МУТАЦИЯ (от лат. mutatio-перемена, изменение). Под этим термином в генетике в настоящее время понимают всякое вновь возникающее в организме наследственное изменение. Однако различные исследователи придают этому слову не совсем одинаковый смысл. М. как генетическое понятие следует отличать от палеонтологического, введенного Ваагеном (Waagen) в 1869 г. В 1901 г. голландский ботаник де Фриз опубликовал книгу под названием «Мутационная теория». В ней он отчетливо разграничил модификации или флюктуации (см.), представляющие собой мелкие отклонения от средней величины, к-рые являются ненаследственными по своей природе и возникают благодаря многообразным влияниям внешних условий, от М.---резких уклонений от нормы, передающихся по наследству. В настоящее время критерием различия между модификациями и М. является только ненаследственный характер первых и наследственный-последних, а не степень изменения. Де Фриз указал на значение М. как материала для эволюционного процесса и на основании гл. обр. изучения М. у растения Oenothera lamar-ckiana высказал ряд (8) положений своей мутационной теории: о внезапности появления новых элементарных видов, их постоянстве и характере, периодичности М. и т. д. Наблюдения де Фриза не были абсолютно новыми. Животноводы и растение-" воды знали, что иногда в совершенно чистых породах появляются отдельные особи с чрезвычайно уклоняющимися свойствами и что такие новые признаки с самого начала являются наследственными. Дарвин в книге «Прирученные животные и возделанные растения» собрал значительное число таких достоверно установленных случаев скачкообразной изменчивости (анконские и моша-новские овцы, черноплечие павлины и т. д.). В 1894 г. писал о прерывистой изменчивости Бетсон. Непосредственным же предшественником де Фриза был русский ботаник Кор-жинский («Гетерогенезис и эволюция», 1899). Основываясь на большом числе фактов из растительного мира, он установил существование т. н. «гетерогенных» вариаций- вариаций, появляющихся в резком виде у одного единственного экземпляра благодаря каким-то внутренним изменениям половых клеток - и в дальнейшем оказывающихся и 32? наследственными. Взгляды Коржинского являются типичным примером автогенетической точки зрения, т. к. автор подчеркивает полную независимость возникновения наследственных изменений от внешней среды. «Чтобы объяснить происхождение высших форм из низших, необходимо принять у организмов наличие особой тенденции к прогрессу», пишет Коржинский, обнаруживая идеалистическую установку в вопросе о факторах эволюции. Хотя ослиннику (Oenothera), изучение которого позволило де Фризу развить мутационную теорию, оказались присущи весьма сложные и запутанные явления, породившие и сейчас порождающие богатую литературу (т. н. «спор об энотерах»), существование М. было в дальнейшем абсолютно доказано, и сейчас известно множество М. у громадного числа видов животных и растений. После 1901 г. появились по М. у растений работы Баура (львиный зев-Antirrhinum "та^иБ), Корренса (ночная красавица--Mirabilis jalapa), Иста, Джонса, Эмерсона (кукуруза), Блёксли (дурман), Нильсона-Эле (овес) и мн. др. Принципиально важно было также открытие Иогансеном М. в чистых линиях фасоли. М. обнаружены и у животных, причем пальма первенства по числу найденных и изученных М. принадлежит необычайно популярному теперь генетическому объекту-плодовой мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). С 1911 года началось изучение генетики дрозофилы в лаборатории американского ученого Моргана, и с тех пор были получены многие сотни М., в том числе и в СССР. Их анализ позволил установить более точно понятие М., классифицировать их и до известной степени приблизиться к пониманию закономерностей в их появлении. Привычный термин «мутация», употребляемый и Морганом в широком смысле слова для обозначения всякого вновь возникающего наследственного изменения, в действительности объединяет очень разные типы явлений, происходящих в наследственных элементах. Наследственные изменения генотипа могут во-первых обусловливаться изменениями в числе хромосом и различной перегруппировкой отдельных их частей. Эта группа М. может быть названа хромосомными аберрациями (уклонениями от обычного типа). Вторая категория М. охватывает изменения отдельных, единичных наследственных факторов или генов, расположенных по длине хромосомы. Таковы локальные М. (под locus обычно понимают то место, где находится мутировавший ген), или иначе «точковые» мутации или трансгенации (американцы употребляют разную терминологию--point mutations, gene-mutations и т. д.). Хромосомные ненормальности также могут быть очень различными: кратные умножения числа хромосом гаплоидного набора-полиплоидия (триплоидия, тетра-плоидияит. д.); прибавление к нормальному набору или утеря одной, двух, трех и т. д. хромосом-полисомия (моносомия, дисомия и т. д.) и гетероплоидия; перемещения отдельных участков из одной хромосомы в другую-транс локации; удвоение отдель- ных участков-дупликации; выпадения или инактивации участков разной величины- делеции и дефишенси; перевертывание хромосом--инверсии и т. д. Если сначала термин М. относился в первую очередь к появлению новых наследственных признаков, то теперь названием М. обозначаются изменения в генной или хромосомной структуре. Поэтому вполне законен и начинает распространяться термин, предложенный Четвериковым, -- геновариация =мутации в смысле Моргана. По месту возникновения М. можно классифицировать на гаметические, если они происходят в зачатковом пути или гамете, и соматические, если мутирует какая-либо из клеток развивающегося организма (так получаются напр. мозаики у животных и почковые М. у растений). Появившееся вследствие М. изменение будет наследоваться по разному в зависимости от того, где и какая М. произошла (сцепленные с полом и ауто-сомные, доминантные и рецессивные и т. д.). М. очень различны как по числу и степени затрагиваемых ими внешних признаков, так и по жизнеспособности. Здесь встречаются все переходы от изменений мало специфичных, очень разнообразных по своему внешнему выражению, до высоко специфичных, от обладающих вполне нормальной жизнеспособностью до почти или вполне летальных. Одни и те же М., как трансгенации, так и хромосомные аберрации, могут повторяться по многу раз. Морган в. сводке 1925 г. (Genetics of Drosophila) указывает напр., что в locus"е, занимаемом геном «белых глаз» («white»), появилось около 25 изменений, из них 11 разных, причем все они влияли на окраску глаза; столько же раз возникала М. «Notch» (вырезки на крыльях) и т. д. В действительности все эти числа можно значительно увеличить, особенно после применения действия рентген, лучей, при помощи к-рых удается получить как хромосомные нарушения, так и локальные М. в почти неограниченном количестве. Характерно, что наряду с точками, мутирующими многократно, существуют и такие, в к-рых М. наблюдались всего по 1--2 раза. Это как будто бы указывает на разную степень устойчивости и способности меняться отдельных точек хромосом, но возможны и иные объяснения этих фактов. В среднем в обычных лабораторных условиях разведения у дрозофил одна М. возникает на 8- 10 тыс. исследованных особей. Но если принять во внимание, что по внешнему выражению М. могут быть очень различными-от сильных и хорошо заметных до чрезвычайно мелких, о появлении к-рых подчас можно судить лишь окольным путем (напр.»данные Zeleny по подбору числа фасеток, доказывающие возникновение мелких М., влияющих на число фасеток),--действительная частота М. значительно выше. Подсчеты Аль-тенбурга и Меллера (Altenburg, Muller) показали, что приблизительно в 1% ж-хромо-сом дрозофилы возникает летальная М. Локальная М. (трансгенация) одного и того же гена может происходить в разных направлениях, т. е. возникшая М. какого-либо гена может мутировать обратно к исход- ному положению (обратные М.) по схеме A-* Aj-> А. В этом смысле мутационный процесс обратим. Данные по нек-рым генам дрозофилы позволяют судить и о сравнительной скорости «прямого» и «обратного» мутирования (Тимофеев-Ресовский). Когда мы говорим о повторном возникновении одних и тех же М., следует иметь в виду, что критерий идентичности М. весьма условен. М. white («белые глаза») у дрозофилы появлялась много раз, но у нас нет достаточных оснований считать все white одинаковыми. Анализ многих аллеломорфов гена «scute» (Дубинин и др.) показал, что все они отличаются в той или иной степени по своему действию. Это же относится и к обратным М. Обратная М. не всегда (а м. б. даже никогда) является точным возвратом гена к исходному нормальному состоянию. Громадное большинство М., в частности у дрозофилы, возникало в условиях разведения в лаборатории, что раньше давало повод указывать на условия лабораторного содержания как на причину мутационных явлений у дрозофилы. Однако и в природе внутри внешне однородного вида все время возникают М., к-рые в течение долгого времени находятся в скрытом (гетерозиготном) состоянии и насыщают данный вид (Четвериков). Долгое время не удавалось ни вызвать М. путем искусственных воздействий ни даже увеличить частоту их появления. Старые материалы ламаркистов приходилось отбрасывать как неудовлетворительные по методике и построенные на неправильных принципиальных основаниях (см. Ламаркизм, Наследственность и др.), точные же эксперименты га дрозофиле давали отрицательные результаты. В 1927 г. Меллер сообщил, что ему удалось получить у дрозофилы путем воздействия рентгеновск. лучами М. различных типов, причем частота появления М. в эксперименте оказывалась в 150 раз больше, чем в обыкновенных условиях. С этого момента проблема М. вступила в новую фазу. Последующие годы принесли полное подтверждение и углубление данных Меллера на различных животных и растительных объектах. Что касается хромосомных аберраций, то известны уже многие воздействия, физ. и химич. применение к-рых вызывает появление многих хромосомных неправильностей. Но какие еще факторы кроме такого специфического типа лучистой энергии, как рентген, лучи, способны вызывать трансгенации, сказать трудно, хотя они вполне возможны. Были лишь попытки показать роль радиоактивного излучения земли, космического излучения, наконец высокой t° (Goldschmidt, Jollos). С этим непосредственно связан коренной вопрос о причинах М. Генетики в этом вопросе разбиваются на два направления: автогенетиков, признающих, что причина появления М. лежит в самих мутирующих генах, и эктогенетиков, считающих, что М.- результат действия на гены каких-то факторов внешней среды. Одним из ярких представителей автогенетического направления является Коржинский, аналогичные взгляды развивались до последнего времени Морганом и рядом других американок. генетиков, в СССР в пользу автогенеза высказывался Филипченко («Эволюционная идея в биологии»). Эктогенез был отчетливо сформулирован Жоффруа Сент-Илером, отчасти Гек-келем и Спенсером. Ряд советских генетиков, работавших по вопросу об искусственном получении М. действием рентген, лучей (Агол, Левит, Серебровский), остаются по существу на идеалистической позиции автогенетиков, утверждая, что внешние условия вызывают лишь ускорение того процесса возникновения М., который протекает и без экспериментального воздействия. «Мутации закономерно возникают в любой среде, в значительной мере автономно от последней. Среда, окружающая организм, может естественно, трансформируясь внутри организма и его половых клеток, лишь ускорять, усиливать (или, наоборот, замедлять) спонтанно протекающий процесс» (С. Г. Левит). При изучении сущности мутационного процесса необходимо иметь в виду как свойства самих зародышевых клеток и их составных частей (хромосомы, гены), так и специфические (равно и неспецифические) воздействия внешней среды.. * При М. типа хромосомных аберраций в громадном большинстве случаев можно с уверенностью сказать, что произошло в хромосоме или хромосомном комплексе. Прибавления или утери целых хромосом обычно сразу же доказываются цитологическим путем. Но даже такие изменения, как перемещение кусков от одной хромосомы к другой или выпадения участков хромосом, доказываемые генетическим анализом, нередко блестяще подтверждались цитологическими картинами (Painter, Меллер). Не то при трансгенациях. Основанная на Бетсо-новской теории «присутствия-отсутствия» точка зрения, что при трансгенации происходит выпадение участка хромосомы, не может быть признана в какой бы то ни было степени доказанной, хотя принятие ее и заманчиво, т. к. она позволяет набросать единую схему М., охватывающую столь как-будто бы различные типы, как выпадение целых хромосом или их кусков, с одной стороны,и локальные М.--с другой (Серебровский). Считая, что гены-это части (м. б. радикалы) гигантской белковой молекулы (Кольцов), надо думать, что малейшие хим. изменения в них, отрыв одних атомов, замена их другими, должны явиться источниками новых М. Не удивительно, что до сих пор мы достоверно имеем в качестве источника мутационных изменений рентген, лучи и температурные воздействия, т. к, все грубые хим. или механические воздействия бесповоротно нарушают сложную белковую структуру хромосомы. М. в отличие от модификаций являются важным звеном эволюционного процесса, создавая новые признаку, служащие материалом для искусственного и естественного отбора. Учение о наследственной изменчивости (мутациях) вместе с Дарвиновской идеей отбора в основном исчерпывает содержание эволюционной теории. Очередной задачей изучения М. является выяснение закономерностей мутационного процесса в экспериментальных условиях и решение вопроса о факторах, вызывающих М. в природе. В наст, время ведутся работы по изучению влияния темп-ры ультрафиолетовых лучей и др. факторов на мутационный процесс. Серьезного внимания требует и природа реагирующей на внешние воздействия системы, каковой является зародышевая клетка, носительница наследствен, зачатков. М. у человека. Хотя несомненно, что многочисленные известные нам наследственные заболевания или уродства появились благодаря М., число таких случаев, когда появление М. было действительно прослежено, насчитывается единицами. Главное объяснение конечно в том, что исследователю удается проследить лишь очень небольшое число поколений. Чаще всего ^практически же и это чрезвычайно редко) можно проследить появление доминантной М. Если в течение одного или больше поколений ни один представитель семьи не имел соответствующего изменения и если в дальнейших поколениях оно появляется и ведет себя как доминант, мы бесспорно имеем дело с происшедшей М. Таков описанный С. Г. Левитом случай гетерогемофилии в одной семье. Рокицкий считает его бесспорным; если это так, то это пожалуй один из немногих точно зарегистрированных случаев мутации. Кольцов описал случай доминантной шестипалости, а Патлис--клешневидной конечности, где также первое поколение не имедо этого признака. Но даже в случае доминантности изменения возможны ошибки при определении момента М., ;т. к. 1) доминантность может быть неполной,и в силу каких-либо причин, повлиявших на степень доминирования, особенность «перескочит» поколение; 2) если признак или б-нь таковы, что по бытовым условиям старались ее скрывать, детям может остаться неизвестным ее присутствие у отцовского или дедовского поколения. Это обстоятельство все сильнее будет сказываться, чем дальше вверх приходится подыматься по родословной. Рецессивная, но сцепленная с полом М. обнаруживается не на много труднее доминантной. Если М. возникла в половых клетках матери, то уже ее сыновья проявят новую особенность. Пря возникновении М. у отца его дочери будут «носителями» нового гена, но проявят его только их сыновья, т. е. особенность не проявится лишь одно поколение. Возможность проследить рецессивную аутосомную М. значительно меньше. Рецессивное изменение, раз возникнув, может неопределенно долгое время находиться в скрытом состоянии, пока не произойдет брак между двумя гетерозиготами. Поэтому, наблюдая видимое появление какого-либо рецессивного признака, мы в громадном большинстве случаев должны искать ту М., результатом к-рой он является, в глуби веков. Наглядным образчиком, продолжительности нахождения рецессивного гена в гетерозиготном состоянии может служить описанный Рютимейе-ром и Фреем (Riitimeyer, Frey) случай Фридрейховекой атаксии у 20 б-ных одной швейцарской деревушки. Оказалось, что их общий предок жил в 16 в. и отстоит от обследованных семей на 11-12 поколений. Но при всех трудностях отыскания М. у человека поиски их бесспорно необходимы и имеют большое значение при изучении наследственности человека (см. также Соматическая мутация). Лит.: Вавилов Н., Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, Саратов, 1920; Кольцов Н., Об экспериментальном получении мутаций, Ж. эксп. биологии, т. VI, в. 4, 1930; Коржи н с к и й С, Гетерогенезис и эволюция, Зап. Росс, академии-наук, том IX, кн. 2, 1899; Новейшие экспериментальные работы по искусственному вызыванию мутаций, Усп. эксп. биол., т. VIII, в. 4, 1929; Серебровский А., Хромосомы и механизмы эволюции, Ж. эксц. биологии, сер. Б, т. V, в. 1, 1926; Филипченко Ю., Изменчивость и методы ее изучения, Москва-Ленинград, 1927 (приведена литература); Четвериков С, О нек-рых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, Журн. экспериментальн. биологии, сер. А, т. II, в. 1, 1926; Muller H., Artificial transmutation of the gene, Science, v. LXVI, p.84, 1927; d e V r i e s H., Die Mutationstheorie, B. I-II, Lpz., 1901-03. См. также лит. к статьям Генетика, Изменчивость и Наследственность. П. Рокицкий.

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация - вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Тело живого существа состоит из органов (печень, ноги, глаза и т. д.).

Органы состоят из тканей: кости, мышцы, нервы. Ткани состоят из клеток. Клетки содержат ядра. Ядра содержат хромосомы. Хромосомы несут гены. Мутации - это изменения в хромосомах и генах.

Клетку и ядро можно увидеть в микроскоп, но хромосомы видны не всегда. Они становятся видимыми только на некоторых стадиях жизни клетки, а именно, когда клетка делится и образует две дочерние клетки. В это время хромосомы представляют собой палочковидные или точкообразные структуры, окрашивающиеся на тонких срезах тканей определенными красителями легче, чем остальные части клетки. Гены слишком малы, чтобы их можно было увидеть даже в очень мощный микроскоп, но об их существовании можно судить на основании скрещиваний, так же как о существовании атомов можно судить на основании химических опытов. Гены расположены линейно вдоль хромосом. У некоторых, особенно больших, хромосом можно заметить, что они состоят из более мелких частей, так что они имеют вид как бы нитки бус или ленты с поперечными полосами. Эти бусинки и полосы слишком велики, чтобы представлять собой сами гены, но они отмечают положение генов в хромосомах.

Для каждого вида характерно определенное число хромосом в ядре. Человек имеет 46, мышь 40, конские бобы 12, кукуруза 20 хромосом. Каждая хромосома несет сотни или тысячи генов. Было вычислено, что хромосомы клетки человека несут не менее 40 000 генов, а быть может, и в два раза больше. Это громадное число, но оно не кажется таким уж большим, если представить себе, что гены ответственны за все, что является у нас врожденным и наследственным Гены определяют, принадлежим ли мы к группе крови А или 0, родились ли с нормальным зрением или страдаем одним из многих типов наследственной слепоты, имеем ли мы карие, светло-карие или голубые глаза, толстеем ли мы при обильном питании или остаемся худыми, превращает ли нас музыкальное образование в виртуозов или мы продолжаем оставаться неспособными отличить один звук от другого, и так с тысячами других особенностей, которые все вместе составляют наше физическое и психическое существо.

Перед делением клетки каждая хромосома всегда образует свою точную копию, несущую те же гены, расположенные в том же порядке. В итоге, когда из одной клетки возникают две, старые хромосомы отделяются от вновь образовавшихся их двойников и обе дочерние клетки получают совершенно одинаковые число и тип хромосом и генов.

Человеческое тело развивается из одной клетки - оплодотворенной яйцеклетки, содержащей 46 хромосом. Яйцеклетка делится и образует две клетки, которые вновь делятся, образуя четыре клетки, и т. д. до тех пор, пока не образуется все тело с его миллиардами клеток. Перед каждым клеточным делением хромосомы и гены удваиваются. Таким образом, каждая клетка всегда содержит те же 46 хромосом, несущих те же гены.

Процесс, при помощи которого происходит удвоение хромосом и генов, чрезвычайно точен. Он приводит к появлению миллионов и миллиардов клеток с совершенно одинаковыми генами. Однако иногда, быть может один раз на миллион, что-то в этом процессе нарушается. Какой-нибудь ген претерпевает химическое изменение, или новый ген оказывается не абсолютно подобным старому, или же изменяется порядок генов в хромосоме. Этот процесс изменения в гене или хромосоме называется мутацией. Ее результат, т. е. сам измененный ген или хромосому, также часто именуют мутацией, однако для того чтобы избежать путаницы, лучше говорить о мутировавшем гене или перестроенной хромосоме, а термин «мутация» сохранить для вызвавшего их появление процесса. Индивид, проявляющий действие мутировавшего гена или перестроенной хромосомы, носит название мутанта.

Когда хромосома, в которой произошла мутация, удваивается при подготовке к следующему делению, она так же точно воспроизводит копию мутировавшего гена или нового порядка генов, как и неизменных участков. Таким путем мутировавший ген наследуется и воспроизводится совершенно аналогично тому, как наследуется исходный ген, из которого он произошел. Огромное разнообразие генов, имеющихся у каждого существующего вида организмов, есть результат мутаций, многие из которых произошли миллионы лет назад.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.