Chromatín predstavuje sú proteíny (nehistón a histón) a komplex nukleových kyselín (RNA a DNA), ktoré spolu tvoria vysoko usporiadané štruktúry v priestore – eukaryotické chromozómy.

V chromatíne je pomer proteínu k DNA približne 1:1, väčšinu proteínu predstavujú históny.

Typy chromatínu

Štruktúra chromatínu je heterogénna. Bežne je všetok chromatín rozdelený do dvoch funkčných kategórií:

1) neaktívny - heterochromatín - obsahuje v sebe tento moment nečitateľné genetické informácie;

2) aktívny - euchromatín - z toho sa robí čítanie genetická informácia.

Pomer obsahu heterochromatínu a euchromatínu je neustále v pohyblivom štádiu. Zrelé bunky, napríklad krv, majú jadrá charakterizované kondenzovaným, najhustejším ležaním chromatínu hrudky.

V jadrách somatických ženských buniek sú zhluky chromatínu blízko jadrovej membrány – ide o ženský chromatín zárodočnej bunky.

Sexuálny mužský chromatín je reprezentovaný zhlukom v mužských somatických bunkách, ktorý pri farbení fluorochrómmi žiari. Pohlavný chromatín umožňuje určiť pohlavie nenarodeného dieťaťa pomocou buniek získaných z plodovej vody tehotnej ženy.

Štruktúra chromatínu

Chromatín - nukleoproteín bunkového jadra, ktorý je hlavnou zložkou chromozómov.

Zloženie chromatínu:

Históny - 30-50%;

Nehistónové proteíny - 4-33%;

DNA - podľa hmotnosti 30-40%;

V závislosti od povahy objektu, ako aj od spôsobu izolácie chromatínu, veľkosť molekúl DNA, počet RNA a nehistónových proteínov kolíše v širokých medziach.

Funkcie chromatínu

Chromatín a chromozóm sa chemickou organizáciou (komplex DNA s proteínmi) navzájom nelíšia, navzájom sa transformujú.

V interfáze nie je možné rozlíšiť jednotlivé chromozómy. Sú slabo špirálovité a tvoria voľný chromatín, distribuovaný v celom objeme jadra. Práve uvoľnenie štruktúry sa považuje za požadovanú podmienku transkripcie, prenosu dedičnej informácie obsiahnutej v DNA.

karyotyp

karyotyp (z karyo... a gr. tepos - vzor, tvar, typ), chromozómová sada, súbor charakteristík chromozómov (ich počet, veľkosť, tvar a detaily mikroskopickej stavby) v bunkách tela organizmu jedného. druhu alebo iného. Pojem karyotyp zaviedol Sov. genetik G. A. Levitsky (1924). Karyotyp je jednou z najdôležitejších genetických vlastností druhu, pretože každý druh má svoj karyotyp, ktorý sa líši od karyotypu príbuzných druhov (z toho vychádza nová vetva systematiky - tzv. karyosystematika).

8. Vlastnosti morfologickej a funkčnej štruktúry chromozómov. Hetero- a euchromatín. (jedna odpoveď na 2 otázky).

Chromozómy: štruktúra a klasifikácia

Chromozómy(grécky - chromo- farba, soma– telo) je špirálovitý chromatín. Ich dĺžka je 0,2 – 5,0 µm, priemer 0,2 – 2 µm.

Metafázový chromozóm pozostáva z dvoch chromatid, ktoré spájajú centroméra (primárna konstrikcia). Rozdeľuje chromozóm na dva rameno. Jednotlivé chromozómy majú sekundárne zúženia. Oblasť, ktorú oddeľujú, je tzv satelit a takéto chromozómy sú satelitné. Konce chromozómov sa nazývajú teloméry. Každá chromatida obsahuje jednu súvislú molekulu DNA kombinovanú s histónovými proteínmi. Intenzívne zafarbené oblasti chromozómov sú oblasti silnej spiralizácie (heterochromatín). Svetlejšie oblasti sú oblasti slabej spiralizácie (euchromatín).

Typy chromozómov sa rozlišujú podľa umiestnenia centroméry.

1. Metacentrické chromozómy– centroméra je umiestnená v strede a ramená majú rovnakú dĺžku. Úsek ramena v blízkosti centroméry sa nazýva proximálny, opačný sa nazýva distálny.

2. Submetacentrické chromozómy– centroméra je posunutá od stredu a ramená majú rôzne dĺžky.

3. Akrocentrické chromozómy– centroméra je silne posunutá zo stredu a jedno rameno je veľmi krátke, druhé rameno je veľmi dlhé.

V bunkách slinné žľazy hmyz (muchy drosophila) sú obrovské, polyténové chromozómy(viacvláknové chromozómy).

Existujú 4 pravidlá pre chromozómy všetkých organizmov:

1. Pravidlo konštantného počtu chromozómov. Za normálnych okolností majú organizmy určitých druhov konštantný, druhovo špecifický počet chromozómov. Napríklad: človek má 46, pes 78, mucha Drosophila má 8.

2. Párovanie chromozómov. V diploidnom súbore má každý chromozóm normálne párový chromozóm – identický v tvare a veľkosti.

3. Individualita chromozómov. Chromozómy rôznych párov sa líšia tvarom, štruktúrou a veľkosťou.

4. Chromozómová kontinuita. Keď sa zdvojí genetický materiál, z chromozómu sa vytvorí chromozóm.

Súbor chromozómov somatickej bunky, charakteristických pre organizmus daného druhu, sa nazýva tzv karyotyp .

1. Chromozómy, ktoré sú identické v bunkách mužských a ženských organizmov, sa nazývajú autozómy

idiogram

Chromozómy sú klasifikované podľa rôznych charakteristík.

1. Chromozómy, ktoré sú identické v bunkách mužských a ženských organizmov, sa nazývajú autozómy. Osoba má vo svojom karyotype 22 párov autozómov. Chromozómy, ktoré sa líšia v bunkách mužských a ženských organizmov, sa nazývajú heterochromozómy alebo pohlavné chromozómy. U muža sú to chromozómy X a Y, u ženy chromozómy X a X.

2. Usporiadanie chromozómov v klesajúcom ráde je tzv idiogram. Ide o systematický karyotyp. Chromozómy sú usporiadané do párov (homologické chromozómy). Prvý pár sú najväčšie, 22. pár sú malé a 23. pár sú pohlavné chromozómy.

3. V roku 1960 bol navrhnutý Denverská klasifikácia chromozómov. Je postavená na základe ich tvaru, veľkosti, polohy centroméry, prítomnosti sekundárnych zúžení a satelitov. Dôležitým ukazovateľom v tejto klasifikácii je centromerický index(CI). Ide o pomer dĺžky krátkeho ramena chromozómu k jeho celej dĺžke, vyjadrený v percentách. Všetky chromozómy sú rozdelené do 7 skupín. Skupiny sú určené s latinskými písmenami od A do G.

Skupina A obsahuje 1 – 3 páry chromozómov. Ide o veľké metacentrické a submetacentrické chromozómy. Ich CI je 38-49%.

Skupina B. 4. a 5. pár sú veľké metacentrické chromozómy. CI 24-30 %.

Skupina C. Chromozómové páry 6 – 12: priemerná veľkosť, submetacentrické. CI 27-35 %. Do tejto skupiny patrí aj chromozóm X.

Skupina D. 13. – 15. pár chromozómov. Chromozómy sú akrocentrické. CI je asi 15 %.

Skupina E. Páry chromozómov 16 – 18. Relatívne krátke, metacentrické alebo submetacentrické. CI 26-40 %.

Skupina F. 19. – 20. pár. Krátke, submetacentrické chromozómy. CI 36-46 %.

Skupina G. 21.-22. pár. Malé akrocentrické chromozómy. CI 13-33 %. Do tejto skupiny patrí aj chromozóm Y.

4. Parížska klasifikáciaľudské chromozómy boli vytvorené v roku 1971. Pomocou tejto klasifikácie je možné určiť lokalizáciu génov v konkrétnom páre chromozómov. Použitím špeciálne metódy sfarbenie, v každom chromozóme sa odhalí charakteristické poradie striedania tmavých a svetlých pruhov (segmentov). Segmenty sú označené názvom metód, ktoré ich identifikujú: Q - segmenty - po farbení chinínovou horčicou; G – segmenty – farbené Giemsovým farbivom; R – segmenty – farbenie po tepelnej denaturácii a iné. Krátke rameno chromozómu je označené písmenom p, dlhé rameno písmenom q. Každé rameno chromozómu je rozdelené na oblasti a označené číslami od centroméry po teloméru. Pásy v rámci oblastí sú očíslované v poradí od centroméry. Napríklad umiestnenie génu esterázy D je 13p14 - štvrtý pás prvej oblasti krátkeho ramena 13. chromozómu.

Funkcia chromozómov: uchovávanie, rozmnožovanie a prenos genetickej informácie pri rozmnožovaní buniek a organizmov.

Chromozómy (z gréčtiny Chromamoc – farebný, soma – telo) - jadrové štruktúry, ktoré sú hmotnými nosičmi dedičnej informácie. Tieto jadrové organely vznikajú v dôsledku zhutňovania a zvinutia chromatínu a stávajú sa viditeľnými počas delenia buniek. V štádiu metafázy sa chromozómy zoradia na rovníku bunky a tvoria sa metafázová platňa. Chromozómy pozostávajú z DNA, RNA, jadrových proteínov a enzýmov potrebných na ich duplikáciu alebo syntézu mRNA.

Množstvo chromozómov v bunkách organizmov odlišné typy je rôzna a nezávisí od výšky organizácie a tiež nie vždy naznačuje fylogenetický vzťah.

Počet chromozómov u niektorých druhov

Štruktúra . V štruktúre metafázového chromozómu sa rozlišujú chromatidy, primárne zúženie, ramená, sekundárne zúženie, satelity, nukleárne organizátory, teloméry atď.. Každý takýto chromozóm pozostáva z dvoch pozdĺžnych častí - chromatid. Primárne zúženie(centroméra) - najviac špirálovitá časť chromozómu, rozdeľuje ho na dve rameno Obsahuje špeciálne bielkoviny (kinetochory), na ktoré sa pri distribúcii genetického materiálu pripájajú závity vretienka. Niektoré chromozómy majú sekundárne zúženia,často oddelené úseky chromozómov tzv satelitov. Takéto chromozómy v jadrách buniek sa môžu k sebe približovať a vytvárať nukleárne organizátory, obsahujúce gény rRNA. Konce ramien sú tzv teloméry. Ide o geneticky neaktívne špirálovité oblasti, ktoré bránia vzájomnému spojeniu chromozómov alebo ich fragmentom.

Odrody . Chromozómy sa líšia veľkosťou, tvarom, umiestnením zúžení, stupňom spiralizácie atď. Chromozómy môžu byť zoskupené do párov na základe ich veľkosti a tvaru a tieto párové chromozómy sa nazývajú th-

1 - centromerická oblasť chromozómu; 2 - telomerická oblasť; 3 - dcérske chromatidy; 4 - heterochromatín; 5-euchromatín; 6 - malé rameno, 7 - veľké rameno.

homológny, a chromozómy rôznych párov budú navzájom relatívne nehomologické. Umiestnenie zúžení tiež umožňuje rozdelenie chromozómov do skupín. Ak je zúženie umiestnené v strede a ramená majú rovnaké rozmery, potom sa chromozómy nazývajú nerovnaké, ale ak sú rozmery ramien výrazne odlišné, sú nerovnaké. Chromozómy môžu byť v dvoch stavoch: špirálovité ( mitózny chromozóm) a despiralizované ( interfázový chromozóm). Pri porovnaní chromozómových súborov samčích a samičích jedincov toho istého druhu sa pozoruje rozdiel v jednom páre chromozómov. Tento pár dostal meno pohlavné chromozómy alebo heterochromozómy. Zvyšné páry homológnych chromozómov, identické u oboch pohlaví, majú spoločný názov autozómy. Na objasnenie fungovania dedičného aparátu je potrebné študovať chromozómy nielen počas mitózy, ale aj v medzifázovom štádiu. U niektorých druhov hmyzu a iných organizmov sú interfázové chromozómy oveľa hrubšie a sú jasne viditeľné pod svetelným mikroskopom. Polytennihromozómy - chromozómy, ktoré sú zväzkom početných (viac ako 1000) chromatidov natiahnutých do dĺžky. Tieto chromozómy vznikajú ako výsledok opakovanej replikácie a nondisjunkcie dcérskych chromozómov. Počas špeciálneho experimentu s farbením sa zistilo, že majú striedavo svetlé (dekondenzovaná oblasť) a tmavé (kondenzovaná oblasť) pruhy. Počet, veľkosť a usporiadanie týchto pruhov sú druhovo špecifické. Polyténové chromozómy sú u niektorých druhov hmyzu, v endosperme semien, embryonálnych tkanivách rastlín a pod. Polyténové chromozómy sa študujú, aby sa: a) určila činnosť génov, ktoré bunka aktuálne potrebuje (na transkripciu sú k dispozícii svetlé rozvinuté pruhy DNA – obláčiky) b) zostavenie genetických máp; c) detekcia chromozomálnych preskupení; d) identifikácia druhov organizmov a pod.

Organizácia . Chromozómy majú niekoľko úrovní organizácie.

1. Organizácia chromonem. Molekuly DNA na tejto úrovni organizácie chromozómov sa zvonku špirálovito prepletajú špeciálnymi jadrovými časticami molekúl histónu, ktoré sa nazývajú nukleozómy. Každý nukleozóm obsahuje 8 proteínových molekúl. Reťazce nukleozómov s DNA sa krútia v pároch a vytvárajú chromonemy (DNA + nukleozómy = chromonemy).

2. Organizácia chromatidov. Chromonemy špirálovito vytvárajú kompaktné chromatidy.

3. Organizácia chromozómov. Chromatidy po samoduplikácii a supercoilingu tvoria bichromatidové chromozómy.

Biologický význam chromozómy sú určené takými funkciami ako: a) uchovávanie dedičnej informácie; b) riadenie metabolizmu reguláciou tvorby potrebných enzýmov c) zabezpečenie bunkového rastu riadením syntézy štrukturálnych proteínov; d) zabezpečenie vývoja buniek riadením procesov diferenciácie; e) zabezpečenie podmienok pre duplikáciu DNA a delenie buniek.

Pojem karyotyp

Karyotyp - súbor charakteristík chromozómového súboru (počet chromozómov, tvar, veľkosť). Každý typ organizmu má špecifický karyotyp. Základné pravidlá charakterizujúce karyotyp sú:

pravidlo špecifickosti - znaky karyotypu jedincov určitého druhu závisia od počtu, veľkosti a tvaru chromozómov;

pravidlo stability - každý typ eukaryotického organizmu má určitý a konštantný počet chromozómov (napr. Drosophila má 8 chromozómov, ľudia 46);

pravidlo párovania - v diploidnom súbore má každý chromozóm pár podobný veľkosťou a tvarom;

pravidlo individuality - každý pár homológnych chromozómov sa vyznačuje svojimi vlastnosťami;

pravidlo nástupníctva (kontinuita) - Vďaka schopnosti chromozómov autoreprodukovať sa počas delenia buniek sa v nasledujúcich generáciách buniek rovnakého typu zachováva nielen konštantný počet chromozómov, ale aj ich individuálne vlastnosti.

Sada chromozómov je diploidný, haploidný, polyploidný.

■ Haploidná sada - ide o polovičnú sadu, v ktorej sa všetky chromozómy navzájom líšia štruktúrou (konvenčne sa označuje 1n).

■ Diploidná množina - Ide o párovú sadu, v ktorej má každý chromozóm párový chromozóm, ktorý má podobnú štruktúru a veľkosť (bežne sa označuje 2n).

■ Polyploidná množina - ide o súbor chromozómov, ktorý je násobkom toho haploidného (konvenčne sa označuje ako 3p, 4p, 5p atď.).

BIOLÓGIA + Americkí vedci Elizabeth Blackburn, Carol Greider a Jack Shostak zistili, ako si chromozómy zachovávajú svoju integritu počas delenia buniek. Zistili, že dôvod je na koncoch chromozómov, známych ako teloméry. (ich enzým - telomeráza) . Títo vedci navrhli, že rakovinové bunky využívajú enzým telomerázu na zabezpečenie ich nekontrolovaného delenia. Okrem toho sa postupné zmenšovanie veľkosti telomér s vekom považuje za jeden z hlavných mechanizmov starnutia. Poruchy telomér sa podieľajú aj na niekoľkých dedičných ochoreniach kože a pľúc. Pre tieto štúdie sa títo vedci stali vlastníkmi nobelová cena 2009 v odbore medicína a fyziológia.

Omnis cellula a cellula

Latinské príslovie

Koncept ľudského karyotypu.

Počet, veľkosť a tvar chromozómov sú špecifické vlastnosti pre každý typ živého organizmu. Bunky kraba pustovníka teda obsahujú 254 chromozómov, kým komára len 6. Ľudské somatické bunky obsahujú 46 chromozómov.

Súbor všetkých štrukturálnych a kvantitatívnych znakov úplného súboru chromozómov charakteristických pre bunky určitého druhu živých organizmov sa nazýva karyotyp.

Karyotyp budúceho organizmu vzniká pri splynutí dvoch zárodočných buniek (spermie a vajíčka). V tomto prípade sú ich chromozómové sady kombinované. Jadro zrelej zárodočnej bunky obsahuje polovicu sady chromozómov (u ľudí 23). Takáto jediná sada chromozómov, podobná tým v zárodočných bunkách, sa nazýva haploidný a je určený n. Keď je vajíčko oplodnené spermiou, druhovo špecifický karyotyp sa znovu vytvorí v novom organizme, ktorý zahŕňa 46 chromozómov u ľudí. Kompletné zloženie chromozómov typickej somatickej bunky je diploidný (2n).

V diploidnej sade má každý chromozóm ďalší párový chromozóm podobnej veľkosti a umiestnenia centroméry. Takéto chromozómy sa nazývajú homológne . Homologické chromozómy nielen vyzerajú rovnako, ale obsahujú aj gény zodpovedné za rovnaké vlastnosti.

Pri analýze somatických buniek ženské telo Normálne možno jasne rozlíšiť 23 párov homológnych chromozómov. Zároveň sa v karyotype muža nachádza jeden pár chromozómov, ktoré sa navzájom líšia veľkosťou a tvarom. Jedným z nich je pomerne veľký submetacentrický chromozóm, ktorý je označený ako X, druhým je malý akrocentrický chromozóm. Y . Je dokázané, že tieto chromozómy určujú pohlavie organizmu a obsahujú väčšinu génov zodpovedných za tvorbu genitálií, preto sú tzv.pohlavné chromozómy.

Karyotyp ženy normálne obsahuje dva chromozómy X a možno ho zapísať ako 46, XX.

Mužský karyotyp zahŕňa X- a chromozómy Y (46, X Y).

Všetkých zvyšných 22 párov chromozómov sa nazýva autozómy. Každému páru autozómov v zostupnom poradí podľa veľkosti je priradené číslo od 1 do 22. Najdlhšie sú chromozómy 1. páru a najkratšie sú 21. páru.

V roku 1960 bola v Denveri (USA) prijatá prvá klasifikácia ľudských chromozómov, ktorá zohľadňovala ich veľkosť a umiestnenie centroméry. Univerzálny systém registrácia výsledkov chromozómovej analýzy zjednotila klinické hodnotenie karyotypu osoby bez ohľadu na to, v ktorom cytogenetickom laboratóriu sa štúdia uskutočnila. Použiteľné na celom svete od roku 1995 Medzinárodný systém pre ľudskú cytogenetickú nomenklatúru resp ISCN (1995), ktorý je založený na najnovších pokrokoch v molekulárno-genetickej diagnostike.

Všetky autozómy rozdelené do 7 skupín, ktoré sú označené latinkou. Skupina A zahŕňa 3 páry najdlhších chromozómov (1, 2, 3); skupina B kombinuje 2 páry veľkých submetacentrických chromozómov (4 a

5.). Najpočetnejšia je skupina C, ktorá zahŕňa 7 párov stredne veľkých submetacentrických autozómov (od 6 do 12). Autor: morfologické znaky chromozóm X je ťažké odlíšiť od tejto skupiny. Stredne akrocentrické chromozómy 13, 14 a 15 sú zahrnuté v skupine D . Tri páry malých submetacentrických chromozómov tvoria skupinu E (16, 17 a 18). Skupinu tvoria najmenšie metacentrické chromozómy (19 a 20). F. 21. a 22. pár krátkych akrocentrických chromozómov patrí do skupiny G. Y -chromozóm je morfologicky veľmi podobný autozómom tejto skupiny.

Termín chromozóm bol navrhnutý v roku 1888. Nemecký morfológ W. Waldeir. Práca D Morgana a jeho kolegov stanovila linearitu usporiadania génov pozdĺž dĺžky chromozómu.

Podľa chromozomálnej teórie dedičnosti tvorí súhrn génov, ktoré tvoria jeden chromozóm spojková skupina.

Chromozómy pozostávajú hlavne z DNA a proteínov, ktoré tvoria nukleoproteínový komplex. Proteíny tvoria významnú časť látky chromozómov. Tvoria asi 65 % hmotnosti týchto štruktúr. Všetky chromozomálne proteíny sú rozdelené do dvoch skupín: histónové a nehistónové proteíny. Chromozómová RNA je reprezentovaná najmä transkripčnými produktmi, ktoré ešte neopustili miesto syntézy.

Regulačnou úlohou chromozómových komponentov je „zakázať“ alebo „povoliť“ čítanie informácií z molekuly DNA.

V prvej polovici mitózy sa chromozómy skladajú z dvoch chromatidov. prepojené v oblasti primárneho zúženia ( centroméry) špeciálne organizovaná oblasť chromozómu spoločná pre obe sesterské chromatidy. V druhej polovici mitózy sa chromatidy od seba oddelia. Tvoria jednovláknové dcérske chromozómy distribuované medzi dcérske bunky.

karyotyp - diploidný súbor chromozómov charakteristický somatické bunky organizmy daného druhu, čo je druhovo špecifická charakteristika a vyznačuje sa určitým počtom a štruktúrou chromozómov. Ak je počet chromozómov v haploidnom súbore zárodočných buniek označený P, To všeobecný vzorec karyotyp bude vyzerať ako 2 P, kde je číslo P rôzne pre rôzne druhy.

Chromozómy sú bunkové štruktúry, ktoré uchovávajú a prenášajú dedičné informácie. Chromozóm pozostáva z DNA a proteínu. Komplex proteínov naviazaných na DNA tvorí chromatín. Hrajúce sa veveričky dôležitá úloha v balení molekúl DNA v jadre.

DNA v chromozómoch je zabalená tak, že sa zmestí do jadra, ktorého priemer zvyčajne nepresahuje 5 mikrónov (5-10-4 cm). Balenie DNA nadobúda podobu slučkovej štruktúry podobnej chromozómom kefky obojživelníkov alebo polyténovým chromozómom hmyzu. Slučky sú udržiavané proteínmi, ktoré rozpoznávajú špecifické nukleotidové sekvencie a spájajú ich. Štruktúra chromozómu je najlepšie viditeľná v metafáze mitózy.

Chromozóm je tyčinkovitá štruktúra a pozostáva z dvoch sesterských chromatidov, ktoré sú držané centromérou v oblasti primárnej konstrikcie. Každá chromatida je vytvorená z chromatínových slučiek. Chromatín sa nereplikuje. Replikuje sa iba DNA.

Keď začne replikácia DNA, syntéza RNA sa zastaví. Chromozómy môžu byť v dvoch stavoch: kondenzované (neaktívne) a dekondenzované (aktívne).

Diploidná sada chromozómov organizmus sa nazýva karyotyp. Moderné metódyštúdie umožňujú identifikovať každý chromozóm v karyotype. Aby ste to dosiahli, vezmite do úvahy distribúciu svetlých a tmavých pásov viditeľných pod mikroskopom (striedajúce sa páry AT a GC) v chromozómoch ošetrených špeciálnymi farbivami. Chromozómy zástupcov rôznych druhov majú priečne pruhy. U príbuzné druhy, napríklad ľudia a šimpanzy majú veľmi podobný vzor striedania pásov v chromozómoch.

Každý typ organizmu má konštantný počet, tvar a zloženie chromozómov. V ľudskom karyotype je 46 chromozómov – 44 autozómov a 2 pohlavné chromozómy. Muži sú heterogametickí (XY) a ženy homogametické (XX). Chromozóm Y sa líši od chromozómu X absenciou niektorých alel (napríklad alely zrážania krvi). Chromozómy rovnakého páru sa nazývajú homológne. Homológne chromozómy na identických lokusoch nesú alelické gény.

Ľudský karyotyp je komplex charakteristík celého súboru chromozómov, ktorý je vlastný všetkým ľudským bunkám. Štúdia karyotypu - aktuálny problém pre budúcich rodičov, ktorí chcú identifikovať pravdepodobnosť chromozomálnych ochorení u svojho dieťaťa. To platí najmä vtedy, keď jeden z príbuzných má Downov syndróm alebo Patauov syndróm.

Pomerne často genetickú analýzu vykonávajú rodičia v prípade zlyhania predchádzajúceho tehotenstva a neplodnosti. V niektorých prípadoch, aby sa vylúčila chromozomálna patológia, sa uskutočňuje štúdia karyotypu plodu. Na ten istý účel sa pri vyšetrovaní oblasti goliera vykoná dodatočný ultrazvuk TVP. Jeho zvýšená veľkosť naznačuje prítomnosť patologického procesu.

Čo je karyotyp

Koncept karyotypu sa rozšíril vo fáze výskumu v medicíne genetických chorôb, keď sa začala aktívne študovať štruktúra a funkcie chromozómov. Bol objavený Edwardsov syndróm a Klinefelterov syndróm. Karyotyp, čo je bunkový chromozómový komplex, je trvalý. U ľudí je normou prítomnosť chromozómov, ktorých počet je 46. Z toho je 22 párov autozómov a dva pohlavné chromozómy.

Pre zástupcov žien sú označené ako XX, pre zástupcov mužov - XY. Hlavná prednosť chromozómová sada je druhová špecifickosť karyotypu. Funkcie chromozómov spočívajú v tom, že každý z nich je nositeľom génov, ktoré reagujú na dedičnosť.

Normálny mužský karyotyp je karyotyp 46, XY. Normálny ženský karyotyp vyzerá ako karyotyp 46,XX. Sada chromozómov zostáva nezmenená počas celého života. Preto stačí urobiť karyotyp raz za život.

Metódy štúdia karyotypu

Určenie karyotypu má určité vlastnosti. Vykonáva sa v jednej z fáz bunkového cyklu. Je to spôsobené tým, že počas iných štádií bunkového vývoja je ťažké študovať chromozómy.

Na karyotypizáciu sa používajú akékoľvek bunky v procese delenia.

Normálny ľudský karyotyp sa študuje dvoma spôsobmi:

pomocou mononukleárnych leukocytov, ktoré sa extrahujú zo vzoriek krvi (ich delenie je vyvolané mitogénmi);
pomocou buniek, ktoré sa za normálnych podmienok rýchlo delia, ako sú kožné bunky.

Podstatou postupu je, že bunky sú fixované v štádiu metafázy, potom sú farbené a fotografované. Z komplexu zhotovených fotografií genetik zostaví systematický karyotyp, ktorý sa nazýva aj ideogram (karyogram). Je to očíslovaný komplex autozomálnych párov. Obrázky chromozómov sú usporiadané vertikálne. Krátke ramená sú hore. Čísla sú priradené v zostupnom poradí podľa veľkosti. Na konci je pár pohlavných chromozómov.

Indikácie pre postup

Karyotypizácia manželov je dôležitá etapa v procese plánovania rodiny a dieťaťa. Výhody postupu sú zrejmé aj pri absencii zjavných indikácií. V niektorých prípadoch človek jednoducho nemusí vedieť, že má vzdialení príbuzní rôzne dedičné patológie, medzi ktorými sú bežné Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Klinefelterov syndróm. Pri určovaní karyotypu odborník identifikuje abnormálny chromozóm a vypočíta percento pravdepodobnosti, že sa narodí dieťa s genetickými chorobami, ktoré sa môžu líšiť.

Indikácie pre štúdiu zahŕňajú:

veková kategória;
neprítomnosť detí, keď dôvod nie je jasný;
predtým vykonané IVF postupy, ktoré skončili márne;
anamnéza chromozomálnej patológie u muža alebo ženy (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Klinefelterov syndróm);
hormonálna nerovnováha (pri štúdiu ženského karyotypu);
interakcia s rôznymi chemickými činidlami, ožarovanie;
zlé návyky nastávajúca matka alebo jej užívanie určitých liekov;
prítomnosť situácií spontánneho prerušenia procesu nosenia dieťaťa v histórii ženy;
manželstvo medzi blízkymi príbuznými;
narodenie dieťaťa s dedičnými chorobami.

Karyotyp manželského páru sa zvyčajne vyšetruje pred tehotenstvom. Je však možné vykonať postup počas tehotenstva. Často ženy chcú vylúčiť Downov syndróm. Štruktúru dedičného materiálu možno študovať u plodu. Táto analýza sa nazýva prenatálna karyotypizácia.

Pravdepodobnosť vzniku chromozomálneho ochorenia sa navyše zisťuje ultrazvukovým vyšetrením TVP zóny, kedy sa vyšetruje nuchálna translucencia. Skratka TVP znamená hrúbku zodpovedajúcej oblasti. Ak je jeho veľkosť zvýšená, sú potrebné ďalšie štúdie plodu na potvrdenie diagnózy prítomnosti patológie.

Vlastnosti prípravy na výskum

Karyotyp dešifruje genetik. Špecialista vydávajúci odporúčanie vám povie, ako vykonať test, aké pravidlá prípravy existujú a špecifiká samotného postupu. Testovanie karyotypu sa vykonáva odberom krviniek. Pred analýzou, aby sa predišlo chybám, je potrebné vylúčiť vplyv tých faktorov, ktoré môžu zmeniť údaje. Príprava začína dva týždne vopred. Nasledujúce body môžu zmeniť ukazovatele:

akútna forma akejkoľvek choroby alebo obdobie exacerbácie chronického ochorenia;
užívanie liekov;
použitie alkoholické nápoje alebo fajčenie.

Vlastnosti manipulácie

Na štúdium karyotypu sa manželom odoberá venózna krv. V laboratóriu sa z krvi izolujú tie lymfocyty, pre ktoré je dôležitá fáza delenia. Študujú sa tri dni. Metódy výskumu zahŕňajú ošetrenie buniek špeciálnou látkou - mitogénom. Jeho účelom je zvýšiť rýchlosť delenia buniek. Počas tohto procesu môže laboratórny technik pozorovať chromozómy, ale je zastavený pomocou špeciálneho efektu.

Štrukturálna organizácia chromozómu je po zafarbení lepšie viditeľná. To vám umožní vidieť štrukturálne vlastnosti každého chromozómu. Po procedúre farbenia sa analyzujú vykonané ťahy: určí sa počet a štruktúra.

Cytogenetická štúdia sa považuje za ukončenú, keď získané výsledky zodpovedajú normálnym hodnotám.

Karyotyp a idiogram sú povinnými zložkami štúdia dedičného materiálu. Na štúdium stačí odobrať najmenej 12 buniek. V niektorých prípadoch sa študuje karyotyp s aberáciami, keď sa vykonáva rozsiahle vyšetrenie 100 buniek.

Aké patológie sa zistia

Ľudský karyotyp je normálne reprezentovaný 46 chromozómami a je označený ako 46XX alebo 46XY. Ak sa zistia odchýlky, výsledok vyzerá inak. Príkladom môže byť určenie tretieho extra chromozómu 21 ženy, ktorý bude označený ako 46XX21+.

Štúdium dedičného materiálu nám umožňuje identifikovať nasledujúce odchýlky od normy:

Prítomnosť tretieho chromozómu v komplexe, ktorý sa nazýva trizómia (vyvíja sa Downov syndróm, pri ktorom je zvýšený indikátor TVP). Ak je prítomná trizómia 13, vzniká Patauov syndróm. S nárastom počtu na 18. chromozóme - Edwardsov syndróm. Výskyt ďalšieho X chromozómu (47 xxy alebo 48x xxy) v mužskom karyotype vedie ku Klinefelterovmu syndrómu (mozaikový karyotyp).
Zníženie počtu chromozómov v karyotype, to znamená absencia jedného chromozómu v páre - monozómia;
Chýbajúca časť chromozómu, nazývaná delécia;
Zdvojnásobenie oddelenej oblasti chromozómu, to znamená duplikácia;
Obrátenie chromozomálnej oblasti, nazývané inverzia;
Pohyb chromozomálnych oblastí - translokácia;

Ľudia nie vždy pripisujú význam výskumu dedičnosti. Včasná karyotypizácia pomôže posúdiť stav génov pred plánovaním detí. Karyotyp pre genotyp predstavuje vonkajší vzhľad základných charakteristík. Postup pri štúdiu dedičného materiálu pomáha včas identifikovať patológiu. Genóm pre karyotyp nesie polovicu dôležitých informácií. Jeho znalosť je potrebná pre mnohé páry, ktoré trpia neplodnosťou alebo majú v anamnéze deti trpiace genetickými abnormalitami.

Štúdie karyotypu môžu odhaliť nasledujúce odchýlky v stave génov:

mutácie, ktoré spôsobujú krvné zrazeniny a potrat;
zmeny v chromozóme Y;
zmeny génov, ktoré vedú k detoxikácii, keď telo nie je schopné neutralizovať toxické látky;
Zmeny vedúce k rozvoju cystickej fibrózy.

Okrem toho karyotyp osoby obsahuje informácie o predispozícii k rôzne choroby(infarkt srdcového svalu, cukrovka hypertenzia). Štúdium dedičného materiálu umožní včas začať s prevenciou týchto chorôb a zachovať ich vysoká kvalitaživot na mnoho rokov.

Ak sa zistia odchýlky

Pri zisťovaní abnormalít v karyotype (napríklad syndrómy ako Edwardsov syndróm, Klinefelterov syndróm) je lekár povinný vysvetliť znaky vznikajúcej patológie a jej vplyv na pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s rôznymi genetickými chorobami. Genetik sa zároveň zameriava na neliečiteľnosť chromozomálnych a génových abnormalít. Rozhodnutie o narodení dieťaťa, ak sa v štádiu tehotenstva zistí karyotypová patológia, robia samotní rodičia.

Lekár poskytuje len všetko potrebné informácie, ktorý hovorí, aký je počet chromozómov a stálosť ich zloženia. Detekcia abnormalít u vyvíjajúceho sa plodu je jednou z medicínskych indikácií pre ukončenie tehotenstva. Konečné rozhodnutie však urobí žena.

Bohužiaľ, karyotypové patológie sa nedajú liečiť. Preto jej včasné určenie pomôže vyhnúť sa mnohým problémom s plánovaním detí. Treba mať na pamäti, že aj genetici sa môžu mýliť. Preto, keď ste dostali pozitívne výsledky o prítomnosti anomálie, nemali by ste sa vzdať. Vždy si môžete urobiť test znova. V tehotenstve sa navyše robí ultrazvukové a TVP vyšetrenie. Ak sa výsledky potvrdia druhýkrát, mali by ste sa zamyslieť alternatívne spôsoby vychovávať dieťa. Pre mnohých sa stávajú spôsobmi, ako sa realizovať ako rodič.

V kontakte s