В своих опытах по скрещиванию Мендель применял гибридологический метод. Используя этот метод, он изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной пареальтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, например, по цвету горошин (желтые и зеленые). В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а отцовского - горох с зелеными семенами (рецессивный признак). В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). В результате оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу. Гибрид 1-го поколения Аа имел один ген - А от одного родителя, а второй ген -а от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный. По генотипу весь горох гетерозиготен. Первое поколение единообразно и проявило признак одного из родителей. Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета. По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений - вероятные генотипы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями. Далее Мендель скрестил гибриды между собой. Второй закон Менделя – закон расщепления гибридов. При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по генотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по генотипу. В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными. Такое расщепление возможно при полном доминировании.

ГИПОТЕЗА "ЧИСТОТЫ" ГАМЕТ

Закон расщепления можно объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет. За каждый признак отвечает два аллельных гена. При образовании гибридов(гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды - Аа - в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявился рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не выявлял своего действия. Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленым Менделем, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно - т.е. одним геном. У человека большое количество признаков наследуется по законам Менделя К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, брадидактилию (короткие пальцы), полидактилию (многопалость, 6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор. К рецессивным признакам относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти руки, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин)

Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.
Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.

Второй закон Менделя.

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов , Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя , или закона расщепления.
Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аа bb ) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Аа bb ) и зеленые гладкие (ааВ b ), которые не встречались в исходных формах . Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

Все свои опыты Мендель проводил с двумя сортами гороха, обладающими желтыми и зелеными семенами соответственно. При скрещивании этих двух сортов все их потомство оказалось с желтыми семенами, причем данный результат не зависел от того, к какому сорту относились материнские и отцовские растения. Опыт показал, что оба родителя в равной степени способны передавать свои наследственные признаки детям.

Это подтвердилось и в другом опыте. Мендель скрестил горох с морщинистыми семенами с другим сортом, обладающий гладкими семенами. В итоге потомство оказалось с гладкими семенами. В каждом подобном эксперименте один признак оказывается превалирующим над другим. Его назвали доминантным. Именно он проявляется у потомства в первом поколении. Признак, который гасится доминантным, назвали рецессивным. В современной литературе используются другие названия: «доминантные аллели» и «рецессивные аллели». Задатки признаков называются генами. Мендель предложил обозначать их буквами латинского алфавита.

Второй закон Менделя или закон расщепления

Во втором поколении потомства наблюдались интересные закономерности распределения наследственных признаков. Для опытов брались семена из первого поколения (гетерозиготные особи). В случае семян гороха оказалось, что 75% из всех растений оказались с желтыми или гладкими семенами и 25% с зелеными и морщинистыми соответственно. Мендель поставил очень много опытов и убедился, что это соотношение точно выполняется. Рецессивные аллели проявляются лишь во втором поколении потомства. Расщепление происходит в соотношении 3 к 1.

Третий закон Менделя или закон независимого наследования признаков

Свой третий закон Мендель открыл, исследуя два признака, присущие семенам гороха (их морщинистость и цвет) во втором поколении. Скрещивая гомозиготные растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми, он обнаружил удивительное явление. В потомстве таких родителей появлялись особи, обладающие признаками, которые никогда не наблюдались у прошлых поколений. Это были растения с желтыми морщинистыми семенами и зелеными гладкими. Оказалось, что при гомозиготном скрещивании наблюдается независимое комбинирование и наследственность признаков. Комбинация происходит случайным образом. Гены, определяющие эти признаки, должны располагаться в разных хромосомах.

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

2.3.Закон расщепления (второй закон Менделя)

Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F 1.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1 .

2.4.Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.

Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам, названные в честь своего первооткрывателя . Объяснения научных терминов - в .

Законы Менделя справедливы только для моногенных признаков , то есть признаков, каждый из которых определяется одним геном. Те признаки, на проявление которых влияют два или несколько генов, наследуются по более сложным правилам.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) (другое название – закон доминирования признаков): при скрещивании двух гомозиготных организмов, один из которых гомозиготен по доминантному аллелю данного гена, а другой – по рецессивному, все особи первого поколения гибридов (F1) будут одинаковыми по признаку, определяемому данным геном, и идентичными тому из родителей, который несет доминантный аллель. Все особи первого поколения от такого скрещивания будут гетерозиготными.

Предположим, мы скрестили кота черного окраса и кошку коричневого. Черный и коричневый окрас определяется аллелями одного и того же гена, аллель черного окраса В доминирует над аллелем коричневого b. Скрещивание можно записать как BB (кот) x bb (кошка). Все котята от этого скрещивания будут черными и иметь генотип Вb (рисунок 1).

Заметим, что рецессивный признак (коричневый окрас) на самом деле никуда не пропал, он замаскирован доминантным признаком и, как мы сейчас увидим, проявится в последующих поколениях.

Закон расщепления (второй закон Менделя) : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении (F2) число потомков, идентичных по данному признаку доминантному родителю, будет в 3 раза больше, чем число потомков, идентичных рецессивному родителю. Другими словами, расщепление по фенотипу во втором поколении будет равно 3:1 (3 фенотипически доминантных: 1 фенотипически рецессивный). (расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении). По генотипу расщепление будет равно 1:2:1 (1 гомозигота по доминантному аллелю: 2 гетерозиготы: 1 гомозигота по рецессивному аллелю).

Такое расщепление происходит благодаря принципу, который получил название закона чистоты гамет . Закон чистоты гамет гласит: в каждую гамету (половую клетку – яйцеклетку или сперматозоид) попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Когда гаметы сливаются при оплодотворении, происходит их случайное соединение, которое и приводит к данному расщеплению.

Возвращаясь к нашему примеру с кошками, предположим, ваши черные котята подросли, вы за ними не уследили, и двое из них произвели потомство – четырех котят.

И кот, и кошка гетерозиготы по гену окраса, они имеют генотип Bb. Каждый из них согласно закону чистоты гамет производит гаметы двух типов – B и b. В их потомстве будет 3 котенка черных (ВB и Bb) и 1 коричневый (bb) (Рис. 2) (На самом деле, эта закономерность статистическая, поэтому расщепление выполняется в среднем, и такой точности в реальном случае может и не наблюдаться).

Для наглядности результаты скрещивания на рисунке приведены в таблице, соответствующей так называемой решетке Пеннета (диаграмме, позволяющей быстро и ясно расписать конкретное скрещивание, которой часто пользуются генетики).

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. скрещивании). Закон независимого расщепления выполняется только для генов, находящихся в негомологичных хромосомах (для несцепленных генов).

Ключевой момент здесь то, что разные гены (если они не находятся в одной хромосоме) наследуются независимо друг от друга. Продолжим наш пример из жизни кошек. Длина шерсти (ген L) и окрас (ген В) наследуются независимо друг от друга (расположены в разных хромосомах). Короткая шерсть (аллель L) доминирует над длинной (l), а черный окрас (B) – над коричневым b. Предположим, мы скрещиваем короткошерстного черного кота (BB LL) с длинношерстной коричневой кошкой (bb ll) .

В первом поколении (F1) все котята будут черными и короткошерстными, а генотип их будет Bb Ll. Однако коричневый окрас и длинношерстность никуда не делись – контролирующие их аллели просто «спрятались» в генотипе гетерозиготных животных! Скрестив кота и кошку из этих потомков, во втором поколении (F2) мы будем наблюдать расщепление 9:3:3:1 (9 короткошерстных черных, 3 длинношерстных черных, 3 короткошерстных коричневых и 1 длинношерстный коричневый). Почему так происходит и какие генотипы у этих потомков, показано в таблице.

В заключение еще раз напомним, что расщепление по законам Менделя – явление статистическое и соблюдается только в случае наличия достаточно большого количества животных и в случае, когда аллели изучаемых генов не влияют на жизнеспособность потомства. Если эти условия не соблюдаются, в потомстве будут наблюдаться отклонения от менделевских соотношений.