Progrese în medicină în tratamentul bolilor genetice de prezentare. Importanța geneticii pentru medicină și asistență medicală. Scopul geneticii medicale

Scopul lecției „Genetica umană și importanța ei pentru medicină și sănătate” 1. Formarea conceptelor despre genetica umană 1. Formarea conceptelor despre genetica umană 2. Introducerea metodelor de bază ale geneticii umane. 2. Introduceți metodele de bază ale geneticii umane. 3. Prezentați informațiile obținute sub forma unui tabel „Caracteristicile metodelor de genetică umană” 3. Prezentați informațiile obținute sub forma unui tabel „Caracteristicile metodelor de genetică umană” 4. Pregătiți pentru lucrarea de cercetare „Studiul de condiționalitatea ereditară a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia în familia mea folosind metoda genealogică” 4. Pregătește-te pentru lucrarea de cercetare „Studiarea condiționalității ereditare a trăsăturii studiate, precum și tipul acesteia. moștenirea în familia mea folosind metoda genealogică”

Origini În Rus', atunci când alegeau o mireasă, părinții țineau cont nu doar de aspect, ci și de caracter. Un caracter pașnic, conformitatea și complezența erau apreciate în mod deosebit. Ne-am uitat la cum era muncitoarea și cum era sănătatea ei. În Rus', atunci când alegeau o mireasă, părinții țineau cont nu doar de aspect, ci și de caracter. Un caracter pașnic, conformitatea și complezența erau apreciate în mod deosebit. Ne-am uitat la cum era muncitoarea și cum era sănătatea ei. Ei au spus: „Alege-ți o soție nu cu ochii tăi, ci cu urechile tale”, au spus: „Alege-ți soția nu cu ochii tăi, ci cu urechile tale”, au luat „pentru faima bună”. De asemenea, s-au uitat cu atenție la rudele miresei până la a cincea generație: au căutat bețivi, bătaieți și nebuni. Au luat-o „pentru faimă bună”. De asemenea, s-au uitat cu atenție la rudele miresei până la a cincea generație: au căutat bețivi, bătaieți și nebuni. Era chiar și un proverb: „Alege o vacă după coarne și o mireasă după naștere”. Era chiar și un proverb: „Alege o vacă după coarne și o mireasă după naștere”.

Să repetăm termenii necesari pentru stăpânirea cu succes a subiectului lecției citologie citologie cariotip cariotip populație populație zigot zigot autozom genă autozom genă trăsătură legată de sex trăsătură legată de sex homozigot homozigot heterozigot heterozigot mutații heterozigote mutații genotip genotip

Genetica umană este o ramură a geneticii strâns legată de antropologie și medicină. o ramură a geneticii strâns legată de antropologie și medicină. G. h. sunt împărțite în mod convențional în antropogenetică, care studiază ereditatea și variabilitatea caracteristicilor normale ale corpului uman, și genetica medicală, care studiază patologia ereditară a acesteia (boli, defecte, deformări etc.). G. h. sunt împărțite în mod convențional în antropogenetică, care studiază ereditatea și variabilitatea caracteristicilor normale ale corpului uman, și genetica medicală, care studiază patologia ereditară a acesteia (boli, defecte, deformări etc.). Sarcinile geneticii medicale sunt identificarea în timp util a purtătorilor de boli în rândul părinților, identificarea copiilor bolnavi și elaborarea recomandărilor pentru tratamentul acestora. Consultațiile genetice și medicale și diagnosticele prenatale joacă un rol major în prevenirea bolilor determinate genetic. Sarcinile geneticii medicale sunt identificarea în timp util a purtătorilor de boli în rândul părinților, identificarea copiilor bolnavi și elaborarea recomandărilor pentru tratamentul acestora. Consultațiile genetice și medicale și diagnosticele prenatale joacă un rol major în prevenirea bolilor determinate genetic.

Metode de genetică umană Metoda citogenetică Metoda citogenetică Metoda citogenetică Metoda citogenetică Metoda citogenetică Metoda gemenă Metoda gemenă Metoda gemenă Metoda gemenă Metoda populației Metoda populației Metoda populației Metoda populației Metoda biochimică Metoda biochimică Metoda biochimică Metoda biochimică Metoda genealogică Metoda genealogică Metoda genealogică Metoda genealogică Întrebări despre metoda genealogică

Metoda citogenetică Metoda citogenetică este utilizată pentru studiul cariotipului uman normal, precum și în diagnosticul bolilor ereditare asociate cu mutații genomice și cromozomiale. Metoda citogenetică este utilizată pentru studiul cariotipului uman normal, precum și în diagnosticul bolilor ereditare asociate cu mutații genomice și cromozomiale. În plus, această metodă este folosită pentru a studia efectul mutagen al diferitelor substanțe chimice, pesticide, insecticide, medicamente etc. În plus, această metodă este utilizată pentru a studia efectul mutagen al diferitelor substanțe chimice, pesticide, insecticide, medicamente etc.

Metoda citologică (exemplu) Controlul citologic este necesar pentru diagnosticarea bolilor cromozomiale asociate cu anuploidie și mutații cromozomiale. Cele mai frecvente sunt boala Down (trisomia cromozomului 21), sindromul Klinefelter (47 XXY), sindromul Shershevsky Turner (45 XO), etc. Pierderea unei secțiuni a unuia dintre cromozomii omologi ai celei de-a 21-a perechi duce la sânge. boala leucemie mieloida cronica. Controlul citologic este necesar pentru diagnosticul bolilor cromozomiale asociate cu anuploidie și mutații cromozomiale. Cele mai frecvente sunt boala Down (trisomia cromozomului 21), sindromul Klinefelter (47 XXY), sindromul Shershevsky Turner (45 XO), etc. Pierderea unei secțiuni a unuia dintre cromozomii omologi ai celei de-a 21-a perechi duce la sânge. boala leucemie mieloida cronica. Spate

Biologia înfrățirii Gemenii pot fi identici (formați în stadiile incipiente ale fragmentării zigoților, când organisme cu drepturi depline se dezvoltă din două sau mai puțin des dintr-un număr mai mare de blastomeri). Gemenii identici sunt genetic identici. Atunci când două sau mai puțin des un număr mai mare de ovule se maturizează și apoi sunt fertilizați de spermatozoizi diferiți, gemenii fraterni se dezvoltă, pot fi identici (formați în stadiile incipiente ale fragmentării zigotului, când organismele cu drepturi depline se dezvoltă din două sau mai puțin des dintr-o. număr mai mare de blastomere). Gemenii identici sunt genetic identici. Când două sau mai puțin adesea mai multe ovule se maturizează și apoi sunt fertilizate de spermatozoizi diferiti, gemenii fraterni se dezvoltă nu se aseamănă mai mult între ei decât frații și surorile născuți în momente diferite. Gemenii fraterni nu sunt mai asemănători între ei decât frații și surorile născuți în momente diferite. Incidența gemenilor la om este de aproximativ 1% (1/3 identice, 2/3 fraterne); Incidența gemenilor la om este de aproximativ 1% (1/3 identice, 2/3 fraterne); dizigot

Gemenii dizigoți (fraterni) se dezvoltă din două ovule diferite, fecundate simultan de spermatozoizi diferiți, POATE EXISTĂ ATÂT ACELAȘI SAU SEX DIFERIT, ASEMĂNĂRI CA LA FRATII ȘI SURORII OBLIGAȚI ASEMĂNĂRI CA FRATII ȘI SOROLE NORMALI SE POATE NAȘTI DIN DIFERI TATI; DIFERI PATINI monozigoti

Gemenii monozigoți (identici) SE DEZVOLTEAZĂ DIN UN OUL FERTILIZAT DE ACEEAȘI SPERME SE DEZVOLTEAZĂ DIN UN OUL FECUNDAT DE ACEEAȘI SPERME ÎNTOTDEAUNA UN SEX ÎNTOTDEAUNA UN SEX ACEEAȘI GRUPA DE SANG ȘI ACEEAȘI GRUPA DE SANG ACEEAȘI AMPRENTE ETC ACEEAȘI PROPORTUL ETC35. 38% ACEEAȘI AMPRENTE ȘI ETC PROPORȚIA DE ACEȘTI DE GEMENI ESTE DE 35-38%.

Gemeni siamezi Acești gemeni au fost numiți „siamezi” în onoarea primei perechi de gemeni uniți studiat și descris. Aceștia au fost gemeni uniți Chang și Eng, născuți în Siam (Thailanda) în 1811. Și-au petrecut cea mai mare parte a vieții lor adulte în Statele Unite ale Americii. Ambii erau căsătoriți și aveau copii, unul - 12, iar celălalt Frații au trăit 63 de ani, iar cauza morții lor aproape simultane a fost boala unuia dintre frați. Astfel de gemeni au primit numele de „siameză” în onoarea primei perechi de gemeni uniți studiat și descris. Aceștia au fost gemeni uniți Chang și Eng, născuți în Siam (Thailanda) în 1811. Și-au petrecut cea mai mare parte a vieții lor adulte în Statele Unite ale Americii. Ambii erau căsătoriți și aveau copii, unul - 12, iar celălalt Frații au trăit 63 de ani, iar cauza morții lor aproape simultane a fost boala unuia dintre frați. mai departe

Metoda gemenelor Această metodă este utilizată în genetica umană pentru a determina gradul de condiționalitate ereditară a trăsăturilor studiate Semnificația metodei gemene: Semnificația metodei gemene: Studiul dezvoltării și morbidității gemenilor a avut o mare influență asupra. înțelegerea mediului de apariție a multor boli Studiul dezvoltării și morbidității gemenilor a avut o mare influență asupra înțelegerii mediului de apariție a multor boli Dacă o trăsătură este similară la gemenii identici, atunci aceasta este o dovadă a dependenței sale. asupra eredității Dacă o anumită trăsătură este similară la gemenii identici, atunci aceasta este o dovadă a dependenței sale de ereditate. Deci, în cursul cercetărilor, a devenit cunoscut faptul că pentru apariția unor astfel de boli, cum ar fi rujeola, tusea convulsivă, varicela, variola. doar un început infecțios; iar pentru apariția unor boli precum difteria, oreionul, pneumonia, poliomielita, tuberculoza, proprietățile ereditare ale organismului joacă un rol. tuse, varicela, variola, este necesar doar un inceput infectios; iar pentru apariția unor boli precum difteria, oreionul, pneumonia, poliomielita, tuberculoza, proprietățile ereditare ale organismului joacă un rol.

Metoda biochimică Bolile ereditare care sunt cauzate de mutații genetice care modifică structura sau rata sintezei proteinelor sunt de obicei însoțite de tulburări ale glucidelor, proteinelor, lipidelor și a altor tipuri de metabolism. Defectele metabolice moștenite pot fi diagnosticate prin determinarea structurii proteinei modificate sau a cantității acesteia, identificarea enzimelor defecte sau detectarea intermediarilor metabolici în fluidele extracelulare ale corpului (sânge, urină, transpirație etc.). Bolile ereditare care sunt cauzate de mutații genetice care modifică structura sau rata sintezei proteinelor sunt de obicei însoțite de tulburări ale carbohidraților, proteinelor, lipidelor și a altor tipuri de metabolism. Defectele metabolice moștenite pot fi diagnosticate prin determinarea structurii proteinei modificate sau a cantității acesteia, identificarea enzimelor defecte sau detectarea intermediarilor metabolici în fluidele extracelulare ale corpului (sânge, urină, transpirație etc.). exemplu

Metoda biochimică (exemplu) Analiza secvențelor de aminoacizi ale lanțurilor proteice ale hemoglobinei modificate mutațional a făcut posibilă identificarea mai multor defecte ereditare Analiza secvențelor de aminoacizi ale lanțurilor proteice ale hemoglobinei modificate mutațional a făcut posibilă identificarea mai multor defecte ereditare Hemoglobinozele sunt boli, acestea se bazează pe modificări ale lanțurilor proteice ale hemoglobinei Hemoglobinozele sunt boli, se bazează pe Există modificări ale lanțurilor proteice ale hemoglobinei Astfel, în anemia falciformă la om, hemoglobina anormală din cauza mutației diferă de cea normală prin înlocuirea unui singur aminoacid (. acid glutamic cu valină). Astfel, în anemia secerată la om, hemoglobina anormală datorată mutației diferă de normal prin înlocuirea unui singur aminoacid (acid glutamic cu valină). metode

Metoda populației Metodele geneticii populației sunt utilizate pe scară largă în cercetarea umană. Analiza intrafamilială a morbidității este inseparabilă de studiul patologiei ereditare atât în țări individuale, cât și în grupuri de populație relativ izolate. Studiul frecvenței genelor și genotipurilor în populații face obiectul cercetării genetice populației. Aceasta oferă informații despre gradul de heterozigozitate și polimorfism al populațiilor umane și dezvăluie diferențe în frecvențele alelelor între diferitele populații. Metodele de genetică a populațiilor sunt utilizate pe scară largă în cercetarea umană. Analiza intrafamilială a morbidității este inseparabilă de studiul patologiei ereditare atât în țări individuale, cât și în grupuri de populație relativ izolate. Studiul frecvenței genelor și genotipurilor în populații face obiectul cercetării genetice populației. Aceasta oferă informații despre gradul de heterozigozitate și polimorfism al populațiilor umane și dezvăluie diferențe în frecvențele alelelor între diferitele populații. mai departe

Metoda populației (exemplu) Analiza statistică a distribuției trăsăturilor (genelor) ereditare individuale în populațiile umane din diferite țări ne permite să determinăm valoarea adaptativă a genotipurilor specifice. Odată ce au apărut, mutațiile pot fi transmise descendenților timp de multe generații. Acest lucru duce la polimorfism (eterogenitate genetică) în populațiile umane. Analiza statistică a distribuției trăsăturilor ereditare individuale (gene) în populațiile umane din diferite țări face posibilă determinarea valorii adaptative a genotipurilor specifice. Odată ce au apărut, mutațiile pot fi transmise descendenților timp de multe generații. Acest lucru duce la polimorfism (eterogenitate genetică) în populațiile umane. În starea heterozigotă, populațiile conțin un număr semnificativ de alele recesive (încărcare genetică), care provoacă dezvoltarea diferitelor boli ereditare. În starea heterozigotă, populațiile conțin un număr semnificativ de alele recesive (încărcare genetică), care provoacă dezvoltarea diferitelor boli ereditare. metode

Metoda genealogică Metoda genealogică constă în analiza genealogiei și vă permite să determinați tipul de moștenire (dominant recesiv, autozomal sau legat de sex) a unei trăsături, precum și natura sa monogenă sau poligenică. Pe baza informațiilor obținute, se prezice probabilitatea de manifestare a trăsăturii studiate la descendenți, ceea ce are o importanță deosebită pentru prevenirea bolilor ereditare. Metoda genealogică constă în analiza genealogiei și permite determinarea tipului de moștenire (dominant recesiv, autozomal sau sex-linked) a unei trăsături, precum și natura sa monogenă sau poligenă. Pe baza informațiilor obținute, se prezice probabilitatea de manifestare a trăsăturii studiate la descendenți, ceea ce are o importanță deosebită pentru prevenirea bolilor ereditare.

Tipuri de moștenire monogenă identificate prin metoda genealogică Tip autozomal de moștenire Tip autozomal dominant (polidactilie) Tip autozomal dominant (polidactilie) Tip autozomal recesiv de moștenire Tip autozomal recesiv de moștenire (galactozemie) (galactozemie)

Tipuri de moștenire monogenă identificate prin metoda genealogică Moștenire legată de sex Moștenire legată de sex Tip dominant X-linked (sindrom Rett) Tip dominant X-linked (sindrom Rett) Tip recesiv X-linked (hemofilie) Tip recesiv X-linked (hemofilie) ) Tip Y-linked Tip Y-linked (creșterea părului urechii)
Să rezumăm Metoda geneticii umane Nivelul de organizare și persoana studiată Subiectul studiului Rezultatele studiului Diagnosticul celular citogenetic al bolilor cromozomiale are ca scop reducerea procentului de risc de a avea copii cu patologie cromozomială (în primul rând cu sindrom Down) pentru procedurile de diagnosticare ulterioare . Corpul TWIN - studiul influențelor ereditare și de mediu asupra unei persoane pentru apariția unor boli precum rujeola, tusea convulsivă, varicela, variola, este necesar doar un început infecțios; iar pentru apariția unor boli precum difteria, oreionul, pneumonia, poliomielita, tuberculoza, proprietățile ereditare ale organismului joacă un rol, iar pentru apariția unor boli precum difteria, oreionul, pneumonia, poliomielita, tuberculoza, proprietățile ereditare ale organismul joacă un rol BIOCHIMICOmolecular detecta boli cu tulburări metabolice substanțe folosind metode biochimice, aproximativ 500 de boli moleculare au fost descoperite care sunt rezultatul apariției genelor mutante GENEOLOGICstabilirea organismului de natura ereditară a trăsăturii stabilirea naturii ereditare a. trăsătura Ge Moștenirea multor boli, cum ar fi diabetul, schizofrenia, hemofilia etc., a fost dovedită prin metode contra-intuitive. POPULAȚIE populație Studiul frecvenței genelor și genotipurilor în populații Permite studiul distribuției genelor individuale sau a anomaliilor cromozomiale în populațiile umane

Planul lucrării de cercetare „Studiul moștenirii unei trăsături în familia mea folosind metoda genealogică” Scopul lucrării: aplicarea metodei genealogice în studiul liniilor genealogice 1. Selectați o trăsătură moștenită 2. Determinați tipul de moștenire a trăsătura 3. Notează simbolurile folosite la alcătuirea pedigree-urilor 4. Alcătuiește o listă de rude de-a lungul liniei tatăl și mama 5. Întocmește o diagramă a pedigree-ului familiei folosind simboluri 6. Concluzie asupra lucrării

Caracteristicile compilării unui arbore genealogic Proband este o persoană despre care sunt colectate informații în pedigree. Proband este o persoană despre care informațiile sunt colectate într-un pedigree. Un frate este o rudă cu proband. Un frate este o rudă cu proband. Cifrele din pedigree sunt aranjate pe generații. Fiecare generație ocupă o linie separată, indicată în stânga Figurilor romane din pedigree sunt aranjate pe generații. Fiecare generație ocupă o linie separată, indicată în stânga cu cifre romane. Membrii unei generații (întregul rând) sunt numerotați de la stânga la dreapta în ordinea nașterii. Toți indivizii trebuie aranjați strict pe generații într-un singur rând. Membrii unei generații (întreaga serie) sunt numerotați cu cifre arabe de la stânga la dreapta, în ordinea nașterii. Toți indivizii trebuie aranjați strict pe generații într-un singur rând. Introducerea datelor despre rudele probandului de gradul I și II de rudenie. Introducerea datelor despre rudele probandului de gradul I și II de rudenie. Întocmirea unui pedigree (de obicei trei până la cinci generații sunt suficiente) Întocmirea unui pedigree (de obicei trei până la cinci generații sunt suficiente) Analiza moștenirii unei trăsături selectate Analiza moștenirii unei trăsături selectate Temă pentru acasă - paragraful de studiu 9.4 - paragraful de studiu 9.4 - citiți înregistrările din caiet, - citiți înscrierile din caiet, - finalizați lucrarea de cercetare „Studiul condiționalității ereditare a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia în familia mea prin metoda genealogică” (perioada 1 săptămână) - finalizarea lucrării de cercetare „Studiul condiționalității ereditare a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia în familia mea prin metoda genealogică” (termen 1 săptămână)

Surse de informare Situri Site-uri Literatură Literatură 1. Bochkov N.P. Genetica clinica. M.: Medicină, Bochkov N.P. Genetica clinica. M.: Medicină, Vogel F., Motulski A. Genetica umană. M.: Mir, (în 3 vol.) 2. Vogel F., Motulski A. Human genetics. M.: Mir, (în 3 vol.) 3. Ayala F., Kaiger J. Modern genetics. M.: Mir, (în 3 vol.) 3. Ayala F., Kaiger J. Modern genetics. M.: Mir, (în 3 vol.) 4. Bochkov N.P., Cebotarev A.N. Ereditatea umană și mutagenii de mediu. M.: Medicină, Bochkov N.P., Chebotarev A.N. Ereditatea umană și mutagenii de mediu. M.: Medicină, 1989.

prezentare genetica medicala

Descărcați:

Previzualizare:

Pentru a utiliza previzualizările prezentării, creați un cont Google și conectați-vă la el: https://accounts.google.com

Subtitrări din diapozitive:

Genetică medicală Pregătit de studentul SPPK din anul I Vakhitov Timur 173gr.

● Numărul de boli congenitale, ereditare și mortalitatea nou-născuților și copiilor mici la sfârșitul secolului XX și începutul secolului XXI este în continuă creștere ● 3–5% dintre născuții vii se nasc cu malformații congenitale ● 20–30% dintre nou-născuți mor ca urmare a unor boli genetice ● 30–50% din mortalitatea copiilor din perioada postneonatală este cauzată de malformații congenitale. Referinţă

CLASIFICAREA BOLILOR EREDITARE Boli datorate mutațiilor în celulele germinale - „gametice” Boli datorate mutațiilor în celulele somatice - „somatice” Boli datorate unei combinații de mutații în celulele germinale și celulele somatice

Boli letale

Boli subletale

boli hipogenitale

BOLI CROMOZOMIALE Bolile cromozomiale includ toate afecțiunile caracterizate prin anomalii ale structurii sau numărului de cromozomi vizibili la microscop cu lumină. Cel puțin 7,5% din toate concepțiile umane au astfel de tulburări și determină o frecvență ridicată a aberațiilor cromozomiale în rândul avorturilor precoce spontane (60%) și al născuților morti (5%). Cu toate acestea, în rândul născuților vii această frecvență scade la 0,6%. În fig. sm Patau

BOLI CROMOZOMIALE Toate aceste afecțiuni pot fi rezultatul diferitelor rearanjamente structurale ale cromozomilor (translocații echilibrate și dezechilibrate, inversiuni, deleții) și încălcări ale numărului de cromozomi (trisomie, monosomie) cu frecvențe variate, care apar la nou-născuți. sindromul Edwards

SINDROMUL DOWN Sindromul cromozomial cel mai frecvent diagnosticat. Ca urmare a programelor de screening pentru femeile însărcinate în al doilea sau primul trimestru, incidența sindromului Down a început să scadă.

SINDROMUL DE DECȚIE AL BRĂȚULUI SCURT AL CROMOZOMULUI 5 Sindromul 5p-, sindromul Lejeune, sindromul „plânsul pisicii” Frecvența populației este necunoscută. La pacienții cu retard mintal sever de până la 1%, este detectată o deleție 5p.

BOLI MONOGENE Bolile monogenice se caracterizează prin caracteristici similare - sunt determinate de o genă și sunt moștenite conform legilor lui Mendel. Genele sunt împărțite în dominante și recesive și pot fi localizate pe autozomi sau pe cromozomi sexuali (aproape întotdeauna cromozomul X). În funcție de tipul de genă (dominantă sau recesivă) și de localizarea acesteia (autozom sau cromozom X), există diferite tipuri de moștenire.

BOLI MONOGENE Fenilcetonuria se mai numeste si fenilalaninemie, oligofrenie fenil-piruvica. Boala este o tulburare metabolică congenitală, caracterizată printr-o creștere a nivelului de fenilalina din plasma sanguină și este însoțită de retard mintal.

BOLI MITOCONDRIALE Mitocondriile, ca organele citoplasmatice, sunt transmise de la mamă la toți descendenții (spermatozoizii conțin aproape numai ADN nuclear). ADN-ul mitocondrial (mt-DNA) este reprezentat de molecule circulare cu procese de reparare reduse, ceea ce duce la acumularea de mutații în mt-ADN. Astfel de mutații demonstrează moștenirea caracteristică de la mama afectată la toți urmașii, tatăl afectat nu poate transmite boala copiilor săi.

BOLI MITOCONDRIALE Un exemplu clasic de patologie mitocondrială este neuropatia optică ereditară a lui Leber, cu toate acestea, cercetările moderne arată implicarea mutațiilor mt-ADN într-o mare varietate de patologii - de la boli congenitale ale sistemului nervos cu o manifestare clinică de manifestări convulsive, accidente cerebrovasculare. , ataxii, neuropatie și miopatie la procesul de îmbătrânire.

DISMORFOLOGIE O parte semnificativă a patologiei copilăriei este ocupată de defecte congenitale, adică boli cauzate de dezvoltarea afectată a embrionului sau fătului. În acest caz, morfologia este întotdeauna perturbată, adică. structura sau forma celulelor, țesuturilor, organelor, care stă la baza desemnării acestui domeniu de medicină ca dismorfologie. Modificarea poate apărea într-un țesut sau într-un organ. Astfel de cazuri sunt tratate ca defecte congenitale izolate.

DISMORFOLOGIE Apar cel mai des, cauza apariției lor este în majoritatea cazurilor interacțiunea factorilor genetici și a factorilor de mediu, ceea ce a făcut posibilă desemnarea lor ca boli multifactoriale În cazurile în care apar leziuni multiple, vorbim de o specială și de cea mai complexă zonă a dismorfologiei – multiple defecte de dezvoltare congenitale. Etiologia acestor leziuni este adesea mai definită. Ele se manifestă sub formă de mutații monogenice și cromozomiale sau efecte teratogene.

DEFECTE CONGENALE DE DEZVOLTARE Aproximativ 2–3% dintre nou-născuți au malformații congenitale grave. Din punct de vedere embriologic, astfel de defecte sunt clasificate în trei clase principale: ● Defecte congenitale ca urmare a morfogenezei incomplete; ● Defecte congenitale ca urmare a morfogenezei repetate; ● Defecte congenitale rezultate din morfogeneză aberantă.

DEFORMAȚII Acest tip de defect congenital se găsește la aproximativ 1–2% dintre nou-născuți. Cele mai frecvente defecte sunt piciorul bot, luxația congenitală de șold și scolioza posturală. Deformările apar cel mai adesea în perioada fetală târzie ca urmare a influenţei a trei cauze principale şi factori predispozanţi: ● cauze mecanice; ● malformaţii congenitale; ● motive funcţionale.

PERTURBAȚII Frecvența exactă a perturbărilor este necunoscută la 1-2% dintre nou-născuți. Primul cercetător care a descris acest tip de patologie în monografia din 1968 „Malformații fetale cauzate de ruptura de amnion în timpul gestației” a fost R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Perturbarile apar ca urmare a influentei diverselor cauze: factori vasculari, anoxie, infectii, radiatii, teratogene, cordoane amniotice, factori mecanici.

SINDROMOLOGIE PRIVATĂ Din punct de vedere al neonatologiei practice, toate formele sindromice de patologie a nou-născuților pot fi împărțite în trei grupe: ● primul grup de sindroame - „Posibilitatea de a prezice complicații ale perioadei neonatale”; ● a doua grupă de sindroame - „Screening selectiv al malformaţiilor congenitale nedetectabile clinic”; ● al treilea grup - „Sindroame letale”.

SINDROMUL BECKWITH-WIDEMANN Diagnosticul acestei boli trebuie luat în considerare la copiii cu hernie fetală sau ombilicală, macroglosie, hipoglicemie neonatală și tumori (neuroblastom, tumoră Wilms, carcinom hepatic). hipoglicemie (60%) cu dezvoltarea convulsiilor cauzate de hiperinsulinism tranzitoriu; ● o frecventa mare (10–40%) a tumorilor embrionare, mai ales in prezenta nefromegaliei sau asimetriei somatice a organismului, necesita observarea si ecografiile rinichilor de trei ori pe an pana la varsta de trei ani si ulterior de 2 ori pe an pana la vârsta de 14 ani (în timp util - diagnosticul tumorii Wilms).

SINDROMUL NOONAN Boală ereditară autosomal dominantă. În 50% din cazuri, este posibilă verificarea genetică moleculară a mutațiilor genei PTPN11. Nou-născuții prezintă întârziere de creștere (lungimea la naștere de 48 cm sau mai puțin) cu greutate corporală normală. De la naștere sunt diagnosticate boli cardiace congenitale (stenoza arterei pulmonare valvulare, VSD), criptorhidia la băieți în 60% din cazuri și deformarea toracică combinată. Sunt frecvente diverse defecte ale factorilor de coagulare a sângelui (până la 50%) și displazia sistemului limfatic. Retardarea mintală apare la o treime dintre pacienți.

CHARGE ASSOCIATION CHARGE este un complex de simptome de defecte congenitale ale globului ocular (colobom), defecte cardiace, atrezie coanală, hipoplazie a organelor genitale externe și anomalii ale auriculei la copiii cu întârziere a dezvoltării fizice.

Vă mulțumim pentru atenție!

„Algoritmi genetici” - Modelare evolutivă (EM). CAD de plăci de circuite imprimate, LSI, VLSI, VLSI, produse micro și nanoelectronice. Problema alegerii soluțiilor optime în problemele științei și tehnologiei. Operatori de trecere în două puncte și N puncte. P1 este cromozomul părinte, iar P"1 este cromozomul descendent după aplicarea operatorului de mutație în două puncte.

„Variabilitatea” - Trei sferturi din toate cerealele cultivate de om sunt poliploide. Heteroploidie (aneuploidie). Mutații genomice. Datorită variabilității, organismele se pot adapta la condițiile de mediu în schimbare. De ce? Mutațiile se transmit în mod persistent din generație în generație și sunt ereditare. De exemplu, o genă care se repetă de opt ori a fost găsită într-unul dintre cromozomii Drosophilei.

„Lecția de Genetică” - Actualizarea cunoștințelor. Încheierea lecției. Subiectul lecției. Sarcinile 1-1,1-2 despre legile lui Mendel, concepte în genetică, rezolvarea problemelor. Sarcini: Introduceți cuvintele lipsă. Determinați cariotipul femeilor și bărbaților. Trageți definiția la linia dorită. Învățarea de materiale noi. Anomalii. Schema apariției genului masculin și feminin.

„Variabilitatea mutațională” - Clasificarea mutațiilor. Mutația ajută oamenii: există mutații spontane și induse. Prin localizare în celulă. Daune: Mutațiile sunt împărțite în nucleare și citoplasmatice. Din istorie: După metoda apariţiei.

„Legea biogenetică” - Din O. Solbrig, D. Solbrig, 1982. Tapirul este un locuitor al pădurii tropicale, care se deplasează pe un sol relativ afânat, umed. Biologi de frunte din Anglia l-au susținut pe Darwin. Metamorfoza Tornariei. Polimerizarea celomilor ca exemplu de arhalaxie. Formarea sacilor celomici mezodermici în lancetă. MECHNIKOV Ilya Ilici (1845-1916).

„Moștenirea legată de sex” - V. Rezumatul lecției. 5.XX. Planul de lecție. Lucrul cu termeni. Sex heterogametic Sex homogametic. F. Xx. Fată sănătoasă Fată sănătoasă. Cromozomii care au aspect identic în celulele organismelor dioice se numesc autozomi. Lucrările lui T. Morgan despre determinarea sexului.

Există un total de 16 prezentări în acest subiect

Scopul lecției „Genetica umană și importanța ei pentru medicină și sănătate” 1. Formarea conceptelor despre genetica umană 2. Introducerea metodelor de bază ale geneticii umane. 3. Prezentați informațiile obținute sub forma unui tabel „Caracteristicile metodelor de genetică umană” 4. Pregătiți-vă pentru a efectua o lucrare de cercetare „Studiul condiționalității ereditare a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia la mine. familie folosind metoda genealogică”

Origini În Rus', atunci când alegeau o mireasă, părinții țineau cont nu doar de aspect, ci și de caracter. Un caracter pașnic, conformitatea și complezența erau apreciate în mod deosebit. Ne-am uitat la cum era muncitoarea și cum era sănătatea ei. Ei au spus: „Alege-ți soția nu cu ochii tăi, ci cu urechile tale”, L-au luat „cu faima bună”. De asemenea, s-au uitat cu atenție la rudele miresei până la a cincea generație: au căutat bețivi, bătaieți și nebuni. Era chiar și un proverb: „Alege o vacă după coarne și o mireasă după naștere”.

Metoda citogenetică Metoda citogenetică este utilizată pentru studiul cariotipului uman normal, precum și în diagnosticul bolilor ereditare asociate cu mutații genomice și cromozomiale. În plus, această metodă este folosită pentru a studia efectele mutagene ale diferitelor substanțe chimice, pesticide, insecticide, medicamente etc.

Gemenii dizigoți (fraterni) SE DEZVOLTEAZĂ DIN DOUA OOUĂ DIFERITE, FERTILIZATE SIMULTAN DE DIFERITE SPERMATOZOIDE POT FI ȘI ACEEAȘI SAU SEXURI DIFERITE ASEMĂNĂRI ȘI FRȚII ȘI SUROLE NORMALI SE POT NAȘTE DIN DIFERȚI TĂȚI

Metoda gemenilor Această metodă este utilizată în genetica umană pentru a determina gradul de condiționalitate ereditară a trăsăturilor studiate Semnificația metodei gemene: Studiul dezvoltării și morbidității gemenilor a avut o mare influență asupra înțelegerii mediului de apariție. a multor boli Dacă o anumită trăsătură este similară la gemenii identici, atunci aceasta este o dovadă a dependenței sale de ereditate. Astfel, în cursul cercetărilor, a devenit cunoscut faptul că pentru apariția unor boli precum rujeola, tusea convulsivă, varicela, variola. , este necesar doar un început infecțios; iar pentru apariția unor boli precum difteria, oreionul, pneumonia, poliomielita, tuberculoza, proprietățile ereditare ale organismului joacă un rol important.

Metoda biochimică (exemplu) Analiza secvențelor de aminoacizi ale lanțurilor proteice ale hemoglobinei modificate mutațional a făcut posibilă identificarea mai multor defecte ereditare Hemoglobinoza este o boală bazată pe modificări ale lanțurilor proteice ale hemoglobinei datorită mutației diferă de normal prin înlocuirea unui singur aminoacid (acid glutamic cu valină).

În starea heterozigotă, populațiile conțin un număr semnificativ de alele recesive (încărcare genetică), care provoacă dezvoltarea diferitelor boli ereditare.

Caracteristicile compilării unui arbore genealogic Proband este o persoană despre care sunt colectate informații în pedigree. Un frate este o rudă cu proband. Cifrele din pedigree sunt aranjate pe generații. Fiecare generație ocupă o linie separată, indicată în stânga cu cifre romane. Membrii unei generații (întregul rând) sunt numerotați de la stânga la dreapta în ordinea nașterii. Toți indivizii trebuie aranjați strict pe generații într-un singur rând.

Introducerea datelor despre rudele probandului de gradul I și II de rudenie.

Întocmirea unui pedigree (de obicei sunt suficiente trei până la cinci generații) Analiza moștenirii trăsăturii selectate

Tema pentru acasă - Studiați paragraful 9.4 - citiți notele din caiet, - finalizați lucrarea de cercetare „Studiul condiționalității ereditare a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia în familia mea prin metoda genealogică” (termen 1 săptămână )

Lucrarea poate fi folosită pentru lecții și rapoarte pe tema „Filosofie”

În această secțiune a site-ului puteți descărca prezentări gata făcute despre filozofie și științe filozofice. Prezentarea finală de filozofie conține ilustrații, fotografii, diagrame, tabele și principalele teze ale temei studiate. O prezentare de filozofie este o metodă bună de a prezenta material complex într-un mod vizual. Colecția noastră de prezentări gata făcute despre filozofie acoperă toate subiectele filozofice ale procesului educațional, atât la școală, cât și la universitate.

Slide 1

Genetica umană și semnificația ei pentru medicină și îngrijirea sănătății Lecție de biologie în clasa a XI-a. Dezvoltat de: Margarita Aleksandrovna Gainutdinova, profesor de biologie, Instituția Municipală de Învățământ „Școala Generală Nr. 23, Yoshkar-Ola”

Slide 2

Origini În Rus', atunci când alegeau o mireasă, părinții țineau cont nu doar de aspect, ci și de caracter. Un caracter pașnic, conformitatea și complezența erau apreciate în mod deosebit. Ne-am uitat la cum era muncitoarea și cum era sănătatea ei. Ei au spus: „Alege-ți soția nu cu ochii tăi, ci cu urechile tale”, L-au luat „cu bună faimă”. De asemenea, s-au uitat cu atenție la rudele miresei până la a cincea generație: au căutat bețivi, bătaieți și nebuni. Era chiar și un proverb: „Alege o vacă după coarne și o mireasă după naștere”.

Slide 4

Să repetăm termenii necesari pentru stăpânirea cu succes a subiectului lecției citologie cariotip populație zigot autozom genă trăsătură legată de sex homozigot heterozigot mutație genotip

Slide 5

Genetica umană este o ramură a geneticii strâns legată de antropologie și medicină. G. h. sunt împărțite în mod convențional în antropogenetică, care studiază ereditatea și variabilitatea caracteristicilor normale ale corpului uman, și genetica medicală, care studiază patologia ereditară a acesteia (boli, defecte, deformări etc.). Sarcinile geneticii medicale sunt identificarea în timp util a purtătorilor de boli în rândul părinților, identificarea copiilor bolnavi și elaborarea recomandărilor pentru tratamentul acestora. Consultațiile genetice și medicale și diagnosticele prenatale joacă un rol major în prevenirea bolilor determinate genetic.

Slide 6

Tabel „Caracteristicile metodelor geneticii umane” Metoda geneticii umane Nivelul de organizare umană studiat Subiectul studiului Rezultatele studiului Sarcină: Completați tabelul când studiați un subiect nou.

Slide 7

Metode de genetică umană Metoda citogenetică Metoda gemenă Metoda populației Metoda biochimică Întrebări metoda genealogică

Slide 8

Metoda citogenetică Metoda citogenetică este utilizată pentru studiul cariotipului uman normal, precum și în diagnosticul bolilor ereditare asociate cu mutații genomice și cromozomiale. În plus, această metodă este folosită pentru a studia efectele mutagene ale diferitelor substanțe chimice, pesticide, insecticide, medicamente etc.

Slide 9

Slide 10

Slide 11

Gemenii dizigoți (fraterni) SE DEZVOLTEAZĂ DIN DOUA OOUĂ DIFERITE, FERTILIZATE SIMULTAN DE DIFERITE SPERMATOZOIDE POT FI ATÂT ACEEAȘI SAU SEXURI DIFERITE ASEMĂNĂRI ȘI FRȚII ȘI SURORI NORMALI SE POATE NAȘTE DIN DIFERI TĂȚI monozigotici

Slide 12

Gemenii monozigoți (identici) SE DEZVOLTEAZĂ DIN ACELAȘI OOU FERTILIZAT DE ACEEAȘI SPERME ÎNTOTDEAUNA ACEEAȘI SEX ACELAȘI GRUPA SANGINĂ ACEEAȘI AMPRENTE ETC PROPORTȚIA DE GEMENI 35-38% SIAMEZ

Slide 13

Slide 14

Slide 15

Slide 16

Metoda biochimică (exemplu) Analiza secvențelor de aminoacizi ale lanțurilor proteice ale hemoglobinei modificate mutațional a făcut posibilă identificarea mai multor defecte ereditare Hemoglobinoza este o boală bazată pe modificări ale lanțurilor proteice ale hemoglobinei datorită mutației diferă de normal prin înlocuirea unui singur aminoacid (acid glutamic cu valină). metode

Slide 17

Slide 18

Slide 19

Slide 20

Tipuri de moștenire monogenă identificate prin metoda genealogică Tip autozomal de moștenire Tip autozomal dominant (polidactilie) Tip autozomal recesiv de moștenire (galactozemie)

Slide 21

Tipuri de moștenire monogenă identificate prin metoda genealogică Moștenire legată de sex Tip dominant legat de X (sindromul Rett) Tip recesiv legat de X (hemofilie) Tip legat de Y (creșterea părului din ureche)

Slide 22

Slide 23

Să rezumăm Metoda geneticii umane Nivelul de organizare umană studiat Obiectul cercetării Rezultatele cercetării Diagnosticul celular citogenetic al bolilor cromozomiale are ca scop reducerea procentului de risc de a avea copii cu patologie cromozomială (în primul rând cu sindrom Down) pentru procedurile de diagnosticare ulterioare. Studiul organismului TWIN al influențelor ereditare și de mediu asupra omului pentru apariția unor boli precum rujeola, tusea convulsivă, varicela, variola, este necesar doar un început infecțios; iar pentru apariția unor boli precum difteria, oreionul, pneumonia, poliomielita, tuberculoza, proprietățile ereditare ale organismului joacă un rol BIOCHIMICE detectarea moleculară a bolilor cu tulburări metabolice prin metode biochimice, au fost descoperite aproximativ 500 de boli moleculare, care sunt em. manifestări ale genelor mutante GENEOLOGIC stabilirea organismului cu caracter ereditar Moștenirea multor boli, precum diabetul, schizofrenia, hemofilia etc., a fost dovedită prin metoda genealogică. POPULAȚIE populație Studiul frecvenței genelor și genotipurilor în populații Permite studiul distribuției genelor individuale sau a anomaliilor cromozomiale în populațiile umane