MUTAŢIE(din latină mutatio-change, change). În genetică, acest termen este înțeles în prezent ca orice modificare ereditară care apare din nou în organism. Cu toate acestea, diferiți cercetători dau acestui cuvânt un sens diferit. M. ca concept genetic trebuie distins de paleontologic, introdus de Waagen (Waagen) în 1869. În 1901, botanistul olandez de Vries a publicat o carte intitulată „Teoria mutațiilor”. În ea a distins clar modificări sau fluctuatii(vezi), reprezentând abateri minore de la mărime medie, care sunt de natură neereditară și apar din cauza influențelor diverse ale condițiilor externe, din M. - abateri accentuate de la normă care se moștenesc. În prezent, criteriul de distincție între modificări și M. este doar caracterul neereditar al primei și caracterul ereditar al celui din urmă, și nu gradul de schimbare. De Vries a subliniat importanța lui M ca material pentru procesul evolutiv și, pe baza cap. arr. studiind M. în planta Oenothera lamarckiana, el a exprimat o serie de (8) prevederi ale teoriei sale mutațiilor: despre brusca apariție a noilor specii elementare, constanța și caracterul lor, periodicitatea M. etc. Observațiile lui De Vries nu erau absolut noi. Crescătorii de animale și crescătorii de plante știau că uneori, în rasele complet pure, apar indivizi individuali cu proprietăți extrem de evazive și că astfel de personaje noi sunt ereditare de la bun început, Darwin a adunat în cartea sa „Animalele îmblânzite și plantele cultivate” un număr semnificativ de astfel de astfel stabilite cazuri de variabilitate spastică (oile Ancona și Moshanov, păuni cu umeri negri etc.) În 1894, Betson a scris despre variabilitatea discontinuă a fost botanistul rus Korzhinsky („Heterogenesis and Evolution”, 1899). un număr mare de fapte din floră, el a stabilit existența așa-zisului. "eterogen" variatii-variatii, care apar într-o formă ascuțită într-un singur exemplar din cauza unor modificări interne ale celulelor germinale - și ulterior s-a dovedit a fi Și 32? ereditar. Opiniile lui Korzhinsky sunt un exemplu tipic de punct de vedere autogenetic, deoarece autorul subliniază independența completă a apariției modificărilor ereditare față de Mediul extern. „Pentru a explica originea forme superioare din partea inferioară, este necesar să se accepte în organisme prezența unei tendințe deosebite spre progres”, scrie Korzhinsky, dezvăluind o atitudine idealistă asupra problemei factorilor evoluției. Deși primula de seară (Oenothera), al cărei studiu i-a permis lui de Vries să dezvolte teoria mutației, s-a dovedit a fi caracterizată de fenomene foarte complexe și complicate, care au dat naștere și acum generează o bogată literatură (așa-numita „seară controversa primrose”), existența lui M. a fost ulterior dovedită absolut, iar acum mulți M. sunt cunoscuți într-un număr imens de specii de animale și plante. După 1901, lucrările la M. în plante au apărut de către Baur (muc-dragon-Antirrhinum „tajib”), Correns (frumusețea de noapte--Mirabilis jalapa), East, Jones, Emerson (porumb), Bloxley (Datura), Nilsson-Ehle (ovăz). ) și multe altele, de asemenea, de importanță fundamentală a fost și descoperirea lui M. în liniile de fasole pură. mușca de fructe Drosophila melanogaster). Din 1911, studiul geneticii Drosophila a început în laboratorul savantului american Morgan și de atunci au fost obținute multe sute de M., inclusiv în URSS pentru a stabili mai precis conceptul de M. și pentru a le clasifica într-o anumită măsură pentru a se apropia de înțelegerea tiparelor în aspectul lor schimbarea ereditară nou apărută, reunește de fapt foarte multe. tipuri diferite fenomene care apar în elemente ereditare. Modificările ereditare ale genotipului pot fi, în primul rând, cauzate de modificări ale numărului de cromozomi și diferite rearanjamente ale părților lor individuale. Acest grup de M. poate fi numit aberații cromozomiale (abateri de la tipul obișnuit). A doua categorie de M. acoperă modificări ale factorilor ereditari individuali, unici sau ale genelor localizate pe lungimea cromozomului. Acestea sunt mutații locale (locusul este de obicei înțeles ca locul în care se află gena mutantă), sau altfel mutații sau transgenări „punctuale” (americanii folosesc o terminologie diferită - mutații punctuale, mutații genetice etc.). Anomaliile cromozomiale pot fi și ele foarte diferite: înmulțiri multiple ale numărului de cromozomi din setul haploid - poliploidie (triploidie, tetraploidie etc.); adăugarea la setul normal sau pierderea unui, doi, trei, etc. cromozomi - polisomie (monosomie, disomie etc.) și heteroploidie; mișcarea secțiunilor individuale de la un cromozom la altul - translocații; dublarea regiunilor de duplicare individuale; pierderea sau inactivarea zonelor de diferite dimensiuni - deleții și deficiențe; inversarea cromozomilor — inversiuni etc. Dacă la început termenul M. se referea în primul rând la apariţia unor noi caracteristici ereditare, acum denumirea M. denotă modificări ale genei sau structurii cromozomiale. Prin urmare, termenul propus de Chetverikov este destul de legitim și începe să se răspândească - genovariație = mutații în sensul lui Morgan. În funcție de locul de origine, M. poate fi clasificat în gametic, dacă apar în tractul germinativ sau gamet, și somatic, dacă vreuna dintre celulele organismului în curs de dezvoltare suferă mutații (astfel se obțin, de exemplu, mozaicurile în animale şi mugure M. la plante). Modificarea care apare ca urmare a M. va fi moștenită diferit în funcție de locul și ce fel de M. a apărut (legat de sex și autozomal, dominant și recesiv etc.). M. sunt foarte diferite atât ca număr cât şi ca grad de afectate de acestea semne externe, și din punct de vedere al viabilității. Aici întâlnim toate trecerile de la schimbări puțin specifice, foarte diverse în expresia lor externă, la foarte specifice, de la cele cu viabilitate complet normală la cele aproape sau complet letale. Același M., atât transgenațiile, cât și aberațiile cromozomiale, se pot repeta de multe ori. Morgan v. un raport din 1925 (Genetica Drosophila) indică, de exemplu, că în locusul ocupat de gena „ochii albi” au apărut aproximativ 25 de modificări, dintre care 11 au fost diferite și toate au afectat culoarea ochiului; multe în același timp a apărut M. „Notch” (crestături pe aripi), etc. De fapt, toate aceste numere pot fi crescute semnificativ, mai ales după utilizarea acțiunii razelor X, razelor, cu ajutorul cărora este posibil. pentru a obtine atat anomalii cromozomiale cat si M locale in cantitati aproape nelimitate Este caracteristic ca alaturi de punctele care se muta de multe ori, exista si cele in care M. au fost observate doar de 1-2 ori stabilitatea și capacitatea de a schimba punctele cromozomiale individuale, dar și alte explicații pentru aceste fapte sunt posibile în expresia externă M. poate fi foarte diferită - de la cele puternice și clar vizibile la cele extrem de mici, a căror apariție poate fi uneori judecată doar într-un mod oricât de sens (de exemplu, datele lui Zeleny privind selecția numărului de fațete, dovedind apariția M. mici, afectând numărul de fațete) - frecvența reală a M. este mult mai mare. Calculele lui Altenburg și Muller au arătat că M letal apare în aproximativ 1% din cromozomii Drosophila (transgenarea) a aceleiași gene directii diferite, adică M emergent al oricărei gene poate muta înapoi la poziția inițială (revers M) conform schemei A-* Aj-> A. În acest sens, procesul de mutație este reversibil. Datele privind anumite gene de Drosophila ne permit, de asemenea, să judecăm ratele comparative ale mutațiilor „directe” și „reverse” (Timofeev-Resovsky). Când vorbim despre apariția repetată a aceluiași M., trebuie avut în vedere că criteriul identității lui M. este foarte condiționat. M. white („ochii albi”) a apărut de multe ori la Drosophila, dar nu avem suficiente motive pentru a considera toți albii ca fiind la fel. Analiza multor alelomorfi ai genei „scute” (Dubinin et al.) a arătat că toți diferă într-o măsură sau alta în acțiunea lor. Același lucru este valabil și pentru M inversă. M. inversă nu este întotdeauna (și poate chiar niciodată) o întoarcere exactă a genei la starea sa normală inițială. Marea majoritate a M., în special în Drosophila, a apărut în condiții de reproducere în laborator, ceea ce anterior a dat motive pentru a indica condițiile de laborator ca fiind cauza fenomenelor de mutație la Drosophila. Cu toate acestea, în natură, în cadrul unei specii omogene în exterior, apar tot timpul M., care pentru o lungă perioadă de timp sunt într-o stare latentă (heterozigotă) și se saturează. acest tip(Cetverikov). Multă vreme nu a fost posibil să se provoace M. prin influenţe artificiale sau chiar să crească frecvenţa apariţiei lor. Vechile materiale ale lamarckiştilor au trebuit să fie aruncate ca metode nesatisfăcătoare şi construite pe fundamente fundamentale greşite (vezi. Lamarckism, ereditate etc.), experimentele exacte cu Drosophila au dat rezultate negative. În 1927, Möller a raportat că a putut obține raze X de la Drosophila. de razele M. de diferite tipuri, iar frecvența apariției M. în experiment a fost de 150 de ori mai mare decât în ​​condiții obișnuite. Din acel moment, problema lui M. a intrat într-o nouă fază. Anii următori au adus confirmarea completă și aprofundarea datelor lui Meller asupra diferitelor obiecte animale și vegetale. În ceea ce privește aberațiile cromozomiale, sunt deja cunoscute multe efecte, fizice. și chimic a căror utilizare provoacă apariţia multor anomalii cromozomiale. Dar ce alți factori, în afară de un anumit tip de energie radiantă precum razele X, sunt capabili să provoace transgenări, este greu de spus, deși sunt foarte posibili. Au existat doar încercări de a arăta rolul radiațiilor radioactive de pe pământ, radiațiile cosmice și, în final, temperatura ridicată (Goldschmidt, Jollos). Direct legată de aceasta este întrebarea fundamentală a cauzelor M. Geneticienii în această problemă sunt împărțiți în două direcții: autogeneticieni, care recunosc că motivul apariției M. constă în genele mutante în sine și ectogeneticieni, care cred că M. este rezultatul acţiunii unor gene factori de mediu. Unul dintre Reprezentanți proeminenți direcția autogenetică este Korzhinsky, opinii similare au fost dezvoltate până de curând de către Morgan și o serie de alte femei americane. geneticieni, în URSS Filipchenko a vorbit în favoarea autogenezei („Ideea evolutivă în biologie”). Ectogeneza a fost formulată clar de Geoffroy Saint-Hilaire și parțial de Haeckel și Spencer. O serie de geneticieni sovietici care au lucrat la problema producției artificiale de M. prin acțiunea razelor X (Agol, Levit, Serebrovsky) rămân în esență pe poziția idealistă a autogeneticienilor, susținând că conditii externe Ele provoacă doar o accelerare a procesului de apariție a M., care are loc fără influență experimentală. „Mutațiile apar în mod natural în orice mediu, în mare măsură autonom față de acesta din urmă. Miercuri, înconjoară organismul, poate, în mod natural, transformându-se în interiorul corpului și în celulele sale germinale, nu face decât să accelereze, să intensifice (sau, dimpotrivă, să încetinească) procesul care apare spontan” (S. G. Levit). Când se studiază esența procesului de mutație, este necesar să se țină seama atât de proprietățile celulelor germinale în sine și ale părților lor constitutive (cromozomi, gene), cât și de influențele specifice (și nespecifice) ale mediului extern *. Cu aberațiile cromozomiale de tip M. în marea majoritate a cazurilor se poate spune cu certitudine ce s-a întâmplat într-un cromozom sau complex de cromozomi. Câștigurile sau pierderile de cromozomi întregi sunt de obicei demonstrate citologic imediat. Dar chiar și schimbări precum mișcarea pieselor de la un cromozom la altul sau pierderea secțiunilor de cromozomi, dovedite prin analize genetice, au fost adesea confirmate strălucit de imaginile citologice (Painter, Meller). Nu este așa cu transgenațiile. Pe baza teoriei Betson despre „prezență-absență”, punctul de vedere conform căruia în timpul transgenării se pierde o secțiune a unui cromozom nu poate fi considerat dovedit în nicio măsură, deși acceptarea sa este tentantă, deoarece permite schițarea unei scheme unificate M. , acoperind tipuri aparent diferite, cum ar fi pierderea cromozomilor întregi sau a pieselor lor, pe de o parte, și M. local, pe de altă parte (Serebrovsky). Având în vedere că genele sunt părți (poate radicali) ale unei molecule proteice gigantice (Inele), trebuie să ne gândim că cea mai mică substanță chimică. modificările acestora, desprinderea unor atomi, înlocuirea lor cu alții, ar trebui să fie surse de noi M. Nu este de mirare că până acum avem în mod fiabil razele X, razele și efectele temperaturii ca surse de modificări mutaționale, deoarece toate substanțele chimice brute . sau impacturile mecanice perturbă ireversibil structura proteică complexă a cromozomului. M, spre deosebire de modificări, reprezintă o verigă importantă în procesul evolutiv, creând noi caracteristici care servesc drept material pentru selecția artificială și naturală. Doctrina a variabilitate ereditară(mutațiile), împreună cu ideea lui Darwin de selecție, practic epuizează conținutul teoriei evoluționiste. Următoarea sarcină a studierii M. este de a clarifica tiparele procesului de mutație în condiții experimentale și de a rezolva problema factorilor care cauzează M. în natură. În prezent, se lucrează pentru a studia influența temperaturii razelor ultraviolete și a altor factori asupra procesului de mutație. Natura sistemului care răspunde la influențele externe, care este celula germinală, purtătoarea germenilor ereditari, necesită, de asemenea, o atenție serioasă. M. la om. Deși nu există nicio îndoială că numeroase boli sau deformări ereditare cunoscute de noi au apărut grație lui M., numărul de astfel de cazuri când a fost de fapt urmărită apariția lui M. este puțin. Principala explicație, desigur, este că cercetătorul este capabil să urmărească doar un număr foarte mic de generații. Cel mai adesea (practic și acest lucru este extrem de rar) se poate urmări apariția unui M dominant. Dacă pentru una sau mai multe generații nici un singur reprezentant al familiei nu a avut o schimbare corespunzătoare și dacă în generațiile ulterioare apare și se comportă ca o dominantă , avem de-a face fără îndoială cu ceea ce s-a întâmplat M. Este cazul heterohemofiliei într-o familie descrisă de S.G.Levit. Rokitsky îl consideră indiscutabil; dacă da, atunci acesta este probabil unul dintre puținele cazuri de mutație înregistrate cu acuratețe. Koltsov a descris un caz de membre dominante cu șase degete, iar Patlis a descris un caz de membru în formă de gheare, unde prima generație nu avea nici această trăsătură. Dar chiar și în cazul dominației schimbării sunt posibile erori în determinarea momentului M., adică. j. 1) dominanța poate fi incompletă, iar din cauza unor motive care au influențat gradul de dominanță, trăsătura va „sări” o generație; 2) dacă semnul sau b-n este de așa natură încât, din cauza condițiilor de viață, au încercat să-l ascundă, prezența lui în generația tatălui sau a bunicului lor poate rămâne necunoscută copiilor. Această împrejurare va avea un efect din ce în ce mai puternic cu cât cineva trebuie să urce mai sus în pedigree. M. recesiv, dar legat de sex nu este mult mai dificil decât dominant. Dacă M. a apărut în celulele germinale ale mamei, atunci fiii ei vor prezenta o nouă caracteristică. Când M. apare într-un tată, fiicele sale vor fi „purtătoarele” noii gene, dar numai fiii lor o vor prezenta, adică caracteristica nu va apărea într-o singură generație. Capacitatea de a urmări M. autozomal recesiv este mult mai mică. O schimbare recesivă, odată ce are loc, poate fi la infinit pentru o lungă perioadă de timp rămâne latentă până când se produce o căsătorie între doi heterozigoți. Prin urmare, observând aspectul vizibil al oricărei trăsături recesive, în marea majoritate a cazurilor trebuie să căutăm acel M., rezultatul căruia este, în adâncul secolelor. Un exemplu clar al duratei unei gene recesive în stare heterozigotă poate fi cazul ataxiei lui Friedreich descrisă de Rütimeyer și Frey la 20 de pacienți dintr-un sat elvețian. S-a dovedit că strămoșul lor comun a trăit în secolul al XVI-lea. și este despărțit de familiile chestionate cu 11-12 generații. Dar cu toate dificultățile de a găsi M. la oameni, căutarea lor este, fără îndoială, necesară și a făcut-o mare importanță când studiem ereditatea umană (vezi de asemenea mutație somatică). Lit.: Vavilov N., Drept serie omoloagăîn variabilitatea ereditară, Saratov, 1920; Koltsov N., Despre producerea experimentală a mutațiilor, Zh. biologie, vol. VI, sec. 4, 1930; Korzhinsky S., Eterogeneză și evoluție, Zap. Ross, Academia de Științe, volumul IX, cartea. 2, 1899; Cea mai recentă lucrare experimentală privind inducerea artificială a mutațiilor, Usp. exp. biol., vol. VIII, sec. 4, 1929; Serebrovsky A., Cromozomi și mecanisme de evoluție, Zh. biologie, ser. B, vol. V, c. 1, 1926; Filipchenko Yu., Variabilitatea și metodele studiului său, Moscova-Leningrad, 1927 (literatură furnizată); Chetverikov S., Despre anumite momente ale procesului evolutiv din punctul de vedere al geneticii moderne, Zhurn. experimental. biologie, ser. A, vol. II, c. 1, 1926; Muller H., Transmutarea artificială a genei, Știință, v. LXVI, p.84, 1927; d e V r i e s H., Die Mutationstheorie, B. I-II, Lpz., 1901-03. Vezi și lit. la articole Genetica, variabilitateȘi Ereditate. P. Rokitsky.

Mutație înseamnă modificarea cantității și structurii ADN-uluiîntr-o celulă sau organism. Cu alte cuvinte, mutația este o modificare a genotipului. O caracteristică a unei modificări a genotipului este că această schimbare ca urmare a mitozei sau meiozei poate fi transmisă la generațiile ulterioare de celule.

Cel mai adesea, mutațiile înseamnă o mică modificare a secvenței nucleotidelor ADN (modificări într-o singură genă). Acestea sunt așa-numitele. Cu toate acestea, pe lângă acestea, există și cazuri în care modificările afectează secțiuni mari de ADN sau se modifică numărul de cromozomi.

Ca urmare a mutației, organismul poate dezvolta brusc o nouă trăsătură.

Ideea că mutația este cauza apariției de noi trăsături transmise de-a lungul generațiilor a fost exprimată pentru prima dată de Hugo de Vries în 1901. Mai târziu, mutațiile la Drosophila au fost studiate de T. Morgan și școala sa.

Mutație - rău sau beneficiu?

Mutațiile care apar în secțiuni „nesemnificative” („tăcute”) ale ADN-ului nu modifică caracteristicile organismului și pot fi transmise cu ușurință din generație în generație (selecția naturală nu va acționa asupra lor). Astfel de mutații pot fi considerate neutre. Mutațiile sunt, de asemenea, neutre atunci când o secțiune a unei gene este înlocuită cu una sinonimă. În acest caz, deși secvența de nucleotide dintr-o anumită regiune va fi diferită, se va sintetiza aceeași proteină (cu aceeași secvență de aminoacizi).

Cu toate acestea, o mutație poate afecta o genă semnificativă, poate modifica secvența de aminoacizi a proteinei sintetizate și, în consecință, poate provoca o schimbare a caracteristicilor organismului. Ulterior, dacă concentrația mutației în populație atinge un anumit nivel, atunci aceasta va duce la o schimbare a trăsăturii caracteristice întregii populații.

În natura vie, mutațiile apar ca erori în ADN, deci toate sunt a priori dăunătoare. Majoritatea mutațiilor reduc viabilitatea organismului și provoacă diverse boli. Mutațiile care apar în celule somatice, nu sunt transmise generației următoare, dar ca urmare a mitozei se formează celule fiice care alcătuiesc cutare sau cutare țesut. Adesea, mutațiile somatice duc la formarea diferitelor tumori și a altor boli.

Mutațiile care apar în celulele germinale pot fi transmise generației următoare. În condiții de mediu stabile, aproape toate modificările genotipului sunt dăunătoare. Dar dacă condițiile de mediu se schimbă, se poate dovedi că o mutație dăunătoare anterior va deveni benefică.

De exemplu, o mutație care provoacă aripi scurte la o insectă este probabil să fie dăunătoare unei populații care trăiesc în zone în care nu există vânt puternic. Această mutație va fi asemănătoare cu o deformare sau o boală. Insectele care o posedă vor avea dificultăți în a găsi parteneri de împerechere. Dar dacă zona începe să sufle mai mult Vânturi puternice(de exemplu, în urma unui incendiu, o porțiune a pădurii a fost distrusă), atunci insectele cu aripi lungi vor fi împinse de vânt și le va fi mai greu să se miște. În astfel de condiții, indivizii cu aripi scurte pot obține un avantaj. Vor găsi parteneri și hrană mai des decât aripile lungi. După ceva timp, în populație vor fi mai mulți mutanți cu aripi scurte. Astfel, mutația va avea loc și va deveni normală.

Mutațiile sunt baza selecției naturale și acesta este principalul lor beneficiu. Pentru organism, numărul copleșitor de mutații este dăunător.

De ce apar mutațiile?

În natură, mutațiile apar în mod aleatoriu și spontan. Adică, orice genă poate muta oricând. Cu toate acestea, rata mutațiilor în diferite organisme iar celulele sunt diferite. De exemplu, este legat de durata ciclu de viață: cu cât este mai scurt, cu atât apar mai des mutații. Astfel, mutațiile apar mult mai des în bacterii decât în ​​organismele eucariote.

Cu exceptia mutatii spontane(care are loc în conditii naturale) Sunt induse(de către oameni în condiții de laborator sau conditii nefavorabile mediu inconjurator) mutatii.

Practic, mutațiile apar ca urmare a erorilor în timpul replicării (dublării), reparării ADN-ului (restaurării), încrucișării inegale, divergenței incorecte a cromozomilor în meioză etc.

Acesta este modul în care secțiunile de ADN deteriorate sunt în mod constant restaurate (reparate) în celule. Cu toate acestea, dacă, din diverse motive, mecanismele de reparare sunt perturbate, atunci erorile din ADN vor rămâne și se vor acumula.

Rezultatul unei erori de replicare este înlocuirea unei nucleotide dintr-un lanț de ADN cu alta.

Ce cauzează mutațiile?

Niveluri crescute de mutații cauzează radiații cu raze X, raze ultraviolete și gamma. Mutagenii includ, de asemenea, particule α și β, neutroni, radiații cosmice (toate acestea sunt particule de înaltă energie).

Mutagen- acesta este ceva care poate provoca mutații.

Pe lângă diferitele radiații, multe au un efect mutagen. substanțe chimice: formaldehida, colchicina, componente ale tutunului, pesticide, conservanti, unele medicamentele si etc.

Corpul unei ființe vii este format din organe (ficat, picioare, ochi etc.).

Organele constau din tesuturi: oase, muschi, nervi. Țesuturile sunt formate din celule. Celulele conțin nuclee. Nucleii conțin cromozomi. Cromozomii poartă gene. Mutațiile sunt modificări ale cromozomilor și genelor.

Celula și nucleul pot fi văzute la microscop, dar cromozomii nu sunt întotdeauna vizibili. Ele devin vizibile doar în anumite etape ale vieții celulei, și anume atunci când celula se împarte și formează două celule fiice. În acest moment, cromozomii sunt structuri în formă de tijă sau în formă de punct care se colorează pe secțiuni subțiri de țesut cu anumiți coloranți mai ușor decât restul celulei. Genele sunt prea mici pentru a fi văzute chiar și cu un microscop foarte puternic, dar existența lor poate fi dedusă din încrucișări, la fel cum existența atomilor poate fi dedusă din experimente chimice. Genele sunt aranjate liniar de-a lungul cromozomilor. La unii cromozomi, mai ales mari, puteți observa că sunt formați din părți mai mici, astfel încât să arate ca un șir de mărgele sau panglici cu dungi transversale. Aceste margele și dungi sunt prea mari pentru a reprezenta genele în sine, dar marchează poziția genelor pe cromozomi.

Fiecare specie este caracterizată de un anumit număr de cromozomi în nucleu. Omul are 46, șoarecele 40, fasolea 12, porumbul 20 de cromozomi. Fiecare cromozom poartă sute sau mii de gene. S-a calculat că cromozomii unei celule umane poartă cel puțin 40.000 de gene și poate de două ori mai multe. Acesta este un număr uriaș, dar nu pare atât de mare dacă vă imaginați că genele sunt responsabile pentru tot ceea ce este înnăscut și ereditar în noi Genele determină dacă aparținem grupei sanguine A sau O, dacă ne naștem cu vedere normală sau suferim de unul dintre numeroasele tipuri de orbire ereditară, fie că avem ochi căprui, căprui deschis sau albaștri, fie că ne îngrășăm dintr-o dietă bogată sau rămânem slabi, fie că educația muzicală ne transformă în virtuozi sau continuăm să fim incapabili să distingem unul. sunet de la altul, și așa cu mii de alte trăsături care împreună alcătuiesc ființa noastră fizică și mentală.

Înainte de diviziunea celulară, fiecare cromozom își formează întotdeauna propriul cromozom copie exacta, purtând aceleași gene dispuse în aceeași ordine. Ca rezultat, atunci când dintr-o celulă apar două celule, vechii cromozomi sunt separați de omologii lor nou formați și ambele celule fiice primesc exact același număr și același tip de cromozomi și gene.

Corpul uman se dezvoltă dintr-o singură celulă - un ou fertilizat care conține 46 de cromozomi. Oul se divide pentru a forma două celule, care se divid din nou pentru a forma patru celule și așa mai departe, până când se formează întregul corp cu miliardele sale de celule. Înainte de fiecare diviziune celulară, cromozomii și genele sunt duplicate. Astfel, fiecare celulă conține întotdeauna aceiași 46 de cromozomi purtând aceleași gene.

Procesul prin care cromozomii și genele sunt duplicate este extrem de precis. Aceasta duce la apariția a milioane și miliarde de celule cu exact aceleași gene. Cu toate acestea, uneori, poate o dată la un milion, ceva în acest proces este perturbat. O genă suferă o schimbare chimică sau o nouă genă nu este exact ca cea veche sau ordinea genelor de pe un cromozom se modifică. Acest proces de modificare a unei gene sau cromozom se numește mutație. Rezultatul său, adică gena sau cromozomul schimbat în sine, este adesea numit și o mutație, dar pentru a evita confuzia, este mai bine să vorbim despre o genă mutantă sau un cromozom rearanjat și să rezervăm termenul „mutație” pentru procesul care a provocat lor. Un individ care prezintă efectul unei gene mutante sau al unui cromozom rearanjat este numit mutant.

Când un cromozom în care a apărut o mutație se dublează în pregătirea următoarei diviziuni, acesta reproduce o copie a genei mutante sau a noii ordine de gene la fel de exact ca și regiunile neschimbate. În acest fel, gena mutantă este moștenită și reprodusă exact în același mod în care se moștenește gena originală din care a provenit. Varietatea uriașă de gene pe care o are toată lumea tip existent organismele sunt rezultatul mutațiilor, dintre care multe au avut loc cu milioane de ani în urmă.

Dacă găsiți o eroare, evidențiați o bucată de text și faceți clic Ctrl+Enter.

Ce este o mutație? Acest lucru, contrar concepțiilor greșite, nu este întotdeauna ceva înfricoșător sau care pune viața în pericol. Termenul se referă la o schimbare a materialului genetic care are loc sub influența mutagenilor externi sau a mediului propriu al organismului. Astfel de modificări pot fi benefice și nu afectează funcționalitatea sisteme interne sau, dimpotrivă, conduc la patologii grave.

Tipuri de mutații

Se obișnuiește să se împartă mutațiile în mutații genomice, cromozomiale și genice. Să vorbim despre ele mai detaliat. Mutațiile genomice sunt modificări ale structurii materialului ereditar care afectează radical genomul. Acestea includ, în primul rând, o creștere sau scădere a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice sunt patologii care se găsesc adesea în lumea vegetală și animală. Doar trei soiuri au fost găsite la om.

Mutațiile cromozomiale sunt modificări persistente, bruște. Ele sunt asociate cu structura unității nucleoproteice. Acestea includ: deleția - pierderea unei secțiuni a unui cromozom, translocarea - deplasarea unui grup de gene de la un cromozom la altul, inversarea - rotația completă a unui fragment mic. Mutații genetice- Acesta este cel mai frecvent tip de modificare a materialului genetic. Apare mult mai des decât cromozomiale.

Mutații benefice și neutre

Mutațiile inofensive care apar la oameni includ heterocromia (iris culoare diferita), transpunere organe interne, densitate osoasa anormal de mare. Există și modificări utile. De exemplu, imunitate la SIDA, malarie, vedere tetrocromatică, hiposomnie (nevoie redusă de somn).

Consecințele mutațiilor genomice

Mutațiile genomice sunt cauzele celor mai grave patologii genetice. Din cauza modificărilor numărului de cromozomi, organismul nu se poate dezvolta normal. Mutațiile genomice duc aproape întotdeauna la retard mintal. Acestea includ trisomia cromozomului 21 - prezența a trei copii în loc de cele două normale. Se întâmplă să fie cauză Sindromul Down. Copiii cu această boală se confruntă cu dificultăți de învățare, retard mintal și mintal. dezvoltarea emoțională. Perspectivele pentru viața lor deplină depind, în primul rând, de gradul de retard mintal și de eficacitatea activităților cu pacientul.

O altă abatere teribilă este monosomia cromozomului X (prezența unei copii în loc de două). Conduce la o altă patologie severă - sindromul Shereshevsky-Turner. Doar fetele suferă de această boală. Principalele simptome includ statura mică și subdezvoltarea sexuală. Adesea apare o formă ușoară de oligofrenie. Steroizii și hormonii sexuali sunt utilizați pentru tratament. După cum puteți vedea, mutația genomică este cauza unor patologii severe de dezvoltare.

Unele patologii cromozomiale

Bolile ereditare cauzate de mutația mai multor gene simultan sau de orice încălcare a structurii cromozomiale se numesc boli cromozomiale. Cel mai frecvent dintre ele este sindromul Angelman. Această boală ereditară este cauzată de absența mai multor gene pe al 15-lea cromozom matern. Boala se manifestă în vârstă fragedă. Primele semne sunt pierderea poftei de mâncare, absența sau sărăcia vorbirii, zâmbetul nerezonabil constant. Copiii cu această patologie întâmpină dificultăți de învățare și comunicare. Tipul de moștenire al bolii este încă în studiu.

O boală similară cu sindromul Angelman este sindromul Prader-Willi. Și aici lipsesc genele pe cromozomul al 15-lea, dar nu cel matern, ci cel patern. Simptome principale: obezitate, hipersomnie, strabism, statură mică, afectarea funcției mentale. Această boală este dificil de diagnosticat fără teste genetice. Cât despre mulți boli ereditare, terapia completă nu a fost dezvoltată.

Unele boli ale genelor

Bolile genetice includ tulburări metabolism, cauzate de o mutație monogenă. Acestea sunt tulburări ale metabolismului carbohidraților, proteinelor, lipidelor și sintezei aminoacizilor. O boală cunoscută pentru mulți, fenilcetonuria, este cauzată de o mutație a uneia dintre multele gene de pe cromozomul al 12-lea. Ca urmare a modificării, unul dintre aminoacizii esențiali, fenilalanina, nu este transformat în tirozină. Sătul de asta boala genetica Orice aliment care conține chiar și o cantitate mică de fenilalanină trebuie evitat.

Una dintre cele mai grave boli ale țesutului conjunctiv, fibrodisplazia, este cauzată și de o mutație monogenă pe cromozomul 2. La pacienți, mușchii și ligamentele se osifică în timp. Cursul bolii este foarte sever. Nu a fost dezvoltat un tratament complet. Tipul de moștenire este autosomal dominant. O altă boală periculoasă este boala Wilson, o patologie rară care se manifestă ca o tulburare a metabolismului cuprului. Boala este cauzată de o mutație genetică pe cromozomul 13. Boala se manifestă prin acumularea de cupru în țesutul nervos, rinichi, ficat și corneea ochilor. La marginile irisului se pot observa așa-numitele inele Kayser-Fleischner - un simptom important în diagnostic. De obicei, primul semn al sindromului Wilson este funcționarea anormală a ficatului, mărirea sa patologică (hepatomegalie), ciroza.

După cum se poate observa din aceste exemple, o mutație genetică este adesea cauza unor probleme grave și acest moment boli incurabile.