Každý biologický druh má svoj vlastný súbor chromozómov; človek ich má štyridsaťšesť.

Súbor všetkých štrukturálnych a kvantitatívnych znakov kompletného súboru chromozómov charakteristických pre bunky určitého typu živého organizmu sa nazýva karyotyp.

Karyotyp budúceho organizmu vzniká fúziou dvoch zárodočných buniek – vajíčka a spermie. V tomto prípade sa kombinujú sady chromozómov.

Obr.. Na zostavenie karyotypu sa deliace sa bunky rozložia na platničku tak, aby boli dobre viditeľné a odfotografované ich chromozómy (a). Potom sú homológne chromozómy na fotografii rozdelené do párov a usporiadané podľa veľkosti tak, aby sa značne uľahčilo ich štúdium.

Jadro zrelej bunky obsahuje polovicu sady chromozómov - 23 - jedna sada chromozómov sa nazýva haploidná, po oplodnení sa v tele znovu vytvorí karyotyp špecifický pre daný druh. Kompletná sada chromozómov (46) normálnej somatickej bunky je diploidná (2n)

Ľudské chromozómy, podobne ako mnohé zvieratá, môžu byť distribuované v pároch. Štyridsaťšesť ľudských chromozómov tvorí 23 párov (obrázok 5.36). Ich usporiadaním na fotografii získame karyotyp, teda súbor chromozómov, pomocou ktorých možno diagnostikovať niektoré genetické ochorenia.

Nazývajú sa dva externe identické chromozómy homológne (nie sú len podobné vzhľadom, ale obsahujú aj gény zodpovedné za rovnaké vlastnosti).

Ak ich zoradíme podľa poradia, počnúc od najdlhšieho, dostaneme sa k najkratšiemu páru, od ktorého závisí rozdiel medzi mužmi a ženami.

Ženy majú presne 23 párov chromozómov, no u mužov zostávajú posledné dva chromozómy nepárové a jeden z nich je extrémne krátky.

Tento krátky chromozóm sa nazýva Y- chromozóm, a ten dlhší je X chromozóm.

U žien obsahuje 23. pár dva X chromozómy.

Je zrejmé, že chromozómy X a Y určujú pohlavie osoby (pohlavné chromozómy). Zvyšných 22 párov homológnych chromozómov sa nazýva autozómy.

Je zrejmé, že každý človek má dva rovnaké chromozómy, pretože každý má dvoch rodičov.

Vývoj ľudského tela začína oplodnením vajíčka spermiou; každá gaméta obsahuje 23 chromozómov, jeden z každého typu a výsledná zygota už obsahuje dva chromozómy každého typu.

Všetky autozómy sú rozdelené do 7 skupín: A (1,2,3), B (4,5), C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19-20 ), G (21-22).

Dedičná informácia organizmu je striktne usporiadaná pozdĺž jednotlivých chromozómov. Kryotyp je druhový pas. Ľudský karyotyp predstavuje 24 chromozómov, 22 autotozómov, x a y chromozómov.

Analýza karyotypu nám umožňuje identifikovať poruchy, ktoré môžu viesť k vývojovým abnormalitám, dedičné choroby alebo smrť plodu a embrya skoré štádia rozvoj. Tie. Pre normálny vývoj je potrebný kompletný chromozomálny súbor génov.

Mitóza, jej podstata. Patológia mitózy

Správanie chromozómov počas mitózy zabezpečuje striktne rovnomernú distribúciu dedičného materiálu medzi dcérske a materské bunky

Mitóza– nepretržitý proces so 4 fázami:

Profáza– chromatínové vlákna sa začnú krútiť a špirálovať. Chromozómy sa skracujú a zahusťujú a stávajú sa prístupnými pre mikroskopiu. Jadierko zaniká, jadrová membrána sa rozpadá. Centrizóm delí na 2 centrioly, ktoré sa presúvajú k rôznym pólom bunky. Z bielkovín t ubulina vznikajú mikrotubuly – filamenty achromatínového vretienka. Chromozómy sú sústredené v strede.

Metafáza– max chromozómy sú špirálovité a umiestnené v rovine bunkového rovníka – vhodné na prezeranie svetelným mikroskopom. Vretenové závity z rôznych pólov sú pripojené k centromérom všetkých chromozómov.

Anaphase– charakterizované rozdelením chromozómov v oblasti centroméry na 2 chromatidy. Závity vretienka sa sťahujú a ťahajú chromatidy každého chromozómu k rôznym pólom bunky. Najkratšia fáza mitózy.

Telofáza- despiralizácia chromozómov, ich premena späť na tenké vlákna chromatínu, neviditeľné pod svetelným mikroskopom. Okolo každej skupiny dcérskych buniek sa vytvorí jadrový obal a objavia sa jadierka. Vretenové vlákna sa rozpadajú

Rozdelenie cytoplazmy v živočíšnych bunkách predchádza objavenie sa zúženia CPM.

Mitóza končí vytvorením 2 buniek, ktoré sú kvantitatívne a kvalitatívne identické s materskou bunkou.

Duplikácia chromozómov a v interfáze mitózy rovnomerná distribúcia chromatíd medzi dcérskymi bunkami zabezpečuje udržanie stálosti genetickej informácie v rade bunkových generácií a slúži ako základ pre rast a vývoj organizmu.

Patológia mitózy

Rôzne faktory vonkajšie prostredie môže narušiť proces mitózy a viesť k objaveniu sa abnormálnych buniek.

Existujú 3 typy porušení:

Zmena štruktúry chromozómov –

A) výskyt chromozómových zlomov, prítomnosť malých chromozomálnych fragmentov. Vyskytuje sa pod vplyvom žiarenia, chemikálií, vírusov, ako aj v rakovinových bunkách (mutácie).

B) chromozómy môžu v anafáze zaostávať za ostatnými a nedostanú sa do ich bunky. To povedie k zmene počtu chromozómov v dcérskych bunkách – aneuploidii.

Poškodenie vretena– je narušená funkcia distribúcie chromozómov medzi dcérskymi bunkami – je možný výskyt buniek obsahujúcich výrazný nadbytok chromozómov (napríklad 92). Podobný účinok je typický aj pre protinádorové lieky – to inhibuje rast nádorových buniek.

Porušenie cytotómie– t.j. absencia delenia bunkovej cytoplazmy počas telofázy. Takto vznikajú dvojjadrové bunky

Patológia mitózy môže viesť k vzhľadu mozaikovitosť– v jednom organizme môžete nájsť klony buniek s odlišnou sadou chromozómov (napr. niektoré bunky obsahujú 46 chromozómov, iné 47).

Mozaicizmus sa tvorí v počiatočných štádiách fragmentácie zárodočných buniek.

Poruchy karyotypu u ľudí sú spravidla sprevádzané viacerými vývojovými chybami; väčšina týchto anomálií je nezlučiteľná so životom a vedie k spontánnym potratom v počiatočných štádiách tehotenstva.

Pomerne veľký počet plodov (~ 2,5 %) s abnormálnymi karyotypmi sa však rodí až do konca tehotenstva.

meióza

Typ delenia, pri ktorom je počet chromozómov znížený na polovicu z diploidného na haploidný, pozostávajúci z 2 po sebe nasledujúcich jadrových delení.

volal meióza. Pri každom oplodnení sa obnoví pôvodný počet chromozómov.

Sexuálnu reprodukciu možno teda považovať za nasledujúci veľký cyklus udalostí:

V pohlavných žľazách (gonádach) dospelého organizmu - semenníkoch a vaječníkoch - sa niektoré bunky rozmnožujú meiózou, pričom tvoria spermie a vajíčka, teda haploidné bunky. Tieto gaméty obsahujú jednu sadu 23 chromozómov. Počas oplodnenia vzniká zygota s dvojitou sadou chromozómov; a počas mitotického delenia z neho vyrastie dospelý organizmus a cyklus sa začína odznova.

Mechanizmus delenia - tvorba centriolu, vretienka a pod. - pri meióze je rovnaký ako pri mitóze, len chromozómy sa správajú trochu inak.

meióza

Ryža. 5.4. Proces meiózy(V všeobecný prehľad) v bunke s dvoma pármi chromozómov; jeden z párových chromozómov je označený hrubou čiarou, druhý bodkovanou čiarou.

Profáza I: Chromozómy sa stávajú viditeľnými a vytvárajú páry.

Metafáza I: Spárované chromozómy sú usporiadané oproti sebe v strede bunky.

Anafáza I: každý z párových homológnych chromozómov sa úplne presunie k jednému z pólov bunky. Všimnite si, že chromatidy sa neoddeľujú a sú stále spojené centromérom.

Telofáza I: Počiatočné rozdelenie je dokončené.

Profáza II: Chromozómy sa opäť stanú viditeľnými, ako pri mitotickom delení.

Metafáza II: Chromozómy sa opäť zoradia v strede bunky.

Anafáza II: Tentoraz sa chromatidy od seba oddelia a pohybujú sa k opačným pólom.

Telofáza II: delenie končí vytvorením štyroch haploidných buniek

Biologický význam meiózy:

Sexuálna reprodukcia - tento proces zabezpečuje stálosť počtu chromozómov v niekoľkých generáciách pohlavne sa rozmnožujúcich organizmov.

Genetická variabilita – vytvára príležitosť pre nové kombinácie génov. To vedie k zmenám v genotype a fenotype potomstva.

Patológia meiózy: pod vplyvom vonkajších poškodzujúcich faktorov: jednoduchá, sekvenčná a dvojitá nedisjunkcia.

Jednoduchá nedivergencia:

Pri patológii meiózy 1 budú mať všetky zrelé gaméty patologický súbor chromozómov

Meióza 2 – počet chromozómov sa mení len v niektorých gamétach.

Sekvenčné nondisjunkcia – postihuje obe divízie 1 a 2, normálne gaméty sa netvoria.

Dvojitá nondisjunkcia– extrémne zriedkavé – meióza je poškodená u oboch rodičov.

Môže sa tiež rozlíšiť primárna, sekundárna a terciárna chromozómová nondisjunkcia.

Proces meiózy môže byť narušený pod vplyvom rôznych vonkajších nepriaznivých faktorov.

Vyvážené zmeny v chromozómoch v karyotype človeka neovplyvňujú zdravie človeka.

Chromozómy (z gréčtiny Chromamoc – farebný, soma – telo) - jadrové štruktúry, ktoré sú hmotnými nosičmi dedičnej informácie. Tieto jadrové organely vznikajú v dôsledku zhutňovania a zvinutia chromatínu a stávajú sa viditeľnými počas delenia buniek. V štádiu metafázy sa chromozómy zoradia na rovníku bunky a tvoria sa metafázová platňa. Chromozómy pozostávajú z DNA, RNA, jadrových proteínov a enzýmov potrebných na ich duplikáciu alebo syntézu mRNA.

Množstvo chromozómov v bunkách organizmov odlišné typy je rôzna a nezávisí od výšky organizácie a tiež nie vždy naznačuje fylogenetický vzťah.

Počet chromozómov u niektorých druhov

Štruktúra . V štruktúre metafázového chromozómu sa rozlišujú chromatidy, primárne zúženie, ramená, sekundárne zúženie, satelity, nukleárne organizátory, teloméry atď.. Každý takýto chromozóm pozostáva z dvoch pozdĺžnych častí - chromatid. Primárne zúženie(centroméra) - najviac špirálovitá časť chromozómu, rozdeľuje ho na dve rameno Obsahuje špeciálne bielkoviny (kinetochory), na ktoré sa pri distribúcii genetického materiálu pripájajú závity vretienka. Niektoré chromozómy majú sekundárne zúženia,často oddelené úseky chromozómov tzv satelitov. Takéto chromozómy v jadrách buniek sa môžu k sebe približovať a vytvárať nukleárne organizátory obsahujúce gény rRNA. Konce ramien sú tzv teloméry. Ide o geneticky neaktívne špirálovité oblasti, ktoré bránia vzájomnému spojeniu chromozómov alebo ich fragmentom.

Odrody . Chromozómy sa líšia veľkosťou, tvarom, umiestnením zúžení, stupňom spiralizácie atď. Chromozómy môžu byť zoskupené do párov na základe ich veľkosti a tvaru a tieto párové chromozómy sa nazývajú th-

1 - centromerická oblasť chromozómu; 2 - telomerická oblasť; 3 - dcérske chromatidy; 4 - heterochromatín; 5-euchromatín; 6 - malé rameno, 7 - veľké rameno.

homológny, a chromozómy rôznych párov budú navzájom relatívne nehomologické. Umiestnenie zúžení tiež umožňuje rozdelenie chromozómov do skupín. Ak je zúženie umiestnené v strede a ramená majú rovnaké rozmery, potom sa chromozómy nazývajú nerovnaké, ale ak sú rozmery ramien výrazne odlišné, sú nerovnaké. Chromozómy môžu byť v dvoch stavoch: špirálovité ( mitózny chromozóm) a despiralizované ( interfázový chromozóm). Pri porovnaní chromozómových súborov samčích a samičích jedincov toho istého druhu sa pozoruje rozdiel v jednom páre chromozómov. Tento pár dostal meno pohlavné chromozómy alebo heterochromozómy. Zvyšné páry homológnych chromozómov, identické u oboch pohlaví, majú spoločný názov autozómy. Na objasnenie fungovania dedičného aparátu je potrebné študovať chromozómy nielen počas mitózy, ale aj v medzifázovom štádiu. U niektorých druhov hmyzu a iných organizmov sú interfázové chromozómy oveľa hrubšie a sú jasne viditeľné pod svetelným mikroskopom. Polytennihromozómy - chromozómy, ktoré sú zväzkom početných (viac ako 1000) chromatidov natiahnutých do dĺžky. Tieto chromozómy vznikajú ako výsledok opakovanej replikácie a nondisjunkcie dcérskych chromozómov. Počas špeciálneho experimentu s farbením sa zistilo, že majú striedavo svetlé (dekondenzovaná oblasť) a tmavé (kondenzovaná oblasť) pruhy. Počet, veľkosť a usporiadanie týchto pruhov sú druhovo špecifické. Polyténové chromozómy sú u niektorých druhov hmyzu, v endosperme semien, embryonálnych tkanivách rastlín a pod. Polyténové chromozómy sa študujú s cieľom: a) určiť fungovanie génov, ktoré sú potrebné v tento moment bunka (ľahké rozvinuté pruhy DNA - obláčiky - dostupné na transkripciu) b) konštrukcia genetických máp; c) detekcia chromozomálnych preskupení; d) identifikácia druhov organizmov a pod.

Organizácia . Chromozómy majú niekoľko úrovní organizácie.

1. Organizácia chromonem. Molekuly DNA na tejto úrovni organizácie chromozómov sa zvonku špirálovito prepletajú špeciálnymi jadrovými časticami molekúl histónu, ktoré sa nazývajú nukleozómy. Každý nukleozóm obsahuje 8 proteínových molekúl. Reťazce nukleozómov s DNA sa krútia v pároch a vytvárajú chromonemy (DNA + nukleozómy = chromonemy).

2. Organizácia chromatidov. Chromonemy špirálovito vytvárajú kompaktné chromatidy.

3. Organizácia chromozómov. Chromatidy po samoduplikácii a supercoilingu tvoria bichromatidové chromozómy.

Biologický význam chromozómy sú určené takými funkciami ako: a) uchovávanie dedičnej informácie; b) riadenie metabolizmu reguláciou tvorby potrebných enzýmov c) zabezpečenie bunkového rastu riadením syntézy štrukturálnych proteínov; d) zabezpečenie vývoja buniek riadením procesov diferenciácie; e) zabezpečenie podmienok pre duplikáciu DNA a delenie buniek.

Pojem karyotyp

Karyotyp - súbor charakteristík chromozómového súboru (počet chromozómov, tvar, veľkosť). Každý typ organizmu má špecifický karyotyp. Základné pravidlá charakterizujúce karyotyp sú:

pravidlo špecifickosti - znaky karyotypu jedincov určitého druhu závisia od počtu, veľkosti a tvaru chromozómov;

pravidlo stability - každý typ eukaryotického organizmu má určitý a konštantný počet chromozómov (napr. Drosophila má 8 chromozómov, ľudia 46);

pravidlo párovania - v diploidnom súbore má každý chromozóm pár podobný veľkosťou a tvarom;

pravidlo individuality - každý pár homológnych chromozómov sa vyznačuje svojimi vlastnosťami;

pravidlo nástupníctva (kontinuita) - Vďaka schopnosti chromozómov autoreprodukovať sa počas delenia buniek sa v nasledujúcich generáciách buniek rovnakého typu zachováva nielen konštantný počet chromozómov, ale aj ich individuálne vlastnosti.

Sada chromozómov je diploidný, haploidný, polyploidný.

■ Haploidná sada - ide o polovičnú sadu, v ktorej sa všetky chromozómy navzájom líšia štruktúrou (konvenčne sa označuje 1n).

■ Diploidná množina - Ide o párovú sadu, v ktorej má každý chromozóm párový chromozóm, ktorý má podobnú štruktúru a veľkosť (bežne sa označuje 2n).

■ Polyploidná množina - ide o súbor chromozómov, ktorý je násobkom toho haploidného (konvenčne sa označuje ako 3p, 4p, 5p atď.).

BIOLÓGIA + Americkí vedci Elizabeth Blackburn, Carol Greider a Jack Shostak zistili, ako si chromozómy zachovávajú svoju integritu počas delenia buniek. Zistili, že dôvod je na koncoch chromozómov, známych ako teloméry. (ich enzým - telomeráza) . Títo vedci navrhli, že rakovinové bunky využívajú enzým telomerázu na zabezpečenie ich nekontrolovaného delenia. Okrem toho sa postupné zmenšovanie veľkosti telomér s vekom považuje za jeden z hlavných mechanizmov starnutia. Poruchy telomér sa podieľajú aj na niekoľkých dedičných ochoreniach kože a pľúc. Pre tieto štúdie sa títo vedci stali vlastníkmi nobelová cena 2009 v odbore medicína a fyziológia.

Omnis cellula a cellula

Latinské príslovie

Koncept ľudského karyotypu.

Počet, veľkosť a tvar chromozómov sú špecifické vlastnosti pre každý typ živého organizmu. Bunky kraba pustovníka teda obsahujú 254 chromozómov, kým komára len 6. Ľudské somatické bunky obsahujú 46 chromozómov.

Súbor všetkých štrukturálnych a kvantitatívnych znakov úplného súboru chromozómov charakteristických pre bunky určitého druhu živých organizmov sa nazýva karyotyp.

Karyotyp budúceho organizmu vzniká pri splynutí dvoch zárodočných buniek (spermie a vajíčka). V tomto prípade sú ich chromozómové sady kombinované. Jadro zrelej zárodočnej bunky obsahuje polovicu sady chromozómov (pre ľudí - 23). Takáto jediná sada chromozómov, podobná tým v zárodočných bunkách, sa nazýva haploidný a označuje sa - n. Keď je vajíčko oplodnené spermiou, druhovo špecifický karyotyp sa znovu vytvorí v novom organizme, ktorý zahŕňa 46 chromozómov u ľudí. Kompletné zloženie chromozómov typickej somatickej bunky je diploidný (2n) .

V diploidnej sade má každý chromozóm ďalší párový chromozóm podobnej veľkosti a umiestnenia centroméry. Takéto chromozómy sa nazývajú homológne. Homológne chromozómy nielen vyzerajú podobne, ale obsahujú aj gény zodpovedné za rovnaké vlastnosti.

Pri analýze somatických buniek ženské telo Normálne možno jasne rozlíšiť 23 párov homológnych chromozómov. Zároveň sa v karyotype muža nachádza jeden pár chromozómov, ktoré sa navzájom líšia veľkosťou a tvarom. Jedným z nich je pomerne veľký submetacentrický chromozóm, ktorý je označený ako X, druhým je malý akrocentrický chromozóm Y. Je dokázané, že tieto chromozómy určujú pohlavie organizmu a obsahujú väčšinu génov zodpovedných za tvorbu genitálií. , tak sa im hovorí pohlavné chromozómy.

Ženský karyotyp zvyčajne obsahuje dva chromozómy X a možno ho zapísať ako 46, XX.

Karyotyp muža zahŕňa chromozómy X a Y (46, XY).

Všetkých zvyšných 22 párov chromozómov sa nazýva autozómy. Každému páru autozómov v zostupnom poradí podľa veľkosti je priradené číslo od 1 do 22. Najdlhšie sú chromozómy 1. páru a najkratšie sú 21. páru.

V roku 1960 bola v Denveri (USA) prijatá prvá klasifikácia ľudských chromozómov, ktorá zohľadňovala ich veľkosť a umiestnenie centroméry. Univerzálny systém na zaznamenávanie výsledkov chromozómovej analýzy zjednotil klinické hodnotenie karyotypu osoby bez ohľadu na to, v ktorom cytogenetickom laboratóriu sa štúdia uskutočnila. Od roku 1995 sa na celom svete používa Medzinárodný systém pre ľudskú cytogenetickú nomenklatúru alebo ISCN (1995), ktorý je založený na najnovších pokrokoch v molekulárno-genetickej diagnostike.

Všetky autozómy rozdelené do 7 skupín, ktoré sú označené latinkou. Skupina A zahŕňa 3 páry najdlhších chromozómov (1, 2, 3); skupina B kombinuje 2 páry veľkých submetacentrických chromozómov (4 a

5.). Najpočetnejšia je skupina C, ktorá zahŕňa 7 párov stredne veľkých submetacentrických autozómov (od 6 do 12). Na základe morfologických znakov je ťažké odlíšiť chromozóm X od tejto skupiny. Stredné akrocentrické chromozómy 13., 14. a 15. pár sú zahrnuté v skupine D. Tri páry malých submetacentrických chromozómov tvoria skupinu E (16., 17. a 18.). Najmenšie metacentrické chromozómy (19 a 20) tvoria skupinu F. 21. a 22. pár krátkych akrocentrických chromozómov patrí do skupiny G. Chromozóm Y je morfologicky veľmi podobný autozómom tejto skupiny.

Analýza ľudského karyogramu

1. Pojem karyotyp a karyogram.

karyotyp- ide o súhrn všetkých chromozómov diploidného súboru bunky, ktorý je charakterizovaný počtom chromozómov a štrukturálnymi znakmi každého chromozómu. Normálny karyotyp sa vyznačuje nasledujúcimi vlastnosťami:

existuje normálny počet chromozómov,
všetky chromozómy sú reprezentované pármi chromozómov navzájom homológnych,
každý chromozóm má normálnu štruktúru: jeho charakteristické umiestnenie centroméry, pomer a štruktúra ramien, neexistujú žiadne chromozomálne mutácie.

Karyogram je obrazom všetkých chromozómov diploidnej sady bunky, ktoré sú rozdelené do skupín a usporiadané jedna za druhou v poradí klesajúcej veľkosti, berúc do úvahy individuálne vlastnosti každého chromozómu.

Organizmy rôznych druhov sa líšia v karyotype: v počte a/alebo individuálnych charakteristikách určitých chromozómov. Ľudský karyotyp a chromozómy majú mnoho znakov spoločných pre karyotyp a chromozómy organizmov iných druhov.

Chromozómy pozostávajú z chromatínu, komplexu DNA s početnými proteínmi.
Štruktúrnou jednotkou chromatínu je nukleozóm, komplex štyroch párov histónových proteínov, okolo ktorých sú navinuté asi dva závity molekuly DNA. Jeden chromozóm obsahuje iba jednu molekulu DNA, ktorá je navinutá okolo tisícok histónových komplexov.
Rôzne oblasti Chromatín sa líši v stupni kondenzácie alebo v priestore. Euchromatín je slabo kondenzovaný a obsahuje aktívne fungujúce gény. Heterochromatín je vysoko kondenzovaný a obsahuje nefunkčné gény a oblasti DNA, ktoré neobsahujú gény. Oblasti heterochromatínu sú zafarbené farbivami silnejšie ako oblasti euchromatínu a pod mikroskopom sa javia tmavšie.
Počas delenia buniek chromatín kondenzuje a nadobúda vzhľad hustých tyčovitých štruktúr, obzvlášť zreteľne viditeľných počas metafázy mitózy.
Diploidný súbor chromozómov je súbor párov chromozómov navzájom homológnych. Chromozómy každého páru sú navzájom homológne a nehomologické so všetkými ostatnými chromozómami. Ľudský karyotyp zahŕňa 46 chromozómov: 22 párov autozómov a dva pohlavné chromozómy: dva chromozómy X u žien, chromozómy X a Y u mužov.
Nehomologické chromozómy sa líšia dĺžkou a tvarom a majú približne rovnakú hrúbku.
Všetky chromozómy majú dve ramená a medzi nimi umiestnenú stenčenú časť – centroméru, čiže primárnu konstrikciu. V oblasti primárneho zúženia sa nachádza kinetochore - plochá štruktúra, ktorej proteíny v interakcii s mikrotubulmi vretena zabezpečujú pohyb chromozómov počas delenia buniek.
Niektoré chromozómy majú sekundárnu konstrikciu, v ktorej sa nachádzajú gény ribozomálnej RNA, dochádza k syntéze rRNA a vytvára sa jadro jadra. U ľudí majú chromozómy 13, 14, 15, 21 a 22 sekundárnu konstrikciu.
Karyotyp obsahuje chromozómy troch typov, ktoré sa líšia umiestnením centroméry a podľa toho aj pomerom ramien.
Konce každého chromozómu sú teloméry. U ľudí je DNA telomérnej oblasti opakovane opakovaná nukleotidová sekvencia 5"TTAGGG 3" v jednom z nukleotidových reťazcov DNA.
Po každom akte replikácie a delenia buniek dochádza ku skráteniu telomerických oblastí chromozómov.
V diploidnom súbore žien sú dva chromozómy X a v diploidnom súbore mužov je jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Chromozómy X a Y sa líšia dĺžkou, tvarom a súbormi génov. U ľudí určuje vývoj mužského pohlavia gén SRY na chromozóme Y.
Počas profázy a metafázy mitózy sa každý chromozóm skladá z dvoch identických chromatidov – identických kópií materského chromozómu, ktoré sa tvoria po replikácii DNA.

^ 2. Získanie karyogramu.

Na štúdium karyotypu sa zvyčajne používajú leukocyty periférnej krvi, bunky červenej kostnej drene a niektoré ďalšie bunky. V prípade potreby sa študujú bunky membrán embrya a plodu, pretože majú rovnaký karyotyp a genotyp ako bunky nenarodeného organizmu, pretože sú tiež potomkami zygoty.

Bunky budú interferovať s živné médium a povzbudzujte ich k deleniu pomocou špeciálnych stimulantov delenia. Jedným zo stimulátorov delenia je látka rastlinného pôvodu, fytohemaglutinín (PHA). Fytohemaglutinín je sacharid nachádzajúci sa v fazuli obyčajnej Phaseolus vulgaris, ktorá je schopná aglutinácie červené krvinky. Fytohemaglutinín je silný mitogén – látka, ktorá prostredníctvom mitózy stimuluje delenie buniek.

Pod vplyvom PHA sa bunky začnú deliť mitózou. Potom sa do kultivačného média s deliacimi sa bunkami pridá kolchicín. Ide o alkaloid rastlinného pôvodu, ktorý sa zvyčajne získava z jesenného krokusu (zimomriavky). Colchicum autumnale) alebo iných zástupcov čeľade ľaliovitých. Kolchicín zabraňuje tvorbe mikrotubulov z proteínového tubulínu. V deliacej sa bunke sú mikrotubuly súčasťou deliaceho vretienka a normálne najprv zabezpečujú pohyb všetkých chromozómov k rovníku deliaceho vretienka a potom sa podieľajú na divergencii chromatíd každého chromozómu v rôznych smeroch, k rôznym pólom deliaceho vretienka. vreteno bunkového delenia. Preto v prítomnosti kolchicínu sa delenie všetkých buniek zastaví v rovnakom štádiu mitózy: na konci profázy, tesne pred metafázou. V zahraničnom vedeckej literatúry toto štádium sa nazýva prometafáza. V tomto štádiu sú všetky chromozómy úplne kondenzované a sú jasne viditeľné pod svetelným mikroskopom vo forme tyčovitých štruktúr umiestnených v rovnakej rovine. Súhrn všetkých takýchto chromozómov jednej bunky sa nazýva metafázová platňa(obr. 1).

Pre uľahčenie štúdia sú živé bunky umiestnené v hypotonickom roztoku. stolová soľ. V takomto roztoku sa voda dostáva do bunky, bunka sa zväčšuje a chromozómy sú voľnejšie rozmiestnené v cytoplazme – vo väčšej vzájomnej vzdialenosti ako predtým.

Chromozómy sa potom farbia, fotografujú a skúmajú pod mikroskopom. Farbenie sa vykonáva jednoduchými, diferenciálnymi alebo fluorescenčnými farbivami, ktoré pomáhajú identifikovať chromozómy.

Obr.1. Ľudská metafázová doska.

1 – veľký metacentrický chromozóm

2 – malý akrocentrický chromozóm

3 – veľký submetacentrický chromozóm

4 – malý metacentrický chromozóm

5 – stredný akrocentrický chromozóm.

Ako je možné vidieť na obr. 1, chromozómy sa líšia veľkosťou a tvarom. Všetky majú X alebo tvar Y, čo je spôsobené tým, že dcérske chromatidy - kópie materského chromozómu - zostávajú spojené v oblasti primárnej konstrikcie.

V metafázovej platni sa každý chromozóm skladá z dvoch identických chromatidov. Pre každý chromozóm diploidnej sady existuje iba jeden párový chromozóm. Párové chromozómy sa nazývajú chromozómy navzájom homológne. Homologické chromozómy majú to isté vonkajšie znaky: dĺžka; tvar (umiestnenie primárneho zúženia a korešpondencia ramien, prítomnosť alebo neprítomnosť sekundárneho zúženia) a rovnaký stupeň kondenzácie chromatínu v určitých oblastiach: oblasti s vysoko kondenzovaným chromatínom vyzerajú tmavo a oblasti so slabo kondenzovaným chromatínom sa javia svetlejšie. Tými istými vlastnosťami sa chromozómy, ktoré nie sú navzájom homológne, navzájom líšia. Rozlišovať nasledujúce typyľudské chromozómy (obr. 2):

Metacentrický, rovnaké ramená chromozómu: primárna konstrikcia (centroméra) sa nachádza v strede (v strede) chromozómu, ramená chromozómu sú identické.
Submetacentrické, chromozómy s takmer rovnakými ramenami: centroméra sa nachádza blízko stredu chromozómu, ramená chromozómov sa mierne líšia dĺžkou.
Akrocentrický, chromozómy s veľmi nerovnakými ramenami: centroméra je veľmi vzdialená od stredu (stredu) chromozómu, ramená chromozómov sa výrazne líšia dĺžkou.

Obr.2. Typy ľudských chromozómov.

Keďže každý pár navzájom homológnych chromozómov má pre ne charakteristické vlastnosti, umožňuje to identifikovať špecifické chromozómy. Po identifikácii chromozómov vytvoria karyogram: usporiadajú chromozómy v poradí klesajúcej veľkosti a rozdelia ich do skupín v závislosti od ich veľkosti a tvaru. Pri konštrukcii karyogramu sú pohlavné chromozómy umiestnené oddelene od autozómov, hoci chromozóm X patrí chromozómom C a chromozóm Y patrí chromozómom G.

Karyogram sa vytvára štúdiom karyotypu konkrétnej osoby. Zovšeobecnený, idealizovaný karyogram, ktorý predstavuje znaky karyotypu druhu, sa nazýva tzv idiogram. Pri identifikácii chromozómov a konštrukcii karyogramu konkrétneho človeka má genetik vždy pred sebou vzorku – idiogram druhu Homo sapiens.

Na obr. Obrázok 3 ukazuje karyogram muža s normálnym karyotypom. Obdĺžnikový rám zobrazuje pohlavné chromozómy ženy s normálnym karyotypom.

Ryža. 3. Normálny ľudský karyogram.

Prvých sedem riadkov karyogramu zobrazuje autozómy skupín A – G. Sú rovnaké v karyotypoch mužských a ženských organizmov. Posledný riadok zobrazuje pohlavné chromozómy. V mužskom karyotype sú to X chromozóm skupiny C a Y chromozóm skupiny G. V ženskom karyotype sú to dva X chromozómy. Karyogramy mužských a ženských organizmov sa teda dajú od seba ľahko rozlíšiť: karyogram ženského organizmu obsahuje dva identické metacentrické chromozómy strednej veľkosti - chromozómy X a karyogram mužského organizmu obsahuje dva chromozómy rôznej veľkosti a tvaru. : jeden metacentrický chromozóm strednej veľkosti - X- chromozóm a jeden malý akrocentrický chromozóm - Y chromozóm.

Postup manuálneho zostavovania kariogramu je náročný na prácu a vyžaduje určitú postupnosť akcií. Zostavenie karyogramu je súčasťou laboratórnych prác študentov prvého ročníka medicíny.

IN posledné roky na identifikáciu chromozómov a zostavenie karyogramu, ktorý používajú počítačové programy. V tomto prípade sa obraz metafázovej platne dostane do počítača cez videokameru pripojenú k fluorescenčnému mikroskopu.

^ 3. Laboratórna práca „Zostavenie ľudského karyogramu“.

Zapnuté laboratórne práce Každý študent dostane obálku so sadou 45-47 obrázkov ľudských chromozómov a list papiera s názvami skupín chromozómov. Úlohou žiaka je správne rozložiť chromozómy do skupín.

Rozdeľte všetky chromozómy na dva v závislosti od ich tvaru veľké skupiny:
- akrocentrické chromozómy
- metacentrické a submetacentrické chromozómy
Všimnite si akrocentrické chromozómy. V závislosti od ich veľkosti rozdeľte všetky akrocentrické chromozómy do dvoch malých skupín:
- stredné akrocentrické chromozómy.
- malé akrocentrické chromozómy
Malé akrocentrické chromozómy sú chromozómy skupiny G. V normálnom karyotype môže byť 4-5 chromozómov v závislosti od pohlavia osoby. V normálnom ženskom karyotype sú 2 páry autozómov, v normálnom mužskom karyotype sú 2 páry autozómov a jeden Y chromozóm. U ľudí so s. Dole a s. Ďalší chromozóm Y, skupina G, môže obsahovať 5-6 chromozómov. Žiaľ, konvenčné farbenie chromozómov nám neumožňuje spoľahlivo rozlíšiť chromozóm 21 a chromozóm Y. Z tohto dôvodu môže súbor obrazov 5 chromozómov skupiny G patriť aj žene s c. Dole a muž z dediny. Klinefelter a súbor obrázkov 6 chromozómov skupiny G môže patriť mužovi z Downu aj mužovi s ďalším chromozómom Y v karyotype. Ak máte iba 2 páry chromozómov tejto skupiny, umiestnite ich obrázky na hárok s názvami skupín chromozómov oproti názvu skupiny G. Ak máte ďalšie dva chromozómy tejto skupiny, umiestnite jeden z nich vedľa chromozómy 21. páru a druhý - namiesto pohlavných chromozómov, pričom sa považuje za chromozóm Y. Ak máte 5 chromozómov tejto skupiny, tak až do dokončenia karyogramu to môžete považovať za chromozóm 21. páru alebo chromozóm Y. Podľa predbežného výberu umiestnite 5. chromozóm tejto skupiny na príslušné miesto na hárku s názvami skupín chromozómov.
Stredne akrocentrické chromozómy sú chromozómy skupiny D. V normálnom karyotype sú ich 3 páry. Na s. Patau v ľudskom karyotype je 7 chromozómov tejto skupiny kvôli dodatočnému chromozómu 13. páru. Umiestnite obrázky chromozómov skupiny D na hárok s názvami skupín chromozómov na príslušné miesto.
Vyriešili ste všetky akrocentrické chromozómy. Teraz venujte pozornosť metacentrickým a submetacentrickým chromozómom, ktoré zostávajú nerozložené. V závislosti od ich veľkosti rozdeľte všetky tieto chromozómy do dvoch malých skupín:
- veľké a stredné chromozómy
- krátke a malé chromozómy.
Všimnite si krátke a malé chromozómy poslednej skupiny. Vyberte z nich 2 páry najmenších metacentrických chromozómov. Sú to chromozómy skupiny F. Obrázky chromozómov tejto skupiny umiestnite na hárok s názvami skupín chromozómov na príslušné miesto. Zvyšné chromozómy sú chromozómy skupiny E. V normálnom karyotype sú ich 3 páry. Na s. Edwards v ľudskom karyotype je 7 chromozómov tejto skupiny v dôsledku dodatočného chromozómu 18. páru. Obrázky chromozómov tejto skupiny umiestnite na hárok s názvami skupín chromozómov na príslušné miesto.
Venujte pozornosť veľkým a stredným chromozómom, ktoré zostávajú nerozložené. Vyberte z nich 3 páry najväčších chromozómov. Sú to metacentrické chromozómy skupiny A. Umiestnite ich obrázky na hárok s názvami skupín chromozómov.
Zo zostávajúcich chromozómov vyberte 2 páry najväčších chromozómov. Sú to metacentrické chromozómy skupiny B. Umiestnite ich obrázky na hárok s názvami skupín chromozómov na príslušné miesto.
Všetky zostávajúce chromozómy sú submetacentrické chromozómy skupiny C. 7 párov chromozómov v tejto skupine sú autozómy. Umiestnite ich obrázky na hárok s názvami skupín chromozómov oproti názvu skupiny C. Všetky ostatné chromozómy v tejto skupine sú chromozómy X. Počet X chromozómov v karyotype konkrétnej osoby môže byť 1-3. Umiestnite obrázky chromozómov X na hárok s názvami skupín chromozómov na príslušné miesto.
Starostlivo si preštudujte karyogram, ktorý ste zostavili. Karyogram by nemal obsahovať dve veľké anomálie súčasne, pretože k tomu nedochádza skutočný život. Môže sa to stať, ak ste nesprávne identifikovali chromozóm Y a pomýlili si ho s chromozómom 21. Napríklad karyogram nemôže obsahovať trizómiu na chromozóme 21 a monozómiu na chromozóme X, to znamená, že karyogram nemôže patriť osobe trpiacej súčasne. Dole a dedina Shereshevsky-Turner. S najväčšou pravdepodobnosťou máte k dispozícii normálny karyogram muža. Na opravu chyby stačí preniesť jeden z 3 chromozómov 21. páru na miesto pohlavných chromozómov a umiestniť ho vedľa chromozómu X. Pri zostavovaní kariogramu pre konkrétnu osobu táto situácia nenastane, pretože ešte pred začiatkom zostavovania kariogramu je známe pohlavie osoby a predbežná diagnóza.

^ 3. Analýza ľudského karyogramu.

Pri analýze karyogramu je študent povinný:

vedieť identifikovať pohlavie osoby
byť schopný identifikovať normálny ľudský karyotyp
byť schopný identifikovať prítomnosť chromozomálneho ochorenia spojeného s anomáliou v počte chromozómov (Downov, Klinefelterov, Shereshevsky-Turner, Trizómia X, Patau, Edwards, extra Y chromozóm).

Pri analýze karyogramu venujte pozornosť nasledujúcim vlastnostiam:

Celkom chromozómy;
párovanie alebo rozpájanie určitých chromozómov;
počet a typ pohlavných chromozómov;
prítomnosť určitých abnormalít v počte chromozómov.

Pri analýze karyogramu osoby by sa mala dodržiavať nasledujúca postupnosť akcií.

Očíslujte páry homológnych chromozómov; očíslujte ich, aj keď homologické chromozómy nie sú reprezentované dvoma, ale jedným alebo tromi chromozómami.
Nájdite na karyograme autozómy a pohlavné chromozómy. Pohlavné chromozómy sú zvyčajne umiestnené oddelene od autozómov. Normálny karyogram obsahuje 22 párov autozómov a 1 pár pohlavných chromozómov. Karyogram chorého človeka môže obsahovať 45-46 autozómov a 1-3 pohlavné chromozómy.
Určte pohlavie osoby podľa jej karyogramu. Ak to chcete urobiť, pozorne si preštudujte pohlavné chromozómy.
Ak sú všetky rovnaké, stredne veľké a metacentrické, potom sú to všetky chromozómy X a pred vami je karyogram ženského tela.
Ak medzi pohlavnými chromozómami existuje malý akrocentrický chromozóm, potom je to chromozóm Y a toto je karyogram mužského tela.
Pozrite sa, či sú všetky chromozómy prezentované v pároch.
Ak karyogram obsahuje 23 párov chromozómov, znamená to, že máte normálny ľudský karyogram.
Ak sú v karyograme určité chromozómy reprezentované 1 alebo 3 chromozómami, potom máte karyogram s genómovou mutáciou - absenciou alebo nadbytkom chromozómov. V tomto prípade karyogram obsahuje 45 alebo 47 chromozómov.
Určite poradové číslo páru chromozómov, v ktorých bola zistená genómová mutácia. Najbežnejšie anomálie sú:
abnormality v počte autozómov:

- ďalší chromozóm 13. pár v c. Patau

Ďalší chromozóm 18. pár v c. Edwards

Ďalší chromozóm 21. pár v c. Dole

abnormality v počte pohlavných chromozómov:

- ďalší chromozóm X v ženskom karyograme s c. Trizómia-X

Ďalší chromozóm X v mužskom karyograme v c. Klinefelter

Ďalší chromozóm Y v mužskom karyotype s c. extra Y chromozóm

Nedostatok X-promozómu v ženskom karyotype v c. Šereševskij-Turner.

Analýza karyogramu končí zaznamenaním karyotypového vzorca. Vzorec karyotypu zahŕňa nasledujúce:

a) zaznamenanie celkového počtu chromozómov,

b) zaznamenávanie kombinácie pohlavných chromozómov,

C) informácie o anomálii v počte chromozómov (ak existujú): uveďte chromozóm a typ anomálie. Napríklad:

Vzorec karyotypu pre ženu trpiacu Downovým syndrómom: 47, XX, 21+;

Vzorec karyotypu pre muža trpiaceho Klinefelterovým syndrómom: 47, XXY,

Vzorec karyotypu pre ženu so syndrómom Shereshevsky-Turner: 45, X0.

^ 4. Príklad analýzy ľudského karyogramu.

Cvičenie. Analyzujte ľudský karyogram (obr. 4).

Ryža. 4. Ľudský karyogram.

Ľudský karyogram obsahuje 47 chromozómov. Väčšina chromozómov je usporiadaná v poradí klesajúcej veľkosti. Toto sú autozómy. V spodnom rade, ďalej od nich, sú tri chromozómy. Toto sú pohlavné chromozómy. Všetky autozómy sú prezentované v pároch. V karyograme je celkovo 22 párov autozómov. Pohlavné chromozómy sú 3. Dva z nich sú veľké a ich primárna konstrikcia - centroméra - je umiestnená takmer v strede. Toto sú X chromozómy. Vedľa nich je malý chromozóm s primárnym zúžením umiestneným bližšie k okraju chromozómu. Toto je chromozóm Y. Karyogram patrí mužskému zástupcovi, pretože existuje chromozóm Y. Karyogram obsahuje anomáliu: extra chromozóm X. Tento karyogram je typický pre mužov trpiacich Klinefelterovým syndrómom: pacienti majú eunuchoidnú postavu, niekedy zväčšené prsné žľazy, slabé ochlpenie, často mentálna retardácia, infantilizmus, sú sterilné. Vzorec ľudského karyotypu je 47, XXY.

^ 5. Zadanie na samostatnú prácu.

Analyzujte nasledujúce karyogramy.

Karyogram 1.

Karyogram 2.

Karyogram 3.

Karyogram 4.

^ 6. Zlepšenie v štúdiu ľudského karyogramu.

6.1. Diferenciálne farbenie chromozómov

Moderné cytogenetické techniky umožňujú identifikovať všetky páry chromozómov vo vzorke pomocou morfológie. Podstatou týchto techník je diferenciálne farbenie chromozómov podľa dĺžky, čo sa dosahuje relatívne jednoduchými teplotne-soľnými efektmi na fixované chromozómy alebo použitím špecifických farbív. Diferenciálne farbenie vedie k lineárnemu vzoru pozdĺž dĺžky chromozómu.

Napriek širokej škále metód spracovania chromozómových prípravkov a farbív je odhalený lineárny vzor chromozómu vždy rovnaký. Mení sa len v závislosti od stupňa kondenzovaného stavu chromozómu. Segment viditeľný ako jeden pás v metafázovom chromozóme sa môže javiť ako niekoľko malých pásikov v menej kondenzovanom prometafázovom chromozóme.
Diferenciálne farbenie v závislosti od použitej metódy môže pokryť buď celú dĺžku chromozómu alebo jeho centromerickú oblasť.
Predstavu o vzore odlišne zafarbených chromozómov po celej dĺžke možno získať farbením preparátov pomocou G-metódy s použitím Giemsovho farbenia (obr. 5). V tomto prípade sa zdá, že chromozómy pozostávajú z priečne pruhovaných, rôzne sfarbených segmentov. Každý pár chromozómov má individuálny vzor pruhovania v dôsledku nerovnakej veľkosti segmentov. V malých chromozómoch je vzor tvorený jednotlivými segmentmi, vo veľkých chromozómoch je segmentov veľa. Celkový počet zafarbených a nezafarbených segmentov v metafáze pre normálnu sadu chromozómov je asi 400. V prometafázových chromozómoch sa zvyšuje na 850 alebo viac.

Ryža. 5. Schematické znázornenie chromozómov osoba pri G-farbenie v súlade s medzinárodná klasifikácia

^ 6.2. Fluorescenčná in situ hybridizačná metóda.

Pokroky v molekulárnej cytogenetike u ľudí umožnili vyvinúť nové metódy na štúdium chromozómov. Jednou z nich je metóda fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH). Táto metóda je založená na komplementárnej interakcii DNA skúmaného objektu s malou umelou sekvenciou nukleotidov DNA, nazývanou sonda DNA. DNA sonda je pripojená k fluorescenčnej látke. Nazýva sa komplementárna interakcia DNA skúmaného objektu a DNA sondy DNA hybridizácia. Ak dôjde k hybridizácii, potom sa táto udalosť zaznamená fluorescenčným mikroskopom a indikuje prítomnosť fragmentu DNA komplementárneho k sonde DNA vo vzorke. Pomocou tejto metódy so sadou rôznych DNA sond je možné aj v nedeliacej sa bunke odhaliť abnormalitu v počte chromozómov a prítomnosť patologického génu, ako aj identifikovať malé chromozomálne mutácie, ktoré je ťažké odhaliť konvenčnými metódami. V tomto prípade rôzne chromozómy alebo ich úseky vyzerajú ako viacfarebné štruktúry (obr. 6, 7).

Ryža. 6. Normálny ženský ľudský karyogram získaný pomocou techniky spektrálnej karyotypizácie.

Ryža. 7. Karyogram muža s presunom úseku 1. chromozómu na 3. a stratou úseku 9. chromozómu.

Biológovia už dlho spájajú genetické javy, ktoré charakterizujú dedičnosť a biologickú variabilitu so špeciálnymi jadrovými formáciami - chromozómov, ktoré sa právom považujú za štruktúry, v ktorých sa nachádzajú gény. V dejinách genetiky ako vedy, pri absencii skutočných poznatkov o materiálnom nositeľovi vlastností dedičnosti a premenlivosti a vďaka rýchlemu rozvoju mikroskopickej technológie, boli chromozómy prakticky jediným objektom priameho pozorovania. . To viedlo k vzniku cytogenetickej metódy genetickej analýzy, ktorá má stále dôležité miesto, ako aj špeciálny koncept - karyotyp.

karyotyp- ide o diploidnú sadu chromozómov (2n), charakteristickú pre somatické bunky organizmov daného druhu, ktorá je druhovo špecifickým komplexným znakom a vyznačuje sa určitým počtom, štruktúrou a génovým zložením chromozómov.

Karyotypy organizmov rôzne druhy: I - škerda; II - Drosophila; III - muž

Ak je počet chromozómov v jednej haploidnej sade chromozómov zárodočných buniek označený ako n, potom vzorec karyotypu bude vyzerať ako 2n. Hodnota n sa medzi druhmi zvyčajne líši. Haploidný počet chromozómov v ľudských gamétach je teda 23 (n = 23) a diploidný počet zodpovedajúci karyotypu je 46 (2n = 46).

Každý chromozóm je zastúpený v karyotype dvojica homológov. Jeden z homológnych chromozómov páru sa dedí od otca, druhý od matky prostredníctvom zárodočných buniek rodičov, ktorí sa podieľali na oplodnení. Génové zloženie páry homológnych chromozómov sú rovnaké. Zároveň ten istý gén v homológoch môže byť reprezentovaný rôznymi alternatívne formy alebo alely (alelické gény). Vzhľadom na známe vzťahy medzi alelami v formou dominancie a recesivity, ako aj prítomnosť rovnakých, dominantných alebo recesívnych alel alebo rôznych alel (dominantných a recesívnych) v homológnych chromozómoch, sú možné tieto stavy:

dominantná homozygotnosť,
recesívna homozygotnosť,
heterozygotnosť.

V karyotypoch prísne homológne chromozómy (autozómy) sú zastúpené všetky páry okrem jedného (heterochromozómy alebo pohlavné chromozómy). V bunkách je pár pohlavných chromozómov u jedincov jedného pohlavia (homogametické pohlavie, u ľudí ženského pohlavia) reprezentovaný dvoma identickými chromozómami (u ľudí XX), zatiaľ čo u druhého (heterogametické pohlavie, u ľudí mužského pohlavia) dva rôzne chromozómy(u ľudí - XY). V prvom prípade je génové zloženie páru pohlavných chromozómov rovnaké. Preto v závislosti od zhody alebo nesúladu v dvoch chromozómoch X alely zodpovedajúcich génov sa reprodukujú známe stavy dominantná alebo recesívna homozygotnosť a heterozygotnosť. Väčšina génov rôznych pohlavných chromozómov jedincov heterogametického pohlavia je odlišná. V tomto smere je možné, že hemizygotnosť, keď u jedincov heterogametického pohlavia (u ľudí muž - XY) je gén chromozómu X, ktorý nemá homológ v chromozóme Y, prítomný v karyotype v jedinej kópii. Takýto gén sa určite prejaví vo fenotype, aj keď je reprezentovaný recesívnou alelou. Existujú druhy, u ktorých sa samice a samce líšia počtom heterochromozómov, resp XX a XO.

Pravidlá karyotypu :

stálosť,
párovanie,
individualita,
kontinuita.

Počet chromozómov v bunkách určitého typu je vždy konštantný. Počet chromozómov - špecifický charakter . Táto funkcia je známa ako pravidlo stálosti počet chromozómov . V somatických bunkách predstaviteľov akéhokoľvek biologického druhu je počet chromozómov párny, koľko chromozómov je v pároch. Spárované chromozómy sa nazývajú homológne. Zhodujú sa veľkosťou, tvarom, ďalšími konštrukčnými detailmi a poradím usporiadania dedičného materiálu. Toto pravidlo platí pre všetky autozómy a heterozómy homogametického pohlavia. Pohlavné chromozómy heterogametického pohlavia sa nezhodujú vo všetkých štrukturálnych detailoch a súbore génov. Nehomologické chromozómy majú vždy morfologické a funkčné rozdiely.