L'utilisation de cette méthode est possible dans le cas où des parents directs sont connus - les ancêtres du propriétaire du trait héréditaire ( proposant) sur les lignées maternelle et paternelle sur plusieurs générations ou les descendants du proposant également sur plusieurs générations. Lors de la compilation des pedigrees en génétique, un certain système de notation est utilisé. Après avoir compilé le pedigree, son analyse est effectuée afin d'établir la nature de l'hérédité du trait à l'étude.

Conventions adoptés dans la préparation des pedigrees :
1 - homme; 2 - femme; 3 - sexe pas clair ; 4 - le propriétaire du trait à l'étude; 5 - porteur hétérozygote du gène récessif étudié ; 6 - mariage; 7 - mariage d'un homme avec deux femmes; 8 - mariage lié; 9 - parents, enfants et ordre de leur naissance; 10 - jumeaux dizygotes; 11 - jumeaux monozygotes.

Grâce à la méthode généalogique, les types d'héritage de nombreux traits chez l'homme ont été déterminés. Ainsi, selon le type autosomique dominant, polydactylie (augmentation du nombre de doigts), capacité à rouler la langue dans un tube, brachydactylie (doigts courts en raison de l'absence de deux phalanges sur les doigts), taches de rousseur, calvitie précoce, fusion doigts, fente labiale, fente palatine, cataractes des yeux, fragilité des os et bien d'autres. L'albinisme, les cheveux roux, la susceptibilité à la poliomyélite, le diabète sucré, la surdité congénitale et d'autres traits sont hérités comme autosomiques récessifs.

Le trait dominant est la capacité à rouler la langue dans un tube (1) et son allèle récessif est l'absence de cette capacité (2).
3 - pedigree pour la polydactylie (hérédité autosomique dominante).

Un certain nombre de traits sont héréditaires liés au sexe : Hérédité liée à l'X - hémophilie, daltonisme ; Lié à l'Y - hypertrichose du bord de l'oreillette, orteils palmés. Il existe un certain nombre de gènes situés dans régions homologues X - et Y -chromosomes, par exemple, daltonisme général.

L'utilisation de la méthode généalogique a montré que dans un mariage apparenté, par rapport à un mariage non apparenté, la probabilité de malformations, de mortinaissances et de mortalité précoce chez la progéniture augmente de manière significative. Dans les mariages apparentés, les gènes récessifs entrent souvent dans un état homozygote, en conséquence, certaines anomalies se développent. Un exemple en est l'héritage de l'hémophilie dans les maisons royales d'Europe.


- hémophile ; - femme porteuse.

  • Gémeaux

Cette méthode est utilisée en génétique humaine pour déterminer le degré de conditionnalité héréditaire des traits étudiés. Les jumeaux peuvent être identiques (ils se forment aux premiers stades du clivage du zygote, lorsque des organismes à part entière se développent à partir de deux ou moins souvent à partir d'un plus grand nombre de blastomères). Les vrais jumeaux sont génétiquement identiques. Lorsque deux ou moins souvent plusieurs ovules mûrissent et sont ensuite fécondés par différents spermatozoïdes, des jumeaux fraternels se développent. Les jumeaux fraternels ne se ressemblent pas plus que les frères et sœurs nés en temps différent. La fréquence des jumeaux chez l'homme est d'environ 1 % (1/3 identiques, 2/3 fraternels) ; la grande majorité des jumeaux sont des jumeaux.
Étant donné que le matériel héréditaire des jumeaux identiques est le même, les différences qui surviennent en eux dépendent de l'influence de l'environnement sur l'expression des gènes. La comparaison de la fréquence de similarité pour un certain nombre de caractéristiques de couples de jumeaux identiques et fraternels permet d'évaluer l'importance des facteurs héréditaires et environnementaux dans le développement du phénotype humain.

Les enfants nés en même temps sont appelés jumeaux. Elles sont monozygote(identique) et dizygote(panaché).

Les jumeaux monozygotes se développent à partir d'un zygote (1), qui est divisé en deux parties (ou plus) au cours de l'étape de broyage. Par conséquent, ces jumeaux sont génétiquement identiques et toujours du même sexe. Les jumeaux monozygotes se caractérisent par un degré élevé de similitude ( concordance) De plusieurs façons.

Les jumeaux dizygotes se développent à partir de deux ovules ou plus qui sont simultanément ovulés et fécondés par différents spermatozoïdes (2). Par conséquent, ils ont des génotypes différents et peuvent être du même sexe ou de sexe différent. Contrairement aux jumeaux monozygotes, les jumeaux dizygotes sont caractérisés par une discordance - une dissemblance à bien des égards. Les données sur la concordance des jumeaux pour certains signes sont données dans le tableau.

panneauxConcordance, %
Jumeaux monozygotes jumeaux dizygotes
Normal
Groupe sanguin (AB0) 100 46
couleur des yeux99,5 28
Couleur de cheveux97 23
Pathologique
Pied bot32 3
"Lèvre de lièvre"33 5
L'asthme bronchique 19 4,8
Rougeole98 94
Tuberculose37 15
Épilepsie67 3
La schizophrénie70 13

Comme on peut le voir dans le tableau, le degré de concordance des jumeaux monozygotes pour toutes les caractéristiques ci-dessus est significativement plus élevé que celui des jumeaux dizygotes, mais il n'est pas absolu. En règle générale, la discordance des jumeaux monozygotes survient à la suite de troubles du développement intra-utérin de l'un d'eux ou sous l'influence de l'environnement extérieur, s'il était différent.

Grâce à la méthode des jumeaux, la prédisposition héréditaire d'une personne à un certain nombre de maladies a été clarifiée: schizophrénie, épilepsie, diabète sucré et autres.

Les observations sur les jumeaux monozygotes fournissent des éléments pour élucider le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement des traits. De plus, le terme « environnement » signifie non seulement facteurs physiques l'environnement, mais aussi les conditions sociales.

  • P population-statistique

Les méthodes de génétique des populations sont largement utilisées dans la recherche humaine. L'analyse intrafamiliale de la morbidité est indissociable de l'étude de la pathologie héréditaire, tant au niveau national que dans des populations relativement isolées. L'étude de la fréquence des gènes et des génotypes dans les populations fait l'objet de recherches en génétique des populations. Cela fournit des informations sur le degré d'hétérozygotie et de polymorphisme des populations humaines, révèle des différences de fréquences alléliques entre différentes populations.
Croyez-vous que la loi de Hardy? Weinberg suggère que l'hérédité en tant que telle ne modifie pas la fréquence des allèles dans une population. Cette loi est tout à fait adaptée à l'analyse de populations importantes où il y a franchissement libre. La somme des fréquences alléliques d'un gène, selon la formule de Hardy ? Weinberg p+q=1, dans le pool génétique de la population est une valeur constante. La somme des fréquences des génotypes alléliques d'un gène donné p2+2pq+q2=1 est également une valeur constante. À domination complète, ayant établi le nombre d'homozygotes récessifs dans cette population (q2 - le nombre d'individus "homozygotes pour le gène récessif avec le génotype aa), il suffit de prendre la racine carrée de la valeur obtenue, et nous trouverons la fréquence de l'allèle récessif A. La fréquence de l'allèle dominant A sera p \u003d 1 - q Ayant ainsi calculé les fréquences des allèles a et A, il est possible de déterminer les fréquences des génotypes correspondants dans la population (p2 = AA; 2pq = Aa) Par exemple, selon un certain nombre de scientifiques, la fréquence de l'albinisme (hérité comme un trait autosomique récessif) est de 1:20 000 (q2) Par conséquent, la fréquence de l'allèle a dans le pool génétique sera q2=l /20000 = /l4l et alors la fréquence de l'allèle A sera

p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.

Dans ce cas, la fréquence des porteurs hétérozygotes du gène de l'albinisme (2pq) sera de 2(140/141) x (1/141) = 1/70, soit 1,4%
L'analyse statistique de la distribution des traits héréditaires individuels (gènes) dans les populations humaines de différents pays permet de déterminer la valeur adaptative de génotypes spécifiques. Une fois apparues, les mutations peuvent être transmises à la progéniture pendant de nombreuses générations. Cela conduit au polymorphisme (hétérogénéité génétique) des populations humaines. Parmi la population de la Terre, il est presque impossible (à l'exception des jumeaux identiques) de trouver des personnes génétiquement identiques. A l'état hétérozygote, les populations contiennent un nombre important d'allèles récessifs (charge génétique), qui déterminent le développement de diverses maladies héréditaires. La fréquence de leur apparition dépend de la concentration du gène récessif dans la population et augmente considérablement avec la conclusion de mariages étroitement liés.

  • Dermatoglyphique

En 1892 F. Galton, comme l'une des méthodes d'étude d'une personne, a proposé une méthode pour étudier les modèles de peigne cutané des doigts et des paumes, ainsi que les rainures palmaires de flexion. Il a établi que ces modèles sont une caractéristique individuelle d'une personne et ne changent pas tout au long de la vie. Actuellement, la conditionnalité héréditaire des motifs cutanés a été établie, bien que la nature de l'hérédité n'ait pas été complètement élucidée. Il est probable que le trait soit hérité selon le type polygénique. Les études dermatoglyphiques sont importantes pour identifier les jumeaux. L'étude des personnes atteintes de maladies chromosomiques a révélé chez elles des changements spécifiques non seulement dans les schémas des doigts et des paumes, mais également dans la nature des principaux sillons fléchisseurs de la peau des paumes. Moins étudiés sont les changements dermatoglyphiques dans les maladies génétiques. Fondamentalement, ces méthodes de la génétique humaine sont utilisées pour établir la paternité.

L'étude des empreintes du motif cutané des paumes et des pieds. Avec les différences individuelles existantes dans les empreintes digitales, en raison des particularités du développement de l'individu, il en existe plusieurs classes principales.Des modifications particulières des empreintes digitales et des motifs de la paume ont été notées dans un certain nombre de maladies héréditaires dégénératives du système nerveux.La caractéristique de la maladie de Down est un pli de singe (à quatre doigts), représentant une ligne traversant toute la paume dans le sens transversal.Actuellement, la méthode est principalement utilisée en médecine légale. e.

  • Biochimique

Les maladies héréditaires causées par des mutations génétiques qui modifient la structure ou le taux de synthèse des protéines s'accompagnent généralement d'une violation des glucides, des protéines, des lipides et d'autres types de métabolisme. Les défauts métaboliques héréditaires peuvent être diagnostiqués en déterminant la structure de la protéine altérée ou sa quantité, en identifiant les enzymes défectueuses ou en détectant les intermédiaires métaboliques dans les fluides corporels extracellulaires (sang, urine, sueur, etc.). Par exemple, l'analyse des séquences d'acides aminés des chaînes protéiques mutées de l'hémoglobine a permis d'identifier plusieurs défauts héréditaires sous-jacents à un certain nombre de maladies, ? hémoglobinose. Ainsi, dans l'anémie falciforme chez l'homme, l'hémoglobine anormale due à la mutation diffère de la normale en remplaçant un seul acide aminé (acide glutamique par la valine).
Dans la pratique de la santé, outre l'identification des porteurs homozygotes de gènes mutants, il existe des méthodes de détection des porteurs hétérozygotes de certains gènes récessifs, ce qui est particulièrement important dans le conseil génétique médical. Ainsi, chez les hétérozygotes phénotypiquement normaux pour la phénylcétonurie (un gène mutant récessif ; chez les homozygotes, le métabolisme de l'acide aminé phénylalanine est perturbé, ce qui conduit à retard mental) après avoir pris de la phénylalanine, son contenu accru dans le sang est détecté. Dans l'hémophilie, le portage hétérozygote du gène mutant peut être établi en déterminant l'activité de l'enzyme modifiée à la suite de la mutation.

  • cytogénétique

La méthode cytogénétique est utilisée pour étudier le caryotype humain normal, ainsi que dans le diagnostic des maladies héréditaires associées aux mutations génomiques et chromosomiques. De plus, cette méthode est utilisée dans l'étude de l'action mutagène de divers substances chimiques, pesticides, insecticides, médicaments et etc.
Au cours de la division cellulaire au stade de la métaphase, les chromosomes ont une structure plus claire et sont disponibles pour l'étude. L'ensemble diploïde humain est constitué de 46 chromosomes : 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes, XY pour les hommes). Habituellement, les leucocytes du sang périphérique humain sont examinés, qui sont placés dans un milieu nutritif où ils partagent. Ensuite, des préparations sont préparées et le nombre et la structure des chromosomes sont analysés. Le développement de méthodes de coloration spéciales a grandement simplifié la reconnaissance de tous les chromosomes humains et, en conjonction avec la méthode généalogique et les méthodes de reconnaissance cellulaire et ingénierie génétique a permis de corréler des gènes avec des régions spécifiques de chromosomes. L'application complexe de ces méthodes sous-tend la cartographie des chromosomes humains. Le contrôle cytologique est nécessaire au diagnostic des maladies chromosomiques associées à l'ansuploïdie et aux mutations chromosomiques. Les plus fréquentes sont la maladie de Down (trisomie sur le 21ème chromosome), le syndrome de Klinefelter (47 XXY), le syndrome de Shershevsky ? Turner (45 XO), etc. La perte d'un segment d'un des chromosomes homologues de la 21e paire entraîne-t-elle une maladie du sang ? la leucémie myéloïde chronique.
Des études cytologiques des noyaux d'interphase des cellules somatiques peuvent révéler ce que l'on appelle le corps de Barry, ou chromatine sexuelle. Il s'est avéré que la chromatine sexuelle est normalement présente chez les femmes et absente chez les hommes. C'est le résultat de l'hétérochromatisation de l'un des deux chromosomes X chez la femme. Connaissant cette caractéristique, il est possible d'identifier le sexe et d'identifier un nombre anormal de chromosomes X.
La détection de nombreuses maladies héréditaires est possible avant même la naissance d'un enfant. La méthode de diagnostic prénatal consiste à obtenir du liquide amniotique, où se trouvent les cellules du fœtus, et à la détermination biochimique et cytologique ultérieure d'éventuelles anomalies héréditaires. Cela vous permet de poser un diagnostic dans les premiers stades de la grossesse et de décider de la poursuivre ou de l'interrompre.

  • Hybridation de cellules somatiques

À l'aide de ces méthodes, l'hérédité et la variabilité des cellules somatiques sont étudiées, ce qui compense l'impossibilité d'appliquer l'analyse hybridologique à une personne. Ces méthodes, basées sur la reproduction de ces cellules dans des conditions artificielles, analysent les processus génétiques dans les cellules individuelles du corps et, en raison de l'utilité du matériel génétique, les utilisent pour étudier les schémas génétiques de l'organisme entier.

Dans les études génétiques humaines, les techniques suivantes sont utilisées :

  1. culture - vous permet d'obtenir une quantité suffisante de matériel génétique pour diverses études;
  2. clonage - obtention des descendants d'une cellule ;
  3. la sélection de cellules somatiques à l'aide de milieux artificiels permet de sélectionner des cellules présentant des propriétés intéressantes pour le chercheur ;
  4. l'hybridation des cellules somatiques est basée sur la fusion de cellules co-cultivées différents types.

Les cellules hybrides contenant 2 génomes complets, lors de la division, "perdent" généralement des chromosomes, de préférence d'une des espèces. Ainsi, il est possible d'obtenir des cellules avec l'ensemble de chromosomes souhaité, ce qui permet d'étudier la liaison des gènes et leur localisation dans certains chromosomes.

Grâce aux méthodes de la génétique des cellules somatiques, il est possible d'étudier les mécanismes de l'action primaire et de l'interaction des gènes, la régulation de l'activité des gènes. Le développement de ces méthodes a déterminé la possibilité d'un diagnostic précis des maladies héréditaires pendant la période prénatale.

Génétique des cellules somatiques étudie l'hérédité et la variabilité des cellules somatiques, c'est-à-dire les cellules du corps, pas les cellules sexuelles. Les cellules somatiques ont l'ensemble complet information génétique, ils peuvent être utilisés pour étudier les caractéristiques génétiques de l'organisme entier.

Des cellules somatiques humaines sont obtenues pour la recherche génétique à partir du matériau biopsies(excision à vie de tissus ou d'organes), lorsqu'un petit morceau de tissu est prélevé pour la recherche. En règle générale, cela se fait pendant les opérations, lorsqu'il est nécessaire d'établir si une formation donnée, par exemple une tumeur, a un caractère malin ou bénin.

Actuellement, les méthodes suivantes de génétique des cellules somatiques sont utilisées : culture simple, hybridation, clonage et sélection. culture simple- c'est la reproduction de cellules sur des milieux nutritifs afin de les obtenir en quantités suffisantes pour des méthodes cytogénétiques, biochimiques, immunologiques et autres.

À hybridation de cellules somatiques vous pouvez croiser des cellules provenant de différentes personnes, ainsi que des cellules humaines avec des cellules de souris, de rats, de cobayes, de singes et d'autres animaux. De telles études permettent d'établir des groupes de liaison et d'utiliser des réarrangements chromosomiques pour identifier la séquence de gènes et construire des cartes génétiques de chromosomes humains.

Clonage- c'est la production de descendants d'une cellule (clone). Toutes les cellules résultant du clonage seront du même génotype.

Sélection est la sélection de cellules avec des propriétés prédéterminées. Ensuite, ces cellules sont cultivées et propagées sur des milieux nutritifs spéciaux. Par exemple, on peut utiliser un milieu de culture sans lactose, mais avec l'ajout d'autres sucres, et sur un grand nombre de cellules qui y sont placées, il peut y en avoir quelques-unes capables de vivre en l'absence de lactose. Ensuite, un clone est obtenu à partir de ces cellules.


  • Méthode de modélisation

Il étudie les maladies humaines sur les animaux qui peuvent souffrir de ces maladies. Il est basé sur la loi de Vavilov sur les séries homologues variabilité héréditaire, par exemple, l'hémophilie liée au sexe peut être étudiée chez le chien, l'épilepsie chez le lapin, le diabète sucré, la dystrophie musculaire chez le rat et la fente labiale et palatine chez la souris

Les modèles en biologie sont utilisés pour modéliser les structures, les fonctions et les processus biologiques sur différents niveaux organisation du vivant : moléculaire, subcellulaire, cellulaire, organo-systémique, organisme et population-biocénotique. Il est également possible de modéliser divers phénomènes biologiques, ainsi que les conditions de vie des individus, des populations et des écosystèmes.

En biologie, trois types de modèles sont principalement utilisés : biologiques, physico-chimiques et mathématiques (logico-mathématiques). Les modèles biologiques reproduisent certaines conditions ou maladies qui surviennent chez les humains ou les animaux chez les animaux de laboratoire. Cela permet d'étudier dans l'expérience les mécanismes d'apparition d'une condition ou d'une maladie donnée, son évolution et son issue, et d'influencer son évolution. Des exemples de tels modèles sont les troubles génétiques induits artificiellement, les processus infectieux, les intoxications, la reproduction d'états hypertoniques et hypoxiques, les néoplasmes malins, l'hyperfonctionnement ou l'hypofonctionnement de certains organes, ainsi que les névroses et les états émotionnels. utilisé pour créer un modèle biologique. différentes manières effets sur l'appareil génétique, infection par des microbes, introduction de toxines, élimination d'organes individuels ou introduction de leurs produits métaboliques (par exemple, hormones), divers effets sur le système central et périphérique système nerveux, l'exclusion de certaines substances de la nourriture, le placement dans un habitat créé artificiellement et bien d'autres façons. Les modèles biologiques sont largement utilisés en génétique, en physiologie et en pharmacologie.

La méthode de modélisation en biologie est un outil qui permet d'établir des relations toujours plus profondes et complexes entre la théorie biologique et l'expérience. Au siècle dernier, la méthode expérimentale en biologie a commencé à rencontrer certaines limites, et il est devenu évident qu'un certain nombre d'études sont impossibles sans modélisation. Si l'on s'attarde sur quelques exemples de restrictions sur le périmètre de l'expérimentation, alors elles seront principalement les suivantes : (19 p15)

Les expériences ne peuvent être effectuées que pour le moment installations existantes(l'impossibilité d'étendre l'expérience au domaine du passé) ;

L'intervention dans les systèmes biologiques est parfois d'une nature telle qu'il est impossible d'établir les causes des changements apparus (par interférence ou pour d'autres raisons) ;

Certaines expériences théoriquement possibles ne sont pas réalisables en raison du faible niveau de développement de la technologie expérimentale ;

Un grand nombre d'expériences liées à l'expérimentation humaine devraient être rejetées pour des raisons morales et éthiques.

Mais la modélisation gagne en popularité dans le domaine de la biologie non seulement parce qu'elle peut remplacer l'expérimentation. Il a une grande signification indépendante, qui se traduit, selon un certain nombre d'auteurs (19, 20, 21), par un certain nombre d'avantages :

1. En utilisant la méthode de modélisation sur un ensemble de données, vous pouvez développer un certain nombre de modèles différents, interpréter le phénomène étudié de différentes manières et choisir le plus fructueux d'entre eux pour l'interprétation théorique ;

2. Dans le processus de construction d'un modèle, vous pouvez apporter divers ajouts à l'hypothèse étudiée et obtenir sa simplification ;

3. Dans le cas de modèles mathématiques complexes, des ordinateurs peuvent être utilisés ;

4. la possibilité de mener des expériences modèles (synthèse d'acides aminés selon Miller) s'ouvre (19 p152).

Tout cela montre clairement que la modélisation remplit des fonctions indépendantes en biologie et devient une étape de plus en plus nécessaire dans le processus de création d'une théorie. Cependant, la modélisation ne conserve sa valeur heuristique que lorsque les limites d'application de tout modèle sont prises en compte.

  • Immunogénétique

La méthode immunogénétique comprend les méthodes sérologiques, l'immunoélectrophorèse, etc., qui sont utilisées pour étudier les groupes sanguins, les protéines et les enzymes dans le sérum sanguin des tissus. Il peut être utilisé pour établir une incompatibilité immunologique, identifier une immunodéficience, un mosaïcisme gémellaire, etc.
Une rubrique importante génétique médicale est l'immunogénétique, en particulier la génétique des groupes sanguins. De nombreux grands systèmes de groupes sanguins sont maintenant connus. Parmi ceux-ci, les systèmes AB0 et Rhésus sont les plus étudiés, par exemple le système sanguin Rhésus. Dans le génotype humain, il existe un gène dominant qui détermine la formation dans le corps d'une protéine spéciale appeléeFacteur Rh. Une personne homozygote (Rh+ Rh+) ​​​​ou hétérozygote (Rh+ rh–) pour ce trait est Rh-positive, c'est-à-dire a cette protéine dans le sang. Et en cas d'homozygotie pour l'allèle récessif (rh– rh–), il n'y a pas de facteur Rh dans le sang. Et s'il pénètre dans le sang d'une telle personne (lors d'une transfusion sanguine ou d'une grossesse), une réaction protectrice se développe dans son corps - comme toute protéine étrangère, et des anticorps spécifiques se forment. Les statistiques montrent que parmi les Européens, environ 85% des personnes sont Rh-positif et seulement 15% sont Rh-négatif.

Dans les mariages de femmes Rh négatif (génotype rh– rh–) avec des hommes homozygotes Rh positif (génotype Rh+ Rh+), en raison de la prédominance du fœtus Rh positif (génotype Rh+ rh–) est Rh positif et sécrète le facteur Rh , contre lequel dans le corps les mères produisent des anticorps, qui à leur tour détruisent le système hématopoïétique du fœtus. En conséquence, la mère et le fœtus souffrent pendant la grossesse.

Une situation similaire peut se présenter dans le mariage d'une femme Rh négatif avec un homme Rh positif hétérozygote pour ce trait (génotype Rh+ rh–). Cependant, dans ce cas, la probabilité d'un conflit Rh est réduite de moitié, car. le fœtus peut être Rh négatif (génotype rh– rh–), et alors il n'y a pas de conflit avec le corps de la mère.

Outre la probabilité de la situation du conflit rhésus lui-même, déterminée uniquement par les génotypes des parents, importance a également un degré de gravité de la réaction en développement. Dans certains cas, le conflit rhésus se déroule de manière presque imperceptible, dans d'autres, il peut entraîner la mort de l'enfant. Des conséquences généralement plus graves sont observées lors de la deuxième grossesse et des suivantes.

Actuellement, pour le traitement de la jaunisse néonatale causée par un conflit rhésus, après la naissance, l'enfant reçoit une transfusion sanguine complète.

Les principales méthodes d'étude de la génétique humaine:

Généalogique;

double;

Méthode cytogénétique ;

Méthode statistique de la population ;

La méthode généalogique est basée sur la compilation de l'arbre généalogique d'une personne et l'étude de la nature de l'héritage d'un trait. C'est la méthode la plus ancienne. Son essence est d'établir des relations généalogiques et de déterminer les traits dominants et récessifs et la nature de leur héritage. Cette méthode est particulièrement efficace dans l'étude des mutations génétiques.

La méthode comprend deux étapes : la collecte d'informations sur la famille pour autant de générations que possible et l'analyse généalogique. Pedigree est compilé, en règle générale, selon une ou plusieurs caractéristiques. Pour cela, des informations sont collectées sur l'héritage d'un trait parmi des parents proches et éloignés.

Les représentants d'une génération sont placés sur une ligne dans l'ordre de leur naissance.

Ensuite, la deuxième étape commence - l'analyse du pedigree afin d'établir la nature de l'héritage du trait. Tout d'abord, il est établi comment le trait se manifeste chez les représentants de sexes différents, c'est-à-dire lien entre un trait et le sexe. Ensuite, on détermine si le trait est dominant ou récessif, s'il est lié à d'autres traits, etc. Avec la nature récessive de l'hérédité, le trait apparaît chez un petit nombre d'individus et non dans toutes les générations. Il peut être absent des parents. Avec un héritage dominant, le trait se retrouve souvent dans presque toutes les générations.

caractéristique l'hérédité des traits liés au sexe est leur manifestation fréquente chez les personnes du même sexe. Si ce signe est dominant, il est plus fréquent chez les femmes. Si le trait est récessif, alors dans ce cas, il se manifeste plus souvent chez les hommes.

L'analyse de nombreux pedigrees et de la nature de la distribution du trait dans une vaste population humaine a aidé les généticiens à établir la nature de l'hérédité de nombreux traits humains normaux, tels que les cheveux bouclés et la couleur des cheveux, la couleur des yeux, les taches de rousseur, la structure du lobe de l'oreille, etc., ainsi que des anomalies telles que le daltonisme, la drépanocytose, etc.

Ainsi, en utilisant la méthode du pedigree, la dépendance d'un trait au matériel génétique, le type d'hérédité (dominant, récessif, autosomique, lié aux chromosomes sexuels), la présence de liaison génétique, la zygosité (homozygotie ou hétérozygotie) des membres de la famille, la probabilité d'hérédité génétique dans les générations, type de signe d'hérédité. Avec l'hérédité autosomique dominante (l'apparition d'un trait est associée à un gène dominant), le trait, en règle générale, se manifeste à chaque génération (hérédité horizontale). Avec l'hérédité autosomique récessive, le trait apparaît rarement, pas à chaque génération (hérédité verticale), cependant, dans les mariages apparentés, les enfants malades naissent plus souvent. Dans l'héritage lié au sexe, la fréquence de manifestation d'un trait chez les individus de sexes différents n'est pas la même.


La méthode cytogénétique consiste en un examen microscopique de la structure des chromosomes et de leur nombre chez les personnes en bonne santé et malades. Parmi les trois types de mutations, seules les mutations chromosomiques et génomiques peuvent être détectées au microscope. Plus méthode simple est un diagnostic express - l'étude du nombre de chromosomes sexuels par la chromatine X. Normalement, chez les femmes, un chromosome X dans les cellules se présente sous la forme d'un corps de chromatine, tandis que chez les hommes, un tel corps est absent. Avec la trisomie dans un couple sexuel, les femmes ont deux corps et les hommes en ont un. Pour identifier la trisomie dans d'autres paires, le caryotype des cellules somatiques est examiné et un idiogramme est compilé, qui est comparé à celui standard.

Les mutations chromosomiques sont associées à une modification du nombre ou de la structure des chromosomes. Parmi ceux-ci, sous un microscope avec une coloration spéciale, les translocations, les délétions et les inversions sont bien détectées. Lors de la translocation ou de la délétion, les chromosomes augmentent ou diminuent respectivement en taille. Et avec l'inversion, le motif du chromosome change (alternance de bandes).

Les mutations chromosomiques peuvent être des marqueurs dans la méthode cytogénétique pour étudier une maladie particulière. De plus, cette méthode est utilisée pour déterminer les doses de rayonnement absorbées par les personnes et dans d'autres études scientifiques.

La méthode statistique de population permet de calculer la fréquence d'apparition de gènes normaux et pathologiques dans une population, de déterminer le rapport hétérozygotes - porteurs de gènes anormaux. Cette méthode permet de déterminer la structure génétique d'une population (fréquences des gènes et des génotypes dans les populations humaines) ; fréquences phénotypiques ; les facteurs environnementaux qui modifient la structure génétique de la population sont étudiés. La méthode est basée sur la loi de Hardy-Weinberg, selon laquelle les fréquences des gènes et des génotypes dans de nombreuses populations vivant dans des conditions inchangées et en présence de panmixie (croisements libres) restent constantes sur plusieurs générations. Les calculs sont effectués selon les formules: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Dans ce cas, p est la fréquence du gène dominant (allèle) dans la population, q est la fréquence du gène récessif ( allèle) dans la population, p2 est la fréquence des homozygotes dominants, q2 – homozygotes récessifs, 2pq – fréquence des organismes hétérozygotes. En utilisant cette méthode, il est également possible de déterminer la fréquence des porteurs de gènes pathologiques.

méthode cytogénétique. Caryotype humain. Caractérisation des méthodes de coloration différentielle des chromosomes. Nomenclature de Denver et de Paris. Classification des chromosomes selon le rapport de la longueur des bras et le calcul de l'indice centromère.

méthode cytogénétique. La méthode cytogénétique consiste à examiner au microscope l'ensemble de cellules chromosomiques du patient. Comme vous le savez, les chromosomes sont dans un état spiralisé dans une cellule et ne peuvent pas être vus. Afin de visualiser les chromosomes, la cellule est stimulée et introduite en mitose. Dans la prophase de la mitose, ainsi que dans la prophase et la métaphase de la méiose, les chromosomes sont déspiralisés et visualisés.

Lors de la visualisation, le nombre de chromosomes est estimé, un idiogramme est compilé dans lequel tous les chromosomes sont écrits dans un certain ordre selon la classification de Denver. Sur la base de l'idiogramme, on peut parler de la présence d'une aberration chromosomique ou d'une modification du nombre de chromosomes et, par conséquent, de la présence d'une maladie génétique.

Tout méthodes de coloration différentielle des chromosomes permettent de les identifier. organisation structurelle, qui se traduit par l'apparition de stries transversales, différentes en différents chromosomes, ainsi que quelques autres détails.

Coloration différentielle des chromosomes. Un certain nombre de méthodes de coloration (banding) ont été développées qui permettent d'identifier un complexe de marques transversales (bandes, bandes) sur un chromosome. Chaque chromosome est caractérisé par un ensemble spécifique de bandes. Les chromosomes homologues se colorent de manière identique, à l'exception des régions polymorphes où différentes variantes alléliques de gènes sont localisées. Le polymorphisme allélique est caractéristique de nombreux gènes et se retrouve dans la plupart des populations. La détection des polymorphismes au niveau cytogénétique n'a aucune valeur diagnostique.

A. Q-coloration. La première méthode de coloration différentielle des chromosomes a été mise au point par le cytologiste suédois Kaspersson, qui a utilisé à cette fin le colorant fluorescent moutarde à l'acrichine. Sous un microscope à fluorescence, des zones d'intensité de fluorescence inégale sont visibles sur les chromosomes - Q-segments. La méthode est la mieux adaptée à l'étude des chromosomes Y et est donc utilisée pour déterminer rapidement le sexe génétique, identifier translocations(échanges de sites) entre les chromosomes X et Y ou entre le chromosome Y et les autosomes, ainsi que pour visualiser un grand nombre de cellules, lorsqu'il est nécessaire de savoir si un patient atteint de mosaïcisme sur les chromosomes sexuels a un clone de cellules qui portent un chromosome Y.

B. G-coloration. Après un prétraitement approfondi, souvent à la trypsine, les chromosomes sont colorés au Giemsa. Au microscope optique, des bandes claires et sombres sont visibles sur les chromosomes - Segments G. Bien que la disposition des segments Q corresponde à celle des segments G, la coloration G s'est avérée plus sensible et a remplacé la coloration Q comme méthode standard d'analyse cytogénétique. La coloration G donne meilleurs résultats lors de la détection de petites aberrations et de chromosomes marqueurs (segmentés différemment des chromosomes homologues normaux).

B. Coloration R donne une image opposée à la coloration G. Habituellement, la coloration de Giemsa ou la coloration fluorescente à l'acridine orange est utilisée. Cette méthode révèle des différences de coloration des régions homologues G ou Q négatives des chromatides sœurs ou des chromosomes homologues.

D. C-coloration utilisé pour analyser les régions centromériques des chromosomes (ces régions contiennent de l'hétérochromatine constitutive) et la partie distale variable et fortement fluorescente du chromosome Y.

D. T-coloration utilisé pour analyser les régions télomériques des chromosomes. Cette technique, ainsi que la coloration des régions des organisateurs nucléolaires avec du nitrate d'argent (coloration AgNOR) est utilisée pour affiner les résultats obtenus par coloration standard des chromosomes.

La classification et la nomenclature des chromosomes humains uniformément colorés ont été adoptées pour la première fois lors d'une réunion internationale en 1960 à Denver, puis quelque peu modifiées et complétées (Londres, 1963 et Chicago, 1966). Selon la classification de Denver, tous les chromosomes humains sont divisés en 7 groupes, classés par ordre décroissant de leur longueur et en tenant compte de l'indice centriole (le rapport de la longueur du bras court à la longueur du chromosome entier, exprimé en pourcentage). Les groupes sont désignés par des lettres de l'alphabet anglais de A à G. Toutes les paires de chromosomes sont généralement numérotées avec des chiffres arabes

Au début des années 70 du XXe siècle, une méthode de coloration différentielle des chromosomes a été développée, révélant une segmentation caractéristique, qui a permis d'individualiser chaque chromosome (Fig. 58). Différents types de segments sont désignés par les méthodes par lesquelles ils sont le plus clairement identifiés (segments Q, segments G, segments T, segments S). Chaque chromosome humain contient une séquence de bandes qui lui est propre, ce qui permet d'identifier chaque chromosome. Les chromosomes sont enroulés au maximum en métaphase, moins enroulés en prophase et en prométaphase, ce qui permet d'isoler un plus grand nombre de segments qu'en métaphase.

Sur le chromosome en métaphase (Fig. 59), des symboles sont utilisés pour désigner les bras courts et longs, ainsi que l'emplacement des régions et des segments. Actuellement, il existe des marqueurs ou des sondes d'ADN qui peuvent être utilisés pour déterminer le changement d'un certain segment, même très petit, dans les chromosomes (cartes cytogénétiques). Sur le congrès international génétique humaine à Paris en 1971 (Conférence de Paris sur la normalisation et la nomenclature des chromosomes humains), un système de symboles a été convenu pour une désignation plus concise et sans ambiguïté des caryotypes.
Lors de la description d'un caryotype :
le nombre total de chromosomes et l'ensemble des chromosomes sexuels sont indiqués, une virgule est placée entre eux (46, XX ; 46, XY) ;
on note quel chromosome est superflu ou manquant (cela est indiqué par son numéro 5, 6, etc., ou les lettres de ce groupe A, B, etc.) ; le signe « + » indique une augmentation du nombre de chromosomes, le signe « - » indique l'absence de ce chromosome 47, XY, + 21 ;
bras du chromosome dans lequel le changement s'est produit (l'allongement du bras court est indiqué par le symbole (p+) ; le raccourcissement (p-) ; l'allongement du bras long est indiqué par le symbole (q+) ; le raccourcissement (q-) ;
les symboles de réarrangement (la translocation est notée t et la suppression par del) sont placés devant les numéros des chromosomes impliqués, et les chromosomes de réarrangement sont entre parenthèses. La présence de deux chromosomes structurellement anormaux est indiquée par un point-virgule (;) ou une fraction normale (15/21).

Le rôle de la méthode des jumeaux dans l'étude de l'hérédité et de l'environnement dans la formation des traits. Types jumeaux. Le problème de la prédisposition aux maladies. Facteurs de risque. Méthode généalogique (analyse de l'arbre généalogique). Critères de détermination du type d'héritage.

La méthode des jumeaux est basée sur l'étude du phénotype et du génotype des jumeaux pour déterminer le degré d'influence de l'environnement sur le développement de divers traits. Chez les jumeaux, on distingue les identiques et les dizygotes.

Les jumeaux identiques (identiques) sont formés à partir d'un zygote, divisé en deux parties à un stade précoce de broyage. Dans ce cas, un œuf fécondé donne naissance non pas à un, mais à deux embryons à la fois. Ils ont le même matériel génétique, sont toujours du même sexe et sont les plus intéressants à étudier. La ressemblance de tels jumeaux est presque absolue. Des différences mineures peuvent s'expliquer par l'influence des conditions de développement.

Les jumeaux fraternels (non identiques) sont formés à partir de zygotes différents, à la suite de la fécondation de deux ovules par deux spermatozoïdes. Ils ne se ressemblent pas plus que des frères et sœurs nés à des époques différentes. Ces jumeaux peuvent être de même sexe ou de sexe opposé.

La méthode des jumeaux permet de déterminer le degré de manifestation d'un trait dans un couple, l'influence de l'hérédité et de l'environnement sur le développement des traits. Toutes les différences qui apparaissent chez les vrais jumeaux de même génotype sont associées à l'influence conditions externes. Les cas où un tel couple a été séparé pour une raison quelconque dans l'enfance et où les jumeaux ont grandi et ont été élevés dans des conditions différentes sont d'un grand intérêt.

L'étude des faux jumeaux permet d'analyser le développement de différents génotypes dans les mêmes conditions environnementales. La méthode des jumeaux a permis d'établir que pour de nombreuses maladies les conditions environnementales dans lesquelles se forme le phénotype jouent un rôle important.

Par exemple, des traits tels que le groupe sanguin, la couleur des yeux et des cheveux ne sont déterminés que par le génotype et ne dépendent pas de l'environnement. Certaines maladies, bien qu'elles soient causées par des virus et des bactéries, dépendent dans une certaine mesure d'une prédisposition héréditaire. Des maladies telles que l'hypertension et les rhumatismes sont largement déterminées par des facteurs externes et, dans une moindre mesure, par l'hérédité.

Ainsi, la méthode des jumeaux permet d'identifier le rôle du génotype et des facteurs environnementaux dans la formation d'un trait, pour lequel les degrés de similarité (concordance) et de différences (discordance) des jumeaux monozygotes et dizygotes sont étudiés et comparés.

La méthode généalogique consiste en l'analyse des pedigrees et permet de déterminer le type d'héritage (dominant
récessif, autosomique ou lié au sexe), ainsi que sa monogénicité ou sa polygénicité. Sur la base des informations obtenues, la probabilité de manifestation du trait étudié chez la progéniture est prédite, ce qui a grande importance pour prévenir les maladies héréditaires.

Analyse généalogique est la méthode la plus courante, la plus simple et en même temps très informative à la disposition de tous ceux qui s'intéressent à leur généalogie et à l'histoire de leur famille

La génétique humaine étudie les phénomènes d'hérédité et de variabilité dans les populations humaines, les caractéristiques de l'hérédité des traits dans la norme et leurs modifications sous l'influence des conditions environnementales.

L'homme comme objet d'analyse génétique. L'étude de la génétique humaine est associée à de grandes difficultés :

  1. Impossibilité d'expérimentation.

L'une des premières conditions de l'analyse hybridologique chez l'homme est irréalisable, puisque les mariages expérimentaux chez l'homme sont impossibles. Les gens se marient sans aucun but "expérimental".

  1. Caryotype complexe - nombreux chromosomes et groupes de liaison.

23 paires de chromosomes compliquent la cartographie génétique et cytologique, ce qui réduit les possibilités d'analyse génétique.

  1. durée du changement générationnel.

Il faut en moyenne 30 ans pour changer une génération. Le généticien ne peut donc pas observer plus d'une ou deux générations.

  1. Petit nombre de descendants.

La taille de la famille est actuellement si petite qu'elle ne permet pas d'analyser le clivage des traits de la descendance au sein d'une même famille.

  1. L'impossibilité de créer les mêmes conditions de vie.

Pour les humains, le concept d'« environnement » a un caractère plus large que pour les animaux et les plantes. Outre des facteurs tels que exercices physique, nutrition, conditions de vie, climat, environnement humain sont les conditions de sa vie sociale, et il n'est pas susceptible de changer à la demande de la génétique.

Méthodes de base pour étudier la génétique humaine

  1. JE.Méthode clinique et généalogique

Généalogie au sens large du mot pedigree - méthode généalogique - méthode des pedigrees. Il a été introduit à la fin du 19ème siècle par F. Galton et est basé sur la construction de pedigrees et le traçage d'une maladie (ou d'un trait) dans une famille ou un genre, indiquant le type liens familiaux entre les membres de la famille. À l'heure actuelle, c'est le plus universel et le plus largement utilisé pour résoudre des problèmes théoriques et appliqués.

La méthode vous permet de définir

1) si ce trait est héréditaire

2) type d'héritage et pénétrance génétique

3) suggérer le génotype des individus du pedigree

4) déterminer la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie à l'étude

5) intensité du processus de mutation

6) utilisé pour compiler des cartes génétiques de chromosomes

Ainsi, la finalité de la méthode généalogique se réduit à l'élucidation des liens familiaux et à la recherche d'un trait ou d'une maladie chez les parents proches et éloignés, directs et indirects. Techniquement, il se compose des étapes suivantes.

Étapes de l'analyse généalogique:

1) collecte de données sur tous les proches du sujet (historique)

2) construire un pedigree

3) analyse du pedigree et conclusions

La complexité de faire une anamnèse réside dans le fait que le proposant doit bien connaître la majorité de ses proches et leur état de santé. Proband - une personne qui a demandé une consultation de génétique médicale, à l'égard de laquelle un pedigree est en cours de construction, et dont des informations ont été reçues concernant la même maladie de la part de parents. Les frères et sœurs sont les frères et sœurs du proposant.

Types d'héritage :

1. Autosomique dominant

1. malade à chaque génération

2. enfant malade chez des parents malades

3. les hommes et les femmes sont également touchés

4. l'héritage va verticalement et horizontalement

5. probabilité d'héritage 100%, 75% et 50%.

Ces signes n'apparaîtront qu'avec une dominance complète, car la polydactylie, les taches de rousseur, les cheveux bouclés, les yeux bruns, etc. sont hérités chez l'homme.Avec une dominance incomplète, une forme intermédiaire d'hérédité apparaîtra. Avec une pénétrance incomplète du gène, les patients peuvent ne pas appartenir à toutes les générations.

2. Autosomique récessif

  1. malade pas à chaque génération
  2. les hommes et les femmes sont également touchés
  3. l'héritage est principalement horizontal
  4. probabilité d'héritage 25, 50 et 100%

Le plus souvent, la probabilité d'hériter de ce type de maladie est de 25%, car en raison de la gravité de la maladie, les patients ne vivent pas jusqu'à l'âge de procréer ou ne se marient pas. C'est ainsi que la phénylcétonurie, la drépanocytose, les yeux bleus, etc. sont hérités.

3. Héritage récessif lié à l'X

  1. malade pas à chaque génération
  2. des parents en bonne santé ont un enfant malade
  3. les hommes sont majoritairement touchés
  4. l'héritage est principalement horizontal
  5. probabilité d'hérédité 25% chez tous les enfants et 50% chez les garçons

Exemples : hémophilie, daltonisme, anémie héréditaire, dystrophie musculaire, etc.

4. Dominante liée à l'X le mode de transmission est similaire à l'autosomique dominant, sauf que le mâle transmet ce trait à toutes les filles

Exemple : rachitisme résistant au traitement à la vitamine D, hypoplasie de l'émail dentaire, hyperkératose folliculaire.

5. Hollandais

  1. patients de toutes les générations
  2. seuls les hommes tombent malades
  3. un père malade a rendu malades tous ses fils
  4. la probabilité d'hérédité est de 100% chez les garçons.

Exemples : hypertrichose de l'oreillette, membranes entre le deuxième et le troisième orteil ; un gène qui détermine le développement des testicules. Les signes hollandais ne sont pas significatifs dans la pathologie héréditaire humaine.

II. Méthode cytogénétique

Actuellement, la méthode cytogénétique en génétique occupe une place non négligeable. L'utilisation de cette méthode permet d'étudier la structure morphologique des chromosomes individuels et du caryotype dans son ensemble, de déterminer le sexe génétique de l'organisme et également de diagnostiquer diverses maladies chromosomiques associées à une violation du nombre de chromosomes ou à une violation de leur structuration. La méthode est utilisée pour étudier le processus de mutation et établir des cartes génétiques des chromosomes. La méthode est le plus souvent utilisée dans diagnostic prénatal maladies chromosomiques.

La méthode cytogénétique est basée sur une étude microscopique du caryotype et comprend les étapes suivantes :

Culture de cellules humaines (généralement des lymphocytes) sur des milieux nutritifs artificiels

Stimulation des mitoses par la phytohémagglutinine (PHA)

Ajout de colchicine (détruit les fibres du fuseau) pour stopper la mitose au stade métaphase

Traitement des cellules avec une solution hypotonique, à la suite de quoi les chromosomes s'effritent et reposent librement

Coloration chromosomique

Examen microscopique (programmes informatiques).

Cartes cytologiques des chromosomes -

Cartes génétiques des chromosomes, c'est-à-dire des schémas décrivant l'arrangement des gènes et d'autres éléments génétiques dans le chromosome, indiquant la distance qui les sépare. La distance génétique est déterminée par la fréquence de recombinaison entre chromosomes homologues (la distance entre gènes est directement proportionnelle à la fréquence de croisement) et s'exprime en centimorganides (cM). Un centimorganide correspond à une fréquence de recombinaison égale à 1%............ De telles cartes génétiques, en plus de l'inventaire des gènes, répondent à la question de l'implication des gènes dans la formation des traits individuels des un organisme.

La méthode permet de détecter des mutations génomiques (par exemple, la maladie de Down) et chromosomiques (syndrome du cri du chat). Les aberrations chromosomiques sont désignées par le numéro du chromosome, bras court ou long, et l'excès (+) ou le manque (-) de matériel génétique.

  1. III.méthode jumelle

La méthode consiste à étudier les schémas d'hérédité des traits chez des couples de jumeaux monozygotes et dizygotes. Il permet de déterminer le rôle corrélatif de l'hérédité (génotype) et de l'environnement dans la manifestation de divers signes, normaux et pathologiques. Permet d'identifier le caractère héréditaire du trait, de déterminer la pénétrance de l'allèle, d'évaluer l'efficacité de l'action sur l'organisme de certains facteurs externes (médicaments, formation, éducation).

L'essence de la méthode est de comparer la manifestation d'une caractéristique dans différents groupes jumeaux en tenant compte de la similitude ou de la différence de leurs génotypes

Il existe des jumeaux mono et dizygotes.

Les jumeaux monozygotes se développent à partir d'un œuf fécondé. Ils ont exactement le même génotype, parce que. ont 100% de gènes communs. Et s'ils diffèrent par leur phénotype, cela est dû à l'influence de facteurs environnementaux.

Les jumeaux dizygotes se développent après la fécondation par les spermatozoïdes de plusieurs ovules mûris simultanément. Les jumeaux auront un génotype différent et leurs différences phénotypiques seront dues à la fois à des facteurs génotypiques et environnementaux.

Le pourcentage de similitude d'un groupe de jumeaux selon le trait étudié est appelé concordance, et le pourcentage de différence est appelé discordance. Puisque les jumeaux monozygotes ont le même génotype, le trait se développe chez les deux jumeaux, leur concordance est plus élevée que chez les jumeaux dizygotes. La comparaison de jumeaux monozygotes élevés dans des conditions différentes permet d'identifier des signes dans la formation desquels les facteurs environnementaux jouent un rôle important ; selon ces signes, on observe une discordance entre les jumeaux, c'est-à-dire différences.

Pour évaluer si l'hérédité et l'environnement dans le développement d'un trait particulier, la formule de Holzinger est utilisée :

S MZ - S DZ

H \u003d --------------------- x 100 E \u003d 100 - H

H - le rôle de l'hérédité, E - le rôle de l'environnement

Au fur et à mesure du développement fondements théoriques méthode jumelle progressivement formé une section spéciale de ces études - la méthode de contrôle par le partenaire. Permet d'évaluer l'effet thérapeutique de nouveaux agents pharmacologiques dans différentes façons administration, explorer les phases de leur action, montrer les différences de pharmacocinétique des médicaments nouveaux et anciens). La méthode est utilisée pour prédisposer à diverses maladies Mots clés : cardiopathie ischémique, ulcère peptique, rhumatisme, maladies infectieuses, tumeurs.

IV. Méthode statistique de la population

Avec son aide, les traits héréditaires sont étudiés dans de grands groupes de population, sur une ou plusieurs générations.Il permet de déterminer la fréquence d'apparition dans une population de différents allèles d'un gène et de différents génotypes pour ces allèles, de connaître la répartition des divers traits héréditaires en elle, y compris les maladies. Il permet d'étudier le processus de mutation, le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans la survenue de maladies, notamment celles à prédisposition héréditaire. Le point essentiel de l'utilisation de cette méthode est le traitement statistique des données obtenues sur la base de la loi d'équilibre génétique de Hardy-Weinberg.

L'expression mathématique de la loi est la formule (pA + qa) 2 où p et q sont les fréquences d'apparition des allèles A et a du gène correspondant. La divulgation de cette formule permet de calculer la fréquence d'apparition de personnes de génotypes différents et, tout d'abord, d'hétérozygotes - porteurs de l'allèle récessif caché: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.

Cependant, avant de parler de l'application pratique de ces formules, il convient de rappeler les conditions d'émergence de l'équilibre génotypique dans les populations :

1) La présence de panmixie, c'est-à-dire sélection aléatoire de couples mariés

2) Aucun afflux d'allèles causé par la pression mutationnelle

3) L'absence de sortie d'allèles causée par la sélection.

4) Fécondité égale des hétérozygotes et des homozygotes

5) Les générations ne doivent pas se chevaucher dans le temps

6) La taille de la population doit être suffisamment grande.

Des généticiens bien connus notent que bien que cet ensemble de conditions ne puisse être rempli dans aucune population particulière, dans la plupart des cas, les calculs selon la loi de Hardy-Weinberg sont si proches de la réalité que cette loi est tout à fait appropriée pour analyser la structure génétique des populations.

Exemple……..

Par exemple, il n'y a pratiquement pas d'homozygotes pour le gène HbS en Biélorussie, et en Afrique de l'Ouest leur fréquence varie de 25 % au Cameroun à 40 % en Tanzanie. L'étude de la distribution des gènes parmi la population de divers zones géographiques(génogéographie) permet d'établir les centres d'origine de divers groupes ethniques et leur migration, de déterminer le degré de risque de survenue de maladies héréditaires chez certains individus.

V. Méthode de dermatoglyphique et de palmoscopie (dactyloscopie)

En 1892, Galton a été proposé comme l'une des méthodes d'étude de la génétique humaine - Il s'agit d'une méthode pour étudier les modèles de peigne cutané des doigts et des paumes, ainsi que les rainures palmaires de flexion. Ces motifs sont une caractéristique individuelle d'une personne et ne changent pas au cours de sa vie, ils sont restaurés après des dommages (brûlures).

Exemple (Galton, Gioconda)

Il est maintenant établi que le trait est hérité selon le type polygénique et grande influence la nature des motifs des doigts et des paumes est exercée par la mère par le mécanisme de l'hérédité cytoplasmique.

La méthode a trouvé une large application dans la criminalistique, l'identification de la zygosité des jumeaux, l'établissement de la paternité. Des changements caractéristiques de ces schémas sont observés dans certaines maladies chromosomiques ( s-m vers le bas, Klinefelter, Sher.-Turner).

VI. Méthodes biochimiques

Vous permet d'étudier les maladies héréditaires causées par des mutations génétiques - les causes des maladies métaboliques (phénylcétonurie, anémie falciforme). Grâce à cette méthode, plus de 1000 maladies métaboliques congénitales ont été décrites, pour beaucoup d'entre elles un défaut de produit génétique. Les plus courantes parmi ces maladies sont les maladies associées à des enzymes défectueuses, des protéines structurelles, de transport ou autres.

La méthode est basée sur l'étude de l'activité des systèmes enzymatiques : soit par l'activité de l'enzyme elle-même, soit par la quantité de produits finaux de la réaction catalysée par cette enzyme.

Les défauts enzymatiques sont déterminés en déterminant la teneur dans le sang et l'urine des produits métaboliques résultant du fonctionnement de cette protéine. déficit produit final, accompagné de l'accumulation d'intermédiaires et de sous-produits d'un métabolisme altéré, indique un défaut de l'enzyme ou sa déficience dans le corps.

À l'aide de tests de stress biochimiques, les porteurs hétérozygotes de gènes pathologiques, tels que la phénylcétonurie, peuvent être détectés. La personne examinée reçoit une injection intraveineuse d'une certaine quantité d'acide aminé phénylalanine et sa concentration dans le sang est déterminée à intervalles réguliers. Si une personne est homozygote pour le gène dominant (AA), alors la concentration de phénylalanine dans le sang revient rapidement au niveau de contrôle, et s'il est hétérozygote (Aa), alors la diminution de la concentration de phénylalanine est deux fois plus lente.

De même, des tests sont effectués qui révèlent une prédisposition au diabète sucré, à l'hypertension et à d'autres maladies.

VII. Méthodes d'ADN recombinant

Ils permettent d'analyser des fragments d'ADN, de trouver et d'isoler des gènes et des segments de gènes individuels et d'établir la séquence nucléotidique qu'ils contiennent. Cette méthode comprend la méthode de clonage d'ADN. Le terme « clonage » signifie qu'un gène a été cloné, isolé par des techniques spéciales, sa structure a été étudiée, le clonage de gène signifie également qu'une protéine est connue, dont la synthèse est contrôlée par le gène correspondant. A partir de gènes clonés, des "bibliothèques génomiques" sont créées et banques internationales données, n'importe quel spécialiste dans le monde peut accéder presque librement à ces banques de données et utiliser les informations qui y sont recueillies à des fins de recherche. Les données des banques génomiques sont largement utilisées dans la mise en œuvre du programme « génome humain ». (Collection de fragments d'ADN du génome entier)

Le succès de ce programme a permis d'évaluer de manière réaliste les fonctions des gènes dans le corps humain. Bien que l'information ne soit pas encore disponible pour plus d'un quart des gènes, pour les deux tiers des gènes, elle est soit entièrement établie, soit peut être approximée. En outre, des informations exceptionnellement intéressantes ont été obtenues sur l'implication des gènes dans la formation et le fonctionnement des organes et tissus individuels du corps humain. Il s'est avéré que le plus grand nombre de gènes est nécessaire à la formation du cerveau et au maintien de son activité, et le plus petit à la création de globules rouges - seulement 8 gènes. Ces informations aideront à comprendre les programmes génétiques pour le développement et le fonctionnement du corps humain, les causes du cancer et du vieillissement. L'identification de la base moléculaire des maladies aidera à traduire en nouveau niveau méthodes pour leur diagnostic précoce et, par conséquent, pour mener une lutte plus sophistiquée et plus efficace contre les maladies. Des méthodes telles que, par exemple, l'administration ciblée de médicaments aux cellules affectées, le remplacement de gènes malades par des gènes sains et bien d'autres font désormais partie de l'arsenal de la médecine moderne.

VII. Méthodes de génétique des cellules somatiques

A l'aide de ces méthodes, l'hérédité et la variabilité des cellules somatiques sont étudiées, ce qui compense largement l'impossibilité d'appliquer la méthode hybridologique à une personne.

Les cultures de cellules somatiques humaines sont obtenues à partir de matériel de biopsie (sang périphérique, peau, tissu tumoral, tissu embryonnaire, cellules du liquide amniotique).

En génétique humaine, les quatre méthodes suivantes sont utilisées.

1. Culture simple - les cellules conviennent aux études cytogénétiques, biochimiques, immunologiques et autres.

2. Clonage - obtention des descendants d'une cellule. Il permet d'effectuer une analyse biochimique de processus génétiquement déterminés dans des cellules génétiquement identiques.

3. La sélection de cellules somatiques à l'aide de milieux artificiels est utilisée pour sélectionner des cellules mutantes dotées de certaines propriétés, la sélection de cellules hybrides. La méthode est largement utilisée pour étudier les mutations génétiques (mécanismes, fréquence spontanée et induite).

4. L'hybridation des cellules somatiques est basée sur la fusion de cellules co-cultivées de différents types. Lorsqu'il est introduit dans la culture cellulaire ARN-soda. Virus Sendai inactivé par irradiation ultraviolette - la fréquence d'hybridation est considérablement augmentée. Hétérocaryons - 2 noyaux de cellules différentes dans le même cytoplasme. Après la mitose, deux cellules mononucléaires se forment - les synkaryons - une véritable cellule hybride contenant les chromosomes des deux cellules d'origine. À l'avenir, il y a une élimination progressive des chromosomes de l'organisme dont les cellules ont un taux de reproduction plus lent.

La perte de chromosomes est aléatoire et, par conséquent, parmi un grand nombre d'hybrides, on peut toujours trouver une cellule qui a conservé un chromosome humain.

En utilisant un système de sélection approprié, des cellules ayant une activité enzymatique particulière peuvent être sélectionnées et le gène de cette enzyme peut être localisé sur un chromosome particulier.

La méthode est utilisée pour étudier le problème de la liaison et de la localisation des gènes.

Il est possible d'étudier les mécanismes de l'action primaire et de l'interaction des gènes, la régulation de l'activité des gènes. La méthode permet d'étudier largement la pathogenèse des maladies héréditaires au niveau biochimique et cellulaire.

IX. Création de modèles de maladies héréditaires humaines à l'aide de transgéniques

animaux.

La modélisation biologique des maladies héréditaires est une grande branche de la biologie expérimentale et de la génétique. Le principe de la modélisation biologique des mutations géniques repose sur la loi des séries homologues dans la variabilité héréditaire, découverte par N.I. Vavilov. Chez les animaux, il existe des mutations qui provoquent le même effet pathologique que chez l'homme (souris, lapins, chiens, hamsters, souris). Parmi les anomalies héréditaires chez les animaux, il existe des maladies telles que l'hémophilie, l'achondroplasie, la dystrophie musculaire, le diabète sucré et bien d'autres, qui constituent la base de la pathologie héréditaire humaine.

Les méthodes sont basées sur l'introduction de gènes étrangers dans des cellules embryonnaires.

Comme tout modèle, les lignées mutantes d'animaux transgéniques ne peuvent pas reproduire entièrement une maladie héréditaire ; par conséquent, certains fragments spécifiques sont modélisés afin d'étudier le mécanisme primaire d'action des gènes, la pathogenèse de la maladie, et de développer des principes pour son traitement.

méthode généalogique consiste en l'étude des pedigrees basée sur les lois mendéliennes de l'hérédité et aide à établir la nature de l'hérédité d'un trait (dominant ou récessif).
C'est ainsi que s'établit l'héritage des caractéristiques individuelles d'une personne: traits du visage, taille, groupe sanguin, constitution mentale et mentale, ainsi que certaines maladies. Par exemple, lors de l'étude de la généalogie de la dynastie royale des Habsbourg, une lèvre inférieure saillante et un nez crochu peuvent être retrouvés sur plusieurs générations.
Cette méthode a révélé les effets néfastes des mariages étroitement liés, qui sont particulièrement évidents lorsqu'ils sont homozygotes pour le même allèle récessif défavorable. Dans les mariages apparentés, la probabilité d'avoir des enfants atteints de maladies héréditaires et de mortalité infantile précoce est des dizaines voire des centaines de fois supérieure à la moyenne.

méthode jumelle est d'étudier les différences entre des jumeaux identiques. Cette méthode est fournie par la nature elle-même. Il permet d'identifier l'influence des conditions environnementales sur le phénotype avec les mêmes génotypes.
Grandissant dans les mêmes conditions, les jumeaux identiques ont une similitude frappante non seulement dans les caractéristiques morphologiques, mais aussi dans les caractéristiques mentales et intellectuelles.
En utilisant la méthode des jumeaux, le rôle de l'hérédité dans un certain nombre de maladies a été révélé.

méthode démographique. La génétique des populations étudie les différences génétiques entre groupes individuels people (populations), explore les schémas de répartition géographique des gènes.

Méthode cytogénétique repose sur l'étude de la variabilité et de l'hérédité au niveau des cellules et des structures subcellulaires. Un lien a été établi pour un certain nombre de maladies graves avec des anomalies chromosomiques.
Les troubles chromosomiques surviennent chez 7 nouveau-nés sur mille et entraînent également la mort de l'embryon (fausse couche) dans le premier tiers de la grossesse dans la moitié des cas. Si un enfant atteint de troubles chromosomiques naît vivant, il souffre généralement de maladies graves et accuse un retard dans son développement mental et physique.

Méthode biochimique révèle de nombreux maladies héréditaires personne associée à des troubles métaboliques. Des anomalies des glucides, des acides aminés, des lipides et d'autres types de métabolisme sont connues.
Ainsi, par exemple, le diabète sucré est causé par une violation de l'activité normale du pancréas - il ne libère pas la quantité nécessaire d'hormone insuline dans le sang, ce qui entraîne une augmentation de la glycémie. Ce trouble n'est pas causé par une seule erreur grossière dans l'information génétique, mais par un ensemble de petites erreurs qui, collectivement, conduisent ou prédisposent à la maladie.

La méthode de population fournit des informations sur le degré d'hétérozygotie et de polymorphisme des populations humaines, révèle des différences de fréquences alléliques entre différentes populations.

méthode ontogénétique. Le développement des signes normaux et pathologiques est considéré au cours du développement individuel.

cartographie ils utilisent des réarrangements chromosomiques, ce qui permet d'établir la localisation des gènes dans une certaine région du chromosome, de déterminer la séquence de leur localisation, c'est-à-dire de construire des cartes de chromosomes humains.

Les méthodes de génétique des cellules somatiques se sont révélées plus prometteuses pour cartographier les gènes humains. L'essence de l'un d'eux est la suivante. Les techniques d'ingénierie cellulaire permettent de combiner différents types de cellules. La fusion de cellules appartenant à différentes espèces biologiques est appelée hybridation somatique. L'essence de l'hybridation somatique est d'obtenir des cultures synthétiques par fusion de protoplastes diverses sortes organismes. Pour la fusion cellulaire, divers physico-chimiques et méthodes biologiques. Après la fusion des protoplastes, des cellules hétérocaryotes multinucléées se forment. Par la suite, lors de la fusion des noyaux, des syncaryotes se forment, contenant des ensembles de chromosomes dans les noyaux. différents organismes. Lorsque de telles cellules se divisent in vitro, des cultures de cellules hybrides se forment. À l'heure actuelle, des hybrides cellulaires "humain × souris", "humain × rat" et bien d'autres ont été obtenus et cultivés.

Dans des cellules hybrides obtenues à partir de différentes souches différents types, l'un des ensembles parentaux de chromosomes a tendance à se répliquer plus rapidement que l'autre. Par conséquent, ce dernier perd progressivement des chromosomes. Ces processus se déroulent intensivement, par exemple, dans les hybrides cellulaires entre les souris et les humains, des espèces qui diffèrent par de nombreux marqueurs biochimiques. Si, en même temps, un marqueur biochimique est surveillé, par exemple l'enzyme thymidine kinase, et en même temps un contrôle cytogénétique est effectué, identifiant les chromosomes dans les clones formés après leur perte partielle, puis, à la fin, la disparition d'un chromosome peut être associé simultanément à un trait biochimique. Cela signifie que le gène codant pour ce trait est localisé sur ce chromosome. Ainsi, le gène de la thymidine kinase humaine est situé sur le chromosome 17.

Génétique médicale -étude et prévention éventuelle des conséquences des défauts génétiques chez l'homme. Selon l'Organisation mondiale de la santé, une moyenne de trois nouvelles maladies héréditaires sont enregistrées chaque année en raison de l'utilisation de nouvelles méthodes de diagnostic.
Afin d'imaginer à quelle fréquence ils se produisent, il est nécessaire de se tourner vers les statistiques mondiales, qui indiquent que 4 à 5% des nouveau-nés, en règle générale, sont accablés par des maladies héréditaires. Par conséquent, l'étude des maladies héréditaires, leur prévention et leur traitement en génétique humaine est l'une des principales tâches.
Non moins importantes sont des questions telles que la question de savoir quelle est la source des changements héréditaires (mutations) et comment influencer l'évolution future de l'homme afin de sauver la race humaine de nombreux maux.

Conseil génétique médical soins médicaux population visant à la prévention des maladies héréditaires. Il se révèle dans les consultations de génétique médicale et les instituts médicaux de recherche spécialisés. Les tâches principales de M.-g.k. sont la détermination du pronostic pour la future progéniture dans les familles où il y a un patient atteint d'une pathologie héréditaire ou la naissance d'un enfant atteint d'une telle pathologie est attendue ; clarification du diagnostic d'une maladie héréditaire à l'aide de méthodes de recherche génétique spéciales; expliquer sous une forme accessible la signification de la conclusion génétique médicale à ceux qui ont demandé conseil et assistance pour prendre la bonne décision concernant la poursuite de la planification familiale ; promotion des connaissances en génétique médicale. Définition du conseil génétique médical porteur hétérozygote, c'est-à-dire l'identification dans une population d'individus qui ne souffrent pas eux-mêmes d'une maladie héréditaire, mais sont hétérozygotes pour une mutation récessive qui peut la provoquer. calculer la probabilité qu'ils aient un descendant - homozygote pour l'allèle récessif.

Conditionnellement maladies héréditaires se divisent en 3 grands groupes : les maladies métaboliques, les maladies moléculaires (mutations géniques), les maladies chromosomiques. Albinisme, phénylcétonurie, daltonisme, hémophilie, syndrome de Down, syndrome de Shershevsky-Turner, etc. Conditions " maladies héréditaires" et " maladies congénitales» sont inégaux. Le terme "maladies congénitales" ne reflète qu'une facette de la pathologie héréditaire - sa nature congénitale, c'est-à-dire manifestation de la pathologie déjà à la naissance. Cependant, même les malformations congénitales n'apparaissent pas toujours à la naissance - chez les enfants âgés de 1 an, elles sont détectées 5 fois plus souvent que pendant la période néonatale. Les maladies congénitales peuvent être causées non seulement par l'hérédité, mais aussi par des facteurs non héréditaires (infections, agents chimiques, radiations, substances tératogènes, y compris les médicaments, etc.). De nombreuses maladies héréditaires (plus de 50 %) n'apparaissent pas à la naissance, mais peuvent se manifester plusieurs années après la naissance - en enfance(diabète phosphaté, certaines acidopathies aminées, syndromes héréditaires, etc.) et même dans l'âge adulte(chorée de Huntington, dystrophie myotonique, goutte, etc.).

Maladies chromosomiques et génétiques

Les maladies génétiques sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires humaines causées par des mutations génétiques. En fonction de l'évolution des produits protéiques des gènes mutés, on distingue deux groupes de mutations.

1. Changements qualitatifs dans les molécules de protéines - la présence de protéines anormales (hémoglobines pathologiques) chez les patients, due à des mutations dans les gènes structurels.

2. Modifications quantitatives du contenu en protéines normales de la cellule, dues à des violations de la régulation des gènes (trask-

niveaux riptionnel, translationnel et post-traductionnel).

Phénotypiquement, les mutations génétiques se manifestent par des maladies métaboliques héréditaires - la fermentopathie. actuellement décrit

environ 4000 maladies métaboliques héréditaires. La fréquence générale des maladies génétiques dans les populations est de 2 à 4 %.

Les maladies génétiques sont classées selon leur manifestation phénotypique : maladies associées à une violation du métabolisme des acides aminés, des glucides, des lipides, des minéraux et des acides nucléiques,

troubles de la coagulation, hémoglobinopathies.

La phénylcétonurie (PCU) survient avec une fréquence de 1:10 000. Elle est héritée de manière autosomique récessive.

L'albinisme survient avec une fréquence de 1:5 000 - 25 000. Il est hérité de manière autosomique récessive. L'activité de la tyrosinase est altérée.

L'hémophilie est un groupe de maladies héréditaires causées par la mutation de gènes, facteurs de coagulation sanguine. Type d'hérédité - Récessif lié à l'X.

La drépanocytose est une maladie causée par une mutation qui se traduit par une substitution en position 6 de la chaîne β de l'acide glutamique (Hb A) par la valine (HbS). Chez les homozygotes pour le gène mutant, les érythrocytes

acquiert une forme de croissant, une hypoxie et une anémie chroniques se développent, une hémolyse et une dégradation des globules rouges (mort possible).

Au coeur chromosomique les maladies sont des mutations associées à une violation de la ploïdie, à des modifications du nombre de chromosomes ou à une violation

leurs structures. La violation de la ploïdie n'est représentée que par le syndrome de triploïdie (les enfants meurent dans les premières heures ou jours après la naissance). La trisomie est la forme la plus courante de pathologie chromosomique chez l'homme.

La monosomie complète, compatible avec la vie, n'est observée que sur le chromosome X. Outre les trisomies et les monosomies complètes, les monosomies partielles (délétions) et les trisomies partielles (duplications) peuvent être à l'origine de maladies chromosomiques humaines.

Le syndrome de Down (syndrome de trisomie 21) est la forme la plus courante de pathologie chromosomique chez l'homme : 1:900. Les enfants trisomiques naissent plus souvent de parents âgés (chez les mères âgées de 41 à 46 ans, la probabilité d'avoir un enfant malade passe à 4,1 %).

Diverses combinaisons de chromosomes x et y dans la polysomie sur les chromosomes sexuels, à l'exception de xy (normes), sont combinées sous le nom général de syndrome de Klinefelter.

Monosomie X0. Syndrome de Shershevsky-Turner.

Immunogénétique branche de l'immunologie et de la génétique qui étudie les schémas de transmission de la spécificité antigénique de divers tissus de l'organisme et le rôle des mécanismes génétiques dans la mise en œuvre des processus immunologiques.

Les gènes des immunoglobulines sont autosomiques et codominants. La diversité structurale des immunoglobulines est déterminée par la séquence des acides aminés.

En biologie, il y avait le principe "un gène - une chaîne polypeptidique", et l'immuabilité du génome dans l'ontogenèse de l'organisme était également affirmée. Cependant, dans le cas des Ig, on constate que plusieurs gènes codent pour une même chaîne polypeptidique.

Les immunoglobulines sont contrôlées par trois familles de gènes situés sur des chromosomes différents. Une famille code la synthèse de toutes les classes de chaînes lourdes (H), l'autre - la synthèse des chaînes k légères, la troisième - la synthèse des chaînes A. légères.

Aspects génétiques de l'oncologie. L'appareil génétique des cellules possède un système complexe de contrôle de la division, de la croissance et de la différenciation cellulaire. Deux systèmes de régulation qui ont un effet cardinal sur le processus de prolifération cellulaire ont été étudiés.

Proto-oncogènes

Les proto-oncogènes sont un groupe de gènes de cellules normales qui ont un effet stimulant sur les processus de division cellulaire grâce à des produits spécifiques de leur expression. La transformation d'un proto-oncogène en oncogène (gène qui détermine les propriétés tumorales des cellules) est l'un des mécanismes d'émergence des cellules tumorales. Cela peut se produire à la suite d'une mutation d'un proto-oncogène avec un changement dans la structure d'un produit d'expression génique spécifique, ou une augmentation du niveau d'expression d'un proto-oncogène lorsque sa séquence régulatrice est mutée (mutation ponctuelle) ou lorsqu'un gène est transféré dans une région activement transcrite du chromosome (aberrations chromosomiques).

Bien que le nombre de produits codés par les oncogènes, les oncoprotéines, soit important et que les mécanismes par lesquels ils exercent leur action soient différents, tous ces mécanismes peuvent être regroupés en trois grandes catégories :

Phosphorylation des protéines au niveau des résidus sérine, thréonine ou tyrosine par des protéines kinases. En conséquence, les propriétés fonctionnelles de la protéine cible de phosphorylation changent.

Signalisation via des protéines de liaison au GTP, comme c'est le cas pour l'oncoprotéine RAS.

Contrôle transcriptionnel, comme c'est le cas pour les oncoprotéines FOS, MYC, et autres.

Mais nous devons garder à l'esprit que notre compréhension des mécanismes de transformation tumorale évolue constamment au fil de l'accumulation de plus en plus d'informations nouvelles. En conséquence, des protéines telles que les cadhérines, qui réalisent l'adhésion cellulaire et les facteurs de traduction, et les protéines du cytosquelette et la bêta-caténine, qui est un polypeptide intracellulaire qui interagit avec la cadhérine dans l'une des voies de transduction du signal de la surface cellulaire au noyau , sont identifiés comme des oncoprotéines. La liste va sûrement s'allonger. L'oncogenèse est notamment liée à l'incapacité de la cellule souche à se différencier, c'est-à-dire à se transformer en une certaine cellule spécifique formée pour effectuer certaines tâches. Il devient de plus en plus clair qu'elle peut être causée par un léger déséquilibre dans les niveaux de régulateurs communs requis à divers stades de l'existence cellulaire.

L'homme est un objet gênant pour l'étude de la génétique. Cela est dû aux caractéristiques biologiques et sociales de la vie humaine. Par conséquent, des méthodes spéciales d'étude de la génétique humaine sont utilisées, qui permettent de prédire les risques et de prévenir les maladies mortelles.

Buts

Les méthodes développées pour étudier la génétique humaine poursuivent un objectif important - trouver un moyen de prolonger la vie et d'améliorer la santé de la population. Peut-être qu'à l'avenir, les généticiens résoudront le problème du vieillissement, apprendront à corriger le code génétique, ce qui réduira la prédisposition et le développement de maladies génétiques incurables.

La génétique humaine moderne étudie divers aspects de la vie associés au matériel génétique et affecte les problèmes suivants :

  • base génétique de la physiologie et caractéristiques anatomiques tissus, organes, organisme dans son ensemble;
  • raisons des prédispositions, capacités et talents dans un domaine d'activité particulier;
  • schémas de distribution des gènes entre descendants ;
  • causes et moyens de prévenir les maladies génétiques;
  • conditionnement génétique du travail de la mémoire, de la pensée, des émotions ;
  • mécanismes des mutations bénéfiques et néfastes.

La génétique humaine est étroitement liée à la médecine et à l'anthropologie. Avec la connaissance de la génétique, les scientifiques médicaux trouvent des moyens de traiter les pathologies des systèmes nerveux, humoral, circulatoire et les maladies oncologiques. La lecture de l'information génétique aide à l'étude de l'évolution humaine.

Méthodes

La recherche liée à l'humain fait face à plusieurs défis de nature biologique et socio-éthique.
Les problèmes biologiques comprennent :

  • travailler avec un grand nombre de chromosomes;
  • en retard la puberté la personne;
  • une longue période de grossesse - l'impossibilité d'obtenir une progéniture en peu de temps;
  • changement générationnel long (depuis 20-25 ans) ;
  • faible fertilité - un ou deux descendants dans une grossesse.

Riz. 1. Caryotype humain.

Les problèmes sociaux de l'étude de l'hérédité humaine sont:

  • impossibilité de croisement expérimental - non utilisable vie humaineà des fins scientifiques;
  • la difficulté de créer des conditions environnementales égales pour les observations - chaque personne est unique en raison de son éducation sociale et de ses traits de caractère, il est donc presque impossible d'assimiler même deux vies.

Les principales méthodes d'étude sont décrites dans le tableau des méthodes d'étude de la génétique humaine.

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Méthode

La description

Sens

Population-statistique

Collecte et analyse des données statistiques d'un groupe de personnes (représentatifs d'une même population)

Prédiction de la propagation des maladies et de l'hérédité des traits dans une population

Biochimique

Détecte les dysfonctionnements des gènes responsables du métabolisme

Identification de la prédisposition à diverses maladies métaboliques - diabète sucré, phénylcétonurie, déficit en lactase

Dermatoglyphique

Etude du relief de la peau des doigts (dactyloscopie), des paumes (palmoscopie), de la plante des pieds (plantoscopie)

Utilisé pour déterminer la personnalité, dans le diagnostic des maladies héréditaires, en médecine légale

Gémeaux

Etude et comparaison des phénotypes et génotypes de jumeaux identiques et fraternels dans différentes conditions

La capacité de suivre l'influence de l'environnement extérieur sur le développement d'un symptôme ou d'une maladie particulière (schizophrénie, épilepsie)

Généalogique

L'étude du pedigree d'une personne afin d'observer l'hérédité des traits phénotypiques et des prédispositions aux maladies dans les générations suivantes. Identification des gènes dominants et récessifs

La polydactylie (à six doigts), le diabète sucré, la calvitie précoce, l'albinisme, la surdité, la poliomyélite, etc. sont surveillés.

cytogénétique

Analyse du caryotype dans la norme et en présence de pathologie

Étude des maladies chromosomiques - syndrome de Down, syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner-Shereshevsky, syndrome du cri du chat

Riz. 2. Méthode généalogique de suivi de l'hémophilie.

La génétique des populations est l'étude des caractéristiques génétiques d'une population. Lors de la prédiction de la transmission d'informations héréditaires, les caractéristiques du pool génétique, les fréquences des gènes et des génotypes, les caractéristiques phénotypiques de la population, le système des mariages, etc. sont pris en compte.

Riz. 3. Méthode statistique démographique.

Qu'avons-nous appris ?

À partir de la leçon de 10e année, nous avons appris les caractéristiques et les objectifs de la génétique humaine. Nous avons brièvement passé en revue les principales méthodes d'étude de l'information génétique humaine. À l'aide de méthodes d'étude, il est possible d'identifier non seulement des signes phénotypiques et des écarts par rapport à la norme dans la génération future, mais également une prédisposition à diverses maladies génétiques, ainsi que de prédire les risques.

Questionnaire sur le sujet

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