Métodos de investigación en tabla de genética. Métodos de genética humana. Métodos para estudiar el ADN en la investigación genética.

El uso de este método es posible cuando se conocen parientes directos: los antepasados ​​​​del propietario del rasgo hereditario ( probando) por línea materna y paterna en varias generaciones o los descendientes del probando también en varias generaciones. Al compilar genealogías en genética, se utiliza un determinado sistema de notación. Después de compilar el pedigrí, se analiza para establecer la naturaleza de herencia del rasgo en estudio.

Leyenda, adoptado al compilar pedigrí:
1 - hombre; 2 - mujer; 3 - se desconoce el género; 4 - propietario del rasgo en estudio; 5 - portador heterocigoto del gen recesivo en estudio; 6 - matrimonio; 7 - matrimonio de un hombre con dos mujeres; 8 - matrimonio consanguíneo; 9 - padres, hijos y su orden de nacimiento; 10 - gemelos dicigóticos; 11 - gemelos monocigóticos.

Gracias al método genealógico se han determinado los tipos de herencia de muchos rasgos en el ser humano. Así, el tipo autosómico dominante hereda polidactilia (mayor número de dedos), la capacidad de curvar la lengua en un tubo, braquidactilia (dedos cortos debido a la ausencia de dos falanges en los dedos), pecas, calvicie temprana, dedos fusionados, hendidura. labio, paladar hendido, cataratas oculares, fragilidad ósea y muchos otros. El albinismo, el pelo rojo, la susceptibilidad a la polio, la diabetes mellitus, la sordera congénita y otros rasgos se heredan de forma autosómica recesiva.

El rasgo dominante es la capacidad de enrollar la lengua formando un tubo (1) y su alelo recesivo es la ausencia de esta capacidad (2).
3 - pedigrí de polidactilia (herencia autosómica dominante).

Varios rasgos se heredan ligados al sexo: herencia ligada al cromosoma X: hemofilia, daltonismo; Ligado en Y: hipertricosis del borde de la aurícula, dedos palmeados. Hay una serie de genes localizados en regiones homólogas Cromosomas X e Y, por ejemplo, daltonismo general.

El uso del método genealógico ha demostrado que con un matrimonio relacionado, en comparación con uno no relacionado, la probabilidad de deformidades, muerte fetal y mortalidad prematura en la descendencia aumenta significativamente. En los matrimonios consanguíneos, los genes recesivos suelen volverse homocigotos, lo que da lugar al desarrollo de determinadas anomalías. Un ejemplo de ello es la herencia de la hemofilia en las casas reales de Europa.

- hemofílico; - mujer portadora.

• Mellizo

Este método se utiliza en genética humana para determinar el grado de dependencia hereditaria de las características en estudio. Los gemelos pueden ser idénticos (formados en las primeras etapas de la fragmentación del cigoto, cuando los organismos completos se desarrollan a partir de dos o, con menos frecuencia, de un mayor número de blastómeros). Los gemelos idénticos son genéticamente idénticos. Cuando dos o menos veces más óvulos maduran y luego son fertilizados por diferentes espermatozoides, se desarrollan gemelos fraternos. Los gemelos fraternos no se parecen más entre sí que los hermanos y hermanas nacidos en diferente tiempo. La incidencia de gemelos en humanos es aproximadamente del 1% (1/3 idénticos, 2/3 fraternos); la gran mayoría de los gemelos son gemelos.
Dado que el material hereditario de los gemelos idénticos es el mismo, las diferencias que surgen entre ellos dependen de la influencia del medio ambiente en la expresión genética. La comparación de la frecuencia de similitud de una serie de características en parejas de gemelos idénticos y fraternos permite evaluar la importancia de los factores hereditarios y ambientales en el desarrollo del fenotipo humano.

Los gemelos son niños que nacen al mismo tiempo. Ellos son monocigoto(idéntico) y dicigótico(fraternal).

Los gemelos monocigóticos se desarrollan a partir de un cigoto (1), que en la etapa de escisión se divide en dos (o más) partes. Por tanto, estos gemelos son genéticamente idénticos y siempre del mismo sexo. Los gemelos monocigóticos se caracterizan por un alto grado de similitud ( concordancia) por muchas razones.

Los gemelos dicigóticos se desarrollan a partir de dos o más óvulos que fueron ovulados y fertilizados simultáneamente por diferentes espermatozoides (2). Por tanto, tienen diferentes genotipos y pueden ser del mismo o diferente sexo. A diferencia de los gemelos monocigóticos, los gemelos dicigóticos se caracterizan por la discordancia, es decir, diferencias en muchos sentidos. En la tabla se muestran datos sobre la concordancia gemelar para algunas características.

Señales	Concordancia, %
	gemelos monocigóticos	gemelos dicigóticos
Normal
Tipo de sangre (AB0)	100	46
Color de los ojos	99,5	28
Color de pelo	97	23
Patológico
Pie equinovaro	32	3
"Labio leporino"	33	5
Asma bronquial	19	4,8
Sarampión	98	94
Tuberculosis	37	15
Epilepsia	67	3
Esquizofrenia	70	13

Como puede verse en la tabla, el grado de concordancia de los gemelos monocigóticos para todas las características anteriores es significativamente mayor que el de los gemelos dicigóticos, pero no es absoluto. Como regla general, la discordancia en gemelos monocigóticos surge como resultado de alteraciones en el desarrollo intrauterino de uno de ellos o bajo la influencia del entorno externo, si fuera diferente.

Gracias al método de los gemelos, se determinó la predisposición hereditaria de una persona a una serie de enfermedades: esquizofrenia, epilepsia, diabetes mellitus y otras.

Las observaciones de gemelos monocigóticos proporcionan material para dilucidar el papel de la herencia y el medio ambiente en el desarrollo de los rasgos. Además, el entorno externo se entiende no sólo factores físicos ambiente, sino también las condiciones sociales.

• PAG estadística de población

Los métodos de genética de poblaciones se utilizan ampliamente en la investigación en humanos. El análisis intrafamiliar de la morbilidad es inseparable del estudio de la patología hereditaria, tanto en países individuales como en grupos de población relativamente aislados. El estudio de la frecuencia de genes y genotipos en las poblaciones es objeto de la investigación genética de poblaciones. Esto proporciona información sobre el grado de heterocigosidad y polimorfismo de las poblaciones humanas y revela diferencias en las frecuencias alélicas entre diferentes poblaciones.
¿Crees que es la ley de Hardy? Weinberg indica que la herencia como tal no cambia la frecuencia de los alelos en una población. Esta ley es bastante adecuada para analizar grandes poblaciones donde se produce libre mestizaje. ¿La suma de las frecuencias alélicas de un gen, según la fórmula de Hardy? Weinberg p+q=1, en el acervo genético de la población es un valor constante. La suma de las frecuencias genotípicas de los alelos de un gen determinado p2+2pq+q2=1 también es un valor constante. En dominio completo Habiendo establecido el número de homocigotos recesivos en una población determinada (q2 es el número de individuos homocigotos para un gen recesivo con genotipo aa), basta con sacar la raíz cuadrada del valor resultante y encontraremos la frecuencia de los homocigotos recesivos en una población determinada. alelo a. La frecuencia del alelo dominante A será p = 1 - q Habiendo calculado así las frecuencias de los alelos a y A, es posible determinar las frecuencias de los genotipos correspondientes en la población (p2=AA; 2pq=Aa ).Por ejemplo, según varios científicos, la frecuencia del albinismo (que se hereda como rasgo autosómico recesivo) es de 1:20.000 (q2). En consecuencia, la frecuencia del alelo a en el acervo genético será q2=l/20.000. = /l4l y entonces la frecuencia del alelo A será

p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.

En este caso, la frecuencia de portadores heterocigotos del gen del albinismo (2pq) será 2(140/141) x (1/141) = 1/70, o 1,4%
El análisis estadístico de la distribución de rasgos hereditarios individuales (genes) en poblaciones humanas de diferentes países permite determinar el valor adaptativo de genotipos específicos. Una vez que ocurren, las mutaciones pueden transmitirse a la descendencia durante muchas generaciones. Esto conduce al polimorfismo (heterogeneidad genética) en las poblaciones humanas. Entre la población de la Tierra es casi imposible (a excepción de los gemelos) encontrar personas genéticamente idénticas. En el estado heterocigoto, las poblaciones contienen una cantidad significativa de alelos recesivos (carga genética), que provocan el desarrollo de diversas enfermedades hereditarias. La frecuencia de su aparición depende de la concentración del gen recesivo en la población y aumenta significativamente con los matrimonios consanguíneos.

• dermatoglífico

En 1892 F. Galton, como uno de los métodos para estudiar a una persona, propuso un método para estudiar los patrones de las crestas de la piel de los dedos y las palmas, así como los surcos palmares de flexión. Estableció que estos patrones son una característica individual de una persona y no cambian a lo largo de la vida. Actualmente se ha establecido la naturaleza hereditaria de los patrones de la piel, aunque la naturaleza de la herencia no se ha aclarado completamente. El rasgo probablemente se hereda de manera poligénica. Los estudios dermatoglíficos son importantes para identificar a los gemelos. Un estudio de personas con enfermedades cromosómicas reveló cambios específicos en ellos no solo en los patrones de los dedos y las palmas, sino también en la naturaleza de los principales surcos de flexión en la piel de las palmas. Los cambios dermatoglíficos en las enfermedades genéticas han sido menos estudiados. Estos métodos de la genética humana se utilizan principalmente para establecer la paternidad.

Estudio de huellas del patrón cutáneo de palmas y pies. Dadas las diferencias individuales existentes en las huellas dactilares, debido a las características de desarrollo del individuo, se distinguen varias clases principales.Se han observado cambios peculiares en las huellas dactilares y en los patrones de las palmas de las manos en una serie de enfermedades degenerativas hereditarias del sistema nervioso.Una característica de la enfermedad de Down es el pliegue del mono (cuatro dedos), que es una línea que recorre toda la palma en dirección transversal.Actualmente, el método se utiliza principalmente en medicina forense. mi.

• Bioquímico

Las enfermedades hereditarias causadas por mutaciones genéticas que cambian la estructura o la tasa de síntesis de proteínas suelen ir acompañadas de trastornos del metabolismo de los carbohidratos, proteínas, lípidos y otros tipos. Los defectos metabólicos hereditarios se pueden diagnosticar determinando la estructura de la proteína alterada o su cantidad, identificando enzimas defectuosas o detectando intermediarios metabólicos en los fluidos corporales extracelulares (sangre, orina, sudor, etc.). Por ejemplo, el análisis de las secuencias de aminoácidos de las cadenas de proteínas de la hemoglobina alteradas mutacionalmente hizo posible identificar varios defectos hereditarios que subyacen a una serie de enfermedades, entre ellas: hemoglobinosis. Así, en la anemia de células falciformes en humanos, la hemoglobina anormal debido a una mutación se diferencia de la normal al reemplazar solo un aminoácido (ácido glutámico por valina).
En la práctica sanitaria, además de identificar portadores homocigotos de genes mutantes, existen métodos para identificar portadores heterocigotos de algunos genes recesivos, lo que es especialmente importante en el asesoramiento genético médico. Por lo tanto, en heterocigotos fenotípicamente normales para la fenilcetonuria (un gen mutante recesivo; en homocigotos, el metabolismo del aminoácido fenilalanina está alterado, lo que conduce a retraso mental) después de tomar fenilalanina, se detecta un nivel elevado en la sangre. En la hemofilia, el transporte heterocigoto de un gen mutante se puede establecer determinando la actividad de la enzima alterada como resultado de la mutación.

• citogenético

El método citogenético se utiliza para estudiar el cariotipo humano normal, así como para diagnosticar enfermedades hereditarias asociadas con mutaciones genómicas y cromosómicas. Además, este método se utiliza para estudiar los efectos mutagénicos de varios sustancias químicas, pesticidas, insecticidas, medicamentos y etc.
Durante el período de división celular en la etapa de metafase, los cromosomas tienen una estructura más clara y están disponibles para su estudio. El conjunto diploide humano consta de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en hombres). Normalmente, los leucocitos de sangre periférica humana se examinan y se colocan en un recipiente especial. medio nutritivo donde se dividen. Luego se preparan los medicamentos y se analiza el número y la estructura de los cromosomas. El desarrollo de métodos de tinción especiales ha simplificado enormemente el reconocimiento de todos los cromosomas humanos y, en combinación con el método genealógico y los métodos de investigación celular y Ingeniería genética hizo posible correlacionar genes con regiones específicas de los cromosomas. La aplicación integrada de estos métodos es la base del mapeo de los cromosomas humanos. El control citológico es necesario para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas asociadas a ansuploidía y mutaciones cromosómicas. Los más comunes son la enfermedad de Down (trisomía en el cromosoma 21), el síndrome de Klinefelter (47 XXY), el síndrome de Shershevsky. Turner (45 XO), etc. ¿La pérdida de una sección de uno de los cromosomas homólogos del par 21 conduce a una enfermedad de la sangre? leucemia mieloide crónica.
Los estudios citológicos de los núcleos en interfase de las células somáticas pueden detectar el llamado cuerpo de Barry o cromatina sexual. Resultó que la cromatina sexual normalmente está presente en las mujeres y ausente en los hombres. Es el resultado de la heterocromatización de uno de los dos cromosomas X en la mujer. Conociendo esta característica, es posible identificar el sexo y detectar un número anormal de cromosomas X.
La detección de muchas enfermedades hereditarias es posible incluso antes del nacimiento de un niño. El método de diagnóstico prenatal consiste en la obtención de líquido amniótico, donde se encuentran las células fetales, y posterior determinación bioquímica y citológica de posibles anomalías hereditarias. Esto le permite hacer un diagnóstico en las primeras etapas del embarazo y tomar una decisión sobre su continuación o interrupción.

• Hibridación de células somáticas.

Con estos métodos se estudia la herencia y variabilidad de las células somáticas, lo que compensa la imposibilidad de aplicar el análisis hibridológico en humanos. Estos métodos, basados ​​en la reproducción de estas células en condiciones artificiales, analizan procesos genéticos en células individuales del cuerpo y, gracias a la utilidad del material genético, los utilizan para estudiar los patrones genéticos de todo el organismo.

Las siguientes técnicas se utilizan en la investigación genética humana:

1. cultivo – permite obtener una cantidad suficiente de material genético para diversos estudios;
2. clonación: obtención de descendientes de una célula;
3. la selección de células somáticas utilizando medios artificiales se utiliza para seleccionar células con propiedades de interés para el investigador;
4. La hibridación de células somáticas se basa en la fusión de células cocultivadas. diferentes tipos.

Las células híbridas que contienen 2 genomas completos normalmente “pierden” cromosomas de preferiblemente una de las especies al dividirse. De este modo, es posible obtener células con el conjunto de cromosomas deseado, lo que permite estudiar la vinculación de genes y su localización en determinados cromosomas.

Gracias a los métodos de genética de células somáticas, es posible estudiar los mecanismos de acción primaria e interacción de genes, la regulación de la actividad genética. El desarrollo de estos métodos ha determinado la posibilidad de un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias en el período prenatal.

Genética de células somáticas. estudia la herencia y variabilidad de las células somáticas, es decir, células del cuerpo, no células sexuales. Las células somáticas tienen todo el conjunto. Información genética, se pueden utilizar para estudiar las características genéticas de un organismo completo.

Se obtienen células somáticas humanas para la investigación genética a partir de material biopsias(escisión intravital de tejidos u órganos), cuando se toma un pequeño trozo de tejido para examinarlo. Como regla general, esto se hace durante las operaciones, cuando es necesario determinar si una determinada formación, por ejemplo, un tumor, es de naturaleza maligna o benigna.

Actualmente se utilizan los siguientes métodos de genética de células somáticas: : cultivo simple, hibridación, clonación y selección. Cultivo fácil- se trata de la reproducción de células en medios nutritivos para obtenerlas en cantidades suficientes mediante métodos citogenéticos, bioquímicos, inmunológicos y otros.

En hibridación de células somáticas Se pueden cruzar células obtenidas de diferentes personas, así como células humanas con células de ratones, ratas, cobayas, monos y otros animales. Dichos estudios permiten establecer grupos de vinculación y utilizar reordenamientos cromosómicos para identificar la secuencia de ubicaciones de genes y construir mapas genéticos de los cromosomas humanos.

Clonación- esta es la producción de la descendencia de una célula (clon). Todas las células como resultado de la clonación tendrán el mismo genotipo.

Selección es la selección de células con propiedades predeterminadas. Luego, estas células se cultivan y multiplican en medios nutritivos especiales. Por ejemplo, se puede utilizar un medio nutritivo sin lactosa, pero con la adición de otros azúcares, y de una gran cantidad de células colocadas en él, puede haber algunas que puedan vivir en ausencia de lactosa. Luego se obtiene un clon de dichas células.

• Método de simulación

Estudia las enfermedades humanas en animales que pueden padecer dichas enfermedades. Se basa en la ley de series homólogas de Vavilov. variabilidad hereditaria Por ejemplo, la hemofilia ligada al sexo se puede estudiar en perros, la epilepsia en conejos, la diabetes mellitus, la distrofia muscular en ratas y el labio y paladar hendido en ratones.

Los modelos en biología se utilizan para modelar estructuras, funciones y procesos biológicos en niveles diferentes Organización de los seres vivos: molecular, subcelular, celular, órgano-sistémica, organismo y poblacional-biocenótica. También es posible modelar diversos fenómenos biológicos, así como las condiciones de vida de individuos, poblaciones y ecosistemas.

En biología se utilizan principalmente tres tipos de modelos: biológicos, fisicoquímicos y matemáticos (lógico-matemáticos). Los modelos biológicos reproducen en animales de laboratorio determinadas condiciones o enfermedades encontradas en humanos o animales. Esto nos permite estudiar experimentalmente los mecanismos de aparición de una determinada condición o enfermedad, su curso y resultado, e influir en su curso. Ejemplos de tales modelos son los trastornos genéticos inducidos artificialmente, los procesos infecciosos, la intoxicación, la reproducción de estados hipertensivos e hipóxicos, las neoplasias malignas, la hiperfunción o hipofunción de ciertos órganos, así como las neurosis y los estados emocionales. Para crear un modelo biológico, utilice varias maneras efectos sobre el aparato genético, infección por microbios, introducción de toxinas, extirpación de órganos individuales o introducción de sus productos de desecho (por ejemplo, hormonas), diversos efectos sobre el sistema central y periférico. sistema nervioso, exclusión de determinadas sustancias de los alimentos, colocación en un hábitat creado artificialmente y muchos otros métodos. Los modelos biológicos se utilizan ampliamente en genética, fisiología y farmacología.

El método de modelado en biología es un medio para establecer relaciones cada vez más profundas y complejas entre la teoría biológica y la experiencia. En el siglo pasado, el método experimental en biología comenzó a encontrar ciertos límites y quedó claro que una serie de estudios son imposibles sin modelos. Si miramos algunos ejemplos de limitaciones en el alcance del experimento, serán principalmente las siguientes: (19 p15)

Actualmente sólo se pueden realizar experimentos. instalaciones existentes(imposibilidad de extender el experimento a la región del pasado);

La intervención en los sistemas biológicos es a veces de tal naturaleza que es imposible establecer las causas de los cambios que se producen (debido a la intervención o por otros motivos);

Algunos experimentos teóricamente posibles no lo son debido al bajo nivel de desarrollo de la tecnología experimental;

Un gran grupo de experimentos que implican experimentación con humanos deberían rechazarse por razones morales y éticas.

Pero la modelización se utiliza ampliamente en el campo de la biología no sólo porque puede sustituir a la experimentación. Tiene un gran significado independiente, que se expresa, según varios autores (19, 20,21), en una serie de ventajas:

1. Utilizando el método de modelado en un conjunto de datos, es posible desarrollar varios modelos diferentes, interpretar el fenómeno en estudio de diferentes maneras y seleccionar el más fructífero para la interpretación teórica;

2. En el proceso de construcción de un modelo, se pueden realizar diversas adiciones a la hipótesis en estudio y obtener su simplificación;

3. En el caso de modelos matemáticos complejos, se puede utilizar una computadora;

4. Se abre la posibilidad de realizar experimentos modelo (síntesis de aminoácidos según Miller) (19 p. 152).

Todo esto muestra claramente que el modelado cumple funciones independientes en biología y se está convirtiendo en un paso cada vez más necesario en el proceso de creación de una teoría. Sin embargo, el modelado conserva su valor heurístico sólo cuando se tienen en cuenta los límites de aplicación de cualquier modelo.

• inmunogenético

El método inmunogenético incluye métodos serológicos, inmunoelectroforesis, etc., que se utilizan para estudiar grupos sanguíneos, proteínas y enzimas en el suero sanguíneo de los tejidos. Con su ayuda, es posible establecer incompatibilidad inmunológica, identificar inmunodeficiencia, mosaicismo de gemelos, etc.
Sección importante genética Médica es la inmunogenética, en particular la genética de los grupos sanguíneos. Actualmente se conocen muchos sistemas básicos de grupos sanguíneos. De estos, los sistemas AB0 y Rh son los más estudiados (considérese, por ejemplo, el sistema sanguíneo Rh). En el genotipo humano hay un gen dominante que determina la formación de una proteína especial en el cuerpo llamadafactor Rh. Una persona que es homocigota (Rh+ Rh+) ​​o heterocigota (Rh+ rh–) para este rasgo es Rh positiva, es decir tiene esta proteína en la sangre. Y en el caso de homocigosidad para el alelo recesivo (rh– rh–), el factor Rh está ausente en la sangre. Y si entra en la sangre de una persona así (durante una transfusión de sangre o un embarazo), se desarrolla una reacción protectora en su cuerpo, como ante cualquier proteína extraña, y se forman anticuerpos específicos. Las estadísticas muestran que entre los europeos, aproximadamente el 85% de las personas son Rh positivas y sólo el 15% son Rh negativas.

En los matrimonios de mujeres Rh negativas (genotipo rh– rh–) con hombres homocigotos Rh positivos (genotipo Rh+ Rh+), debido al predominio de la positividad Rh, el feto (genotipo Rh+ rh–) es Rh positivo y secreta el factor Rh. , contra el cual la madre produce anticuerpos en el cuerpo, que a su vez destruyen el sistema hematopoyético del feto. Como resultado, tanto el cuerpo de la madre como el del feto sufren durante el embarazo.

Una situación similar puede surgir en el matrimonio de una mujer Rh negativa con un hombre Rh positivo que es heterocigoto para este rasgo (genotipo Rh+ rh–). Sin embargo, en este caso, la probabilidad de conflicto Rh se reduce a la mitad, porque el feto puede resultar Rh negativo (genotipo rh– rh–), y entonces no surge un conflicto con el cuerpo de la madre.

Además de la probabilidad de que se produzca una situación de conflicto Rhesus, determinada únicamente por los genotipos de los padres, importante también tiene la gravedad de la reacción en desarrollo. En algunos casos, el conflicto Rh pasa casi imperceptible, en otros puede provocar la muerte de un niño. Por lo general, se observan consecuencias más graves en el segundo embarazo y en los siguientes.

Actualmente, para tratar la ictericia neonatal causada por la incompatibilidad del Rh, se realiza al bebé una transfusión de sangre completa después del nacimiento.

Métodos básicos para estudiar la genética humana:

Genealógico;

Mellizo;

Método citogenético;

Método estadístico de población;

El método genealógico se basa en compilar el pedigrí de una persona y estudiar la naturaleza de la herencia de un rasgo. Este es el método más antiguo. Su esencia es establecer relaciones genealógicas y determinar los rasgos dominantes y recesivos y la naturaleza de su herencia. Este método es especialmente eficaz al estudiar mutaciones genéticas.

El método incluye dos etapas: recopilación de información sobre la familia durante tantas generaciones como sea posible y análisis genealógico. Un pedigrí se elabora, por regla general, en función de una o más características. Para ello, se recopila información sobre la herencia de un rasgo entre parientes cercanos y lejanos.

Los representantes de una generación se colocan en la misma fila según el orden de nacimiento.

A continuación, comienza la segunda etapa: el análisis del pedigrí para establecer la naturaleza de la herencia del rasgo. En primer lugar, se establece cómo se manifiesta el rasgo en representantes de diferentes sexos, es decir, Vinculación de un rasgo con el sexo. A continuación se determina si el rasgo es dominante o recesivo, si está vinculado a otros rasgos, etc. Dada la naturaleza recesiva de la herencia, el rasgo no aparece en todas las generaciones en un pequeño número de individuos. Puede que esté ausente de los padres. Con herencia dominante, el rasgo se encuentra a menudo en casi todas las generaciones.

Característica distintiva La herencia de rasgos ligados al sexo es su manifestación frecuente en individuos del mismo sexo. Si este signo es dominante, es más común en mujeres. Si el rasgo es recesivo, en este caso aparece con mayor frecuencia en los hombres.

El análisis de numerosos pedigríes y la distribución del rasgo en la vasta población humana ayudó a los genetistas a establecer el patrón de herencia de muchos rasgos humanos normales, como el cabello rizado y el color del cabello, el color de los ojos, las pecas, la estructura del lóbulo de la oreja, etc. como anomalías como daltonismo, anemia falciforme, etc.

Así, utilizando el método del pedigrí, la dependencia de un rasgo del material genético, el tipo de herencia (dominante, recesiva, autosómica, ligada a los cromosomas sexuales), la presencia de ligamiento genético, la cigosidad (homocigosidad o heterocigosidad) de los miembros de la familia, la probabilidad de heredar un gen en generaciones, el tipo de herencia es un signo establecido. En la herencia autosómica dominante (la aparición de un rasgo está asociada con un gen dominante), el rasgo, por regla general, aparece en cada generación (herencia horizontal). En la herencia autosómica recesiva, el rasgo aparece raramente, no en todas las generaciones (herencia vertical), sin embargo, en los matrimonios consanguíneos, los niños enfermos nacen con mayor frecuencia. En la herencia ligada al sexo, la frecuencia de manifestación de un rasgo en individuos de diferentes sexos no es la misma.

El método citogenético consiste en un examen microscópico de la estructura de los cromosomas y su número en personas sanas y enfermas. De los tres tipos de mutaciones, sólo las mutaciones cromosómicas y genómicas pueden detectarse con un microscopio. Mayoría método sencillo es un diagnóstico rápido: un estudio del número de cromosomas sexuales utilizando cromatina X. Normalmente, en las mujeres, un cromosoma X está presente en las células en forma de cuerpo de cromatina, mientras que en los hombres dicho cuerpo está ausente. Con la trisomía de pares sexuales, las mujeres tienen dos cuerpos y los hombres uno. Para identificar la trisomía en otros pares, se examina el cariotipo de las células somáticas y se elabora un idiograma, que se compara con el estándar.

Las mutaciones cromosómicas implican cambios en el número o la estructura de los cromosomas. De estos, bajo un microscopio con tinción especial, las translocaciones, deleciones e inversiones son claramente visibles. Cuando se produce una translocación o eliminación, los cromosomas aumentan o disminuyen de tamaño en consecuencia. Y durante la inversión, el patrón del cromosoma cambia (franjas alternas).

Las mutaciones cromosómicas pueden ser marcadores en el método citogenético para estudiar una enfermedad en particular. Además, este método se utiliza para determinar las dosis de radiación absorbidas por las personas y en otras investigaciones científicas.

El método estadístico de población permite calcular la frecuencia de aparición de genes normales y patológicos en una población, para determinar la proporción de heterocigotos, portadores de genes anormales. Mediante este método se determina la estructura genética de una población (frecuencias de genes y genotipos en poblaciones humanas); frecuencias fenotípicas; Se estudian los factores ambientales que cambian la estructura genética de una población. El método se basa en la ley de Hardy-Weinberg, según la cual las frecuencias de genes y genotipos en numerosas poblaciones que viven en condiciones constantes y en presencia de panmixia (cruces libres) permanecen constantes durante varias generaciones. Los cálculos se realizan mediante las fórmulas: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. En este caso, p es la frecuencia del gen dominante (alelo) en la población, q es la frecuencia del gen recesivo (alelo ) en la población, p2 es la frecuencia de homocigotos dominantes, q2 – homocigotos recesivos, 2pq – frecuencia de organismos heterocigotos. Con este método también es posible determinar la frecuencia de portadores de genes patológicos.

Método citogenético. Cariotipo humano. Características de los métodos de tinción diferencial de cromosomas. Nomenclatura de Denver y París. Clasificación de cromosomas según la relación de longitud del brazo y cálculo del índice de centrómero.

Método citogenético. El método citogenético consiste en examinar al microscopio el conjunto de cromosomas de las células del paciente. Como sabes, los cromosomas se encuentran en un estado espiral en una célula y no se pueden ver. Para visualizar los cromosomas, la célula es estimulada e introducida en la mitosis. En la profase de la mitosis, así como en la profase y metafase de la meiosis, los cromosomas se despiran y se visualizan.

Durante la visualización, se evalúa el número de cromosomas y se elabora un idiograma en el que todos los cromosomas están escritos en un orden determinado según la clasificación de Denver. Según el idiograma, podemos hablar de la presencia de una aberración cromosómica o un cambio en el número de cromosomas y, en consecuencia, de la presencia de una enfermedad genética.

Todo métodos para la tinción diferencial de cromosomas permítanos identificarlos organización estructural, que se expresa en la aparición de estrías transversales, diferentes en diferentes cromosomas, así como algunos otros detalles.

Tinción diferencial de cromosomas. Se han desarrollado varios métodos de tinción (bandas) para revelar un complejo de marcas transversales (rayas, bandas) en un cromosoma. Cada cromosoma se caracteriza por un complejo específico de bandas. Los cromosomas homólogos se tiñen de manera idéntica, con la excepción de las regiones polimórficas donde se localizan diferentes variantes alélicas de genes. El polimorfismo alélico es característico de muchos genes y ocurre en la mayoría de las poblaciones. La detección de polimorfismos a nivel citogenético no tiene valor diagnóstico.

A. Tinción Q. El primer método de tinción diferencial de cromosomas fue desarrollado por el citólogo sueco Kaspersson, que utilizó para este fin el colorante fluorescente mostaza quinina. Bajo un microscopio de fluorescencia, se pueden ver áreas con intensidad de fluorescencia desigual en los cromosomas. Segmentos Q. El método es más adecuado para estudiar los cromosomas Y y, por lo tanto, se utiliza para determinar rápidamente el sexo genético, identificar translocaciones(intercambios de secciones) entre los cromosomas X e Y o entre el cromosoma Y y los autosomas, así como para visualizar un gran número de células cuando es necesario saber si un paciente con mosaicismo de cromosomas sexuales tiene un clon de células que llevan el Cromosoma Y.

B. Tinción G. Después de un tratamiento previo extenso, a menudo usando tripsina, los cromosomas se tiñen con tinción de Giemsa. Bajo un microscopio óptico, se ven franjas claras y oscuras en los cromosomas. Segmentos G. Aunque la ubicación de los segmentos Q corresponde a la ubicación de los segmentos G, la tinción con G ha demostrado ser más sensible y ha reemplazado a la tinción con Q como método estándar para el análisis citogenético. La tinción G da Mejores resultados al identificar pequeñas aberraciones y cromosomas marcadores (segmentados de manera diferente a los cromosomas homólogos normales).

B. Tinción R Da una imagen opuesta a la tinción G. Se suele utilizar tinción de Giemsa o colorante fluorescente naranja de acridina. Este método revela diferencias en la tinción de regiones homólogas G o Q negativas de cromátidas hermanas o cromosomas homólogos.

D. tinción con C Se utiliza para analizar las regiones centroméricas de los cromosomas (estas regiones contienen heterocromatina constitutiva) y la parte distal variable y brillantemente fluorescente del cromosoma Y.

D. Tinción T Se utiliza para analizar regiones cromosómicas de los cromosomas. Esta técnica, así como la tinción de las regiones organizadoras nucleolares con nitrato de plata (tinción AgNOR), se utiliza para aclarar los resultados obtenidos mediante la tinción cromosómica estándar.

La clasificación y nomenclatura de los cromosomas humanos de colores uniformes se adoptaron por primera vez en una reunión internacional celebrada en 1960 en Denver, y posteriormente se modificaron y complementaron ligeramente (Londres, 1963 y Chicago, 1966). Según la clasificación de Denver, todos los cromosomas humanos se dividen en 7 grupos, ordenados de longitud decreciente y teniendo en cuenta el índice de centríolo (la relación entre la longitud del brazo corto y la longitud de todo el cromosoma, expresada como porcentaje ). Los grupos se designan mediante letras del alfabeto inglés de la A a la G. Todos los pares de cromosomas suelen estar numerados con números arábigos.

A principios de los años 70 del siglo XX se desarrolló un método de coloración diferencial de los cromosomas, que reveló una segmentación característica, que permitió individualizar cada cromosoma (Fig. 58). Los diferentes tipos de segmentos se designan según los métodos mediante los cuales se identifican más claramente (segmentos Q, segmentos G, segmentos T, segmentos S). Cada cromosoma humano contiene una secuencia única de bandas, lo que permite identificar cada cromosoma. Los cromosomas están espiralizados al máximo en la metafase, menos espiralizados en la profase y la prometafase, lo que permite distinguir un mayor número de segmentos que en la metafase.

En el cromosoma en metafase (Fig. 59) hay símbolos que generalmente se usan para indicar los brazos cortos y largos, así como la ubicación de regiones y segmentos. Actualmente, existen marcadores o sondas de ADN que se pueden utilizar para determinar cambios en un segmento específico, incluso muy pequeño, de los cromosomas (mapas citogenéticos). En congreso internacional La Genética Humana en París en 1971 (Conferencia de París sobre Normalización y Nomenclatura de los Cromosomas Humanos) acordó un sistema de símbolos para una designación más concisa e inequívoca de los cariotipos.
Al describir un cariotipo:
se indica el número total de cromosomas y el conjunto de cromosomas sexuales, se coloca una coma entre ellos (46, XX; 46, XY);
se observa qué cromosoma sobra o cuál falta (esto se indica con su número 5, 6, etc., o las letras de este grupo A, B, etc.); el signo “+” indica un aumento en el número de cromosomas, el signo “-” indica la ausencia de este cromosoma 47, XY,+ 21;
el brazo cromosómico en el que se produjo el cambio (el alargamiento del brazo corto se indica con el símbolo (p+); el acortamiento (p-); el alargamiento del brazo largo se indica con el símbolo (q+); el acortamiento (q-);
Los símbolos de reordenamiento (una translocación se indica con t y una eliminación con del) se colocan antes de los números de los cromosomas involucrados, y los cromosomas reordenados se encierran entre paréntesis. La presencia de dos cromosomas estructuralmente anormales se indica mediante un punto y coma (;) o una fracción normal (15/21).

El papel del método de los gemelos en el estudio de la herencia y el medio ambiente en la formación de rasgos. Tipos de gemelos. El problema de la predisposición a las enfermedades. Factores de riesgo. Método genealógico (análisis de árbol genealógico). Criterios para determinar el tipo de herencia.

El método de los gemelos se basa en el estudio del fenotipo y genotipo de los gemelos para determinar el grado de influencia ambiental en el desarrollo de diversos rasgos. Entre los gemelos, hay gemelos idénticos y fraternos.

Los gemelos idénticos se forman a partir de un cigoto que se divide en dos partes en una etapa temprana de escisión. En este caso, un óvulo fertilizado da lugar no a uno, sino a dos embriones a la vez. Tienen el mismo material genético, son siempre del mismo sexo y son los más interesantes de estudiar. El parecido entre estos gemelos es casi absoluto. Las pequeñas diferencias pueden explicarse por la influencia de las condiciones de desarrollo.

Los gemelos fraternos (no idénticos) se forman a partir de cigotos diferentes, como resultado de la fertilización de dos óvulos por dos espermatozoides. No se parecen más entre sí que hermanos nacidos en épocas diferentes. Estos gemelos pueden ser del mismo sexo o del sexo opuesto.

El método de los gemelos le permite determinar el grado de manifestación de un rasgo en una pareja, la influencia de la herencia y el medio ambiente en el desarrollo de los rasgos. Todas las diferencias que aparecen en gemelos idénticos que tienen el mismo genotipo están asociadas con la influencia Condiciones externas. Son de gran interés los casos en los que una pareja así se separó por alguna razón en la infancia y los gemelos crecieron y se criaron en condiciones diferentes.

El estudio de gemelos fraternos nos permite analizar el desarrollo de diferentes genotipos bajo las mismas condiciones ambientales. El método de los gemelos permitió establecer que en muchas enfermedades las condiciones ambientales en las que se forma el fenotipo desempeñan un papel importante.

Por ejemplo, características como el tipo de sangre, el color de ojos y cabello están determinadas únicamente por el genotipo y no dependen del medio ambiente. Algunas enfermedades, aunque causadas por virus y bacterias, dependen en cierta medida de una predisposición hereditaria. Enfermedades como la hipertensión y el reumatismo están determinadas en gran medida por factores externos y, en menor medida, por la herencia.

Así, el método de los gemelos permite identificar el papel del genotipo y los factores ambientales en la formación de un rasgo, para lo cual se estudian y comparan los grados de similitud (concordancia) y diferencias (discordancia) de gemelos monocigóticos y dicigóticos.

El método genealógico consiste en analizar genealogías y permite determinar el tipo de herencia (dominante
rasgo recesivo, autosómico o ligado al sexo), así como su carácter monogénico o poligénico. A partir de la información obtenida se predice la probabilidad de manifestación del rasgo estudiado en la descendencia, la cual ha gran importancia para prevenir enfermedades hereditarias.

Análisis genealógico es el método más común, simple y al mismo tiempo altamente informativo, disponible para todos los que estén interesados ​​en su ascendencia y la historia de su familia.

La genética humana estudia los fenómenos de herencia y variabilidad en las poblaciones humanas, las características de la herencia normal de rasgos y sus cambios bajo la influencia de las condiciones ambientales.

El hombre como objeto de análisis genético.. El estudio de la genética humana está asociado a grandes dificultades:

1. Imposibilidad de experimentación.

Una de las primeras condiciones para el análisis hibridológico en humanos es la imposibilidad, ya que los matrimonios experimentales en humanos son imposibles. La gente se casa sin perseguir ningún objetivo "experimental".

1. Cariotipo complejo: muchos cromosomas y grupos de enlace.

23 pares de cromosomas complican el mapeo genético y citológico, lo que a su vez reduce las posibilidades de análisis genético.

1. Duración del relevo generacional.

Se necesitan una media de 30 años para cambiar una generación. En consecuencia, un genetista no puede observar más de una o dos generaciones.

1. Pequeño número de descendientes.

El tamaño de la familia es actualmente tan pequeño que no permite analizar la segregación de rasgos en la descendencia dentro de una misma familia.

1. La imposibilidad de crear condiciones de vida idénticas.

Para los humanos, el concepto de “medio ambiente” es más amplio que para los animales y las plantas. Además de factores como ejercicio físico, la nutrición, las condiciones de vida, el clima, el entorno de una persona son las condiciones de su vida social y no pueden modificarse a petición de un genetista.

Métodos básicos para estudiar la genética humana.

1. I.Método clínico y genealógico.

Genealogía en el sentido amplio de la palabra pedigrí - método genealógico - el método de los pedigrí. Fue introducido a finales del siglo XIX por F. Galton y se basa en la construcción de genealogías y el rastreo de una enfermedad (o rasgo) en una familia o clan, indicando el tipo. los lazos familiares entre los miembros de un árbol genealógico. Actualmente, es el más universal y utilizado en la resolución de problemas teóricos y aplicados.

El método le permite configurar

1) ¿Es este rasgo hereditario?

2) tipo de herencia y penetrancia genética

3) asumir el genotipo de los individuos en el pedigrí

4) determinar la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad en estudio

5) intensidad del proceso de mutación

6) utilizado para compilar mapas genéticos de cromosomas

Así, el objetivo del método genealógico es aclarar los vínculos familiares y rastrear un rasgo o enfermedad entre parientes cercanos y lejanos, directos e indirectos. Técnicamente consta de las siguientes etapas.

Etapas del análisis genealógico.:

1) recopilación de datos sobre todos los familiares del sujeto (historia)

2) construir un pedigrí

3) análisis genealógico y conclusiones

La dificultad de recopilar una anamnesis radica en el hecho de que el probando debe conocer bien a la mayoría de sus familiares y su estado de salud. Un probando es una persona que ha solicitado una consulta médica genética, para quien se está construyendo un pedigrí y de quien se ha recibido información sobre la misma enfermedad de familiares. Los hermanos son los hermanos y hermanas del probando.

Tipos de herencia:

1. Autosómica dominante

1. enfermos en cada generación

2. niño enfermo con padres enfermos

3. hombres y mujeres enferman por igual

4. la herencia va vertical y horizontalmente

5. probabilidad de herencia 100%, 75% y 50%.

Estas características aparecerán sólo con dominancia completa, ya que en los humanos se heredan la polidactilia, las pecas, el cabello rizado, el color de ojos castaños, etc., con dominancia incompleta aparecerá una forma de herencia intermedia. Si el gen tiene penetrancia incompleta, es posible que no haya pacientes en cada generación.

2. Autosómico recesivo

1. Los pacientes no están en todas las generaciones.
2. Hombres y mujeres se ven afectados por igual
3. la herencia ocurre predominantemente horizontalmente
4. probabilidad de herencia 25, 50 y 100%

Muy a menudo, la probabilidad de heredar una enfermedad de este tipo es del 25%, ya que debido a la gravedad de la enfermedad, los pacientes no viven hasta la edad fértil o no se casan. Así se hereda la fenilcetonuria, la anemia falciforme, el color de ojos azules, etc.

3. Tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X

1. Los pacientes no están en todas las generaciones.
2. padres sanos tienen un hijo enfermo
3. La mayoría de los hombres se enferman
4. la herencia es mayoritariamente horizontal
5. La probabilidad de herencia es del 25% para todos los niños y del 50% para los niños.

Ejemplos: hemofilia, daltonismo, anemia hereditaria, distrofia muscular, etc.

4. Dominante ligado al cromosoma X El tipo de herencia es similar a la autosómica dominante, excepto que el hombre transmite este rasgo a todas sus hijas.

Ejemplo: raquitismo resistente al tratamiento con vitamina D, hipoplasia del esmalte dental, hiperqueratosis folicular.

5. golándico

1. pacientes de todas las generaciones
2. solo los hombres se enferman
3. un padre enfermo tiene enfermos a todos sus hijos
4. la probabilidad de herencia es del 100% en los niños.

Ejemplos: hipertricosis del pabellón auricular, membranas entre el segundo y tercer dedo del pie; un gen que determina el desarrollo de los testículos. Las características holándricas no son significativas en la patología hereditaria humana.

II. método citogenético

Actualmente, el método citogenético ocupa un lugar importante en la genética. El uso de este método permite estudiar la estructura morfológica de los cromosomas individuales y el cariotipo en su conjunto, determinar el sexo genético del organismo y también diagnosticar diversas enfermedades cromosómicas asociadas con una violación del número de cromosomas o una violación de su estructura. El método se utiliza para estudiar el proceso de mutación y compilar mapas genéticos de cromosomas. El método se utiliza con mayor frecuencia en diagnóstico prenatal enfermedades cromosómicas.

El método citogenético se basa en el estudio microscópico del cariotipo e incluye los siguientes pasos:

Cultivo de células humanas (normalmente linfocitos) en medios nutritivos artificiales.

Estimulación de las mitosis por fitohemaglutinina (PHA)

Agregar colchicina (interrumpe los filamentos del huso) para detener la mitosis en la etapa de metafase

Tratamiento de células con una solución hipotónica, como resultado de lo cual los cromosomas se dispersan y se encuentran libremente.

Tinción cromosómica

Estudiar bajo un microscopio (programas de computadora).

Mapas citológicos de cromosomas. -

Mapas genéticos de cromosomas., es decir, diagramas que describen el orden de ubicación de los genes y otros elementos genéticos en el cromosoma, indicando la distancia entre ellos. La distancia genética está determinada por la frecuencia de recombinación entre cromosomas homólogos (la distancia entre genes es directamente proporcional a la frecuencia de entrecruzamiento) y se expresa en centimorgánidos (cm). Un centimorganido corresponde a una frecuencia de recombinación del 1%............. Estos mapas genéticos, además de inventariar genes, responden a la cuestión de la participación de los genes en la formación de las características individuales de un organismo. .

El método permite detectar mutaciones genómicas (por ejemplo, enfermedad de Down) y cromosómicas (síndrome del gato llorón). Las aberraciones cromosómicas se designan por el número de cromosomas, el brazo corto o largo y el exceso (+) o deficiencia (-) de material genético.

1. III.método gemelo

El método consiste en estudiar los patrones de herencia de rasgos en parejas de gemelos monocigóticos y dicigóticos. Nos permite determinar el papel relativo de la herencia (genotipo) y el medio ambiente en la manifestación de diversos signos, tanto normales como patológicos. Le permite identificar la naturaleza hereditaria de un rasgo, determinar la penetrancia del alelo y evaluar la efectividad de ciertos factores externos (medicamentos, capacitación, educación) en el cuerpo.

La esencia del método es comparar la manifestación de un rasgo en diferentes grupos gemelos, teniendo en cuenta las similitudes o diferencias de sus genotipos

Hay gemelos mono y dicigóticos.

Los gemelos monocigóticos se desarrollan a partir de un único óvulo fertilizado. Tienen exactamente el mismo genotipo, porque... Tienen genes 100% comunes. Y si difieren en el fenotipo, esto se debe a la influencia de factores ambientales.

Los gemelos dicigóticos se desarrollan después de la fertilización de varios óvulos madurados simultáneamente por espermatozoides. Los gemelos tendrán diferentes genotipos y sus diferencias fenotípicas estarán determinadas tanto por el genotipo como por factores ambientales.

El porcentaje de similitud de un grupo de gemelos en la característica que se estudia se llama concordancia y el porcentaje de diferencia se llama discordancia. Dado que los gemelos monocigóticos tienen el mismo genotipo y ambos gemelos desarrollan el rasgo, su concordancia es mayor que la de los gemelos dicigóticos. La comparación de gemelos monocigóticos criados en diferentes condiciones permite identificar rasgos en cuya formación los factores ambientales juegan un papel importante; para estos rasgos se observa discordancia entre gemelos, es decir diferencias.

Para evaluar si la herencia y el ambiente influyen en el desarrollo de un rasgo particular, se utiliza la fórmula de Holzinger:

Desde MZ - Desde DZ

norte = --------------------- x 100 mi = 100 - norte

H - el papel de la herencia, E - el papel del medio ambiente

A medida que avanza el desarrollo fundamentos teóricos El método de los gemelos formó gradualmente una sección especial de estos estudios: el método de control de la pareja. Le permite evaluar el efecto terapéutico de nuevos agentes farmacológicos en En maneras diferentes administración, estudiar las fases de su acción, mostrar las diferencias en la farmacocinética de fármacos nuevos y antiguos). El método se utiliza para la predisposición a varias enfermedades: CI, úlcera péptica, reumatismo, enfermedades infecciosas, tumores.

IV. Método estadístico de población

Con su ayuda, se estudian las características hereditarias en grandes grupos de la población, en una o varias generaciones. Permite determinar la frecuencia de aparición de varios alelos de un gen y diferentes genotipos de estos alelos en una población, para conocer la distribución de diversas características hereditarias, incluidas enfermedades, en él. Permite estudiar el proceso de mutación, el papel de la herencia y el medio ambiente en la aparición de enfermedades, especialmente con predisposición hereditaria. Un punto esencial del uso de este método es el procesamiento estadístico de los datos obtenidos basándose en la ley del equilibrio genético de Hardy-Weinberg.

La expresión matemática de la ley es la fórmula (pA + qa) 2 donde pyq son las frecuencias de aparición de los alelos A y a del gen correspondiente. Ampliar esta fórmula permite calcular la frecuencia de aparición de personas con diferentes genotipos y, en primer lugar, heterocigotos, portadores de un alelo recesivo oculto: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.

Sin embargo, antes de hablar de la aplicación práctica de estas fórmulas, es necesario señalar las condiciones para el surgimiento del equilibrio de genotipos en las poblaciones:

1) La presencia de panmixia, es decir. selección aleatoria de parejas casadas

2) No hay afluencia de alelos causada por la presión de la mutación.

3) Ausencia de flujo alélico causado por selección.

4) Igual fertilidad de heterocigotos y homocigotos

5) Las generaciones no deben superponerse en el tiempo

6) El tamaño de la población debe ser lo suficientemente grande.

Genetistas conocidos señalan que, aunque este conjunto de condiciones no se puede cumplir en ninguna población específica, en la mayoría de los casos los cálculos según la ley de Hardy-Weinberg están tan cerca de la realidad que esta ley resulta bastante adecuada para analizar la estructura genética. de poblaciones.

Ejemplo……..

Por ejemplo, en Bielorrusia prácticamente nunca se encuentran homocigotos para el gen HbS, pero en los países de África occidental su frecuencia varía del 25% en Camerún al 40% en Tanzania. Estudio de la distribución genética entre poblaciones de diferentes zonas geográficas(genogeografía) permite establecer los centros de origen de diversos grupos étnicos y su migración, para determinar el grado de riesgo de enfermedades hereditarias en los individuos.

V. Método de dermatoglifos y palmoscopia (toma de huellas dactilares)

En 1892, Galton fue propuesto como uno de los métodos para estudiar la genética humana: este es un método para estudiar los patrones de las crestas de la piel de los dedos y las palmas, así como los surcos palmares flexores. Estos patrones son una característica individual de una persona y no cambian durante su vida, se recuperan después de un daño (quemaduras).

Ejemplo (Galton, Gioconda)

Ahora se ha establecido que el rasgo se hereda de manera poligénica y gran influencia La naturaleza de los patrones de los dedos y la palma está influenciada por la madre a través del mecanismo de herencia citoplasmática.

El método ha encontrado una amplia aplicación en la ciencia forense, la identificación de la cigosidad de los gemelos y el establecimiento de la paternidad. Se observan cambios característicos en estos patrones en algunas enfermedades cromosómicas ( abajo, Klinefelter, Sher.-Turner).

VI. Métodos bioquímicos

Le permite estudiar enfermedades hereditarias causadas por mutaciones genéticas: las causas de las enfermedades metabólicas (fenilcetonuria, anemia falciforme). Mediante este método se han descrito más de 1000 enfermedades metabólicas congénitas, muchas de ellas un defecto en el sistema primario. producto genético. Las más comunes entre estas enfermedades son las asociadas con defectos en enzimas, proteínas estructurales, de transporte u otras.

El método se basa en el estudio de la actividad de los sistemas enzimáticos: ya sea por la actividad de la propia enzima o por el número de productos finales de la reacción catalizada por esta enzima.

Los defectos enzimáticos se determinan determinando el contenido de productos metabólicos en la sangre y la orina que son el resultado del funcionamiento de una determinada proteína. Escasez producto final, acompañado de la acumulación de productos intermedios y subproductos del metabolismo alterado, indica un defecto o deficiencia enzimática en el cuerpo.

Mediante pruebas de estrés bioquímicas, es posible identificar portadores heterocigotos de genes patológicos, por ejemplo, fenilcetonuria. A la persona examinada se le inyecta por vía intravenosa una cierta cantidad del aminoácido fenilalanina y se determina su concentración en la sangre a intervalos regulares. Si una persona es homocigota para el gen dominante (AA), la concentración de fenilalanina en la sangre vuelve rápidamente al nivel de control, y si es heterocigota (AA), la disminución de la concentración de fenilalanina es la mitad de lenta.

De igual forma, se realizan pruebas para identificar predisposición a padecer diabetes, hipertensión y otras enfermedades.

VII. Métodos de ADN recombinante

Le permiten analizar fragmentos de ADN, encontrar y aislar genes individuales y segmentos de genes y establecer la secuencia de nucleótidos en ellos. Este método incluye el método de clonación de ADN. El término “clonación” significa que se ha clonado un gen, se ha aislado mediante técnicas especiales y se ha estudiado su estructura; por clonación de genes también se conoce una proteína cuya síntesis está controlada por el gen correspondiente. A partir de genes clonados se crean “bibliotecas genómicas” y bancos internacionales datos, Cualquier especialista en el mundo puede ingresar casi libremente a estos bancos de datos y utilizar la información allí recopilada con fines de investigación. Los datos de bibliotecas genómicas se utilizan ampliamente en la implementación del programa del genoma humano. (Colección de fragmentos de ADN de todo el genoma)

Gracias a los éxitos obtenidos en el marco de este programa, fue posible evaluar de manera realista las funciones de los genes en el cuerpo humano. Aunque aún no se dispone de información para más de una cuarta parte de los genes, para dos tercios de los genes está completamente establecida o puede indicarse aproximadamente. También se obtuvo información sumamente interesante sobre la participación de los genes en la formación y funcionamiento de órganos y tejidos individuales del cuerpo humano. Resultó que la mayor cantidad de genes es necesaria para la formación del cerebro y el mantenimiento de su actividad, y la menor para la creación de glóbulos rojos: solo 8 genes. Esta información ayudará a comprender los programas genéticos para el desarrollo y funcionamiento del cuerpo humano, las causas del cáncer y el envejecimiento. Identificar las bases moleculares de las enfermedades ayudará a traducirlas en nuevo nivel métodos para su diagnóstico precoz y, por tanto, para combatir las enfermedades de forma más sofisticada y exitosa. Métodos como, por ejemplo, la administración selectiva de fármacos a las células afectadas, la sustitución de genes enfermos por genes sanos y muchos otros, se están convirtiendo en parte del arsenal de la medicina moderna.

VIII. Métodos de genética de células somáticas.

Con estos métodos se estudia la herencia y variabilidad de las células somáticas, lo que compensa en gran medida la imposibilidad de aplicar el método hibridológico en humanos.

Los cultivos de células somáticas humanas se obtienen a partir de material de biopsia (sangre periférica, piel, tejido tumoral, tejido embrionario, células del líquido amniótico).

Los siguientes cuatro métodos se utilizan en genética humana.

1. Cultivo simple: las células son adecuadas para estudios citogenéticos, bioquímicos, inmunológicos y de otro tipo.

2. Clonación: obtención de descendientes de una célula. Permite realizar análisis bioquímicos de procesos determinados hereditariamente en células genéticamente idénticas.

3. La selección de células somáticas mediante medios artificiales se utiliza para seleccionar células mutantes con determinadas propiedades, selección de células híbridas. El método se utiliza ampliamente para estudiar mutaciones genéticas (mecanismos, frecuencia espontánea e inducible).

4. La hibridación de células somáticas se basa en la fusión de células cocultivadas de diferentes tipos. Al introducir refrescos de ARN en cultivo celular. Virus Sendai inactivado por irradiación ultravioleta: la frecuencia de hibridación aumenta significativamente. Los heterocariones son 2 núcleos de células diferentes en el mismo citoplasma. Después de la mitosis, se forman dos células mononucleares, los sincariones, una célula híbrida real que contiene cromosomas de ambas. celdas fuente. Posteriormente, se van eliminando paulatinamente los cromosomas del organismo cuyas células se reproducen a un ritmo más lento.

La pérdida de cromosomas es aleatoria y, por tanto, entre una gran cantidad de híbridos, siempre se puede encontrar una célula que haya conservado un cromosoma humano.

Usando un sistema selectivo adecuado, se pueden seleccionar células con una actividad enzimática particular y el gen para esa enzima se puede localizar en un cromosoma específico.

El método se utiliza para estudiar el problema del ligamiento y la localización de genes.

Es posible estudiar los mecanismos de acción primaria e interacción de genes, regulación de la actividad genética. El método permite un amplio estudio de la patogénesis de enfermedades hereditarias a nivel bioquímico y celular.

IX. Creación de modelos de enfermedades humanas hereditarias mediante transgénicos.

animales.

El modelado biológico de enfermedades hereditarias es una gran rama de la biología y la genética experimentales. El principio del modelado biológico de mutaciones genéticas se basa en la ley de series homólogas en la variabilidad hereditaria, descubierta por N.I. Vavilov. En animales se producen mutaciones que provocan el mismo efecto patológico que en los humanos (ratones, conejos, perros, hámsteres, ratones). Entre las anomalías hereditarias en los animales se encuentran enfermedades como la hemofilia, la acondroplasia, la distrofia muscular, la diabetes mellitus y muchas otras, que forman la base de la patología hereditaria humana.

Los métodos se basan en la introducción de genes extraños en células embrionarias.

Como cualquier modelo, las líneas mutantes de animales transgénicos no pueden reproducir completamente una enfermedad hereditaria, por lo que se modelan ciertos fragmentos para estudiar el mecanismo primario de acción de los genes, la patogénesis de la enfermedad y el desarrollo de principios para su tratamiento.

Método genealógico Consiste en estudiar genealogías basándose en las leyes mendelianas de herencia y ayuda a establecer la naturaleza de la herencia de un rasgo (dominante o recesivo).
Así se establece la herencia de las características individuales de una persona: rasgos faciales, altura, tipo de sangre, estructura mental y mental, así como algunas enfermedades. Por ejemplo, al estudiar el pedigrí de la dinastía real de los Habsburgo, se puede rastrear un labio inferior prominente y una nariz aguileña a lo largo de varias generaciones.
Este método reveló las consecuencias nocivas de los matrimonios consanguíneos, que se manifiestan especialmente en casos de homocigosidad para el mismo alelo recesivo desfavorable. En los matrimonios consanguíneos, la probabilidad de tener hijos con enfermedades hereditarias y mortalidad infantil temprana es decenas e incluso cientos de veces mayor que el promedio.

método gemelo es estudiar las diferencias entre gemelos idénticos. Este método lo proporciona la propia naturaleza. Ayuda a identificar la influencia de las condiciones ambientales en el fenotipo de los mismos genotipos.
Los gemelos idénticos criados en las mismas condiciones tienen una sorprendente similitud no sólo en las características morfológicas, sino también en las mentales e intelectuales.
Mediante el método de los gemelos se ha descubierto el papel de la herencia en varias enfermedades.

Método de población. La genética de poblaciones es el estudio de las diferencias genéticas entre grupos separados personas (poblaciones), explora patrones de distribución geográfica de genes.

método citogenético basado en el estudio de la variabilidad y la herencia a nivel de células y estructuras subcelulares. Se ha establecido una conexión entre una serie de enfermedades graves y anomalías cromosómicas.
Las alteraciones cromosómicas ocurren en 7 de cada mil recién nacidos, y además provocan la muerte del embrión (aborto) en el primer tercio del embarazo en la mitad de los casos. Si un niño con anomalías cromosómicas nace vivo, normalmente padece enfermedades graves y presenta retrasos en su desarrollo físico y mental.

método bioquímico nos permite identificar muchos enfermedades hereditarias humanos asociados con trastornos metabólicos. Se conocen anomalías del metabolismo de los carbohidratos, aminoácidos, lípidos y otros tipos.
Por ejemplo, la diabetes mellitus es causada por una alteración en el funcionamiento normal del páncreas: no libera la cantidad necesaria de hormona insulina en la sangre, lo que provoca un aumento del azúcar en sangre. Este trastorno no es causado por un error grave en la información genética, sino por un conjunto completo de pequeños errores que juntos conducen a la enfermedad o predisponen a ella.

El método poblacional proporciona información sobre el grado de heterocigosidad y polimorfismo de las poblaciones humanas y revela diferencias en las frecuencias alélicas entre diferentes poblaciones.

Método ontogenético. Durante el desarrollo individual se considera el desarrollo de signos normales y patológicos.

cartografía utilizar reordenamientos cromosómicos, lo que permite establecer la localización de genes en una determinada región del cromosoma, determinar la secuencia de su ubicación, es decir, construir mapas de cromosomas humanos.

Los métodos de genética de células somáticas han demostrado ser más prometedores para mapear genes humanos. La esencia de uno de ellos es la siguiente. Los métodos de ingeniería celular permiten combinar diferentes tipos de células. La fusión de células pertenecientes a diferentes especies biológicas se llama hibridación somática. La esencia de la hibridación somática es la obtención de cultivos sintéticos mediante fusión de protoplastos. varios tipos organismos. Para la fusión celular se utilizan diversos factores fisicoquímicos y métodos biológicos. Después de la fusión de los protoplastos, se forman células heterocarióticas multinucleadas. Posteriormente, cuando los núcleos se fusionan, se forman células sincariotas que contienen conjuntos de cromosomas en los núcleos. diferentes organismos. Cuando dichas células se dividen in vitro, se forman cultivos celulares híbridos. Actualmente se han obtenido y cultivado híbridos celulares “humano × ratón”, “humano × rata” y muchos otros.

En células híbridas obtenidas de diferentes cepas. diferentes tipos, uno de los conjuntos de cromosomas originales tiende a replicarse más rápido que el otro. Por tanto, este último va perdiendo cromosomas paulatinamente. Estos procesos ocurren de forma intensiva, por ejemplo, en híbridos celulares entre ratones y humanos, especies que se diferencian en muchos marcadores bioquímicos. Si se monitorea algún marcador bioquímico, por ejemplo, la enzima timidina quinasa, y al mismo tiempo se realiza un control citogenético, identificando cromosomas en clones formados después de su pérdida parcial, entonces, al final, se puede asociar la desaparición de un cromosoma simultáneamente con un marcador bioquímico. rasgo. Esto significa que el gen que codifica este rasgo está localizado en este cromosoma. Por tanto, el gen de la timidina quinasa en humanos se encuentra en el cromosoma 17.

Genética Médica - estudio y posible prevención de las consecuencias de los defectos genéticos humanos. Según la Organización Mundial de la Salud, cada año se registran una media de tres nuevas enfermedades hereditarias debido al uso de nuevos métodos de diagnóstico.
Para imaginar con qué frecuencia ocurren, es necesario consultar las estadísticas mundiales, que dicen que entre el 4 y el 5% de los recién nacidos, por regla general, padecen enfermedades hereditarias. En consecuencia, el estudio de las enfermedades hereditarias, su prevención y tratamiento en genética humana es una de las principales tareas.
No menos importantes son cuestiones como cuál es la fuente de los cambios hereditarios (mutaciones) y cómo influir en la evolución futura del hombre para salvar a la raza humana de muchas dolencias.

Tipo de consejo médico genético atención médica población destinada a prevenir enfermedades hereditarias. Aparece en consultas médicas de genética e institutos médicos de investigación especializados. Las principales tareas de M.-G.K. determinan el pronóstico para la descendencia futura en familias donde hay un paciente con una patología hereditaria o se espera el nacimiento de un niño con dicha patología; aclaración del diagnóstico de una enfermedad hereditaria utilizando métodos especiales de investigación genética; explicar de forma accesible a quienes solicitan consulta el significado del informe médico-genético y ayudarlos a tomar la decisión correcta respecto de una mayor planificación familiar; Promoción del conocimiento médico y genético. Definición de asesoramiento genético médico transporte heterocigoto, es decir, identificar individuos en una población que no padecen una enfermedad hereditaria, pero que son heterocigotos para una mutación recesiva que puede causarla. Calcule la probabilidad de que tengan un descendiente homocigoto para el alelo recesivo.

Condicionalmente enfermedades hereditarias Se pueden dividir en 3 grandes grupos: enfermedades metabólicas, enfermedades moleculares (mutaciones genéticas), enfermedades cromosómicas. Albinismo, fenilcetonuria, daltonismo, hemofilia, síndrome de Down, síndrome de Shershevsky-Turner, etc. Términos " enfermedades hereditarias" Y " enfermedades congénitas"son desiguales. El término "enfermedades congénitas" refleja sólo una faceta de la patología hereditaria: su naturaleza congénita, es decir. manifestación de patología ya en el nacimiento. Sin embargo, incluso las malformaciones congénitas no siempre aparecen en el momento del nacimiento: en los niños de 1 año de vida se detectan 5 veces más a menudo que en el período neonatal. Las enfermedades congénitas pueden ser causadas no solo por herencia, sino también por factores no hereditarios (infecciones, agentes químicos, radiaciones, sustancias teratogénicas, incluidos medicamentos, etc.). Muchas enfermedades hereditarias (más del 50%) no se manifiestan al nacer, pero pueden manifestarse muchos años después del nacimiento; en infancia(diabetes fosfatada, algunas aminoacidopatías, síndromes hereditarios, etc.) e incluso en edad madura(corea de Huntington, distrofia miotónica, gota, etc.).

Enfermedades cromosómicas y genéticas.

Las enfermedades genéticas son un grupo heterogéneo de enfermedades humanas hereditarias causadas por mutaciones genéticas. Dependiendo de los cambios en los productos proteicos de los genes mutados, se distinguen dos grupos de mutaciones.

1. Cambios cualitativos en las moléculas de proteínas: la presencia de proteínas anormales (hemoglobinas patológicas) en los pacientes, causada por mutaciones de genes estructurales.

2. Cambios cuantitativos en el contenido de proteína normal en la célula, que es causado por una desregulación de genes (trans-

recepción, traslacional y postraduccional).

Fenotípicamente, las mutaciones genéticas se manifiestan como enfermedades metabólicas hereditarias: la fermentopatía. actualmente descrito

alrededor de 4000 enfermedades metabólicas hereditarias. La frecuencia general de enfermedades genéticas en las poblaciones es del 2 al 4%.

Las enfermedades genéticas se clasifican según su manifestación fenotípica: enfermedades asociadas con trastornos del metabolismo de aminoácidos, carbohidratos, lípidos, minerales y ácidos nucleicos,

trastornos de la coagulación sanguínea, hemoglobinopatías.

La fenilcetonuria (PKU) ocurre con una frecuencia de 1:10.000 y se hereda de forma autosómica recesiva.

El albinismo se presenta con una frecuencia de 1:5 000 a 25 000 y se hereda de forma autosómica recesiva. La actividad de la tirosinasa está alterada.

La hemofilia es un grupo de enfermedades hereditarias causadas por mutaciones de genes y factores de coagulación sanguínea. Tipo de herencia: recesiva ligada al cromosoma X.

La anemia falciforme es una enfermedad causada por una mutación que conduce a la sustitución de valina (HbS) en la sexta posición de la cadena β del ácido glutámico (Hb A). Los homocigotos del gen mutante tienen glóbulos rojos

adquieren forma de hoz, se desarrollan hipoxia crónica y anemia, hemólisis y degradación de los glóbulos rojos (posible muerte).

En el núcleo cromosómico Las enfermedades son mutaciones asociadas con una violación de la ploidía, cambios en el número de cromosomas o una violación.

sus estructuras. La violación de la ploidía está representada únicamente por el síndrome de triploidía (los niños mueren en las primeras horas o días después del nacimiento). La trisomía es la forma más común de patología cromosómica en humanos.

La monosomía completa, compatible con la vida, se observa únicamente en el cromosoma X. Además de las trisomías y monosomías completas, las causas de las enfermedades cromosómicas humanas pueden ser monosomías parciales (deleciones) y trisomías parciales (duplicaciones).

El síndrome de Down (síndrome de trisomía 21) es la forma más común de patología cromosómica en humanos: 1:900. Los niños con síndrome de Down nacen con mayor frecuencia de padres ancianos (para las madres de 41 a 46 años, la probabilidad de tener un hijo enfermo aumenta al 4,1%).

Varias combinaciones de cromosomas xey con polisomía en los cromosomas sexuales, excepto xy (normal), se combinan bajo el nombre general de síndrome de Klinefelter.

Monosomía X0. Síndrome de Shershevsky-Turner.

Inmunogenética una rama de la inmunología y la genética que estudia los patrones de herencia de la especificidad antigénica de varios tejidos del cuerpo y el papel de los mecanismos genéticos en la implementación de procesos inmunológicos.

Los genes de inmunoglobulinas son autosómicos y codominantes. La diversidad estructural de las inmunoglobulinas está determinada por la secuencia de aminoácidos.

En biología existía el principio de "un gen, una cadena polipeptídica", y también se afirmaba la inmutabilidad del genoma en la ontogénesis del organismo. Sin embargo, en el caso de la Ig, se observa que varios genes codifican una cadena polipeptídica.

Las inmunoglobulinas están controladas por tres familias de genes ubicados en diferentes cromosomas. Una familia codifica la síntesis de todas las clases de cadenas pesadas (H), otra, la síntesis de cadenas K ligeras y la tercera, la síntesis de cadenas A ligeras.

Aspectos genéticos de la oncología.. El aparato genético de las células tiene un sistema complejo para controlar la división, el crecimiento y la diferenciación celular. Se han estudiado dos sistemas reguladores que tienen un efecto espectacular sobre el proceso de proliferación celular.

Protooncogenes

Los protooncogenes son un grupo de genes de células normales que tienen un efecto estimulante sobre los procesos de división celular a través de productos específicos de su expresión. La transformación de un protooncogén en un oncogén (un gen que determina las propiedades tumorales de las células) es uno de los mecanismos para la aparición de células tumorales. Esto puede ocurrir como resultado de una mutación de un protooncogén con un cambio en la estructura de un producto de expresión génica específico, o un aumento en el nivel de expresión de un protooncogén cuando su secuencia reguladora está mutada (mutación puntual). o cuando el gen se transfiere a una región del cromosoma que se transcribe activamente (aberraciones cromosómicas).

Aunque el número de productos codificados por los oncogenes, las oncoproteínas, es grande y los mecanismos por los que llevan a cabo su acción son diferentes, todos estos mecanismos se pueden agrupar en tres categorías principales:

Fosforilación de proteínas en residuos de serina, treonina o tirosina por proteínas quinasas. Como resultado, las propiedades funcionales de la proteína diana de la fosforilación cambian.

Señalización a través de proteínas de unión a GTP, como es el caso de la oncoproteína RAS.

Control de la transcripción, como es el caso de las oncoproteínas FOS, MYC y otras.

Pero debemos tener en cuenta que nuestras ideas sobre los mecanismos de transformación de los tumores cambian constantemente a medida que se acumula nueva información. Como resultado, proteínas como las cadherinas, que llevan a cabo la adhesión celular y los factores de traducción, y las proteínas citoesqueléticas y la beta-catenina, que es un polipéptido intracelular que interactúa con la cadherina en una de las vías de transmisión de señales desde la superficie celular al núcleo. , se identifican como oncoproteínas. La lista seguramente crecerá. La oncogénesis se asocia, en particular, con la incapacidad de las células madre para diferenciarse, es decir, convertirse en una determinada célula formada para realizar determinadas tareas. Cada vez está más claro que puede deberse a desequilibrios sutiles en los niveles de reguladores comunes necesarios en una amplia variedad de etapas de la vida celular.

El hombre es un tema inconveniente para el estudio de la genética. Esto se debe a las características biológicas y sociales de la vida humana. Por ello, para estudiar la genética humana se utilizan métodos especiales que permiten predecir riesgos y prevenir enfermedades mortales.

Objetivos

Los métodos que se están desarrollando para estudiar la genética humana tienen un objetivo importante: encontrar una manera de prolongar la vida y mejorar la salud de la población. Quizás en el futuro los genetistas resuelvan el problema del envejecimiento, aprendan a corregir el código genético, lo que reducirá la predisposición y el desarrollo de enfermedades genéticas incurables.

La genética humana moderna estudia varios aspectos de la vida asociados con el material genético y afecta los siguientes problemas:

• bases genéticas de la fisiología y características anatómicas tejidos, órganos, el cuerpo en su conjunto;
• motivos de predisposiciones, habilidades y talentos en un determinado campo de actividad;
• patrones de distribución genética entre descendientes;
• causas y formas de prevenir enfermedades genéticas;
• condicionamiento genético de la memoria, el pensamiento, las emociones;
• Mecanismos de aparición de mutaciones beneficiosas y perjudiciales.

La genética humana está estrechamente relacionada con la medicina y la antropología. Con conocimientos de genética, los científicos médicos encuentran formas de combatir las patologías de los sistemas nervioso, humoral, circulatorio y el cáncer. La lectura de información genética ayuda al estudio de la evolución humana.

Métodos

La investigación con seres humanos enfrenta varios desafíos biológicos y socioéticos.
Los problemas biológicos incluyen:

• trabajar con una gran cantidad de cromosomas;
• tarde pubertad persona;
• un largo período de embarazo: la imposibilidad de tener descendencia en poco tiempo;
• largo cambio de generaciones (más de 20-25 años);
• Baja fertilidad: uno o dos hijos por embarazo.

Arroz. 1. Cariotipo humano.

Los problemas sociales del estudio de la herencia humana son:

• imposibilidad de cruce experimental - no se puede utilizar vida humana con fines científicos;
• la dificultad de crear condiciones ambientales iguales para las observaciones: cada persona es única debido a su educación social y rasgos de carácter, por lo que es casi imposible igualar incluso dos vidas.

Los principales métodos de estudio se describen en la tabla de métodos para estudiar la genética humana.

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Método	Descripción	Significado
Estadístico de población	Recopilación y análisis de datos estadísticos de un grupo de personas (representantes de una misma población)	Predicción de la propagación de enfermedades y herencia de rasgos en una población.
Bioquímico	Detecta trastornos de los genes responsables del metabolismo.	Identificación de predisposición a diversas enfermedades metabólicas: diabetes mellitus, fenilcetonuria, deficiencia de lactasa.
Dermatoglifico	Estudio del relieve de la piel de los dedos (huellas dactilares), palmas (palmoscopia), plantas de los pies (plantoscopia).	Se utiliza para determinar la personalidad, en el diagnóstico de enfermedades hereditarias, en medicina forense.
Mellizo	Estudio y comparación de fenotipos y genotipos de gemelos idénticos y fraternos en diferentes condiciones.	La capacidad de rastrear la influencia del entorno externo en el desarrollo de un determinado síntoma o enfermedad (esquizofrenia, epilepsia).
Genealógico	El estudio del pedigrí de una persona para observar la herencia de rasgos fenotípicos y la predisposición a enfermedades en generaciones posteriores. Identificación de genes dominantes y recesivos.	Se controlan la polidactilia (seis dedos), la diabetes mellitus, la calvicie temprana, el albinismo, la sordera, la polio, etc.
citogenético	Análisis de cariotipo en condiciones normales y en presencia de patología.	Estudio de enfermedades cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner-Shereshevsky, síndrome del llanto de gato

Arroz. 2. Método genealógico de localización de la hemofilia.

La genética de poblaciones es el estudio de las características genéticas de una población. Al predecir la transmisión de información hereditaria se tienen en cuenta las características del acervo genético, la frecuencia de genes y genotipos, las características fenotípicas de la población, el sistema matrimonial, etc.

Arroz. 3. Método estadístico de población.

¿Qué hemos aprendido?

Desde la lección de décimo grado aprendimos sobre las características y propósitos de la genética humana. Revisamos brevemente los principales métodos para estudiar la información genética humana. Utilizando métodos de investigación, es posible identificar no solo las características fenotípicas y las desviaciones de la norma en la generación futura, sino también la predisposición a diversas enfermedades genéticas, así como predecir riesgos.

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