Tento zákon hovorí, že kríženie jedincov, ktorí sa líšia v danom znaku (homozygotní pre rôzne alely), produkuje geneticky homogénne potomstvo (generácia F 1), pričom všetci jedinci sú heterozygotní. Všetky hybridy F1 môžu mať buď fenotyp jedného z rodičov (úplná dominancia), ako v Mendelových experimentoch, alebo, ako sa zistilo neskôr, stredný fenotyp (neúplná dominancia). Neskôr sa ukázalo, že hybridy prvej generácie F 1 môžu vykazovať vlastnosti oboch rodičov (kodominanciu). Tento zákon je založený na skutočnosti, že pri krížení dvoch foriem homozygotných pre rôzne alely (AA a aa) sú všetci ich potomkovia identickí v genotype (heterozygotní - Aa), a teda aj vo fenotype.

2.3. Zákon štiepenia (druhý Mendelov zákon)

Tento zákon sa nazýva zákon (nezávislého) štiepenia. Jeho podstata je nasledovná. Keď organizmus, ktorý je pre študovaný znak heterozygotný, vytvorí pohlavné bunky - gaméty, potom jedna polovica z nich nesie jednu alelu daného génu a druhá polovica inú. Preto, keď sa takéto hybridy F1 navzájom krížia, medzi hybridmi druhej generácie F2 sa v určitých pomeroch objavujú jedinci s fenotypmi pôvodných rodičovských foriem aj F1.

Tento zákon je založený na pravidelnom správaní sa páru homológnych chromozómov (s alelami A a a), ktoré zabezpečuje tvorbu dvoch typov gamét v hybridoch F 1, v dôsledku čoho sú medzi hybridmi F2 jedinci troch možných genotypov. identifikované v pomere 1AA: 2 Aa: 1aa. Inými slovami, „vnuci“ pôvodných foriem - dvaja homozygoti, fenotypovo odlišní od seba, dávajú štiepenie podľa fenotypu v súlade s druhým Mendelovým zákonom.

Tento pomer sa však môže líšiť v závislosti od typu dedičstva. V prípade úplnej dominancie sa teda 75 % jedincov identifikuje s dominantným a 25 % s recesívnym znakom, t.j. dva fenotypy v pomere 3:1. Pri neúplnej dominancii a kodominancii má 50 % hybridov druhej generácie (F2) fenotyp hybridov prvej generácie a 25 % má každý fenotyp pôvodných rodičovských foriem, t.j. pozoruje sa rozdelenie 1:2:1.

2.4. Zákon nezávislej kombinácie (dedičnosti) vlastností (tretí Mendelov zákon)

Tento zákon hovorí, že každá dvojica alternatívnych vlastností sa v sérii generácií správa nezávisle od seba, v dôsledku čoho sa medzi potomkami prvej generácie (t. j. v generácii F2) objavujú jedince s novými (v porovnaní s rodičmi). ) sa v určitom pomere objavujú kombinácie znakov. Napríklad v prípade úplnej dominancie pri krížení počiatočných foriem, ktoré sa líšia v dvoch charakteristikách, sa v ďalšej generácii (F2) identifikujú jedince so štyrmi fenotypmi v pomere 9:3:3:1. V tomto prípade majú dva fenotypy „rodičovské“ kombinácie vlastností a zvyšné dva sú nové. Tento zákon je založený na nezávislom správaní (štiepení) niekoľkých párov homológnych chromozómov. Pri krížení dihybridov to vedie k vytvoreniu 4 typov gamét v hybridoch prvej generácie (F 1) (AB, Av, aB, av) a po vytvorení zygotov - k prirodzenému štiepeniu podľa genotypu a podľa toho podľa fenotypu v ďalšej generácii (F2).

Paradoxne, v modernej vede sa veľká pozornosť nevenuje ani tak samotnému Mendelovmu tretiemu zákonu v jeho pôvodnej formulácii, ako skôr výnimkám z neho. Zákon nezávislej kombinácie nie je dodržaný, ak sú gény kontrolujúce skúmané znaky spojené, t.j. sa nachádzajú vedľa seba na tom istom chromozóme a dedia sa ako spojený pár prvkov, a nie ako samostatné prvky. Mendelova vedecká intuícia mu povedala, ktoré vlastnosti by sa mali vybrať pre jeho dihybridné experimenty – vybral si neprepojené vlastnosti. Ak by náhodne vybral vlastnosti riadené spojenými génmi, jeho výsledky by boli iné, pretože spojené vlastnosti sa nededia nezávisle od seba.

Prečo sú výnimky z Mendelovho zákona nezávislej kombinácie dôležité? Faktom je, že práve tieto výnimky umožňujú určiť chromozomálne súradnice génov (tzv. lokus).

V prípadoch, keď sa dedičnosť určitého páru génov neriadi tretím Mendelovým zákonom, sú tieto gény s najväčšou pravdepodobnosťou zdedené spoločne, a preto sa nachádzajú na chromozóme v tesnej blízkosti seba. Závislá dedičnosť génov sa nazýva väzba a štatistická metóda použitá na analýzu takejto dedičnosti sa nazýva väzbová metóda. Za určitých podmienok sú však vzorce dedenia spojených génov narušené. Hlavným dôvodom týchto porúch je fenomén kríženia, ktorý vedie k rekombinácii (rekombinácii) génov. Biologický základ rekombinácie spočíva v tom, že počas tvorby gamét si homológne chromozómy vymieňajú svoje časti pred oddelením.

Kríženie je pravdepodobnostný proces a pravdepodobnosť, či zlom chromozómu nastane alebo nenastane na danom konkrétnom mieste, je určená množstvom faktorov, najmä fyzickou vzdialenosťou medzi dvoma lokusmi toho istého chromozómu. K prekríženiu môže dôjsť aj medzi susednými lokusmi, ale jeho pravdepodobnosť je oveľa menšia ako pravdepodobnosť medzery (vedúcej k výmene regiónov) medzi lokusmi s veľkou vzdialenosťou medzi nimi.

Tento vzor sa používa pri zostavovaní genetických máp chromozómov (mapovanie). Vzdialenosť medzi dvoma lokusmi sa odhaduje spočítaním počtu rekombinácií na 100 gamét. Táto vzdialenosť sa považuje za mernú jednotku dĺžky génu a nazýva sa centimorgan na počesť genetika T. Morgana, ktorý prvýkrát opísal skupiny spojených génov v ovocnej muške Drosophila, obľúbenom predmete genetikov. Ak sú dva lokusy umiestnené v značnej vzdialenosti od seba, potom medzi nimi nastane prerušenie tak často, ako keby sa tieto lokusy nachádzali na rôznych chromozómoch.

Pomocou vzorcov reorganizácie genetického materiálu počas procesu rekombinácie vedci vyvinuli metódu štatistickej analýzy nazývanú väzbová analýza.

Mendelove zákony vo svojej klasickej podobe platia za určitých podmienok. Tie obsahujú:

1) homozygotnosť pôvodných skrížených foriem;

2) tvorba gamét hybridov všetkých možných typov v rovnakých pomeroch (za predpokladu správneho priebehu meiózy; rovnaká životaschopnosť gamét všetkých typov; rovnaká pravdepodobnosť stretnutia s akýmikoľvek gamétami počas oplodnenia);

3) rovnaká životaschopnosť zygotov všetkých typov.

Porušenie týchto podmienok môže viesť buď k absencii segregácie v druhej generácii alebo k segregácii v prvej generácii; alebo k narušeniu vzťahu medzi rôznymi genotypmi a fenotypmi. Mendelove zákony sú univerzálne pre všetky diploidné organizmy, ktoré sa rozmnožujú sexuálne. Vo všeobecnosti sú platné pre autozomálne gény s úplnou penetranciou (t. j. 100 % frekvencia prejavu analyzovaného znaku; 100 % penetrancia znamená, že znak je exprimovaný vo všetkých nosičoch alely, ktorá určuje vývoj tohto znaku) a konštantný expresivita (t.j. konštantný stupeň závažnosti symptómu); konštantná expresivita znamená, že fenotypový prejav znaku je rovnaký alebo približne rovnaký u všetkých nosičov alely, ktorá určuje vývoj tohto znaku.

Poznanie a aplikácia Mendelových zákonov má veľký význam pri medicínskom genetickom poradenstve a určovaní genotypu fenotypovo „zdravých“ ľudí, ktorých príbuzní trpeli dedičnými chorobami, ako aj pri určovaní miery rizika vzniku týchto chorôb u príbuzných pacientov.

Tretí Mendelov zákon je zákon nezávislého rozdelenia charakteristík. To znamená, že každý gén jedného alelického páru sa môže objaviť v gaméte s akýmkoľvek iným génom z iného alelického páru. Napríklad, ak je organizmus heterozygotný pre dva skúmané gény (AaBb), potom tvorí tieto typy gamét: AB, Ab, aB, ab. To znamená, že napríklad gén A môže byť v rovnakej gaméte s génom B aj b. To isté platí pre ostatné gény (ich ľubovoľná kombinácia s nealelickými génmi).

Tretí Mendelov zákon je už evidentný s dihybridným krížením(najmä s trihybridom a polyhybridom), keď čisté línie sa líšia v dvoch študovaných charakteristikách. Mendel skrížil odrodu hrachu so žltými hladkými semenami s odrodou, ktorá mala zelené zvráskavené semená a získal výlučne žlté hladké semená F 1 . Ďalej zo semien vypestoval rastliny F 1, nechal ich samoopeliť a získal semená F 2. A tu spozoroval štiepenie: rastliny sa objavili so zelenými aj pokrčenými semenami. Najprekvapivejšie bolo, že medzi hybridmi druhej generácie neboli len rastliny s hladkými žltými a zelenými vrásčitými semenami. Vyskytli sa aj žlté zvrásnené a zelené hladké semená, teda došlo k rekombinácii znakov a získali sa kombinácie, ktoré sa nenašli v pôvodných rodičovských formách.

Analýzou kvantitatívneho pomeru rôznych semien F2 Mendel objavil nasledovné:

    Ak vezmeme do úvahy každú vlastnosť samostatne, bola rozdelená v pomere 3: 1, ako pri monohybridnom krížení. To znamená, že na tri žlté semienka pripadalo jedno zelené a na 3 hladké jedno vráskavé.

    Objavili sa rastliny s novými kombináciami vlastností.

    Fenotypový pomer bol 9:3:3:1, kde na každých deväť žltých hladkých semien hrachu pripadali tri žlté zvráskavené, tri zelené hladké a jedno zelené vráskavé.

Tretí Mendelov zákon dobre ilustruje Punnettova mriežka. Tu sú možné gaméty rodičov (v tomto prípade hybridov prvej generácie) napísané v záhlaví riadkov a stĺpcov. Pravdepodobnosť produkcie každého typu gaméty je ¼. Rovnako pravdepodobné je aj to, že sa rôzne spoja do jednej zygoty.


Vidíme, že sa vytvárajú štyri fenotypy, z ktorých dva predtým neexistovali. Pomer fenotypov je 9 : 3 : 3 : 1. Počet rôznych genotypov a ich pomer je zložitejší:

Výsledkom je 9 rôznych genotypov. Ich pomer je: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. Zároveň sa častejšie vyskytujú heterozygoti a menej často homozygoti.

Ak sa vrátime k skutočnosti, že každý znak sa dedí nezávisle a pre každý sa pozoruje rozdelenie 3:1, potom môžeme vypočítať pravdepodobnosť fenotypov pre dva znaky rôznych alel vynásobením pravdepodobnosti prejavu každej alely (t.j. nie je potrebné použiť Punnettovu mriežku). Pravdepodobnosť hladkých žltých semien sa teda bude rovnať ¾ × ¾ = 9/16, hladká zelená – ¾ × ¼ = 3/16, vráskavá žltá – ¼ × ¾ = 3/16, zvrásnená zelená – ¼ × ¼ = 1 /16. Dostaneme teda rovnaký fenotypový pomer: 9:3:3:1.

Tretí Mendelov zákon sa vysvetľuje nezávislou divergenciou homológnych chromozómov rôznych párov počas prvého delenia meiózy. Chromozóm obsahujúci gén A môže s rovnakou pravdepodobnosťou prejsť do tej istej bunky s chromozómom obsahujúcim gén B a chromozómom obsahujúcim gén b. Chromozóm s génom A nie je žiadnym spôsobom spojený s chromozómom s génom B, hoci boli oba zdedené od toho istého rodiča. Môžeme povedať, že v dôsledku meiózy sú chromozómy zmiešané. Počet ich rôznych kombinácií sa vypočíta podľa vzorca 2 n, kde n je počet chromozómov haploidnej sady. Takže, ak má druh tri páry chromozómov, potom počet ich rôznych kombinácií bude 8 (2 3).

Keď sa neuplatňuje zákon o nezávislom dedičstve vlastností

Tretí Mendelov zákon alebo zákon nezávislej dedičnosti vlastností sa vzťahuje len na gény lokalizované na rôznych chromozómoch alebo umiestnené na tom istom chromozóme, ale dosť ďaleko od seba.

V zásade, ak sú gény umiestnené na rovnakom chromozóme, potom sa dedia spolu, to znamená, že vykazujú vzájomné prepojenie a zákon o nezávislom dedičstve vlastností už neplatí.

Napríklad, ak by gény zodpovedné za farbu a tvar semien hrachu boli na rovnakom chromozóme, hybridy prvej generácie by mohli tvoriť gaméty iba dvoch typov (AB a ab), pretože počas procesu meiózy sa rodičovské chromozómy rozchádzajú nezávisle. navzájom, ale nie jednotlivých génov. V tomto prípade by v druhej generácii došlo k rozdeleniu 3:1 (tri žlté hladké k jednému zelenému vráskavému).

Nie je to však také jednoduché. V dôsledku existencie konjugácie (spájanie) chromozómov a kríženia (výmena chromozómových úsekov) sa gény umiestnené na homológnych chromozómoch tiež rekombinujú. Ak teda chromozóm s génmi AB v procese kríženia vymení časť s génom B za homológny chromozóm, ktorého časť obsahuje gén b, potom môžu vzniknúť nové gaméty (Ab a napríklad aB). získané. Percento takýchto rekombinantných gamét bude menšie, ako keby boli gény na rôznych chromozómoch. V tomto prípade pravdepodobnosť prechodu závisí od vzdialenosti génov na chromozóme: čím ďalej, tým väčšia pravdepodobnosť.

Mendelove zákony - to sú princípy prenosu dedičných vlastností z rodičovských organizmov na ich potomkov, vyplývajúce z pokusov Gregor Mendel . Tieto princípy slúžili ako základ pre klasiku genetika a následne boli vysvetlené ako dôsledok molekulárnych mechanizmov dedičnosti. Hoci v ruských učebniciach sú zvyčajne opísané tri zákony, Mendel neobjavil „prvý zákon“. Medzi vzormi, ktoré objavil Mendel, je obzvlášť dôležitá „hypotéza čistoty gamét“.

Mendelove zákony


Zákon uniformity hybridov prvej generácie

Mendel označil prejav črty iba jedného z rodičov u krížencov za dominanciu.

Pri krížení dvoch homozygotných organizmov patriacich do rôznych čistých línií a líšiacich sa od seba jedným párom alternatívnych prejavov znaku bude celá prvá generácia hybridov (F1) jednotná a bude niesť prejav znaku jedného z rodičov.

Tento zákon je známy aj ako „zákon dominancie vlastností“. Jeho formulácia vychádza z konceptučistá línia vzhľadom na skúmanú charakteristiku – v modernom jazyku to znamená homozygotnosť jednotlivcov pre túto vlastnosť. Mendel formuloval čistotu charakteru ako absenciu prejavov protikladných charakterov u všetkých potomkov vo viacerých generáciách daného jedinca pri samoopelení.

Pri prekračovaní čistých čiar hrach s fialovými kvetmi a hráškom s bielymi kvetmi si Mendel všimol, že potomkovia rastlín, ktoré sa objavili, boli všetci s fialovými kvetmi, nebola medzi nimi ani jedna biela. Mendel zopakoval experiment viac ako raz a použil iné znaky. Ak by skrížil hrach so žltými a zelenými semenami, všetko potomstvo by malo žlté semienka. Ak by skrížil hrach s hladkými a zvrásnenými semenami, potomstvo by malo hladké semienka. Potomstvo z vysokých a nízkych rastlín bolo vysoké. takže, hybridy prvej generácie sú v tejto vlastnosti vždy jednotné a nadobúdajú charakteristiku jedného z rodičov. Toto znamenie (silnejšie, dominantný), vždy potlačil druhú ( recesívny).

Zákon rozdelenia postavy

Definícia

Zákon štiepenia alebo druhý zákon Mendel: pri vzájomnom krížení dvoch heterozygotných potomkov prvej generácie sa v druhej generácii pozoruje rozdelenie v určitom číselnom pomere: podľa fenotypu 3:1, podľa genotypu 1:2:1.

Krížením organizmov dvoch čistých línií, líšiacich sa prejavmi jedného študovaného znaku, za ktorý sú zodpovedné alely jeden gén sa nazývamonohybridný kríženec .

Fenomén, pri ktorom kríženie heterozygotný jednotlivcov vedie k vytvoreniu potomstva, z ktorých niektoré nesú dominantnú vlastnosť a niektoré - recesívne, nazývané rozdelenie. Segregácia je teda rozdelenie dominantných a recesívnych znakov medzi potomstvo v určitom číselnom pomere. Recesívny znak nezmizne u hybridov prvej generácie, ale je iba potlačený a objavuje sa v druhej hybridnej generácii.

Vysvetlenie

Zákon čistoty gamét: každá gaméta obsahuje len jednu alelu z páru alel daného génu rodičovského jedinca.

Normálne je gaméta vždy čistá z druhého génu alelického páru. Tento fakt, ktorý sa v Mendelových časoch nedal pevne potvrdiť, sa nazýva aj hypotéza čistoty gamét. Táto hypotéza bola neskôr potvrdená cytologickými pozorovaniami. Zo všetkých zákonov o dedičnosti ustanovených Mendelom je tento „zákon“ svojou povahou najvšeobecnejší (spĺňa sa za najširšieho spektra podmienok).

Hypotéza čistoty gaméty . Mendel navrhol, že počas tvorby hybridov sa dedičné faktory nemiešajú, ale zostávajú nezmenené. Hybrid má oba faktory – dominantný aj recesívny, ale prejav znaku určuje dominantadedičný faktor , recesívne je potlačené. Komunikácia medzi generáciamisexuálnej reprodukcie vykonávané prostredníctvom reprodukčných buniek - gaméty . Preto treba predpokladať, že každá gaméta nesie len jeden faktor z páru. Potom o oplodnenie fúzia dvoch gamét, z ktorých každá nesie recesívny dedičný faktor, povedie k vytvoreniu organizmu s recesívnym znakom, prejavujúcim sa fenotypovo . Fúzia gamét, z ktorých každá nesie dominantný faktor, alebo dvoch gamét, z ktorých jedna obsahuje dominantný a druhá recesívny faktor, povedie k vývoju organizmu s dominantnou vlastnosťou. V druhej generácii sa teda recesívny znak jedného z rodičov môže objaviť len za dvoch podmienok: 1) ak u hybridov zostanú dedičné faktory nezmenené; 2) ak zárodočné bunky obsahujú iba jeden dedičný faktor z alelický páry. Mendel vysvetlil štiepenie potomstva pri krížení heterozygotných jedincov tým, že gaméty sú geneticky čisté, to znamená, že nesú len jednu gén z alelického páru. Hypotézu (dnes nazývanú zákon) čistoty gamét možno formulovať takto: pri tvorbe zárodočných buniek sa do každej gaméty dostane len jedna alela z páru alel daného génu.

Je známe, že v každej bunke telo vo väčšine prípadov je to presne to isté diploidná sada chromozómov. Dva homológne každý chromozóm zvyčajne obsahuje jednu alelu daného génu. Geneticky „čisté“ gaméty sa tvoria takto:

Diagram ukazuje meiózu bunky s diploidnou sadou 2n=4 (dva páry homológnych chromozómov). Otcovské a materské chromozómy sú označené rôznymi farbami.

Počas tvorby gamét v hybride končia homológne chromozómy v rôznych bunkách počas prvého meiotického delenia. Výsledkom fúzie mužských a ženských gamét je zygota s diploidnou sadou chromozómov. V tomto prípade zygota dostane polovicu chromozómov z otcovského tela a polovicu z materského. Pre daný pár chromozómov (a daný pár alel) sa tvoria dva typy gamét. Počas oplodnenia sa gaméty nesúce rovnaké alebo rôzne alely náhodne stretnú. Na základe čohoštatistická pravdepodobnosť s dostatočne veľkým počtom gamét u potomstva 25 % genotypy bude homozygotne dominantný, 50% - heterozygot, 25% - homozygotný recesívny, to znamená, že je stanovený pomer 1AA:2Aa:1aa (segregácia podľa genotypu 1:2:1). Podľa fenotypu sú potomkovia druhej generácie pri monohybridnom krížení rozmiestnení v pomere 3:1 (3/4 jedincov s dominantným znakom, 1/4 jedincov s recesívnym znakom). Teda v monohybridnom krížení cytologické základom štiepenia znakov je divergencia homológnych chromozómov a vznik haploidných zárodočných buniek v r. meióza

Zákon nezávislého dedenia vlastností

Definícia

Zákon o nezávislom dedičstve(tretí Mendelov zákon) - pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa od seba líšia dvoma (alebo viacerými) pármi alternatívnych znakov, sa gény a im zodpovedajúce znaky dedia nezávisle od seba a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách (ako pri monohybridnom krížení ). Keď sa skrížili rastliny líšiace sa vo viacerých znakoch, ako sú biele a fialové kvety a žltý alebo zelený hrášok, dedičstvo každého znaku sa riadilo prvými dvoma zákonmi a v potomstve sa skombinovali tak, ako keby k ich dedičnosti došlo nezávisle od navzájom. Prvá generácia po krížení mala dominantný fenotyp pre všetky znaky. V druhej generácii bolo pozorované štiepenie fenotypov podľa vzorca 9:3:3:1, teda 9:16 bolo s fialovými kvetmi a žltým hráškom, 3:16 bolo s bielymi kvetmi a žltým hráškom, 3: 16 bolo s fialovými kvetmi a zeleným hráškom, 1:16 s bielymi kvetmi a zeleným hráškom.

Vysvetlenie

Mendel narazil na znaky, ktorých gény boli v rôznych pároch homológnych chromozómov hrach Počas meiózy sa v gamétach náhodne kombinujú homológne chromozómy rôznych párov. Ak sa otcovský chromozóm prvého páru dostane do gaméty, potom sa s rovnakou pravdepodobnosťou môžu do tejto gaméty dostať aj otcovské aj materské chromozómy druhého páru. Preto sa znaky, ktorých gény sa nachádzajú v rôznych pároch homológnych chromozómov, kombinujú nezávisle od seba. (Neskôr sa ukázalo, že zo siedmich párov znakov, ktoré Mendel študoval na hrachu, ktorý má diploidný počet chromozómov 2n=14, sa gény zodpovedné za jeden z párov znakov nachádzali na tom istom chromozóme. Mendel však nezistili porušenie zákona o nezávislom dedičstve, keďže spojenie medzi týmito génmi nebolo pozorované kvôli veľkej vzdialenosti medzi nimi).

Základné ustanovenia Mendelovej teórie dedičnosti

V modernom výklade sú tieto ustanovenia nasledovné:

  • Diskrétne (oddelené, nemiešateľné) dedičné faktory – za dedičné vlastnosti sú zodpovedné gény (pojem „gén“ navrhol v roku 1909 V. Johannsen)
  • Každý diploidný organizmus obsahuje pár alel daného génu zodpovedných za daný znak; jeden z nich dostane od otca, druhý od matky.
  • Dedičné faktory sa prenášajú na potomkov prostredníctvom zárodočných buniek. Keď sa tvoria gaméty, každá z nich obsahuje iba jednu alelu z každého páru (gaméty sú „čisté“ v tom zmysle, že neobsahujú druhú alelu).

Podmienky na plnenie Mendelových zákonov

Podľa Mendelových zákonov sa dedia iba monogénne vlastnosti. Ak je za fenotypový znak zodpovedný viac ako jeden gén (a absolútna väčšina takýchto znakov), má zložitejší vzor dedičnosti.

Podmienky na splnenie zákona o segregácii pri monohybridnom krížení

Rozdelenie 3:1 podľa fenotypu a 1:2:1 podľa genotypu sa vykonáva približne a len za nasledujúcich podmienok:

  1. Študuje sa veľký počet krížení (veľký počet potomkov).
  2. Gaméty obsahujúce alely A a a sa tvoria v rovnakom počte (majú rovnakú životaschopnosť).
  3. Neexistuje žiadne selektívne oplodnenie: gaméty obsahujúce akúkoľvek alelu sa navzájom spájajú s rovnakou pravdepodobnosťou.
  4. Zygoty (embryá) s rôznymi genotypmi sú rovnako životaschopné.

Podmienky vykonávania zákona o samostatnom dedičstve

  1. Všetky podmienky potrebné na splnenie zákona o rozdelení.
  2. Umiestnenie génov zodpovedných za študované znaky je v rôznych pároch chromozómov (neprepojené).

Podmienky na splnenie zákona o čistote gamét

  1. Normálny priebeh meiózy. V dôsledku chromozómovej nondisjunkcie môžu oba homológne chromozómy z páru skončiť v jednej gaméte. V tomto prípade bude gaméta niesť pár alel všetkých génov, ktoré sú obsiahnuté v danom páre chromozómov.

V 19. storočí Gregor Mendel pri výskume hrachu identifikoval tri hlavné vzorce dedenia vlastností, ktoré sa nazývajú Mendelove tri zákony. Prvé dva zákony sa týkajú monohybridného kríženia (keď sa berú rodičovské formy, ktoré sa líšia iba jednou charakteristikou), tretí zákon bol odhalený pri dihybridnom krížení (rodičovské formy sa skúmajú pre dve rôzne charakteristiky).

Mendelov prvý zákon. Zákon uniformity hybridov prvej generácie

Mendel skrížil rastliny hrachu, ktoré sa líšili jednou charakteristikou (napríklad farbou semien). Niektoré mali žlté semená, iné zelené. Po krížovom opelení sa získajú hybridy prvej generácie (F 1). Všetky mali žlté semená, t.j. boli jednotné. Fenotypový znak, ktorý určuje zelenú farbu semien, zmizol.

Druhý Mendelov zákon. Zákon štiepenia

Mendel zasadil prvú generáciu hybridov hrachu (všetky boli žlté) a umožnil im samoopelenie. V dôsledku toho sa získali semená, ktoré boli hybridmi druhej generácie (F 2). Medzi nimi už boli nielen žlté, ale aj zelené semená, t. j. došlo k štiepeniu. Pomer žltých a zelených semien bol 3:1.

Vzhľad zelených semien v druhej generácii dokázal, že táto vlastnosť nezmizla ani sa nerozpustila u hybridov prvej generácie, ale existovala v diskrétnom stave, ale bola jednoducho potlačená. Do vedy sa zaviedli pojmy dominantných a recesívnych alel génu (Mendel ich nazval inak). Dominantná alela potláča recesívnu.

Čistá línia žltého hrachu má dve dominantné alely – AA. Čistá línia zeleného hrášku má dve recesívne alely - aa. Počas meiózy vstupuje do každej gaméty iba jedna alela. Hrach so žltými semenami teda produkuje iba gaméty obsahujúce alelu A. Hrach so zelenými semenami produkuje gaméty obsahujúce alelu a. Pri krížení vytvárajú hybridy Aa (prvá generácia). Keďže dominantná alela v tomto prípade úplne potláča recesívnu, žlté sfarbenie semien bolo pozorované u všetkých hybridov prvej generácie.

Hybridy prvej generácie už produkujú gaméty A a a. Pri samoopelení, náhodnom vzájomnom kombinovaní, vytvárajú genotypy AA, Aa, aa. Okrem toho sa heterozygotný genotyp Aa bude vyskytovať dvakrát častejšie (ako Aa a aA) ako každý homozygotný genotyp (AA a aa). Takto dostaneme 1AA: 2Aa: 1aa. Keďže Aa dáva žlté semená ako AA, ukázalo sa, že na každé 3 žlté pripadá 1 zelená.

Tretí Mendelov zákon. Zákon o nezávislom dedičstve rôznych vlastností

Mendel uskutočnil dihybridné kríženie, to znamená, že na kríženie vzal rastliny hrachu, ktoré sa líšili v dvoch vlastnostiach (napríklad vo farbe a vráskavých semenách). Jedna čistá línia hrachu mala žlté a hladké semená, zatiaľ čo druhá mala zelené a zvráskavené semená. Všetky ich hybridy prvej generácie mali žlté a hladké semená.

V druhej generácii podľa očakávania došlo k štiepeniu (niektoré semená sa zdali zelené a pokrčené). Rastliny však neboli pozorované len so žltými hladkými a zelenými vrásčitými semenami, ale aj so žltými zvrásnenými a zelenými hladkými semenami. Inými slovami, došlo k rekombinácii znakov, čo naznačuje, že k dedičnosti farby a tvaru semien dochádza nezávisle od seba.

V skutočnosti, ak sú gény pre farbu semien umiestnené v jednom páre homológnych chromozómov a gény, ktoré určujú tvar, sú v druhom, potom sa počas meiózy môžu kombinovať nezávisle od seba. Výsledkom je, že gaméty môžu obsahovať alely pre žltú a hladkú (AB) a žltú a vrásčitú (Ab), ako aj zelenú hladkú (aB) a zelenú vrásku (ab). Pri vzájomnej kombinácii gamét s rôznou pravdepodobnosťou sa vytvorí deväť typov hybridov druhej generácie: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. V tomto prípade bude fenotyp rozdelený do štyroch typov v pomere 9 (žltá hladká): 3 (žltá vráskavá): 3 (zelená hladká): 1 (zelená vráskavá). Pre prehľadnosť a podrobnú analýzu je skonštruovaná Punnettova mriežka.

Gregor Mendel je rakúsky botanik, ktorý študoval a opísal Mendelove zákony – ktoré dodnes zohrávajú dôležitú úlohu pri skúmaní vplyvu dedičnosti a prenosu dedičných vlastností.

Vedec vo svojich pokusoch skrížil rôzne druhy hrachu, ktoré sa líšili v jednom alternatívnom znaku: farba kvetov, hladko zvrásnený hrášok, výška stonky. Okrem toho charakteristickým znakom Mendelových experimentov bolo použitie takzvaných „čistých línií“, t.j. potomstvo, ktoré je výsledkom samoopelenia materskej rastliny. Mendelove zákony, formulácia a stručný popis budú rozoberané nižšie.

Rakúsky vedec, ktorý po mnoho rokov študoval a starostlivo pripravoval experiment s hráškom: pomocou špeciálnych vrecúšok na ochranu kvetov pred vonkajším opelením dosiahol v tom čase neuveriteľné výsledky. Dôkladná a zdĺhavá analýza získaných údajov umožnila výskumníkovi odvodiť zákony dedičnosti, ktoré sa neskôr nazývali „Mendelove zákony“.

Skôr ako začneme popisovať zákony, mali by sme si predstaviť niekoľko pojmov potrebných na pochopenie tohto textu:

Dominantný gén- gén, ktorého vlastnosť sa prejavuje v tele. Označené A, B. Pri krížení sa takáto vlastnosť považuje za podmienene silnejšiu, t.j. objaví sa vždy, ak má druhá rodičovská rastlina podmienene slabšie vlastnosti. Dokazujú to Mendelove zákony.

recesívny gén - gén nie je exprimovaný vo fenotype, hoci je prítomný v genotype. Označuje sa veľkým písmenom a,b.

heterozygot - hybrid, ktorého genotyp (súbor génov) obsahuje dominantný aj určitý znak. (Aa alebo Bb)

homozygot - Hybrid , vlastniaci výlučne dominantné alebo iba recesívne gény zodpovedné za určitú vlastnosť. (AA alebo bb)

Stručne formulované Mendelove zákony budú rozoberané nižšie.

Mendelov prvý zákon, tiež známy ako zákon hybridnej uniformity, možno formulovať takto: prvá generácia hybridov, ktorá je výsledkom kríženia čistých línií otcovských a materských rastlín, nemá žiadne fenotypové (t. j. vonkajšie) rozdiely v študovanom znaku. Inými slovami, všetky dcérske rastliny majú rovnakú farbu kvetov, výšku stonky, hladkosť či drsnosť hrachu. Prejavený znak navyše fenotypovo presne zodpovedá pôvodnému znaku jedného z rodičov.

Druhý Mendelov zákon alebo zákon o segregácii hovorí: potomstvo heterozygotných hybridov prvej generácie pri samoopelení alebo príbuzenskej plemenitbe má recesívne aj dominantné znaky. Okrem toho k štiepeniu dochádza podľa nasledujúceho princípu: 75 % sú rastliny s dominantným znakom, zvyšných 25 % je s recesívnym znakom. Jednoducho povedané, ak mali rodičovské rastliny červené kvety (dominantný znak) a žlté kvety (recesívny znak), potom dcérske rastliny budú mať 3/4 červených kvetov a zvyšok žlté.

Po tretie A posledný Mendelov zákon, ktorý sa tiež nazýva všeobecne, znamená toto: pri krížení homozygotných rastlín s 2 alebo viacerými odlišnými vlastnosťami (t. j. napríklad vysoká rastlina s červenými kvetmi (AABB) a nízka rastlina so žltými kvetmi (aabb), skúmané vlastnosti (výška stonky a farba kvetov) sa dedia nezávisle. Inými slovami, výsledkom kríženia môžu byť vysoké rastliny so žltými kvetmi (Aabb) alebo nízke rastliny s červenými kvetmi (aaBb).

Mendelove zákony, objavené v polovici 19. storočia, získali uznanie oveľa neskôr. Na ich základe bola postavená celá moderná genetika a po nej selekcia. Navyše, Mendelove zákony potvrdzujú veľkú rozmanitosť druhov, ktoré dnes existujú.