care este puțin diferit de toți ceilalți.

Cromozomii sunt principalele elemente structurale ale nucleului celular, care sunt purtători de gene în care este codificată informația ereditară. Deținând capacitatea de a se reproduce, cromozomii asigură o legătură genetică între generații.

Morfologia cromozomilor este legată de gradul de spiralizare a acestora. De exemplu, dacă în stadiul de interfază (vezi Mitoză, Meioză) cromozomii sunt desfășurați maxim, adică despiralizați, atunci odată cu începutul diviziunii cromozomii se spiralizează și se scurtează intens. Spiralizarea și scurtarea maximă a cromozomilor se realizează în stadiul de metafază, când se formează structuri relativ scurte, dense, care sunt colorate intens cu coloranți bazici. Această etapă este cea mai convenabilă pentru studierea caracteristicilor morfologice ale cromozomilor.

Cromozomul metafază este format din două subunități longitudinale - cromatide [dezvăluie fire elementare în structura cromozomilor (așa-numitele cromoneme, sau cromofibrile) cu o grosime de 200 Å, fiecare dintre acestea fiind formată din două subunități].

Dimensiunile cromozomilor de plante și animale variază semnificativ: de la fracțiuni de micron la zeci de microni. Lungimile medii ale cromozomilor umani în metafază variază între 1,5-10 microni.

Baza chimică a structurii cromozomilor sunt nucleoproteinele - complexe (vezi) cu principalele proteine ​​- histone și protamine.

Orez. 1. Structura unui cromozom normal.
A - aspectul; B - structură internă: 1-constricție primară; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - centromer.

Cromozomii individuali (Fig. 1) se disting prin localizarea constricției primare, adică locația centromerului (în timpul mitozei și meiozei, firele fusului sunt atașate de acest loc, trăgându-l spre pol). Când un centromer este pierdut, fragmentele de cromozomi își pierd capacitatea de a se separa în timpul diviziunii. Constricția primară împarte cromozomii în 2 brațe. În funcție de locația constricției primare, cromozomii sunt împărțiți în metacentrici (ambele brațe sunt egale sau aproape egale în lungime), submetacentrici (brațe de lungime inegală) și acrocentrici (centromerul este deplasat la capătul cromozomului). Pe lângă cea primară, în cromozomi pot fi găsite constricții secundare mai puțin pronunțate. Mica porțiune terminală a cromozomilor, separată printr-o constricție secundară, se numește satelit.

Fiecare tip de organism este caracterizat de propriul său specific (în ceea ce privește numărul, dimensiunea și forma cromozomilor) așa-numitul set de cromozomi. Totalitatea unui set dublu sau diploid de cromozomi este desemnată ca un cariotip.

Orez. 2. Setul de cromozomi normal al unei femei (doi cromozomi X în colțul din dreapta jos).

Orez. 3. Setul de cromozomi normal al unui om (în colțul din dreapta jos - cromozomii X și Y în secvență).

Ouăle mature conțin un singur set, sau haploid, de cromozomi (n), care reprezintă jumătate din setul diploid (2n) inerent cromozomilor tuturor celorlalte celule ale corpului. În setul diploid, fiecare cromozom este reprezentat de o pereche de omologi, dintre care unul este de origine maternă, iar celălalt de origine paternă. În cele mai multe cazuri, cromozomii fiecărei perechi sunt identici ca mărime, formă și compoziție genică. Excepție fac cromozomii sexuali, a căror prezență determină dezvoltarea corpului într-o direcție masculină sau feminină. Setul normal de cromozomi umani este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. La oameni și alte mamifere, femela este determinată de prezența a doi cromozomi X, iar masculul de un cromozom X și unul Y (Fig. 2 și 3). În celulele feminine, unul dintre cromozomii X este inactiv genetic și se găsește în nucleul de interfază sub formă (vezi). Studiul cromozomilor umani în sănătate și boală face obiectul citogeneticii medicale. S-a stabilit că abaterile în numărul sau structura cromozomilor de la normă care apar în organele reproducătoare! celulele sau în stadiile incipiente ale fragmentării unui ovul fecundat, provoacă tulburări în dezvoltarea normală a organismului, determinând în unele cazuri apariția avorturilor spontane, a nașterii mortii, deformări congenitale și anomalii de dezvoltare după naștere (boli cromozomiale). Exemple de boli cromozomiale includ boala Down (un cromozom G suplimentar), sindromul Klinefelter (un cromozom X suplimentar la bărbați) și (absența unui cromozom Y sau a unuia dintre cromozomii X din cariotip). În practica medicală, analiza cromozomială se efectuează fie direct (pe celulele măduvei osoase), fie după cultivarea pe termen scurt a celulelor din afara corpului (sânge periferic, piele, țesut embrionar).

Cromozomii (din grecescul chroma - culoare și soma - corp) sunt elemente structurale filiforme, auto-reproductive ale nucleului celular, care conțin factori de ereditate - gene - într-o ordine liniară. Cromozomii sunt clar vizibili în nucleu în timpul diviziunii celulelor somatice (mitoză) și în timpul diviziunii (maturării) celulelor germinale - meioză (Fig. 1). În ambele cazuri, cromozomii sunt colorați intens cu coloranți bazici și sunt vizibili și pe preparatele citologice necolorate în contrast de fază. În nucleul de interfază, cromozomii sunt despiralizați și nu sunt vizibili la microscopul cu lumină, deoarece dimensiunile lor transversale depășesc limitele de rezoluție ale microscopului cu lumină. În acest moment, secțiunile individuale ale cromozomilor sub formă de fire subțiri cu un diametru de 100-500 Å pot fi distinse folosind un microscop electronic. Secțiunile individuale nedespiralizate ale cromozomilor din nucleul de interfază sunt vizibile printr-un microscop cu lumină ca zone intens colorate (heteropicnotice) (cromocentre).

Cromozomii există continuu în nucleul celulei, trecând printr-un ciclu de spiralizare reversibilă: mitoză-interfază-mitoză. Modelele de bază ale structurii și comportamentului cromozomilor în mitoză, meioză și fertilizare sunt aceleași în toate organismele.

Teoria cromozomală a eredității. Cromozomii au fost descriși pentru prima dată de I. D. Chistyakov în 1874 și E. Strasburger în 1879. În 1901, E. V. Wilson și în 1902, W. S. Sutton, au atras atenția asupra paralelismului în comportamentul cromozomilor și asupra factorilor mendeliani ai eredității - gene - în meioză și în timpul fertilizarea și a ajuns la concluzia că genele sunt localizate în cromozomi. În 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) și colaboratorii săi au dovedit această poziție, au localizat câteva sute de gene în cromozomii Drosophila și au creat hărți genetice ale cromozomilor. Datele despre cromozomi obținute în primul sfert al secolului al XX-lea au stat la baza teoriei cromozomiale a eredității, conform căreia continuitatea caracteristicilor celulelor și organismelor într-un număr de generații ale acestora este asigurată de continuitatea cromozomilor lor.

Compoziția chimică și autoreproducția cromozomilor. Ca urmare a studiilor citochimice și biochimice ale cromozomilor din anii 30 și 50 ai secolului XX, s-a stabilit că aceștia constau din componente constante [ADN (vezi Acizi nucleici), proteine ​​de bază (histone sau protamine), proteine ​​non-histone] și componente variabile (ARN și proteină acidă asociată cu acesta). Baza cromozomilor este alcătuită din fire de dezoxiribonucleoproteine ​​cu un diametru de aproximativ 200 Å (Fig. 2), care pot fi conectate în mănunchiuri cu un diametru de 500 Å.

Descoperirea de către Watson și Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) în 1953 a structurii moleculei de ADN, a mecanismului de autoreproducție (reduplicare) a acesteia și a codului nucleic al ADN-ului și dezvoltarea geneticii moleculare care a apărut după aceasta a dus la ideea genelor ca secțiuni ale moleculei de ADN. (vezi Genetica). Au fost dezvăluite modelele de autoreproducție a cromozomilor [Taylor (J. N. Taylor) și colab., 1957], care s-au dovedit a fi similare cu modelele de autoreproducție a moleculelor de ADN (reduplicare semi-conservativă).

Set de cromozomi- totalitatea tuturor cromozomilor dintr-o celulă. Fiecare specie biologică are un set caracteristic și constant de cromozomi, fixați în evoluția acestei specii. Există două tipuri principale de seturi de cromozomi: unic sau haploid (în celulele germinale animale), notat cu n, și dublu sau diploid (în celulele somatice, care conține perechi de cromozomi similari, omologi de la mamă și tată), notat 2n .

Seturile de cromozomi ale speciilor biologice individuale variază semnificativ în numărul de cromozomi: de la 2 (viermi rotunzi de cal) la sute și mii (unele plante spori și protozoare). Numerele cromozomilor diploizi ale unor organisme sunt următoarele: oameni - 46, gorile - 48, pisici - 60, șobolani - 42, muștele de fructe - 8.

Dimensiunile cromozomilor variază, de asemenea, între specii. Lungimea cromozomilor (în metafaza mitozei) variază de la 0,2 microni la unele specii până la 50 microni la altele, iar diametrul de la 0,2 până la 3 microni.

Morfologia cromozomilor este bine exprimată în metafaza mitozei. Cromozomii de metafază sunt utilizați pentru a identifica cromozomii. În astfel de cromozomi, ambele cromatide sunt clar vizibile, în care fiecare cromozom și centromerul (kinetocor, constricție primară) care leagă cromatidele sunt împărțite longitudinal (Fig. 3). Centromerul este vizibil ca o zonă îngustată care nu conține cromatina (vezi); de el sunt atașate firele fusului de acromatină, datorită cărora centromerul determină mișcarea cromozomilor către poli în mitoză și meioză (Fig. 4).

Pierderea unui centromer, de exemplu atunci când un cromozom este rupt de radiații ionizante sau alți mutageni, duce la pierderea capacității părții de cromozom lipsită de centromer (fragment acentric) de a participa la mitoză și meioză și la pierderea acesteia din nucleu. Acest lucru poate provoca leziuni grave ale celulelor.

Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. Localizarea centromerului este strict constantă pentru fiecare cromozom și determină trei tipuri de cromozomi: 1) cromozomi acrocentrici, sau în formă de baston, cu un braț lung și al doilea foarte scurt, asemănător cu un cap; 2) cromozomi submetacentrici cu brațe lungi de lungime inegală; 3) cromozomi metacentrici cu brațe de aceeași lungime sau aproape de aceeași lungime (Fig. 3, 4, 5 și 7).

Orez. 4. Schema structurii cromozomilor în metafaza mitozei după scindarea longitudinală a centromerului: A și A1 - cromatide surori; 1 - umăr lung; 2 - umăr scurt; 3 - constricție secundară; 4- centromer; 5 - fibre fusului.

Trăsăturile caracteristice ale morfologiei anumitor cromozomi sunt constricțiile secundare (care nu au funcția de centromer), precum și sateliții - secțiuni mici de cromozomi conectate cu restul corpului printr-un fir subțire (Fig. 5). Filamentele satelit au capacitatea de a forma nucleoli. Structura caracteristică a cromozomului (cromomerii) este secțiunile îngroșate sau mai strâns încolăcite ale firului cromozomial (cromoneame). Modelul cromomerului este specific fiecărei perechi de cromozomi.

Orez. 5. Schema morfologiei cromozomilor în anafaza mitozei (cromatida extinzându-se până la pol). A - aspectul cromozomului; B - structura internă a aceluiași cromozom cu cele două cromoneme constitutive ale sale (hemicromatide): 1 - constricția primară cu cromomerii constituind centromerul; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - fir satelit.

Numărul de cromozomi, mărimea și forma lor în stadiul de metafază sunt caracteristice fiecărui tip de organism. Combinația acestor caracteristici ale unui set de cromozomi se numește cariotip. Un cariotip poate fi reprezentat într-o diagramă numită idiogramă (vezi mai jos cromozomi umani).

Cromozomi sexuali. Genele care determină sexul sunt localizate într-o pereche specială de cromozomi - cromozomi sexuali (mamifere, oameni); în alte cazuri, iolul este determinat de raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și toți ceilalți, numiți autozomi (Drosophila). La om, ca și la alte mamifere, sexul feminin este determinat de doi cromozomi identici, desemnați cromozomi X, sexul masculin este determinat de o pereche de cromozomi heteromorfi: X și Y. Ca urmare a diviziunii de reducere (meioza) în timpul maturarea ovocitelor (vezi Oogeneza) la femei toate ouăle conțin un cromozom X. La bărbați, ca urmare a reducerii diviziunii (maturării) spermatocitelor, jumătate din spermatozoizi conține un cromozom X, iar cealaltă jumătate un cromozom Y. Sexul unui copil este determinat de fertilizarea accidentală a unui ovul de către un spermatozoid care poartă un cromozom X sau Y. Rezultatul este un embrion feminin (XX) sau masculin (XY). În nucleul de interfază al femeilor, unul dintre cromozomii X este vizibil ca un aglomerat de cromatine sexuale compacte.

Funcționarea cromozomilor și metabolismul nuclear. ADN-ul cromozomal este modelul pentru sinteza unor molecule specifice de ARN mesager. Această sinteză are loc atunci când o anumită regiune a cromozomului este despirată. Exemple de activare locală a cromozomilor sunt: ​​formarea buclelor cromozomiale despiralizate în ovocitele păsărilor, amfibienilor, peștilor (așa-numitele perii cu lampă X) și umflăturilor (puflături) anumitor loci cromozomi din cromozomii multicatenare (politene). glandele salivare și alte organe secretoare ale insectelor diptere (Fig. 6). Un exemplu de inactivare a unui cromozom întreg, adică excluderea acestuia din metabolismul unei celule date, este formarea unuia dintre cromozomii X ai unui corp compact de cromatina sexuală.

Orez. 6. Cromozomi politenici ai insectei dipteran Acriscotopus lucidus: A şi B - zonă delimitată de linii punctate, în stare de funcţionare intensivă (puf); B - aceeași zonă într-o stare nefuncțională. Numerele indică loci cromozomi individuali (cromomeri).
Orez. 7. Set cromozomi într-o cultură de leucocite din sângele periferic masculin (2n=46).

Dezvăluirea mecanismelor de funcționare a cromozomilor politenilor de tip perie și a altor tipuri de spiralizare și despiralizare a cromozomilor este crucială pentru înțelegerea activării genelor diferențiale reversibile.

Cromozomi umani. În 1922, T. S. Painter a stabilit ca numărul diploid al cromozomilor umani (în spermatogonie) să fie de 48. În 1956, Tio și Levan (N. J. Tjio, A. Levan) au folosit un set de noi metode pentru studierea cromozomilor umani: cultura celulară; studiul cromozomilor fără secțiuni histologice pe preparate celulare întregi; colchicina, care duce la oprirea mitozelor în stadiul de metafază și acumularea unor astfel de metafaze; fitohemaglutinina, care stimulează intrarea celulelor în mitoză; tratamentul celulelor metafazate cu soluție salină hipotonică. Toate acestea au făcut posibilă clarificarea numărului diploid de cromozomi la oameni (s-a dovedit a fi 46) și oferirea unei descriere a cariotipului uman. În 1960, la Denver (SUA), o comisie internațională a elaborat o nomenclatură pentru cromozomi umani. Conform propunerilor comisiei, termenul „cariotip” ar trebui aplicat setului sistematic de cromozomi al unei singure celule (Fig. 7 și 8). Termenul „idiotram” este reținut pentru a reprezenta setul de cromozomi sub forma unei diagrame construite din măsurători și descrieri ale morfologiei cromozomilor mai multor celule.

Cromozomii umani sunt numerotați (oarecum în serie) de la 1 la 22 în conformitate cu caracteristicile morfologice care permit identificarea lor. Cromozomii sexuali nu au numere și sunt desemnați ca X și Y (Fig. 8).

S-a descoperit o legătură între o serie de boli și malformații congenitale în dezvoltarea umană cu modificări ale numărului și structurii cromozomilor săi. (vezi Ereditatea).

Vezi și studii citogenetice.

Toate aceste realizări au creat o bază solidă pentru dezvoltarea citogeneticii umane.

Orez. 1. Cromozomi: A - în stadiul anafazic al mitozei în microsporocite trefoil; B - în stadiul de metafază al primei diviziuni meiotice în celulele mamă polenică ale Tradescantia. În ambele cazuri, structura în spirală a cromozomilor este vizibilă.
Orez. 2. Fire cromozomiale elementare cu diametrul de 100 Å (ADN + histonă) din nucleele de interfază ale glandei timusului vițelului (microscopie electronică): A - fire izolate din nuclee; B - secțiune subțire prin pelicula aceluiași preparat.
Orez. 3. Set de cromozomi de Vicia faba (faba faba) în stadiul de metafază.
Orez. 8. Cromozomii sunt la fel ca în Fig. 7, seturi, sistematizate după nomenclatura Denver în perechi de omologi (cariotip).

​Ce mutații, în afară de sindromul Down, ne amenință? Este posibil să încrucișezi un bărbat cu o maimuță? Și ce se va întâmpla cu genomul nostru în viitor? Editorul portalului ANTHROPOGENES.RU a vorbit despre cromozomi cu un genetician, șef. laborator. genomica comparativă SB RAS Vladimir Trifonov.

− Puteți explica într-un limbaj simplu ce este un cromozom?

− Un cromozom este un fragment al genomului oricărui organism (ADN) în complex cu proteine. Dacă în bacterii, de obicei, întregul genom este un singur cromozom, atunci în organismele complexe cu un nucleu pronunțat (eucariote) genomul este de obicei fragmentat, iar complexele de fragmente lungi de ADN și proteine ​​sunt clar vizibile la microscop cu lumină în timpul diviziunii celulare. De aceea, cromozomii ca structuri colorabile („chroma” - culoare în greacă) au fost descriși la sfârșitul secolului al XIX-lea.

− Există vreo relație între numărul de cromozomi și complexitatea unui organism?

- Nu există nicio legătură. Sturionul siberian are 240 de cromozomi, sterletul are 120, dar uneori este destul de dificil să distingem aceste două specii una de cealaltă pe baza caracteristicilor externe. Femela indiană muntjac are 6 cromozomi, masculii au 7, iar ruda lor, căpriorul siberian, are mai mult de 70 (sau mai bine zis, 70 de cromozomi din setul principal și până la o duzină de cromozomi suplimentari). La mamifere, evoluția ruperilor și fuziunilor cromozomilor a decurs destul de intens, iar acum vedem rezultatele acestui proces, când fiecare specie are adesea trăsături caracteristice cariotipului său (set de cromozomi). Dar, fără îndoială, creșterea generală a dimensiunii genomului a fost un pas necesar în evoluția eucariotelor. În același timp, modul în care acest genom este distribuit în fragmente individuale nu pare a fi foarte important.

− Care sunt unele concepții greșite comune despre cromozomi? Oamenii devin adesea confuzi: gene, cromozomi, ADN...

− Deoarece rearanjamentele cromozomiale apar frecvent, oamenii sunt îngrijorați cu privire la anomaliile cromozomiale. Se știe că o copie suplimentară a celui mai mic cromozom uman (cromozomul 21) duce la un sindrom destul de grav (sindromul Down), care are caracteristici externe și comportamentale caracteristice. Cromozomii sexuali suplimentari sau lipsă sunt, de asemenea, destul de frecvente și pot avea consecințe grave. Cu toate acestea, geneticienii au descris, de asemenea, destul de multe mutații relativ neutre asociate cu apariția microcromozomilor sau cromozomi X și Y suplimentari. Cred că stigmatizarea acestui fenomen se datorează faptului că oamenii percep conceptul de normal prea îngust.

− Ce mutații cromozomiale apar la oamenii moderni și la ce duc ele?

− Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt:

− Sindromul Klinefelter (bărbați XXY) (1 din 500) – semne externe caracteristice, anumite probleme de sănătate (anemie, osteoporoză, slăbiciune musculară și disfuncție sexuală), sterilitate. Pot exista caracteristici comportamentale. Cu toate acestea, multe simptome (cu excepția sterilității) pot fi corectate prin administrarea de testosteron. Folosind tehnologii moderne de reproducere, este posibil să obțineți copii sănătoși de la purtători ai acestui sindrom;

− Sindromul Down (1 din 1000) – semne externe caracteristice, întârzierea dezvoltării cognitive, speranța de viață scurtă, pot fi fertile;

− trisomia X (XXX femei) (1 la 1000) – cel mai adesea nu există manifestări, fertilitate;

− Sindrom XYY (bărbați) (1 din 1000) – aproape fără manifestări, dar pot exista caracteristici comportamentale și posibile probleme de reproducere;

− Sindromul Turner (femei cu PC) (1 la 1500) – statură mică și alte trăsături de dezvoltare, inteligență normală, sterilitate;

− translocații echilibrate (1 la 1000) – depinde de tip, în unele cazuri pot fi observate defecte de dezvoltare și retard mintal și pot afecta fertilitatea;

− cromozomi suplimentari mici (1 la 2000) – manifestarea depinde de materialul genetic de pe cromozomi și variază de la simptome clinice neutre la grave;

Inversarea pericentrică a cromozomului 9 are loc la 1% din populația umană, dar această rearanjare este considerată o variantă normală.

Este diferența de număr de cromozomi un obstacol în calea trecerii?

Există exemple interesante de încrucișare a animalelor cu numere diferite de cromozomi?

− Dacă încrucișarea este intraspecifică sau între specii strâns înrudite, atunci diferența de număr de cromozomi poate să nu interfereze cu încrucișarea, dar descendenții se pot dovedi sterili. Există o mulțime de hibrizi cunoscuți între specii cu număr diferit de cromozomi, de exemplu, ecvine: există tot felul de hibrizi între cai, zebre și măgari, iar numărul de cromozomi la toți ecvinei este diferit și, în consecință, hibrizii sunt adesea steril. Cu toate acestea, acest lucru nu exclude posibilitatea ca gameții echilibrați să fie produși întâmplător.

- Ce lucruri neobișnuite au fost descoperite recent în domeniul cromozomilor?

− Recent, au fost multe descoperiri cu privire la structura, funcția și evoluția cromozomilor. Îmi place în special munca care a arătat că cromozomii sexuali s-au format complet independent în diferite grupuri de animale.

- Teoretic, este posibil să se obțină un astfel de hibrid. Recent, s-au obținut hibrizi de mamifere mult mai îndepărtate evolutiv (rinocer alb și negru, alpaca și cămilă și așa mai departe). Lupul roșu din America a fost mult timp considerat o specie separată, dar recent s-a dovedit a fi un hibrid între un lup și un coiot. Există un număr mare de hibrizi feline cunoscuți.

- Și o întrebare complet absurdă: este posibil să încrucișezi un hamster cu o rață?

- Aici, cel mai probabil, nimic nu va merge, pentru că s-au acumulat prea multe diferențe genetice de-a lungul a sute de milioane de ani de evoluție pentru ca purtătorul unui astfel de genom mixt să funcționeze.

- Este posibil ca în viitor o persoană să aibă mai puțini sau mai mulți cromozomi?

- Da, este foarte posibil. Este posibil ca o pereche de cromozomi acrocentrici să se îmbine și o astfel de mutație să se răspândească în întreaga populație.

− Ce literatură de știință populară recomandați pe tema geneticii umane? Ce zici de filmele de știință populară?

− Cărți ale biologului Alexander Markov, „Genetica umană” în trei volume de Vogel și Motulsky (deși nu este știință-pop, dar există date de referință bune acolo). Nu-mi vine nimic în minte din filmele despre genetica umană... Dar „Peștele interior” al lui Shubin este un film și o carte excelentă cu același nume despre evoluția vertebratelor.

Nucleul celular

Miez(lat. nucleu, greacă karyon) este cea mai importantă componentă a unei celule eucariote.

Nucleul îndeplinește două funcții principale:

• stocarea și reproducerea informațiilor genetice;
• reglarea proceselor metabolice care au loc în celulă, asigurând funcționarea normală a acesteia.

Nucleul conține mai mult de 90% din ADN-ul întregii celule.

Majoritatea celulelor au un singur nucleu. Unele celule pot conține 2 nuclei (în ciliați aceștia sunt un macronucleu și un micronucleu).

În organismele eucariote, există celule care nu au nuclee, dar durata lor de viață este scurtă (globulele roșii mature trăiesc în medie 125 de zile). Sunt cunoscute și celulele multinucleate (fibre musculare striate, celule fungice).

Celulele multinucleate ale țesutului muscular striat

Nucleul este cel mai adesea situat în centrul celulei și numai în celulele vegetale cu o vacuola centrală - în protoplasma parietală.

Poate fi de diverse forme: rotundă, ovoidă, potcoavă, segmentată (rar), alungită, fusiformă etc.

Nucleu rotund Nucleu în formă de potcoavă (în formă de fasole).

Nucleul este format din:

• nucleoplasmă;
• cromatina (cromozomi);
• nucleoli;
• membrana nucleară, care trece într-o parte a reticulului endoplasmatic.

Plicul nuclear

Miezul este înconjurat de un înveliș format din două membrane cu o structură tipică tuturor membranelor.

Membrana nucleară exterioară este acoperită cu ribozomi și trece direct în canalele reticulului endoplasmatic (reticulul endoplasmatic). Membrana interioară este netedă și este în contact cu materialul cromozomial al nucleului. Membranele sunt separate unele de altele spaţiul perinuclear .

Grosimea unui astfel de înveliș nuclear cu membrană dublă este de 30 nm. Este pătruns cu mulți pori care asigură transportul ARNm, ARNt, ATP, enzime, ioni și alte substanțe.

În ciuda schimbului activ dintre nucleu și citoplasmă, învelișul nuclear creează posibilitatea existenței unui mediu intern special în nucleu.

Porii nucleari

Învelișul nuclear este pătruns de numeroase deschideri - pori, formați prin fuziunea a două membrane nucleare. Aceste găuri sunt umplute cu structuri globulare și fibrilare. Setul de pori nucleari și aceste structuri se numește complex de pori nucleari .

Prin pori se fac schimb de substante intre nucleu si citoplasma. ARN-ul și subunitățile ribozomale părăsesc nucleul în citoplasmă, iar în nucleu intră nucleotidele necesare pentru asamblarea ARN-ului, enzimelor și altor substanțe care asigură activitatea structurilor nucleare.

Numărul de pori nucleari depinde de activitatea metabolică a celulelor: cu cât procesele sintetice din celule sunt mai mari, cu atât mai mulți pori pe unitatea de suprafață a nucleului celular.

Sucul nuclear

Carioplasma , sau nucleoplasmă - fluidul continut in nucleul celular in care au loc toate procesele.

Sucul nuclear este format din:

• parte lichidă;
• matrice nucleară (un fel de cadru care pătrunde în sucul nuclear - fire formate din proteine ​​acide);
• diverse incluziuni.

Partea lichidă este similară ca compoziție cu componenta corespunzătoare a citoplasmei: conține, de asemenea, enzime, proteine ​​ribozomale și structurale ale cromozomilor, nucleotide libere, aminoacizi și alți produși intermediari ai metabolismului celular.

Nucleol

Un corp rotund dens, format din ARNr și ribozomi în diferite stadii de formare, scufundat în suc nuclear. În nucleele diferitelor celule și în nucleul aceleiași celule, în funcție de starea sa funcțională, numărul de nucleoli poate varia de la 1 la 5 - 7 sau mai mult.

Nucleolii sunt prezenți numai în nucleele nedivizoare. În timpul mitozei, ele dispar și apoi reapar în jurul regiunii cromozomului (genei) în care este codificată structura ARNr. Această genă se numește organizator nucleolar (NO). Este locul unde are loc sinteza ARNr.

Pe lângă sinteza ARNr, subunitățile ribozomale sunt sintetizate în nucleol.

Cromatina(greacă croma- culoare, colorare) se numesc complexe ADN-proteina.

ADN-ul, situat în nucleul celulei, conține informații despre toate caracteristicile organismului. Lungimea totală a ADN-ului a 46 de cromozomi umani este de 2 metri. Cu toate acestea, totul este ambalat în nucleul celulei datorită proteinelor speciale - histonele .

Histones- proteine ​​din nucleele celulelor eucariote care fac parte din complexe cu ADN. Histonele sunt implicate în menținerea și schimbarea structurii cromozomilor în diferite etape ale ciclului celular, precum și în reglarea activității genelor.

Există cinci tipuri de histone: H1 (foarte bogat în lizină), H2a și H2b (bogat în lizină), H3 (bogat în arginină) și H4 (bogat în glicină și arginină).

Unitatea de bază a ambalării cromatinei este nucleozomul. Este alcătuit dintr-un dublu helix ADN care se înfășoară de 1,75 ori în jurul unui complex de opt histone.

În cromatină, ADN-ul este prezentat ca un fir dublu catenar continuu de la un nucleozom la altul. Nucleozomii sunt separați de secțiuni egale de ADN care nu intră în contact cu complexele histonice. Această structură în micrografii arată ca mărgele pe sfoară.

Între diviziuni, moleculele de ADN din celulă sunt într-o stare despiralizată, este aproape imposibil să le vezi cu un microscop cu lumină. Într-o celulă care se pregătește să se divizeze, moleculele de ADN se dublează, spiralează, se scurtează și capătă o formă compactă, ceea ce le face vizibile. În această stare, se numește complexul de ADN și proteine cromozomii . Un cromozom este o catenă continuă de cromatină dispusă într-un mod specific.

Cromozomii

Corpuri sub formă de fir constând din molecule de ADN conținute în nucleul unei celule eucariote - cromozomi (greacă. croma- culoare, soma- corp). Cromozomii pot consta din una sau mai multe molecule de ADN identice (2, 4, 8 etc.) conectate în regiunea constricției primare. Secțiunile terminale ale cromozomilor (telomerii) își protejează capetele împotriva lipirii.

Dimensiunile cromozomilor din diferite organisme diferă unele de altele. Astfel, lungimea cromozomilor poate varia de la 0,2 la 50 de microni. Cei mai mici cromozomi se găsesc la unele protozoare și ciuperci. Cele mai lungi se găsesc la unele insecte ortoptere, amfibieni și crini. Lungimea cromozomilor umani variază de la 1,5 la 10 microni.

Centromer(lat. centru, greacă kentron- centru și meros- parte, lobul) - o secțiune în zona constricției primare de care sunt atașate filamentele fusului în timpul diviziunii celulare.Centromerul împarte cromozomul în două brațe de lungimi egale sau diferite.

O modificare a poziției centromerului într-un anumit cromozom servește drept criteriu pentru identificarea rearanjamentelor cromozomiale.

În funcție de locația centromerului, se disting patru tipuri de structuri cromozomiale:

• metacentric (avand brate de lungime egala);
• submetacentric (cu brațe de lungime inegală);
• acrocentric (cu un al doilea braț foarte scurt);
• telocentric (lipsește un umăr).

În toate celulele somatice ale oricărui organism vegetal sau animal, numărul de cromozomi este același.

Celulele sexuale conțin întotdeauna jumătate din mai mulți cromozomi decât celulele somatice ale unui anumit tip de organism.

Numărul de cromozomi din diferite tipuri de organisme vii

După cum se poate observa din acest tabel, la speciile îndepărtate numărul de cromozomi poate fi același, dar la speciile înrudite poate varia foarte mult.

Când au studiat seturile de cromozomi ale diferiților indivizi, au descoperit specie frate, aproape deloc diferit unul de celălalt din punct de vedere morfologic, dar având un număr diferit de cromozomi sau diferențe în structura lor. Aceste specii nu se încrucișează. Aceștia sunt, de exemplu, cei care locuiesc pe același teritoriu molid încrucișat Şi pin, ai căror cromozomi diferă în structura lor.

Speciile gemene sunt cunoscute și în regnul vegetal. În exterior, practic nu se distinge Clarkia biloba Şi Clarkia în formă de limbă din familia fireweed, care crește în California, totuși, setul de cromozomi al celei de-a doua specii conține un cromozom suplimentar.

Pagina următoare „Celula procariotă” >