Chromozómy B u ľudí ešte neboli objavené. Ale niekedy sa v bunkách objaví ďalšia sada chromozómov - potom sa o tom hovorí polyploidia, a ak ich počet nie je násobkom 23 - o aneuploidii. Polyploidia sa vyskytuje v určitých typoch buniek a prispieva k ich zvýšenej práci, pričom aneuploidiou zvyčajne indikuje poruchy vo fungovaní bunky a často vedie k jej smrti.

Musíme sa úprimne podeliť

Najčastejšie je nesprávny počet chromozómov dôsledkom neúspešného delenia buniek. IN somatické bunky Po duplikácii DNA sú materský chromozóm a jeho kópia spojené kohezínovými proteínmi. Potom na ich centrálnej časti sedia kinetochorové proteínové komplexy, ku ktorým sa neskôr pripájajú mikrotubuly. Pri delení pozdĺž mikrotubulov sa kinetochory presúvajú na rôzne póly bunky a ťahajú so sebou chromozómy. Ak sa krížové väzby medzi kópiami chromozómu zničia vopred, potom sa k nim môžu pripojiť mikrotubuly z rovnakého pólu a potom jedna z dcérskych buniek dostane ďalší chromozóm a druhá zostane zbavená.

Meióza sa tiež často pokazí. Problémom je, že štruktúra spojených dvoch párov homológnych chromozómov sa môže v priestore krútiť alebo oddeľovať na nesprávnych miestach. Výsledkom bude opäť nerovnomerné rozloženie chromozómov. Niekedy sa to podarí reprodukčnej bunke vystopovať, aby chybu nepreniesla do dedičstva. Extra chromozómy sú často nesprávne poskladané alebo zlomené, čo spúšťa program smrti. Napríklad medzi spermiami existuje taký výber kvality. Vajíčka ale také šťastie nemajú. Všetky sa tvoria u ľudí ešte pred narodením, pripravujú sa na delenie a potom zmrazia. Chromozómy už boli zdvojené, vytvorili sa tetrády a delenie sa oneskorilo. V tejto forme žijú až do reprodukčného obdobia. Potom vajcia postupne dozrievajú, prvýkrát rozdeľte a znova zmrazte. Druhé delenie nastáva ihneď po oplodnení. A v tejto fáze je už ťažké kontrolovať kvalitu delenia. A riziká sú väčšie, pretože štyri chromozómy vo vajíčku zostávajú zosieťované celé desaťročia. Počas tejto doby sa poškodenie hromadí v kohezínoch a chromozómy sa môžu spontánne oddeliť. Preto čím je žena staršia, tým väčšia je pravdepodobnosť nesprávnej segregácie chromozómov vo vajíčku.

Aneuploidia v zárodočných bunkách nevyhnutne vedie k aneuploidii embrya. Ak je zdravé vajíčko s 23 chromozómami oplodnené spermiou s nadbytočnými alebo chýbajúcimi chromozómami (alebo naopak), počet chromozómov v zygote bude samozrejme iný ako 46. Ale aj keď sú pohlavné bunky zdravé, to nezaručuje zdravý vývoj. V prvých dňoch po oplodnení sa embryonálne bunky aktívne delia, aby rýchlo získali bunkovú hmotu. Pri rýchlych deleniach zrejme nie je čas na kontrolu správnosti segregácie chromozómov, a tak môžu vzniknúť aneuploidné bunky. A ak sa vyskytne chyba, potom ďalší osud embryo závisí od divízie, v ktorej sa to stalo. Ak je rovnováha narušená už pri prvom delení zygoty, potom celý organizmus vyrastie aneuploidne. Ak problém vznikol neskôr, potom je výsledok určený pomerom zdravých a abnormálnych buniek.

Niektorí z nich môžu naďalej umierať a o ich existencii sa nikdy nedozvieme. Alebo sa môže podieľať na vývoji organizmu a potom to dopadne mozaika- rôzne bunky nesú rôzny genetický materiál. Mozaicizmus spôsobuje prenatálnym diagnostikom veľa problémov. Napríklad, ak existuje riziko, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom, niekedy sa odoberie jedna alebo viac buniek embrya (v štádiu, keď by to nemalo predstavovať nebezpečenstvo) a spočítajú sa v nich chromozómy. Ale ak je embryo mozaikové, potom táto metóda nie je obzvlášť účinná.

Tretie koleso

Všetky prípady aneuploidie sú logicky rozdelené do dvoch skupín: nedostatok a nadbytok chromozómov. Problémy, ktoré vznikajú pri nedostatku, sú celkom očakávané: mínus jeden chromozóm znamená mínus stovky génov.

Ak homológny chromozóm funguje normálne, bunke prejde len nedostatočné množstvo tam zakódovaných proteínov. Ale ak medzi tými zostávajúcimi na homológny chromozóm Niektoré gény nefungujú, potom sa zodpovedajúce proteíny v bunke vôbec neobjavia.

V prípade nadbytku chromozómov nie je všetko také zrejmé. Génov je viac, ale tu – bohužiaľ – viac neznamená lepšie.

Po prvé, nadbytočný genetický materiál zvyšuje zaťaženie jadra: do jadra musí byť umiestnený ďalší reťazec DNA a musí byť obsluhovaný systémami na čítanie informácií.

Vedci zistili, že u ľudí s Downovým syndrómom, ktorých bunky nesú 21. chromozóm navyše, je narušené hlavne fungovanie génov umiestnených na iných chromozómoch. Zrejme nadbytok DNA v jadre vedie k tomu, že nie je dostatok bielkovín na podporu fungovania chromozómov pre každého.

Po druhé, je narušená rovnováha v množstve bunkových proteínov. Napríklad, ak sú aktivátorové proteíny a inhibítorové proteíny zodpovedné za nejaký proces v bunke a ich pomer zvyčajne závisí od vonkajších signálov, potom ďalšia dávka jedného alebo druhého spôsobí, že bunka prestane adekvátne reagovať na vonkajší signál. Nakoniec, aneuploidná bunka má zvýšenú šancu zomrieť. Keď sa DNA pred delením zdvojí, nevyhnutne sa vyskytnú chyby a proteíny bunkového opravného systému ich rozpoznajú, opravia a začnú sa znova zdvojovať. Ak je priveľa chromozómov, potom je málo bielkovín, hromadia sa chyby a spúšťa sa apoptóza – programovaná bunková smrť. Ale aj keď bunka nezomrie a rozdelí sa, výsledkom takéhoto delenia budú tiež s najväčšou pravdepodobnosťou aneuploidy.

Budete žiť

Ak je aneuploidia aj v rámci jednej bunky plná porúch a smrti, potom nie je prekvapujúce, že pre celý aneuploidný organizmus nie je ľahké prežiť. Zapnuté tento moment Známe sú len tri autozómy – 13., 18. a 21. trizómia, pre ktorú (teda extra, tretí chromozóm v bunkách) je nejakým spôsobom kompatibilný so životom. Je to pravdepodobne spôsobené tým, že sú najmenšie a nesú najmenej génov. Zároveň deti s trizómiou na 13. (Patauov syndróm) a 18. (Edwardsov syndróm) chromozómoch sa dožívajú v lepšom prípade do 10 rokov a častejšie sa dožívajú menej ako roka. A len trizómia na najmenšom chromozóme v genóme, 21. chromozóm, známy ako Downov syndróm, vám umožňuje žiť až 60 rokov.

Ľudia so všeobecnou polyploidiou sú veľmi zriedkavé. Normálne sa polyploidné bunky (nesúce dve, ale štyri až 128 sád chromozómov) nachádzajú v ľudskom tele, napríklad v pečeni alebo v červenej kostnej dreni. Zvyčajne ide o veľké bunky so zvýšenou syntézou proteínov, ktoré nevyžadujú aktívne delenie.

Ďalší súbor chromozómov komplikuje úlohu ich distribúcie medzi dcérskymi bunkami, takže polyploidné embryá spravidla neprežijú. Napriek tomu bolo popísaných asi 10 prípadov, kedy sa narodili deti s 92 chromozómami (tetraploidy), ktoré žili od niekoľkých hodín až po niekoľko rokov. Rovnako ako v prípade iných chromozomálnych abnormalít však zaostávali vo vývoji, vrátane mentálneho. Mnoho ľudí s genetickými abnormalitami však prichádza na pomoc mozaike. Ak sa anomália už vyvinula počas fragmentácie embrya, potom určitý počet buniek môže zostať zdravý. V takýchto prípadoch sa závažnosť symptómov znižuje a dĺžka života sa zvyšuje.

Rodová nespravodlivosť

Existujú však aj chromozómy, ktorých nárast je zlučiteľný s ľudským životom alebo dokonca zostáva nepovšimnutý. A to sú prekvapivo pohlavné chromozómy. Dôvodom je rodová nespravodlivosť: približne polovica ľudí v našej populácii (dievčatá) má dvakrát toľko chromozómov X ako ostatní (chlapci). Chromozómy X zároveň neslúžia len na určenie pohlavia, ale nesú aj viac ako 800 génov (teda dvakrát toľko ako 21. chromozóm navyše, čo telu spôsobuje nemalé problémy). Dievčatám však prichádza na pomoc prirodzený mechanizmus na odstránenie nerovnosti: jeden z chromozómov X je inaktivovaný, krúti sa a mení sa na Barrovo telo. Vo väčšine prípadov sa výber vyskytuje náhodne a v niektorých bunkách je výsledkom aktívny materský X chromozóm, zatiaľ čo v iných je aktívny otcovský. Všetky dievčatá sa teda ukážu ako mozaika, pretože v rôznych bunkách fungujú rôzne kópie génov. Klasickým príkladom takejto mozaiky sú korytnačie mačky: na ich X chromozóme sa nachádza gén zodpovedný za melanín (pigment, ktorý okrem iného určuje farbu srsti). Rôzne kópie pracujú v rôznych bunkách, takže farba je škvrnitá a nededí sa, pretože dochádza k inaktivácii náhodne.

V dôsledku inaktivácie funguje v ľudských bunkách vždy iba jeden chromozóm X. Tento mechanizmus vám umožňuje vyhnúť sa vážnym problémom s X-trizómiou (XXX dievčatá) a Shereshevsky-Turnerovým syndrómom (XO dievčatá) alebo Klinefelterom (XXY chlapci). Takto sa narodí asi jedno zo 400 detí, no vitálne funkcie v týchto prípadoch väčšinou nebývajú výrazne narušené a ani neplodnosť nie vždy nastáva. Je to ťažšie pre tých, ktorí majú viac ako tri chromozómy. To zvyčajne znamená, že chromozómy sa počas tvorby pohlavných buniek neoddelili dvakrát. Prípady tetrazómie (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) a pentazómie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sú zriedkavé, niektoré z nich boli v histórii medicíny opísané len niekoľkokrát. Všetky tieto možnosti sú zlučiteľné so životom a ľudia sa často dožívajú vyššieho veku, pričom abnormality sa prejavujú abnormálnym vývojom kostry, pohlavnými chybami a zníženými mentálnymi schopnosťami. Samotný ďalší chromozóm Y zvyčajne významne neovplyvňuje fungovanie tela. Mnohí muži s genotypom XYY o svojej zvláštnosti ani nevedia. Je to spôsobené tým, že chromozóm Y je oveľa menší ako X a nenesie takmer žiadne gény, ktoré ovplyvňujú životaschopnosť.

Pohlavné chromozómy majú tiež o jeden viac zaujímavá vlastnosť. Mnoho mutácií génov umiestnených na autozómoch vedie k abnormalitám vo fungovaní mnohých tkanív a orgánov. Väčšina génových mutácií na pohlavných chromozómoch sa zároveň prejavuje len zhoršenou duševnou aktivitou. Ukazuje sa, že pohlavné chromozómy do značnej miery riadia vývoj mozgu. Na základe toho niektorí vedci predpokladajú, že sú zodpovední za rozdiely (nie však úplne potvrdené) medzi nimi mentálne schopnosti muži a ženy.

Kto má prospech z toho, že sa mýli?

Napriek tomu, že medicína už dlho pozná chromozomálne abnormality, V poslednej dobe aneuploidia naďalej priťahuje vedeckú pozornosť. Ukázalo sa, že viac ako 80 % nádorových buniek obsahuje nezvyčajný počet chromozómov. Na jednej strane za to môže fakt, že bielkoviny kontrolujúce kvalitu delenia ho môžu spomaliť. V nádorových bunkách tieto rovnaké kontrolné proteíny často mutujú, takže obmedzenia delenia sú zrušené a kontrola chromozómov nefunguje. Na druhej strane sa vedci domnievajú, že to môže slúžiť ako faktor pri výbere nádorov na prežitie. Podľa tohto modelu sa nádorové bunky najskôr stanú polyploidnými a následne v dôsledku chýb delenia stratia rôzne chromozómy alebo ich časti. Ukázalo sa celú populáciu bunky so širokou škálou chromozomálnych abnormalít. Väčšina z nich nie je životaschopná, no niektorí môžu uspieť náhodou, napríklad ak náhodou získajú ďalšie kópie génov, ktoré spúšťajú delenie, alebo stratia gény, ktoré ho potláčajú. Ak sa však hromadenie chýb pri delení ďalej stimuluje, bunky neprežijú. Účinok taxolu, bežného lieku proti rakovine, je založený na tomto princípe: spôsobuje systémovú chromozómovú nondisjunkciu v nádorových bunkách, čo by malo spustiť ich programovanú smrť.

Ukazuje sa, že každý z nás môže byť nositeľom extra chromozómov, aspoň v jednotlivých bunkách. Avšak moderná veda pokračuje vo vývoji stratégií na riešenie týchto nechcených cestujúcich. Jeden z nich navrhuje použiť proteíny zodpovedné za chromozóm X a zamerať sa napríklad na extra 21. chromozóm ľudí s Downovým syndrómom. Uvádza sa, že tento mechanizmus bol uvedený do činnosti v bunkových kultúrach. Možno sa teda v dohľadnej budúcnosti podarí skrotiť a zneškodniť nebezpečné extra chromozómy.

Polina Loseva

​Aké mutácie nás okrem Downovho syndrómu ohrozujú? Je možné skrížiť muža s opicou? A čo sa stane s naším genómom v budúcnosti? Redaktor portálu ANTHROPOGENES.RU sa o chromozómoch rozprával s genetikom ved. laboratórium. komparatívna genomika SB RAS Vladimír Trifonov.

- Môžete vysvetliť jednoduchým jazykom, čo je to chromozóm?

− Chromozóm je fragment genómu akéhokoľvek organizmu (DNA) v komplexe s proteínmi. Ak je u baktérií celý genóm zvyčajne jeden chromozóm, potom v zložitých organizmoch s výrazným jadrom (eukaryoty) je genóm zvyčajne fragmentovaný a komplexy dlhých fragmentov DNA a proteínu sú jasne viditeľné vo svetelnom mikroskope počas delenia buniek. Preto boli chromozómy ako farbiteľné štruktúry ("chroma" - farba v gréčtine) opísané už v r koniec XIX storočí.

− Existuje nejaký vzťah medzi počtom chromozómov a zložitosťou organizmu?

- Nie je tam žiadne spojenie. Jeseter sibírsky má 240 chromozómov, jeseter 120, no odlíšiť tieto dva druhy od seba na základe vonkajších vlastností je niekedy dosť ťažké. Samice indických muntžakov majú 6 chromozómov, samce 7 a ich príbuzný má sibírsky srnec je ich viac ako 70 (alebo skôr 70 chromozómov hlavnej sady a až tucet ďalších chromozómov). U cicavcov prebiehala evolúcia chromozómových zlomov a fúzií pomerne intenzívne a teraz vidíme výsledky tohto procesu, keď každý druh má často vlastnosti karyotyp (súbor chromozómov). Ale nepochybne bolo všeobecné zvýšenie veľkosti genómu nevyhnutným krokom vo vývoji eukaryotov. To, ako sa tento genóm rozloží na jednotlivé fragmenty, sa zároveň nezdá byť veľmi dôležité.

− Aké sú niektoré bežné mylné predstavy o chromozómoch? Ľudia sú často zmätení: gény, chromozómy, DNA...

− Keďže chromozomálne preskupenia sa vyskytujú často, ľudia majú obavy z chromozomálnych abnormalít. Je známe, že extra kópia najmenšieho ľudského chromozómu (chromozóm 21) vedie k pomerne závažnému syndrómu (Downov syndróm), ktorý má charakteristické vonkajšie a charakteristiky správania. Extra alebo chýbajúce pohlavné chromozómy sú tiež celkom bežné a môžu mať vážne následky. Genetici však opísali aj niekoľko relatívne neutrálnych mutácií spojených s výskytom mikrochromozómov alebo ďalších chromozómov X a Y. Myslím si, že stigmatizácia tohto fenoménu je spôsobená tým, že ľudia vnímajú pojem normálne príliš úzko.

- V čom sa vyskytujú chromozomálne mutácie moderný človek a k čomu vedú?

- Najčastejšie chromozomálne abnormality sú:

− Klinefelterov syndróm (XXY muži) (1 z 500) – charakteristické vonkajšie znaky, určité zdravotné problémy (anémia, osteoporóza, svalová slabosť a sexuálna dysfunkcia), sterilita. Môžu existovať behaviorálne znaky. Mnohé symptómy (okrem sterility) sa však dajú korigovať podávaním testosterónu. S využitím moderných reprodukčných technológií je možné získať zdravé deti od nosičov tohto syndrómu;

− Downov syndróm (1 z 1 000) – charakteristické vonkajšie znaky, oneskorený kognitívny vývoj, krátke trvanieživot, môže byť plodný;

− trizómia X (XXX ženy) (1 z 1000) – najčastejšie bez prejavov, fertilita;

− XYY syndróm (muži) (1 z 1 000) – takmer žiadne prejavy, ale môžu sa vyskytnúť behaviorálne charakteristiky a možné problémy s reprodukciou;

− Turnerov syndróm (ženy s CP) (1 z 1 500) – nízky vzrast a iné vývinové znaky, normálna inteligencia, sterilita;

− vyvážené translokácie (1 z 1 000) – závisí od typu, v niektorých prípadoch môžu byť pozorované vývojové chyby a mentálna retardácia a môžu ovplyvniť plodnosť;

− malé dodatočné chromozómy (1 v roku 2000) – prejav závisí od genetického materiálu na chromozómoch a pohybuje sa od neutrálnych až po závažné klinické príznaky;

Pericentrická inverzia chromozómu 9 sa vyskytuje u 1 % ľudskej populácie, ale toto preskupenie sa považuje za normálny variant.

Je rozdiel v počte chromozómov prekážkou kríženia? Je nejaká zaujímavé príklady kríženie zvierat s rôzne čísla chromozómy?

− Ak je kríženie vnútrodruhové alebo medzi blízko príbuznými druhmi, potom rozdiel v počte chromozómov nemusí kríženiu brániť, ale potomkovia sa môžu ukázať ako sterilní. Medzi druhmi je známych veľa hybridov s rôznym počtom chromozómov, napríklad koňovité: medzi koňmi, zebrami a somármi sú všetky druhy hybridov a počet chromozómov u všetkých koňovitých je rôzny, a preto sú hybridy často sterilné. To však nevylučuje možnosť, že vyvážené gaméty môžu byť produkované náhodou.

- Aké nezvyčajné veci boli nedávno objavené v oblasti chromozómov?

− V poslednej dobe došlo k mnohým objavom týkajúcim sa štruktúry, funkcie a vývoja chromozómov. Obzvlášť sa mi páči práca, ktorá ukázala, že pohlavné chromozómy sa u rôznych skupín zvierat tvorili úplne nezávisle.

- Napriek tomu je možné skrížiť muža s opicou?

- Teoreticky je možné získať takýto hybrid. Nedávno sa podarilo získať hybridy evolučne oveľa vzdialenejších cicavcov (nosorožec biely a čierny, alpaka a ťava atď.). Červený vlk v Amerike bol dlho považovaný samostatný druh, ale nedávno sa ukázalo, že je hybridom medzi vlkom a kojotom. Je známe obrovské množstvo hybridov mačiek.


- A úplne absurdná otázka: je možné krížiť škrečka s kačicou?

- Tu s najväčšou pravdepodobnosťou nič nevyjde, pretože za stovky miliónov rokov evolúcie sa nahromadilo príliš veľa genetických rozdielov na to, aby nosič takto zmiešaného genómu mohol fungovať.


- Je možné, že v budúcnosti bude mať človek menej alebo viac chromozómov?

- Áno, je to celkom možné. Je možné, že sa spojí pár akrocentrických chromozómov a takáto mutácia sa rozšíri do celej populácie.

− Akú populárno-náučnú literatúru odporúčate na tému ľudskej genetiky? A čo populárno-vedecké filmy?

− Knihy od biológa Alexandra Markova, trojzväzková „Genetika človeka“ od Vogela a Motulského (hoci to nie je vedecký pop, ale sú tam dobré referenčné údaje). Z filmov o ľudskej genetike mi nič nenapadne... Ale “ Vnútrozemské ryby» Shubina je výborný film a rovnomenná kniha o evolúcii stavovcov.

    Schéma chromozómovej štruktúry v neskorej profáze a metafáze mitózy. 1 chromatid; 2 centroméry; 3 krátke rameno; 4 dlhé rameno ... Wikipedia

    I Medicína Medicínsky systém vedecké poznatky a praktické činnosti, ktorých cieľom je upevňovanie a zachovávanie zdravia, predlžovanie života ľudí, prevencia a liečba ľudských chorôb. Na splnenie týchto úloh M. študuje štruktúru a... ... Lekárska encyklopédia

    Odvetvie botaniky zaoberajúce sa prirodzenou klasifikáciou rastlín. Vzorky s mnohými podobnými vlastnosťami sú zoskupené do skupín nazývaných druhy. Tigrie ľalie sú jeden typ, biele ľalie sú iné atď. Podobný priateľ jeden na druhého postupne pohľady...... Collierova encyklopédia

    ex vivo genetická terapia- * génová terapia ex vivo * génová terapia ex vivo génová terapia založená na izolácii cieľových buniek pacienta, ich genetickej modifikácii v kultivačných podmienkach a autológnej transplantácii. Genetická terapia pomocou zárodočnej línie...... genetika. encyklopedický slovník

    Zvieratá, rastliny a mikroorganizmy sú najčastejšími objektmi genetického výskumu.1 Acetabularia acetabularia. Rod jednobunkových zelených rias triedy sifón, vyznačujúci sa obrovským jadrom (do priemeru 2 mm)... ... Molekulárna biológia a genetika. Slovník.

    Polymér- (Polymér) Definícia polyméru, typy polymerizácie, syntetické polyméry Informácie o definícii polyméru, typy polymerizácie, syntetické polyméry Obsah Obsah Definícia Historický základ Veda o typoch polymerizácie ... ... Encyklopédia investorov

    Zvláštny kvalitatívny stav sveta je možno nevyhnutným krokom vo vývoji vesmíru. Prírodne vedecký prístup k podstate života je zameraný na problém jeho vzniku, jeho materiálnych nosičov, rozdielu medzi živými a neživými vecami a evolúciou... ... Filozofická encyklopédia

Vzdal sa Charles Darwin na konci svojho života svojej teórie ľudskej evolúcie? Našli starovekí ľudia dinosaurov? Je pravda, že Rusko je kolískou ľudstva a kto je yeti – možno jeden z našich predkov, stratený v priebehu storočí? Hoci paleoantropológia – veda o evolúcii človeka – zažíva rozmach, pôvod človeka je stále opradený mnohými mýtmi. Toto sú antievolučné teórie a legendy, ktoré vygenerovali populárna kultúra a pseudovedecké myšlienky, ktoré existujú medzi vzdelanými a dobre čitateľnými ľuďmi. Chcete vedieť, ako to všetko „naozaj“ bolo? Alexander Sokolov, Hlavný editor portál ANTHROPOGENES.RU, zozbieral celú zbierku podobných mýtov a overil si ich platnosť.

Na úrovni každodennej logiky je zrejmé, že „opica je chladnejšia ako človek – má o dva chromozómy viac!“ Takto je „pôvod človeka z opice konečne vyvrátený“...

Pripomeňme našim milým čitateľom, že chromozómy sú veci, v ktorých je DNA zabalená v našich bunkách. Ľudia majú 23 párov chromozómov (23 sme dostali od našej mamy a 23 od nášho otca. Spolu je 46). Kompletná sada chromozómov sa nazýva "karyotyp". Každý chromozóm obsahuje veľmi veľkú molekulu DNA, pevne stočenú.

Nie je dôležitý počet chromozómov, ale gény, ktoré tieto chromozómy obsahujú. Rovnaký súbor génov môže byť zabalený do rôzneho počtu chromozómov.

Napríklad boli odobraté dva chromozómy a zlúčené do jedného. Počet chromozómov sa znížil, ale genetická sekvencia, ktorú obsahujú, zostáva rovnaká. (Predstavte si, že medzi dvoma susednými miestnosťami bola prelomená stena. Výsledkom je jedna veľká miestnosť, ale obsah – nábytok a parkety – je rovnaký...)

K fúzii chromozómov došlo u nášho predka. To je dôvod, prečo máme o dva chromozómy menej ako šimpanzy, napriek tomu, že gény sú takmer rovnaké.

Ako vieme o podobnosti ľudských a šimpanzích génov?

V 70. rokoch, keď sa biológovia naučili porovnávať genetické sekvencie odlišné typy, to bolo urobené pre ľudí a šimpanzov. Špecialisti boli v šoku: “ Rozdiel v nukleotidových sekvenciách dedičnej látky - DNA - u ľudí a šimpanzov ako celku predstavoval 1,1%,– napísal slávny sovietsky primatológ E.P. Friedman v knihe „Primáty“. -... Druhy žiab alebo veveričiek v rámci toho istého rodu sa navzájom líšia 20 až 30-krát viac ako šimpanzy a ľudia. To bolo také prekvapujúce, že bolo naliehavo potrebné nejako vysvetliť rozpor medzi molekulárnymi údajmi a tým, čo je známe na úrovni celého organizmu.» .

A v roku 1980 v renomovanom časopise Veda Bol publikovaný článok tímu genetikov z University of Minneapolis: The Striking Resemblance of High-Resemblance G-Banded Chromozómov človeka a šimpanza („Nápadná podobnosť sfarbených chromozómov s vysokým rozlíšením u ľudí a šimpanzov“).

Vedci použili v tom čase najnovšie metódy farbenia chromozómov (na chromozómoch sa objavujú priečne pruhy rôzne hrúbky a jas; Okrem toho sa každý chromozóm vyznačuje vlastnou špeciálnou sadou pruhov). Ukázalo sa, že u ľudí a šimpanzov sú chromozómové pruhy takmer totožné! Ale čo ten extra chromozóm? Je to veľmi jednoduché: ak oproti druhému ľudskému chromozómu postavíme 12. a 13. šimpanzí chromozóm do jednej línie a spojíme ich na ich koncoch, uvidíme, že spolu tvoria druhý ľudský chromozóm.

Neskôr, v roku 1991, sa vedci bližšie pozreli na bod domnelej fúzie na druhom ľudskom chromozóme a našli tam to, čo hľadali – sekvencie DNA charakteristické pre teloméry – koncové časti chromozómov. Ďalší dôkaz, že na mieste tohto chromozómu boli kedysi dva!


Ako však k takémuto spojeniu dôjde? Povedzme, že jeden z našich predkov mal dva chromozómy spojené do jedného. Skončil s nepárnym počtom chromozómov – 47, kým zvyšok nezmutovaných jedincov ich mal ešte 48! A ako sa potom takýto mutant rozmnožoval? Ako sa môžu krížiť jedinci s rôznym počtom chromozómov?

Zdalo by sa, že počet chromozómov jasne odlišuje druhy od seba a je neprekonateľnou prekážkou hybridizácie. Predstavte si prekvapenie vedcov, keď študujú karyotypy rôznych cicavcov, začali objavovať variácie v počte chromozómov v rámci niektorých druhov! V rôznych populáciách piskora obyčajného sa teda toto číslo môže pohybovať od 20 do 33. A odrody piskora pižmového, ako je uvedené v článku P. M. Borodina, M. B. Rogacheva a S. I. Oda, sa „odlišujú od seba viac ako ľudia od šimpanzov: zvieratá žijúce na juhu Hindustanu a Srí Lanky majú 15 párov chromozómov. vo svojom karyotype a všetky ostatné piskory od Arábie až po ostrovy Oceánie majú 20 párov... Ukázalo sa, že počet chromozómov sa znížil, pretože päť párov chromozómov typickej odrody sa navzájom zlúčilo: 8. so 16., 9? Som z 13-ky atď."

Tajomstvo! Pripomínam, že počas meiózy - bunkového delenia, ktoré má za následok tvorbu pohlavných buniek - sa každý chromozóm v bunke musí spojiť so svojim homológnym párom. A potom, keď sa spojí, objaví sa nepárový chromozóm! Kam by mala ísť?

Ukazuje sa, že problém je vyriešený! P. M. Borodin opisuje tento proces, ktorý osobne zaznamenal v 29-chromozomálnych punare. Punare sú štetnaté potkany pochádzajúce z Brazílie. Jedince s 29 chromozómami boli získané krížením medzi 30- a 28-chromozomálnymi punares patriacimi do rôznych populácií tohto hlodavca.

Počas meiózy u takýchto hybridov sa párové chromozómy úspešne našli. „A zvyšné tri chromozómy tvorili trojicu: na jednej strane dlhý chromozóm dostal od 28-chromozomálneho rodiča a na druhej strane dva kratšie, ktoré pochádzali od 30-chromozomálneho rodiča. Zároveň každý chromozóm zapadol na svoje miesto.“

Genetika je veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti všetkých živých bytostí. Práve táto veda nám dáva poznatky o počte chromozómov v rôznych typoch organizmov, veľkosti chromozómov, umiestnení génov na nich a o tom, ako sa gény dedia. Genetika študuje aj mutácie, ktoré sa vyskytujú pri tvorbe nových buniek.

Sada chromozómov

Každý živý organizmus (výnimkou sú baktérie) má chromozómy. V určitom množstve sa nachádzajú v každej bunke tela. Vo všetkých somatických bunkách sa chromozómy opakujú dvakrát, trikrát resp veľká kvantita krát, v závislosti od druhu živočícha alebo odrody rastlinného organizmu. V zárodočných bunkách je sada chromozómov haploidná, teda jedna. Je to potrebné, aby sa pri splynutí dvoch zárodočných buniek obnovila správna sada génov pre telo. Haploidná sada chromozómov však obsahuje aj gény zodpovedné za organizáciu celého organizmu. Niektoré z nich sa nemusia objaviť u potomstva, ak druhá reprodukčná bunka obsahuje silnejšie vlastnosti.

Koľko chromozómov má mačka?

Odpoveď na túto otázku nájdete v tejto časti. Každý typ organizmu, rastlina alebo zviera, obsahuje špecifický súbor chromozómov. Chromozómy jedného druhu tvorov majú určitú dĺžku molekuly DNA, určitý súbor génov. Každá takáto štruktúra má svoju vlastnú veľkosť.

A psy – naši miláčikovia? Pes má 78 chromozómov. Keď poznáme toto číslo, je možné uhádnuť, koľko chromozómov má mačka? Nedá sa to odhadnúť. Pretože neexistuje žiadny vzťah medzi počtom chromozómov a zložitosťou organizácie zvieraťa. Koľko chromozómov má mačka? Je ich 38.

Rozdiely vo veľkosti chromozómov

Molekula DNA s rovnakým počtom génov, ktoré sa na nej nachádzajú, môže mať u rôznych druhov rôzne dĺžky.

Okrem toho majú aj samotné chromozómy rôzna veľkosť. Jedna informačná štruktúra môže pojať dlhú alebo veľmi krátku molekulu DNA. Chromozómy však nikdy nie sú príliš malé. Je to spôsobené tým, že pri divergencii dcérskych štruktúr je potrebná určitá hmotnosť látky, inak k samotnej divergencii nedôjde.

Počet chromozómov u rôznych zvierat

Ako bolo uvedené vyššie, neexistuje žiadny vzťah medzi počtom chromozómov a zložitosťou organizácie zvieraťa, pretože tieto štruktúry majú rôzne veľkosti.

Počet chromozómov, ktoré má mačka, je rovnaký ako počet iných mačiek: tiger, jaguár, leopard, puma a ďalší predstavitelia tejto rodiny. Mnohé psovité šelmy majú 78 chromozómov. Rovnaké množstvo domáce kura. Domáci kôň má 64 a kôň Przewalského 76.

Ľudia majú 46 chromozómov. Gorily a šimpanzy majú 48 a makaky 42.

Žaba má 26 chromozómov. V somatickej bunke holuba je ich len 16. A u ježka - 96. U kravy - 120. U mihule - 174.

Ďalej uvádzame údaje o počte chromozómov v bunkách niektorých bezstavovcov. Mravec, podobne ako škrkavka, má v každej somatickej bunke len 2 chromozómy. Včela ich má 16. Motýľ má vo svojej bunke 380 takýchto štruktúr a rádiolariáni asi 1600.

Údaje o zvieratách ukazujú rôzne množstvá chromozómov. Treba dodať, že Drosophila, ktorú genetici využívajú pri genetických experimentoch, má v somatických bunkách 8 chromozómov.

Počet chromozómov v rôznych rastlinách

Zeleninový svet je mimoriadne rôznorodá aj v počte týchto štruktúr. Každý hrášok a ďatelina majú teda 14 chromozómov. Cibuľa - 16. Breza - 84. Praslička roľná - 216, a papraď - asi 1200.

Rozdiely medzi mužmi a ženami

Muži a ženy na genetickej úrovni sa líšia len na jednom chromozóme. U žien táto štruktúra vyzerá ako ruské písmeno „X“ a u mužov vyzerá ako „Y“. U niektorých živočíšnych druhov majú samice chromozóm „Y“ a samci „X“.

Znaky nachádzajúce sa na takýchto nehomologických chromozómoch sa dedia z otca na syna a z matky na dcéru. Informácie, ktoré sú fixované na chromozóme „Y“, nemôžu prejsť na dievča, pretože osoba, ktorá má túto štruktúru, je nevyhnutne muž.

To isté platí pre zvieratá: ak uvidíme mačku kaliko, môžeme s určitosťou povedať, že ide o samicu.

Pretože iba chromozóm X, ktorý patrí ženám, obsahuje zodpovedajúci gén. Táto štruktúra je 19. v haploidnom súbore, teda v zárodočných bunkách, kde je počet chromozómov vždy dvakrát menší ako v somatických.

Práca chovateľov

Chovatelia, ktorí poznajú štruktúru prístroja, ktorý uchováva informácie o tele, ako aj zákony dedičnosti génov a vlastnosti ich prejavu, vyvíjajú nové odrody rastlín.

Divoká pšenica má často diploidnú sadu chromozómov. Nie je veľa divokých zástupcov, ktorí sú tetraploidní. Pestované odrody častejšie obsahujú vo svojich somatických bunkách tetraploidné a dokonca hexaploidné súbory štruktúr. To zlepšuje výnos, odolnosť voči poveternostným vplyvom a kvalitu zrna.

Genetika je zaujímavá veda. Štruktúra prístroja, ktorý obsahuje informácie o stavbe celého organizmu, je podobná u všetkých živých bytostí. Každý druh tvora má však svoje vlastné genetické vlastnosti. Jednou z charakteristík druhu je počet chromozómov. Organizmy toho istého druhu ich majú vždy určitý konštantný počet.